A primeira lei de Mendel

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1 Sistema Circulatório, Genética e Divisão Celular O sistema circulatório é responsável pelo transporte de nutrientes, excretas, gases, hormônios e outras substâncias pelas diversas regiões do corpo. Existem basicamente 2 tipos de circulação: a aberta e a fechada. Na primeira, o sangue ou a hemolinfa é despejado em cavidades entre os órgãos. Ocorre em artrópodes (insetos, crustáceos, aracnídeos, etc) e na maioria dos moluscos (lesmas, caramujos, ostras, etc). Já a circulação fechada se dá exclusivamente por vasos. Ocorre em moluscos cefalópodes (polvos, lulas, etc), anelídeos (minhocas, sanguessugas, etc) e nos vertebrados. Se em um circuito completo pelo corpo o sangue passar pelo coração apenas uma vez, a circulação é simples (presente em vertebrados que respiram por brânquias); se passar duas, é dupla (ocorre em vertebrados que respiram por pulmões) A circulação dupla pode ser incompleta, quando ocorre mistura entre sangue arterial e venoso (presente em anfíbios e répteis), ou completa, quando não ocorre essa mistura (presente em aves e mamíferos). As artérias são os vasos que levam sangue do coração para os órgãos, e os que devolvem o sangue ao coração se denominam veias. Os capilares sanguíneos são vasos finos que surgem da ramificação de veias e artérias, sendo responsáveis pelas trocas entre o sangue e as células. No ser humano, a circulação ocorre com a contração do coração, que leva o sangue arterial (rico em oxigênio) até os tecidos e o sangue venoso (rico em gás carbônico) até os pulmões. O sangue arterial sai do coração pela artéria aorta (a maior de toda). Esta se ramifica em artérias menores, que em seguida vão se ramificando até formar os capilares sanguíneos, onde ocorrem as trocas gasosas com os tecidos e o sangue arterial se torna sangue venoso. As ramificações dos capilares unem-se até formarem as veias que continuam se unindo até constituírem, no coração, a veia cava superior (que recolhe o sangue das regiões acima do coração) e a veia cava inferior (que recolhe o sangue do resto do corpo). O sangue entra no coração e é bombeado novamente para as artérias pulmonares, que se ramifica até chegar nos pulmões em forma de capilar. Lá ocorre a hematose (troca de CO2 por O2) e o sangue volta a ser do tipo arterial. Este então segue pelos capilares, que se unem em veias menores, que por sua vez unem-se e formam, também no coração, a veia pulmonar, fechando o ciclo. Para transportar esses gases, o sangue conta com uma metaloproteína (proteína com íon metálico, no caso o ferro) denominada hemoglobina, presente nas hemácias. Quando ligada ao O2, ela é denominada oxiemoglobina, quando ligada ao CO (monóxido de carbono) é denominada carboxiemoglobina, e quando essa associação se dá com o CO2 é denominada carboemoglobina. Na membrana das hemácias também podem estar presentes os aglutinogênios (A e B). Além disso, no plasma sanguíneo também ocorrem as aglutininas (anti-a e anti-b). As aglutininas são anticorpos que aglutinam as hemácias com seus respectivos antígenos. Esses 2 fatores determinam o tipo sanguíneo de cada indivíduo. Os do tipo A possuem antígeno A e anticorpo anti-b; os do tipo B possuem antígeno B e anticorpo anti-a. Já os do tipo AB possuem os 2 antígenos e nenhuma aglutinina (por isso são conhecidos como receptores universais, pois não aglutinam nenhum tipo sanguíneo em uma transfusão). Os indivíduos do tipo O não possuem os aglutinogênios, porém apresentam os dois anticorpos. Por isso são doadores universais, pois suas hemácias não são aglutinadas pelos anticorpos dos tipos sanguíneos A, B e AB. Além disso, o sangue também pode apresentar o antígeno Rh (em 85% dos casos ele está presente). Quando este está presente (Rh+) não há anticorpo anti-rh, e quando não está (Rh-) ocorre a produção de anticorpo anti-rh quando o sangue entra em contato com hemácias com antígeno Rh. Quando uma mulher com fator Rh negativo tem um filho com Rh positivo, no final da gestação e principalmente durante o parto, um pouco do sangue fetal entra em contato com o da mãe, estimulando a produção de anti-rh. Como essa produção não é imediata, nada ocorre com o primeiro feto. Porém, em uma segunda gestação, o sangue da mãe, já com anti-rh concentrado no sangue, atravessa a placenta e pode provocar aglutinação das hemácias do feto, que serão fagocitadas e destruídas. Com isso, a hemoglobina é transformada em bilirrubina (pigmento amarelo). Isso causa, na criança, anemia e icterícia. Além disso, a bilirrubina pode se depositar no cérebro e causar surdez e deficiência mental. Essa anomalia é denominada eritroblastose fetal. A primeira lei de Mendel Antes dos estudos de Mendel, acreditava-se na hipótese da hereditariedade por mistura, que dizia que fatores que expressavam uma determinada característica se misturavam com outros fatores com o passar das gerações. Mendel rejeitou essa hipótese com seus estudos com ervilhas, onde elaborou o que ficaria conhecido como a primeira lei de Mendel. A primeira lei de Mendel é enunciada como cada caráter é condicionado por um par de fatores que se separam na formação dos gametas, nos quais ocorrem em dose simples. Durante a reprodução, células diplóides (2n) sofrem meiose e originam células haplóides (n). Uma célula que possui 2 fatores, um V (fator dominante), e outro v (fator recessivo), irá produzir, na meiose, 2 células com o fator V e 2 com o fator v (lembre-se que a meiose gera 4 células). Depois, um desses gametas

2 irá se fecundar com outro de outra meiose, restaurando o número diplóide de cromossomos nesse zigoto. Em cada par de cromossomos homólogos desse zigoto, um dos cromossomos vem sempre do pai e outro da mãe; o mesmo ocorre com os pares de genes alelos. Por divisões mitóticas, que produzem células idênticas, formase um novo indivíduo, cujas células apresentam a mesma coleção de cromossomos que estava no zigoto. O conjunto de genes que um indivíduo possui em suas células é chamado genótipo. O conjunto de características morfológicas ou funcionais do indivíduo é o seu fenótipo. Se V fosse um gene para cor amarela em sementes de ervilha, e v fosse para verde, os genótipos possíveis seriam VV, Vv e vv. Já o fenótipo seria verde ou amarelo, sendo este a característica dominante. Um gene é dito dominante (representado por letras maiúsculas) quando, mesmo na presença de outro gene diferente no mesmo lócus gênico (na mesma posição, pareados) chamado de alelo expressa a sua característica. Já um gene recessivo (representado por letras minúsculas) só expressa a sua característica se um alelo dominante for ausente. No exemplo o gene V é dominante e mesmo no genótipo Vv ele expressa a coloração amarela. Já o gene v é recessivo, pois só expressa a coloração verde se o gene V for ausente. Divisão Celular Existem basicamente 2 tipos de divisão celular: mitose e meiose. Na primeira, a célula duplica seu material genético antes de se dividir, o que gera 2 células com o mesmo número de cromossomos (diplóide - 2n). Já na meiose a célula se divide 2 vezes, porém apenas na primeira vez os cromossomos são duplicados (antes da prófase I), gerando 4 células com metade dos cromossomos (haplóide - n). Didaticamente, os eventos que ocorrem na divisão celular são dividos em etapas. Na mitose, são elas: Intérfase: período entre uma divisão mitótica e outra. É o período em que o DNA é duplicado, formando dois filamentos de cromatina (complexo de DNA associado a proteínas) idênticos. Prófase: Os filamentos de cromatina se enrolam, se tornando visíveis ao microscópio ótico, formando os cromossomos. As cromátides (cada cópia do DNA) ainda estão unidas pelo centrômero. Duplicados, os centríolos (pequenos cilindros que participam da organização do fuso acromático) migram para os pólos, rodeados por um conjunto de filamentos que formam o fuso acromático (conjunto de filamentos que separam as cromatinas). A membrana nuclear se fragmenta e os nucléolos desaparecem. Metáfase: Formação da placa equatorial (ocupação dos cromossomos na região mediana da célula). As cromátides se voltam para os pólos opostos da célula. Anáfase: As cromátides se separam e são levadas para pólos opostos da célula. Telófase: Os cromossomos chegam ao pólo, começam a se desenrolar e adquirem de novo o aspecto de filamento de cromatina. A membrana nuclear e o nucléolo voltam a se formar. Citocinese: Divisão do citoplasma. Ocorre a formação do anel contrátil, que faz com que a membrana sofra uma invaginação. Na meiose ocorrem 2 divisões. Na primeira existem as seguintes etapas: Prófase I: Os cromossomos duplicados homólogos se pareiam. A membrana nuclear e o nucléolo se fragmentam e os fios de cromatina se condensam. É onde ocorre o crossing-over (quebra de cromátides homólogas acompanhadas de uma ressoldagem trocada). Anáfase I: Os cromossomos homólogos se separam e vão para os pólos. Ao contrário do que ocorre na mitose, as cromátides não se separam; os cromossomos que migram para os pólos são duplos. Telófase I: Os cromossomos chegam aos pólos ainda duplicados, sem se desenrolarem. O citoplasma se divide, formando duas células-filhas. Na segunda divisão os movimentos cromossomiais são idênticos aos da mitose.

3 Estrutura da Célula e Suas Organelas A célula é a unidade que constitui os seres vivos. Existem 2 tipos básicos de células: as procariontes e as eucariontes. O primeiro não apresenta núcleo separando os cromossomos do citoplasma, assim como não possui organelas e nem citoesqueleto. É representado pelas bactérias, podendo ter parede celular, cuja constituição se dá por proteínas e glicídios. Quando a parede é ausente, a célula procariota é denominada micoplasma. Apresenta, em geral, 2 ou mais cromossomos idênticos, circulares, constituídos de DNA não associado a histonas. O citoplasma apresenta ribossomos associados a moléculas de RNA mensageiro, constituindo polirribossomos. Estes têm como função a síntese de proteínas. Também pode apresentar uma molécula de DNA circular capaz de se replicar independentemente do DNA genômico, denominado plasmídeo. A célula eucarionte possui membrana separando os cromossomos do citoplasma o núcleo. Esse tipo celular apresenta o citoesqueleto, e é rico em membranas, formando compartimentos que separam os diversos processos metabólicos as organelas. Cada organela realiza uma determinada função. As organelas são: cloroplastos, mitocôndrias, retículo endoplasmático, complexo de Golgi, peroxissomos, lisossomos e os vacúolos. Os cloroplastos se encontram nas células vegetais e em alguns protistas e apresentam a clorofila, sendo responsáveis pela fotossíntese, onde a energia luminosa é convertida em energia química, armazenada nas moléculas de glicose. Possuem a maquinaria básica para se autoduplicarem (DNA, RNA e ribossomos). As mitocôndrias atuam na respiração celular, liberando a energia química contida na glicose e conservando parte dela nas moléculas de ATP. Assim como os cloroplastos, as mitocôndrias também possuem a maquinaria básica para se autoduplicarem. Isso levou a elaboração da teoria da endossimbiose, que diz que essas organelas se originaram de bactérias que foram fagocitadas, escaparam dos mecanismos de digestão intracelular e se estabeleceram como endossimbiontes nas células eucariontes hospedeiras, criando um relacionamento mutuamente benéfico e que se tornou irreversível com o passar do tempo. O retículo endoplasmático é formado por uma rede de vesículas achatadas, esféricas e túbulos que se intercomunicam formando um sistema contínuo. Distinguem-se o retículo endoplasmático rugoso e o liso. O primeiro tem esse nome pois apresenta um aspecto rugoso devido a presença de ribossomos na membrana externa da organela. Atua na síntese de proteínas. Já o retículo endoplasmático liso não possui os ribossomos e atua na detoxificação da célula. Nas células musculares, essa organela funciona como reservatório de íons de cálcio, necessários ao mecanismo da contração. O complexo de Golgi é formado por um número variável de vesículas circulares achatadas e por vesículas esféricas de diversos tamanhos, que parecem brotar das primeiras. Atua principalmente na separação e endereçamento das moléculas sintetizadas nas células, encaminhando-as para vesículas de secreção, para os lisossomos, para as vesículas que permanecem no citoplasma ou para a membrana celular. Além disso, também modifica proteínas e lipídios, dando um acabamento final a essas moléculas. O peroxissomo é caracterizado pela presença de enzimas oxidativas que transferem átomos de hidrogênio de diversos substratos para o oxigênio, formando peróxido de hidrogênio (H2O2). Também apresenta a enzima catalase, que converte o peróxido de hidrogênio em água e oxigênio: 2H2O > 2H2O + O2. A atividade da catalase é importante porque o peróxido de hidrogênio é um oxidante energético e prejudicaria a célula se não fosse eliminado. O peroxissomo também atua na eliminação do álcool e outras moléculas tóxicas. Os lisossomos são pequenas bolsas com enzimas digestivas (hidrolases ácidas) responsáveis pela digestão intracelular. Podem também remover organelas ou partes desgastadas da célula ou que não são mais necessárias. Os vacúolos são cavidades do citoplasma, podendo ter várias funções como a regulação do equilíbrio osmótico de organismos unicelulares de água doce e eliminação de excretas (vacúolo contrátil) e o acúmulo de diversas substâncias nas células vegetais (vacúolo de suco celular).

4 Professor Gabriel Negreira Disciplina Biologia Lista nº 2 Assuntos Sistema circulatório, Genética e Divisão Celular Questão 1 (UFF 2011) No homem, os sistemas respiratório, digestório, imunológico, nervoso, endócrino e excretor se comunicam através do sistema circulatório. A organização dos órgãos e estruturas que compõem esses sistemas permite um aproveitamento eficiente de nutrientes, troca de gases e de excreção de substâncias, cujo acúmulo, desorganização ou mau funcionamento inviabilizam a vida do indivíduo. a) Preencha os quadrados abaixo (de A a J) com a numeração 1-artéria(s), 2- capilares, 3- coração, 4- veia(s), que corresponde ao trajeto de uma única hemácia do sangue de um indivíduo humano, caso essa hemácia fosse marcada e monitorada a partir do pulmão. b) Dentre os quadrados acima preenchidos corretamente com os números 1 e 4, identifique aqueles que representam locais com maior nível de carboxihemoglobina. Justifique sua resposta. c) O sistema circulatório dos vertebrados expressa uma evolução ocorrida entre os grandes grupos. Considere os anfíbios, as aves e os mamíferos e classifique-os quanto às características do sistema circulatório (circulação simples ou dupla, completa ou incompleta). Questão 2 (UERJ ) Existem diferentes tipos de hemoglobina, inclusive entre indivíduos da mesma espécie. Essas diferenças nas cadeias polipeptídicas interferem nas propriedades da ligação reversível da hemoglobina com o oxigênio. Tal ligação, por sua vez, depende da pressão parcial de oxigênio - PO2. Observe o gráfico abaixo, que indica as diferenças de afinidade entre a hemoglobina fetal e a materna. Para valores de PO2 entre 40 e 60 mmhg, indique qual das duas moléculas de hemoglobina humana conseguirá captar mais O2, apontando a vantagem da diferença de afinidade em relação a esse gás. Questão 3 (UFF 2011) Em um aconselhamento genético o médico fez a análise de um casal formado por um homem do grupo sanguíneo dito receptor universal Rh e uma mulher do grupo A Rh+, cuja mãe é doadora universal Rh. Após análise, o médico chegou a várias conclusões quanto ao grupo sanguíneo e às doenças que os filhos do casal poderiam ter. a) Por que esse homem é chamado de receptor universal? Justifique sua resposta, considerando a presença ou ausência de aglutininas e aglutinogênios. b) Com base na análise genotípica, quais seriam os prováveis grupos sanguíneos dos filhos do casal? Justifique sua resposta. c) Qual a probabilidade de cada fenótipo possível, em relação ao fator Rh, para os filhos do casal?

5 d) O casal poderia ter filho com eritroblastose fetal? Justifique sua resposta. Questão 4 (UERJ 2007) No início do século XX, a transmissão das informações genéticas para os descendentes era explicada por algumas hipóteses sobre as leis da hereditariedade, como a mendeliana e a por mistura. Observe os esquemas: Questão 6 (UERJ 2010) Normalmente não se encontram neurônios no cérebro em plena divisão celular. Entretanto, no Mal de Alzheimer, grandes quantidades dessas células iniciam anormalmente o ciclo de divisão. Estudos mostram que até 10% dos neurônios nas regiões atingidas por tal degeneração tentaram iniciar a divisão celular. Contudo, nenhum deles conseguiu terminá-la, pois não foi observado o sinal mais característico da consumação da divisão de uma célula: cromossomos alinhados no meio dos neurônios. (S. HERCUlANO-HOUZEL Adaptado de O cérebro nosso de cada dia. rio de Janeiro: Vieira e lent, 2002) Nomeie o tipo de divisão celular ao qual o texto faz referência e a fase dessa divisão correspondente ao alinhamento dos cromossomos. Suponha que, em um indivíduo de uma população com reprodução sexuada, apareça, por mutação, um gene raro que confira ao seu portador características vantajosas. Indique, para cada uma das hipóteses representadas, se há ou não possibilidade de aumento da freqüência do gene mutante na descendência desse indivíduo e justifique suas respostas. Questão 5 (UERJ 2009) O daltonismo é uma anomalia hereditária ligada ao cromossomo sexual X, caracterizada pela incapacidade de distinção de algumas cores primárias. Considere um indivíduo com cariótipo 47, XXY, daltônico, cujos pais têm visão normal. Identifique qual dos genitores doou o gameta com 24 cromossomos, justificando sua resposta. Em seguida, cite a etapa da meiose na qual ocorreu a trissomia XXY nesse indivíduo.