CLINICA MÉDICA HEMATOLOGIA SANGUE

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1 1 CLINICA MÉDICA HEMATOLOGIA SANGUE

2 7 PATOLOGIA DO GLÓBULO RUBRO ANEMIAS POLICITEMIAS Valores de referência Hemoglobina g/dl recém-nascido <1 sem meses anos adulto feminino adulto masculino ANEMIA - Definição Diminuição na hemoglobina e hematócrito abaixo de valores definidos como normais para pessoas saudáveis da mesma idade, sexo e raça, em condições ambientais similares ANEMIA -Dados laboratoriais Hemograma Hemoglobina Índices eritrocitários Leucócitos Plaquetas Histogramas RDW 9 10 Índices eritrocitários ANEMIA - Classificação VGM fl Microcitica MCV < 80 fl HGM pg Macrocitica MCV > 100 fl CHCM g/dl Normocitica MCV fl 11 12

3 13 ANEMIA -Dados Laboratoriais 2 ANEMIA MICROCITICA Deficiência de ferro Contagem de reticulócitos Exame do esfregaço de sangue periférico Exame da medula óssea Deficiência da Globina Anemia Sideroblástica Anemia de doenças crónicas 14 ANEMIA POR DÉFICE DE FERRO - Etiologia Perdas crónicas Aumento de necessidades ANEMIA POR DÉFICE DE FERRO - Sintomas Sintomas e sinais relacionados com anemia Má absorção Ingestão inadequada Sintomas e sinais específicos de deficiência de ferro (disfagia, koinoliquia, estomatite angular, geofagia-pica, ETC.) SINTOMAS E SINAIS DE ANEMIA POR DÉFICE DE FERRO Alterações atróficas do epitélio Queilite angular Atrofia das papilas da língua Glossite Estomatite Disfagia (Sind. de Plummer Vinson Koiloniquia ANEMIA POR DÉFICE DE FERRO - Diagnóstico Hemograma Doseamento de ferro sérico Capacidade total de fixação do ferro Ferritina sérica 17 18

4 19 ANEMIA POR DÉFICE DE FERRO - Tratamento ANEMIA DE DOENÇAS CRÓNICAS Investigar e tratar a causa Dar ferro Investigar causas de falência de tratamento Deficiência relativa de ferro Vida média eritrocitária encurtada Falência medular relativa 20 ANEMIA SIDEROBLÁSTICA Sideroblastos em anel na medula óssea SINDROMES TALASSÉMICOS Grupo heterogéneo de anemias hereditárias causadas por síntese deficiente ou a ausente de uma cadeia globínica Níveis de porfirinas diminuídos sem acumulação de pirrois Excesso de depósitos de ferro nas mitocôndrias HEMOGLOBINAS NORMAIS HbA HbA 2 HbF α 2 β 2 α 2 δ 2 α 2 γ 2 BETA TALASSÉMIA - Sindromes clinicos Portador silencioso Beta talassémia minor Beta talassémia intermédia Beta talassémia major 23 24

5 25 Hemograma BETA TALASSÉMIA - Diagnóstico Doseamento de Hemoglobina A 2 e F Síntese de cadeias Análise de DNA ALFA TALASSÉMIA Sindromes clínicos Portador silencioso Traço talassémico alfa Doença da hemoglobina H Hidropsia fetal (Hemoglobina de Bart s) 26 Hemograma Pesquisa de inclusões de Hb H Eletroforese da Hemoglobina Síntese de cadeias Análise de DNA ALFA TALASSÉMIA - Diagnóstico SINDROMES TALASSÉMICOS - Tratamento Talassémia minor - não tratar Talassémia intermédia com sintomatologia - transfusões Talassémia major - transfusões, quelantes de ferro ANEMIA HEMOLITICA-A.H. A. H. -Alteração da membrana Intrinseca Membrana Enzimas Hemoglobina PNH Esferocitose Eliptocitose Estomatocitose Acantocitose Piropoiquilocitose Xerocitose 29 30

6 31 ESFEROCITOSE HEREDITÁRIA Comum no norte da Europa Prevalência 1: padrões de hereditariedade autossómica dominante 75% autossómica recessiva e outras mutações 25% ESFEROCITOSE HEREDITÁRIA Defeitos na anquirina Defeitos na proteína banda 3 Defeitos na β espectrina Defeitos na proteina ESFEROCITOSE HEREDITÁRIA ESFEROCITOSE HEREDITÁRIA DADOS CLÌNICOS Anemia Icterícia Esplenomegalia Litíase vesicular Crises aplásticas, megaloblastoides DADOS LABORATORIAIS Esferócitos CHCM > 36 g/dl Reticulocitose Bilirrubina livre aum DHL aumentada Haptoglobinas dimi Esferócitos Fragilidade osmótica Teste de lise pelo glicerol Autohemólise Teste antiglobulina directo Análise das proteínas da membrana Genética molecular ESFEROCITOSE HEREDITÀRIA- Tratamento ELIPTOCITOSE HEREDITÁRIA Ácido fólico Transfusão de glóbulos rubros Esplenectomia Eliptocitose comum Eliptocitose homozigótica Eliptocitose esferocítica Ovalocitose do sudoeste asiático 35 36

7 37 ELIPTOCITOSE HEREDITÁRIA A.H.-Alterações enzimáticas Defeito de α espectrina Defeito de proteina 4.1 Defeito de glicoforina C G 6 PD PK 38 DEFICIÊNCIA DE G 6 PD DEFICIÊNCIA DE G 6 PD Formas deficientes Hereditária ligada ao cromossoma X Formas normais A comum nos negros B encontrada em brancos e negros Muitas formas - a enzima pode existir em níveis intracelulares normais mas actividade diminuída ou ser instável. Isoenzima A- (classe III) Isoenzima Mediterrânica (classeii) DEFICIÊNCIA DE G 6 PD - Sindromes Clínicos A.H.-Alteração da Hemoglobina Anemia hemolítica aguda Exposição a drogas Infecção Favismo Icterícia neo-natal Anemia hemolitica não esferocítica crónica Heme Globina Porfirias Hemoglobinopatias 41 42

8 43 DREPANOCITOSE- Dados clínicos 1 Drepanocitose Hematológicos Crises aplásicas Crises hemolíticas Crises vaso-oclusivas 44 DREPANOCITOSE - Dados clínicos 2 Não hematológicos Dores ósseas e articulares Infecções por Salmonela Dactilite mão-pé Necrose papilar renal Priapismo DREPANOCITOSE - Dados clínicos 3 Não hematológicos Autoesplenectomia Hepatomegalia Icterícia Sopros cardíacos Enfartes pulmonares Hemorragias retinanas Úlceras da perna AVC HEMOGLOBINOPATIAS ANEMIA HEMOLITICA-A.H.2 Extrínseca Mediada por anticorpos Infecção-Malária Agentes quimicos Agentes físicos Mecânica 47 48

9 49 ANEMIA MACROCITICA ANEMIA MEGALOBLÁSTICA- Défice de Vit B12 Não megaloblástica Doença hepática Dieta insuficiente Megaloblástica Deficiência de vit. B 12 Deficiência de ác. fólico Crescimento maligno Défice de factor intrínseco Anemia perniciosa Gastrectomia Alterações intestinais 50 ANEMIA MEGALOBLÁSTICA- Déf de Folatos ANEMIA PERNICIOSA Dieta insuficiente Aumento de consumo Má absorção Parestesias Dor ao nível da boca e língua Dificuldades da marcha ANEMIA MEGALOBLÁSTICA ANEMIA MEGALOBLÁSTICA Diminuição do nível de vitamina Hipersegmentação dos neutrófilos Macroovalocitose SP; MO megaloblastoide Alterações megaloblásticas na MO Anemia 53 54

10 55 ANEMIAS MACROCÍTICAS VGM>100 u3 Macrocitose (sem outras indicações) 1) Estudo da função hepática Anormal Normal 2)Estudo da função tiroideia Anormal Normal GR com policromasia Reticulócitos>3% An.Hemolítica MIELOGRAMA MEGALOBLASTOS D.MIELOPROLIFERATIVA NORMAL DÉF.VIT.B12 (Dieta, absorção -neo, an.perniciosa, transporte DÉF.ÁCIDO FÓLICO (dieta,absorção,utilização, anti-folatos) 56

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