GABARITO RESIDÊNCIA MÉDICA (UERJ-FCM) 2018 PROVA DISCURSIVA PRÉ-REQUISITO R3 TRANSPLANTE DE MEDULA ÓSSEA (307)
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- João Lucas Molinari Cesário
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1 QUESTÃO 01) Trombocitopenia da gravidez (TG) OU trombocitopenia incidental da gravidez; Púrpura trombocitopênica imunológica (PTI); Trombocitopenia espúria OU erro laboratorial; Doença de von Willebrand; Microangiopatia trombótica (específicas da gravidez como na trombocitopenia da doença hipertensiva associada a síndrome HELLP e pré-eclampsia OU não específica da gravidez como na púrpura trombocitopenica trombótica-ptt e síndrome hemolítica-urêmica atípica-shu. Trombocitopenia da gravidez: Não são observadas manifestações hemorrágicas (petéquias, equimoses ou sangramentos de mucos e ausência de sintomas anteriores à gravidez ou história familiar. Em geral, o valor das plaquetas é maior do que 70 mil e se resolvem após o parto. Trombocitopenia imunológica: Na PTI, a trombocitopenia pode ocorrer já no primeiro e segundo trimestres da gravidez. A contagem plaquetaria é mais baixa, em geral, menor do que /mm3, podendo ser observados sangramentos ativos. A obtenção de uma boa história semiológica (para afastar sangramentos anteriores, uso de medicamentos, casos de sangramento familiar) sendo necessária a realização de exames complementares para afastar as causas secundárias (doenças autoimunes, infecciosas ou hereditárias). Doença de von Willebrand: A presença de trombocitopenia na doença de von Willebrand pode ocorrer no raro tipo IIB. A trombocitopenia durante a gravidez pode ser a primeira manifestação dessa doença, entretanto, na gestação anterior não houve relato de nenhuma anormalidade. Para a confirmação diagnóstica seria necessário realizar tempo de tromboplastina parcial ativado (PTT, a dosagem do fator de von Willebrand e estudo da agregação plaquetaria (à ristocetina, ADP e trombina e adrenalin. Trombocitopenia espúria: Trata-se de uma trombocitopenia artefatual, induzida pela satelização das plaquetas aos leucócitos ou pela sua aglomeração induzida pelo anticoagulante utilizado na coleta sanguínea (EDTA). Assim sendo, em casos onde a contagem de plaqueta apresenta-se baixa, devese repetir o exame utilizando-se outros anticoagulantes, em especial, nos casos em que não se observe manifestações hemorrágicas. Alem de ser necessário o exame do sangue na lâmina (hematoscopi. Trombocitopenia da doença hipertensiva: A contagem de plaquetas pode cair abaixo de /mm 3. A paciente apresenta hipertensão arterial, sintomas neurológicos e abdominais, febre, tonteira. Além da trombocitopenia, observam-se alterações da função renal e hepática (creatinina, enzimas hepáticas e desidrogenase láctica elevadas) além do quadro hemolítico com reticulócitos elevados e sinais de fragmentação eritrocitária no exame da hematoscopia. Em função do consumo de fatores da coagulação pode-se observar o prolongamento do tempo de protrombina (TP) e do tempo de tromboplastina tecidual ativado (PTT. Página 1 de 5
2 Síndrome hemolítica-urêmica atípica e a Púrpura trombocitopenica trombótica: podem manifestar os sintomas durante a gravidez, porém sendo mais frequente no período pós-parto. Os achados caracterizam-se pela presença de manifestações relacionadas à anemia microangiopática severa (fragmentação eritrocitária, reticulocitose e aumento de LDH e Bb indiret, trombocitopenia acentuada (<20mil na PTT) e manifestações neurológicas (na PTT) e renais (na SHU. Os níveis de ADAMTS13 estão abaixo de 10% na PTT. Esse exame ajuda a diferenciar a PTT da pré-eclâmpsia / HELLP. O delivramento não melhora os sintomas ao contrario do que se observa na pré-eclâmpsia / HELLP. Trombocitopenia da gravidez: Uma vez confirmado o diagnóstico, em geral, não há nenhuma conduta a ser tomada, visto que o número de plaquetas, em geral, permanece acima de /mm 3. Trombocitopenia imunológica: O tratamento é iniciado se houver sangramento, se a contagem de plaquetas cair abaixo de /mm 3 e para a realização de procedimentos. Os riscos de sangramento aumentam se a contagem de plaquetas for inferior a /mm 3 para um parto vaginal ou abaixo de /mm 3 para uma cesariana e para a punção lombar (anestesia peridural) uma contagem mínima de plaquetas de /mm 3. As contagens de plaquetas devem ser medidas começando nas 3-4 semanas antes do parto antecipado ou semanalmente a partir de 34 semanas em pacientes instáveis. Para tratamento inicial de curto prazo, e em antecipação do parto, a prednisona oral diária é preferível sobre a dexametasona em pulso porque não atravessa a placenta de forma ativa. O uso de imunoglobulina intravenosa (IGIV) é utilizado se a terapia com corticosteroides falhar ou se o seu uso é limitado pela intolerância materna. A esplenectomia pode ser realizada com segurança no segundo trimestre, mas raramente é necessária. Há pouca evidência sobre como tratar mulheres refratárias a uma combinação de corticosteroides e IVIG. A trombopoietina recombinante humana foi utilizada com sucesso em um estudo piloto, e há relatos anedóticos envolvendo o uso de agonistas de receptores de trombopoietina (TRAs), como o romiplostim nas semanas anteriores ao parto. Trombocitopenia espúria: não requer tratamento. Trombocitopenia da doença hipertensiva: Tanto na eclâmpsia quanto na síndrome HELLP, o delivramento é a principal conduta a ser realizada. Na eclampsia, as plaquetas retornam ao normal, em geral dois dias após o parto. Não há evidências de que o uso de corticosteroides melhora a recuperação. Terapia de suporte com concentrados de hemácias, plaquetas e fatores da coagulação pode ser necessária. Síndrome hemolítica-urêmica atípica e a Púrpura trombocitopenica trombótica: Para a SHUa, o tratamento é a plasmaferese ou transfusão de plasma, embora 80% dos pacientes necessitam realizar diálise sendo que 50 a 70% desenvolvem doença renal em estágio final. Espera-se que o uso precoce do anticorpo anti-c5 eculizumab, possa melhorar os resultados. Não há evidências de que o delivramento melhore o quadro. Na PTT, o tratamento com plasma (plasmaferese ou transfusão de plasm está indicado, podendo ser associado ao corticoide, especialmente na PTT adquirida. Há uma fraca orientação em publicações autorizando o uso de rituximab e azatioprina para os casos resistentes ao plasma. O uso de fator VIII purificado contendo ADAMTS 13 tem sido utilizado. Página 2 de 5
3 d) O recém-nascido de mães com PTI devem realizar hemograma com contagem de plaquetas diariamente nos quatro primeiros dias do nascimento, pois a contagem pode cair progressivamente. Ela deve se manter acima de /mm 3. Um exame de ultrassonografia cerebral está indicado para excluir hemorragia cerebral. e) Caso haja evidência de hemorragia cerebral, ou se as plaquetas estiverem menores do que /mm 3, tratamento deve ser realizado com corticosteroides e imunoglobulina intravenosa. QUESTÃO 02) Eritrocitose secundária à hipóxia Doença pulmonar ou cardíaca, tabagismo, apneia do sono, estenose de artéria renal; Moradia em locais de muita altitude; Eritrocitose independente da concentração de oxigênio: drogas (androgênios, eritropoietin, neoplasias. Dosagem sérica de eritropoietina; PCR qualitativo para BCR-ABL; Pesquisa de mutação em JAK2 (exon 14: V617F exon 12); Biópsia de medula óssea. Critérios maiores: Hemoglobina > 16,5g/dl para homens e > 16g/dl para mulheres OU hematócrito > 49% em homens e > 48% em mulheres OU aumento de 25% acima da média da massa eritrocitária; Biópsia de medula óssea mostrando proliferação das três linhagens celulares com megacariócitos maduros e pleomórficos (a biópsia de medula óssea pode não ser realizada caso a Hb >18,5g/dl em homens e Hb >16,5g/dl em mulheres; Presença de mutação em JAK2. Critério menor: Níveis subnormais de eritropoietina sérica. (Obs.: Para o diagnóstico são necessários os três critérios maiores ou os dois primeiros critérios maiores e um menor) d) Pacientes de alto risco: idade > 60 anos ou história prévia de trombose. Pacientes de baixo risco: ausência dos dois fatores. Página 3 de 5
4 e) Pacientes de baixo risco: flebotomia e aspirina 100mg/dia. Pacientes de alto risco: flebotomia, aspirina uma ou duas vezes ao dia e terapia citorredutora com hidroxiureia. Pacientes intolerantes ou refratários a hidroxiureia podem ser tratados com ruxolitinibe 10mg duas vezes ao dia. Além disto, todo paciente deve receber aspirina profilática. QUESTÃO 03) Eletroforese de proteína sérica e urinária; Imunofixação de proteínas séricas e urinárias; avaliação da cadeia leve da imunoglobulina; Avaliação da medula óssea através de mielograma, ocasionalmente é necessária a realização de Biópsia óssea; Hemograma completo; Exames bioquímicos (cálcio sérico, creatinin; Métodos de imagem para avaliar a estrutura óssea (Radiografia, tomografia de corpo e ressonância magnética de corpo inteiro). Presença de componente M <3g/dL; Medula óssea contendo <10% de células plasmáticas; Ausência de sintomas de comprometimento orgânico. Presença de relação das cadeias Kappa/Lambda anormal (<0,26 ou > 1,65); Nível aumentado da cadeia leve involvida (aumento de cadeia leve livre Kappa em pacientes com relação >1,65 e aumento da cadeia leve Lambda livre em pacientes com relação <0,26); Ausência de expressão da cadeia pesada da imunoglobulina na imunofixação; menos de 10% de plasmócitos clonais na medula óssea; Ausência de lesão orgânica como hipercalcemia, anemia, insuficiência renal ou lesão óssea. d) Proteína monoclonal sérica (IgG ou IgA) maior ou igual a 3g/dL e/ou células plasmáticas clonais na medula óssea entre 10 e 60%; Ausência de lesão orgânica final como lesões ósseas líticas, anemia, hipercalcemia ou insuficiência renal. Página 4 de 5
5 e) Risco Standart: t(11;14), t(6:14) hiperdiploidia; Risco intermediário: t(4:14), deleção do cromossomo 13, ou hipodiploidia; Risco alto: deleção do braço curto do cromossomo 17, t(14;16), t(14:20). QUESTÃO 04) Duração e profundidade do nadir de células CD4 e duração da viremia; Diminuição da vigilância imunológica; Desregulação das células B144 Infecções com HHV8 e EBV. Linfoma de Burkitt; Linfoma imunoblástico; Linfoma primário do SNC. Linfoma de Burkitt; Linfoma difuso de grandes de células B; Linfomas de efusão primária (PELs). d) Vários estudos têm mostrado que a reconstituição imune que ocorre durante o primeiro mês de HAART leva a uma diminuição na mortalidade por infecção e, quando comparadas as toxicidades entre pacientes que recebem CHOP mais HAART versus CHOP, ou um regime comparável, sem HAART, o grupo que recebeu HAART experimentou uma diminuição da frequência de infecção. e) t(8;14)(q24;q32.33) Página 5 de 5
1) Qual translocação é característica da Leucemia mielóide crônica? a) t(14;18) b) t(9,21) c) t(9;22) d) t(22,9) e) t(7;22)
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