HIDROCEFALIA E MALFORMAÇÕES MÚLTIPLAS

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1 HIDROCEFALIA E MALFORMAÇÕES MÚLTIPLAS Santos, CP; Rocha, JT; Ribas, ATDC; Lisbôa, LH; Pereira, TO; Santos, TL; Machado, DT; Brites, PC. Universidade Luterana do Brasil ULBRA Campus Cachoeira do Sul tropeando@terra.com.br RESUMO Ela é caracterizada pelo aumento do líquido cefalorraquidiano dentro da caixa craniana, nas cavidades ventriculares, podendo ocorrer no espaço subdural, ou seja, o cérebro fica espremido entre o fluído ventricular e os ossos da calvária. A incidência é de 3 nascidos vivos em 3000 na população geral sem contar os casos infecciosos e cranianos. O fechamento prematuro ocorre durante a quarta semana da gestação, podendo ocorrer por fatores de natureza genética, nutricional e/ou ambiental. O tamanho anormal do cérebro da criança vem a ocasionar vários tipos de retardo mental pela exposição do embrião/feto a alguns vírus, ou altos níveis de radiação durante o período que vai da oitava á décima sexta semana. Este é um relato ocorrido no Hospital de Caridade e Beneficência de Cachoeira do Sul - RS de um neonato do sexo feminino, com o peso de 2,550 kg, estatura de 46 cm, sindrômica apresentando ao estado físico hidrocefalia, detectada através do exame de Ultra-som (US) no oitavo mês de gestação, sendo que esta não foi observada no primeiro US feito durante a décima nona semana de gestação. O recém-nascido apresentou as seguintes características fenotípicas como a implantação baixa das orelhas, afastamento do 1º e 2º artelho, pescoço curto, hiper mamilos, ponte nasal baixa, nariz largo com narinas antevertidas, hipotelorismo, queixo quadrado para dentro e hipoplasia das narinas. A mãe é afro-descendente primigesta de 23 anos e o pai de 26 anos, o parto foi de cesárea e a termo. O neonato não sobreviveu, vindo a falecer uma semana após. As malformações relacionadas a distúrbios do fechamento prematuro do crânio são fundamentais para diagnosticar diversas síndromes dismórficas como, por exemplo, a Síndrome Hidroletal, que conferem com as descritas no caso. O diagnóstico pré-natal é de suma importância para a saúde do futuro neonato, pois através dos

2 exames realizados poderão ser feitos prognósticos de futuras malformações ou deficiências causadas durante a gestação por fatores teratogênicos ou genéticas. A conscientização para os futuros pais sobre os possíveis problemas que podem ocorrer durante a gestação deveriam ser mais divulgadas e trabalhadas porque somente desta forma poderíamos diminuir o alto índice de malformações, fazendo com que esta realidade não faça mais parte de nossas vidas. Palavras-chaves: Hidrocefalia, Malformações Múltiplas. Apoio financeiro: ULBRA INTRODUÇÃO A mortalidade infantil teve uma redução significativa nos últimos anos. Contribuíram para isso os programas de saúde que visam o atendimento pré-natal adequado fazendo com que a saúde materna seja essencial para a saúde da criança, bem como o acompanhamento pósnatal, incentivo ao aleitamento materno entre outros. Reduzindo a incidência de doenças infecciosas na infância, as malformações congênitas ocupam um lugar de destaque como causa da alterações de saúde nesta faixa etária, bem como morte infantil. Embora representem um número de casos reduzidos considerando-se a freqüência com que ocorrem, representam uma preocupação em nível de saúde pública (Castilla, et al.,1996). A teratologia é o ramo da ciência que estuda as causas, os mecanismos e padrões de desenvolvimento anormal. Sendo os estágios iniciais do desenvolvimento humano mais vulneráveis a perturbações que nos estágios finais. Estima-se que de 7 a 10% dos defeitos congênitos humanos resultem de ações de drogas, vírus e outros fatores ambientais (Thompson et al., 1991). Nos Estados Unidos mais de 20% das mortes infantis são atribuídas a defeitos congênitos. ( Moore, 2000). Para mesmo autor, as anomalias congênitas são classificadas em dois grupos, quais sejam as causadas por fatores genéticos e as que tem como fator causador, os ambientais, e considera como multifatorial as causas que combinam os dois anteriores.afirma ainda que em 60% das anomalias congênitas as causas são desconhecidas e que as mesmas podem apresentar-se isoladas ou múltiplas. O período mais crítico do desenvolvimento de um embrião é quando a divisão celular, a diferenciação celular e a morfogênese estão no ponto máximo, sendo o mais significativo o do desenvolvimento do encéfalo correspondente das 3 as 16 semanas, no entanto o encéfalo

3 continua diferenciando-se e crescendo até dois ano de vida, podendo assim, ser perturbado também nesse período ( Moore, 2000). Dentre as causas ambientais que provocam as malformações congênitas, podem ser citadas as exposições ocupacionais a que estão expostos homens e mulheres no período reprodutivo. Por exemplo, defensivos agrícolas, radiação, produtos químicos utilizados nos alimentos e em cosméticos, desnutrição entre outros. Os defensivos agrícolas são suspeitos de causarem os DTN.É importante, no entanto considerar-se a exposição a que estão expostos o pai, a mãe e o filho. A exposição paterna e materna podem provocar efeitos mutagênicos no embrião.a exposição paterna pode provocar alterações nas células germinativas e nos fluídos do corpo. Vale a pena lembrar, que a roupa contaminada e trazida para casa pode indiretamente expor a mãe e provocar alterações no feto.sabe-se, no entanto, que o risco maior que a exposição da mãe é mais grave, principalmente se for na época de organogênese. Exposições a raios ionizantes produtos químicos e gases anestésicos são as mais estudadas quando se refere à mãe; ao pai, a exposição a defensivo agrícola (Schüler-Faccini, et al., 2002). Brunoni (2000) em um estudo realizado em São Paulo encontrou a freqüência constatada para defeitos de fechamento do tubo neural durante um período de 7 anos maior do que 1 por cento, 1 caso para cada 86 nascimentos. A hidrocefalia é caracterizada pelo excesso de líquido cefalorraquiano nos ventrículos cerebrais e nos espaços subaracnoideanos, provocando aumento da pressão intracraniana. É uma das anomalias congênitas mais comuns, com incidência de 0,05 a 0,3% 1. Em 3,3% dos casos existe antecedente familiar. As três principais formas são a estenose de aqueduto (43%), a hidrocefalia comunicante (38%) e a síndrome de Dandy-Walker. Em 37% dos casos está associada a outras malformações intracranianas, especialmente a hipoplasia do corpo caloso, encefaloceles e cistos aracnóides. As alterações extracranianas estão presentes em 63% dos conceptos e incluem meningomieloceles, anomalias renais (rins displásicos, agenesia renal), cardíacas (defeitos septais, tetralogia de Fallot), gastrointestinais (agenesia de cólon e anal, obstrução intestinal), lábio leporino, fenda palatina, síndrome de Meckel-Gruber e artrogripose (Cavalcanti, et al. 2003). A hidrocefalia tem sido uma das anomalias de mais fácil detecção durante o pré-natal, seu diagnóstico pode ser feito a partir do segundo trimestre de gestação, através de avaliações do tamanho ventricular, do tamanho do átrio ventricular e da sua relação com o plexo coróide. Do ponto de vista clínico-dismorfológico, a hidrocefalia pode ser dividida em isolada ou associada a outros defeitos congênitos (DC). As isoladas, em geral, podem ser decorrentes, ou estar associadas a malformações do SNC, ou a infecções congênitas, especialmente a

4 toxoplasmose. Dentre as hidrocefalias associadas a outros defeitos congênitos, encontram-se os casos clínicos com malformações múltiplas e sem definição clínico-etiológica (polimalformados verdadeiros) e aqueles associados a síndromes dismórficas. Mais de 400 quadros sindrômicos, com os mais diversos tipos de etiologia tem a hidrocefalia na sua constelação de achados clínicos. Outro grupo que ainda se pode considerar é o das hidrocefalias secundárias aos defeitos de fechamento de tubo neural (DFTN), que geralmente é analisado separadamente, por pertencer a uma categoria de defeitos relativamente bem definidos (Grillo & Silva, 2003). As crianças com DTN podem apresentar paraplegia, bexiga neurogênica, infecções urinárias, insuficiência renal, hidrocefalia e cifoescoliose, apenas para citar as manifestações mais graves ou freqüentes. As conseqüências das hidrocefalias congênitas não associadas aos DTN são variáveis, dependem diretamente da doença que as gerou e do momento de sua instalação no feto, mas não são menos importantes. Seus portadores têm uma qualidade de vida comprometida por múltiplas complicações e incapacidades, gerando evidentes repercussões a suas famílias e custos elevados para toda a sociedade. As crianças afetadas por DTN, suas famílias e os profissionais envolvidos no seu atendimento são os que sentem a real magnitude deste problema (Wey-Vieira, et al., 2004). O objetivo deste trabalho é apresentar um caso de recém-nascido com hidrocefalia e malformações múltiplas ocorrido no Hospital de Caridade e Beneficência de Cachoeira do Sul, identificado através do monitoramento dos nascimentos diariamente ao hospital. METODOLOGIA Este estudo foi realizado na Maternidade do Hospital de Caridade e Beneficência de Cachoeira do Sul. Foram considerados como investigados todos os nascimentos, vivos ou mortos, de 500g ou mais de peso, ocorridos no hospital a partir do início da pesquisa. Serão coletados diariamente dados como: idade da mãe, gestação, sexo do recém nascido, peso, estatura, perímetro cefálico, perímetro torácico e APGAR. Todos os nascimentos foram investigados em busca de malformações, e esta observação se estenderá até sua alta hospitalar, se essa ocorrer será necessário o preenchimento de uma ficha buscando as seguintes informações: tipo de parto, gemelaridade, evidências da malformação, idade do diagnóstico, número de consultas pré-natais, última menstruação, dados sobre o cordão

5 umbilical, grupo sangüíneo dos pais e neonato, antecedentes pré-natais como: doenças agudas, doenças crônicas, dor de cabeça, fatores físicos, medicamentos, metrorragia, dados sobre a irmandade dos pais, malformado na família, escolaridade e ocupação dos pais e antepassados, além do relato detalhado da malformação e busca da possível etiologia da malformação. Neste estudo, todos os recém-nascidos foram examinados por pediatras, segundo o protocolo de cada maternidade. Os recém-nascidos portadores de malformação serão reexaminados por especialistas do projeto. Mensalmente foi feito um relatório dos dados coletados sobre os recém-nascidos e sobre as malformações ocorridas. Não foram consideram os nascimentos ocorridos fora do hospital e que posteriormente ingressam no setor de neonatologia. Frente a situações pouco claras, como a de nascimentos ocorridos entre a porta do hospital e a sala de partos, se decidirá de acordo com as normas do próprio hospital para seu registro estatístico. Foi considerada malformação toda alteração morfológica, interna ou externa, clinicamente diagnosticáveis, com um aceitável grau de certeza antes da alta hospitalar, em todo o recém-nascido, vivo ou morto, com um peso, ao nascimento de 500g ou mais. RELATO DO CASO O recém-nascido apresentou as seguintes características fenotípicas como a implantação baixa das orelhas, afastamento do 1º e 2º artelho, pescoço curto, hiper mamilos, ponte nasal baixa, nariz largo com narinas antevertidas, hipotelorismo, queixo quadrado para dentro e hipoplasia das narinas. A mãe é afro-descendente primigesta de 23 anos e o pai de 26 anos, o parto foi de cesárea e a termo. O neonato não sobreviveu, vindo a falecer uma semana após. CONSIDERAÇÕES SOBRE O CASO As malformações relacionadas a distúrbios do fechamento prematuro do crânio são fundamentais para diagnosticar diversas síndromes dismórficas como, por exemplo, a Síndrome Hidroletal, que conferem com as descritas no caso (Jones, 1998). O diagnóstico pré-natal é de suma importância para a saúde do futuro neonato, pois através dos exames

6 realizados poderão ser feitos prognósticos de futuras malformações ou deficiências causadas durante a gestação por fatores teratogênicos ou genéticas. A conscientização para os futuros pais sobre os possíveis problemas que podem ocorrer durante a gestação deveriam ser mais divulgadas e trabalhadas porque somente desta forma poderíamos diminuir o alto índice de malformações, fazendo com que esta realidade não faça mais parte de nossas vidas. Sabe-se que os agentes ambientais parecem estar ligados as malformações do tubo neural, especialmente em populações expostas ao uso dos defensivos agrícolas. Evidentemente outros fatores devem ser considerados, como a nutrição da mãe, uso de medicamentos e drogas entre outros. O caso que apresentamos foi o primeiro a ser estudado no grupo e alguns achados foram importantes, como a ligação da família com produtos químicos o não acompanhamento adequado do pré natal pela mãe o que não permitiu o diagnóstico do problema. REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS BRUNONI, Décio. Anomalias congênitas: estudos genético-clínicos e epidemiológicos. Säo Paulo: CAVALCANTI, Denise P.; SALOMAO, Maria, A. Incidence of congenital hydrocephalus and the role of the prenatal diagnosis. J. Pediatr (Rio J), vol.79, no.2, p , Mar./Apr GRILLO, Eugênio; SILVA, Ronaldo J.M. Neural tube defects and congenital hydrocephalus: Why is prevalence important?. J. Pediatr (Rio J), vol.79, no.2, p , Mar./Apr WEY-VIEIRA, Marta; CAVALCANTI, Denise P.; LOPES, Vera L.G.S. Importance of the clinical genetics evaluation on hydrocephalus. Arq. Neuro-Psiquiatr., vol.62, no.2b, p , June THOMPSON, M.,W.; McINNES, R.R.; WILLARD, H.F. Genética Médica. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan S.A., MOORE, K. Embriologia Clínica. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan S.A., CASTILLA, E.E.; LOPEZ-CAMELO, J.S.; PAZ, J.E.; ORIOLI, I.M. Prevención primaria de los defectos congénitos. Rio de Janeiro: FIOCRUZ; 1996.

7 SCHÜLER-FACCINI, L.; LEITE, J.C.L.; VIEIRA, M.T.; PERES, R.M. Avaliação de Teratógenos potenciais na população brasileira. Ciência & Saúde Coletiva vol.7, nº1, São Paulo: 2002.

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