BIOQUÍMICA. 1. Substâncias Inorgânicas: 2. Substâncias Orgânicas:

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1 BIOQUÍMICA Biologia (do grego bios, vida ; logos, discurso, tratado.) Ciência que estuda os seres vivos em todos os seus aspectos de abrangência, quer sejam anatômicos, funcionais, genéticos, comportamentais, evolutivos, geográficos ou taxionômicos etc. 1. Substâncias Inorgânicas: 1.1. Água A quantidade de água num organismo varia de acordo com a espécie, a idade e, dentro de um organismo, varia de acordo com a atividade metabólica do tecido. No homem, a água representa 65% a 70% do peso total do corpo. A água também possui grande capacidade de absorver calor, protegendo a matéria viva contra súbitas mudanças térmicas, mantendo a temperatura corporal. Permite as reações químicas intra e extracelulares. Atua como lubrificante em órgãos e articulações. Como é um solvente universal, participa no transporte de substâncias orgânicas, íons minerais, hormônios, etc. Pirâmide alimentar, recomendação em uma dieta alimentar balanceada 2.1. Glicídios / Carboidratos: Também chamados de hidratos de carbono, glucídios, glúcides ou simplesmente açúcares. São formados pelos átomos de C, H e O. Podem exercer função energética ou estrutural. São classificados em: Monossacarídeos Galactose (C6 H12 O6) Frutose (C6 H12 O6) Glicose (C6 H12 06) Ocorrência e Função É um dos componentes do açúcar do leite, tem função energética. Componente do mel e diversas frutas. Tem função energética. Componente formado nos vegetais a partir da fotossíntese. É o combustível celular Sais Minerais Distribuição de água no organismo humano Estas substâncias inorgânicas agem no organismo, seja como componente estrutural (dos ossos, por exemplo) seja como regulador iônico, interferindo no equilíbrio ácidobase e na homeostasia do corpo. Seguem abaixo os principais sais minerais com suas respectivas funções no organismo: Sais Cálcio (Ca ++ ) Fosfato (PO4-3 ) Sódio, potássio (Na + e K + ) Iodo (I - ) Ferro (Fe ++ ) Magnésio (Mg ++ ) 2. Substâncias Orgânicas: Funções Forma os ossos e os dentes. Age na coagulação do sangue e contração muscular. Junto com o cálcio, forma ossos e dentes. Participa da molécula dos ácidos nucléicos e do ATP, uma molécula que fornece energia à célula. São importantes para o equilíbrio dos íons do corpo, agindo também transporte ativo da membrana e na transmissão do impulso nervoso. Participa da composição dos hormônios tiroideanos como a tiroxina. Forma a hemoglobina dos glóbulos vermelhos e participa na respiração celular. Forma a clorofila, necessária para a fotossíntese. São as substâncias que possuem uma estrutura química mais complexa, marcada pela presença de átomos de carbono. Dissacarídeos Sacarose (glicose+frutose) Maltose (glicose+glicose) Lactose (glicose+galactose) Polissacarídeos Reserva Estruturais Amido Glicogênio Celulose Quitina 2.2. Lipídios: Ocorrência e Função É o açúcar da cana e a beterraba tem funções energéticas. Obtido por hidrólise do amido, tem função energética. É o açúcar do leite, tem função energética. Ocorrência e Função É a reserva natural das plantas. Podemos encontrar amido em altas concentrações na: batata, mandioca, no milho. Não apresenta sabor e tem papel energético. É polissacarídeo de reserva dos animais. Tem papel energético, é armazenado especialmente nas células do fígado dos músculos. Constitui o principal componente estrutural da parede celular vegetal. Constitui o principal componente estrutural da parede celular dos moneras e do exoesqueleto dos artrópodes. Quimicamente, são ésteres de ácidos graxos. Os lipídios compreendem as gorduras, os óleos, as ceras, os esteroides e os fosfolipídios. Os triglicerídeos (óleos e gorduras), formados por três moléculas de glicerol com três de ácido graxo. Os lipídios compostos são aqueles que possuem um outro composto qualquer na sua composição, por exemplo, os fosfolipídios. Fazem parte da estrutura das membranas celulares. Os esteroides são moléculas complexas com função reguladora. Como exemplos: colesterol, hormônios sexuais, hormônios do córtex da suprarrenal e o calciferol.

2 O Colesterol é um esteroide importante para o nosso organismo, mas em doses altas pode causar problemas sérios como o endurecimento das artérias (Arteriosclerose) que diminui o fluxo sanguíneo para órgãos importantes como o coração causando a doença Aterosclerose. Por isso, cuidado com as gorduras em geral. Os cerídeos (ceras animais e vegetais) são lipídios que encontramos no estado sólido. Possuem maior quantidade de energia armazenada do que os açúcares e funcionam como reserva energética. Os triglicerídeos são os mais conhecidos e podem ser encontrados acumulados nas células adiposas do tecido adiposo. Podem desempenhar funções como: Reserva energética Proteção mecânica Isolante térmico Isolante elétrico 2.3. Proteínas São macromoléculas resultantes da condensação de muitos aminoácidos, unidos por ligações peptídicas. São o componente mais abundante do organismo depois da água. Tem basicamente função estrutural (plástica). As proteínas podem realizar papéis importantes nos organismos vivos como: construção, defesa e controle. Papel Função Exemplo Estrutural Defesa Controle Proteínas de reserva Proteínas de transporte Proteínas contráteis Componentes de tecidos Hormonal Anticorpos, fatores de coagulação Catalisadoras (enzimas). Albumina, caseína Hemoglobina, mioglobina, transferrina Miosina e actina Colágeno, elastina, queratina Insulina, glucagon, calcitonina Imunoglobulinas, fator VIII de coagulação Ptialina, pepsina, tripsina diminua. A atividade catalítica da proteína enzimática diminui e a velocidade da reação decresce. Para que não ocorra desnaturação de enzimas deve ser observado o ponto ótimo de 35º C a 40º C, que é aplicado para maior parte das enzimas aumentando a velocidade da reação enzimática. Citologia é a parte da biologia que se dedica ao estudo fisiológico e morfológico da célula. Célula é a unidade que constitui os seres vivos, e representa a menor porção da matéria viva dotada da capacidade de autoduplicação independente. a) Células Eucariontes CITOLOGIA São células providas de organelas especializadas nas diversas reações químicas exigidas pelo metabolismo celular, com membrana, citoplasma, organelas e um núcleo individualizado com carioteca, onde ficam guardados os cromossomos (DNA). As células eucariontes formam todos os principais reinos com exceção dos vírus e dos moneras. Enzimas As enzimas formam um grupo especial de proteínas. São catalisadores biológicos que promovem o aumento da velocidade das reações químicas, sem fazer parte delas. As condições necessárias para que elas atuem são: Célula animal Exclusividade de substrato ph ótimo Ação proporcional à temperatura (termolábeis) Mecanismo de ação de uma enzima Célula vegetal Devido à sua natureza proteica, quando a temperatura eleva-se acima de 45º C produz a desnaturação enzimática fazendo com que sua concentração efetiva

3 b) Células Procariontes São células formadas apenas por membrana, citoplasma e o material genético (DNA) disperso no citoplasma, sem a presença de carioteca ou envelope nuclear. Todo o metabolismo celular ocorre no citoplasma. As organelas presentes nessas células são os mesossomos, responsáveis pela produção de energia e os ribossomos, responsáveis pela síntese de proteínas. Transportes Através da Membrana: a) Passivo: não ocorre gasto de energia e depende do gradiente de concentração. Os transportes passivos tendem ocorrem a favor deste gradiente de concentração, ou seja, tende a igualar a concentração das soluções. Difusão Simples é a passagem do soluto do meio mais concentrado para o menos concentrado (O 2, CO 2 e outras substâncias solúveis em lipídios); Célula procarionte bactéria. Difusão simples Difusão Facilitada é a passagem do soluto do meio mais concentrado para o menos concentrado, através de uma proteína carregadora (açúcares simples e aminoácidos); Osmose é a passagem da água (solvente) do meio menos para o mais concentrado. 1. Membrana Plasmática Constituindo uma película muito fina e lipoprotéica, a membrana plasmática participa ativamente do metabolismo celular através de uma ação seletiva sobre as substâncias que entram ou saem da célula, de acordo com suas necessidades. As moléculas proteicas estariam encaixadas entre camadas duplas de moléculas de lipídios. Algumas dessas proteínas teriam a função de abrir ou fechar determinada passagem, de maneira a permitir ou não o fluxo de substâncias. Além disso, essas moléculas estariam em constante deslocamento, conferindo certo dinamismo à membrana. Osmose b) Ativo: ocorre gasto de energia e independe do gradiente de concentração. O transporte ativo ocorre contra este gradiente de concentração. Bomba de sódio e potássio é a passagem de Na + e K + para dentro e para fora da célula, alterando a polarização da membrana, aminoácidos e açúcares simples, através da ação de uma proteína carregadora; Membrana Plasmática de acordo com o modelo do Mosaico Fluido 2. Parede Celular Com enorme resistência, a parede celular tem capacidade de proteger e sustentar as células em que ocorre. Propriedades: - resistência à tensão - resistência à decomposição por micro-organismos - permeabilidade Transporte Ativo Bomba de Na + e K + Endocitose é a passagem de substâncias para dentro da célula, através de um processo de englobamento. Pode ser por: - fagocitose englobamento de partículas sólidas (células inteiras ou restos de estruturas celulares); - pinocitose englobamento de partículas líquidas (macromoléculas); Exocitose ou clasmocitose, é a eliminação de resíduos da célula, resultantes da digestão celular.

4 3. Componentes Celulares Organelas Citoplasmáticas e Núcleo Interfásico Parte da célula Componente Célula animal Célula vegetal Principais funções Membranas Membrana celular presente presente proteção, isolamento e permeabilidade seletiva Parede celular ausente presente sustentação mecânica (reforço) Hialoplasma presente presente suporte interno (preenchimento) R.E. rugoso (ergastoplasma) presente presente síntese de proteínas e enzimas para exportação Citoplasma R.E. liso presente presente síntese de lipídeos e desintoxicação celular Ribossomos presente presente Complexo Golgiense presente presente síntese de proteínas e enzimas para uso interno. síntese de polissacarídeos, armazenamento e transformação de proteínas, secreção celular, formação do acrossoma dos espermatozoides. Centríolos presente raramente organiza a divisão celular (fusos acrossômicos), origina cílios e flagelos Lisossomo presente raramente digestão intracelular, autofagia e autólise Mitocôndrias presente presente respiração celular (energia) Cloroplasto ausente nas partes verdes fotossíntese Peroxissomos Presente Presente metabolismo da água oxigenada Carioteca presente presente proteção e isolamento Núcleo Nucleoplasma presente presente suporte interno (preenchimento) Cromossomos presente presente armazena a informação genética Nucléolo presente presente armazena RNA, síntese de ribossomos BIOENERGÉTICA A bioenergética estuda os processos que envolvem transferência de energia, sob a forma de ATP, que posteriormente será utilizada em processos metabólicos celulares. Basicamente, os processos que envolvem transferência de energia são a respiração aeróbia, a fermentação (respiração anaeróbia) e a fotossíntese. 1. Respiração Celular Aeróbica Nos seres vivos, a energia química do alimento pode ser extraída com a utilização do oxigênio (O 2): é a respiração chamada aeróbia. A energia liberada na respiração nunca é usada diretamente para o trabalho celular. Antes disso, ela é armazenada numa molécula especial, o ATP (adenosina trifosfato), sob a forma de ligações químicas muito ricas em energia. O ATP funciona como uma pilha de energia que se descarrega no trabalho celular e se carrega novamente na respiração. A respiração é um processo complexo que envolve uma série de reações químicas, divididas em três etapas. Isso ocorre porque, como a glicose (combustível preferido da célula) é um composto altamente energético, se ela fosse quebrada de uma só vez, a perda de energia seria muito grande. Desta forma, a célula quebra a molécula de glicose aos poucos e, à medida que a energia vai sendo liberada, é armazenada nas ligações químicas do ATP. As três etapas da respiração aeróbica são: a) Glicólise ou Piruvirato - É o processo de quebra da glicose (com 6 C) em duas moléculas de ácido pirúvico (3 C). Ocorre no hialoplasma da célula e não necessita de oxigênio. Há produção de 4 ATP e gasto inicial de dois, um saldo, portanto, de 2 ATP. b) Ciclo de Krebs Ocorre na matriz mitocondrial. Durante esse ciclo, há formação de 2 ATP e os íons hidrogênios são recolhidos pelo FAD, formando FADH 2. c) Cadeia Respiratória Ocorre nas cristas mitocondriais. Durante o ciclo de Krebs, ocorre liberação de elétrons e de prótons de hidrogênio. Estes passam por uma série de substâncias aceptoras até encontrar moléculas de gás oxigênio proveniente do ar. A reação entre os hidrogênios, os elétrons e o oxigênio forma moléculas de água. O conjunto de substâncias aceptoras pelas quais os hidrogênios são transferidos sequencialmente constitui a cadeia respiratória. Durante as reações da cadeia respiratória é liberada grande quantidade de energia utilizada para fabricar moléculas de ATP. A energia gradativamente liberada durante essas reações, é suficiente para fabricar 34 moléculas de ATP. Como na glicólise são produzidas duas moléculas de ATP e no ciclo de Krebs mais duas, o rendimento energético total da respiração celular por molécula de glicose degradada a gás carbônico e água, é 38 ATP. 1 C 6H 12O 6 + 6O ADP + 38 P 6 CO 2 + 6H 2O + 38 ATP

5 produto final o ácido acético. É largamente utilizada na indústria, como por exemplo, na fabricação de vinagre. c) Fermentação Láctica: Realizada por bactérias (como do gênero Lactobacillus sp) e por alguns fungos, tem como produto final o ácido láctico. È um processo que também é usado industrialmente, como na fabricação de iogurtes, requeijão, coalhada, queijos, etc. A fermentação láctica também pode ocorrer nas fibras musculares estriadas dos mamíferos. No início de uma atividade física as células musculares realizam respiração celular, pois é um processo com um maior rendimento de ATP e existe oxigênio disponível. Com o passar do tempo o oxigênio se torna escasso e a célula muscular começa a realizar fermentação, essa libera ácido láctico que é responsável pelas dores musculares após um longo período de atividades físicas. CICLO CELULAR Esquema simplificado da respiração celular aeróbica 2. Respiração Celular Anaeróbica (Fermentação) A fermentação é um processo de obtenção de energia utilizado por algumas bactérias e outros organismos. Ele ocorre com a quebra incompleta da glicose (ou outros substratos como o amido) em piruvato, que depois é transformado em algum outro produto, como o álcool etílico e ácido láctico, definindo fermentação alcoólica e láctica. Este tipo de obtenção de energia não necessita do oxigênio como aceptor final de elétrons, por isso é chamado de respiração anaeróbica. Porém, ele é 12 vezes menos eficiente em termos de energia, gerando apenas 2 ATP s por molécula de glicose, uma vez que essa é quebrada apenas parcialmente. Mesmo organismos mais complexos, como os mamíferos, são capazes de realizar fermentação láctica em condições de falta de oxigênio nos músculos por exemplo, para manter o metabolismo por curtos períodos de tempo. O tipo de fermentação é dado em função do produto final que é sintetizado. Vejamos agora os 3 principais tipos de fermentação: A reprodução, a organização celular e as atividades da célula, proporcionam aos seres a possibilidade de perpetuação da espécie. Na reprodução são transmitidas as características hereditárias aos descendentes. A divisão celular é a forma pela qual a célula se reproduz. Antes da célula entrar em divisão, a célula passa por um período de preparação chamado intérfase. 1. Intérfase: Intérfase é o período em que a célula não está em divisão, podendo ser subdividida em três subfases: G1 Anterior à duplicação do DNA ou fase de crescimento; intensa atividade metabólica. S Durante a síntese de DNA; G2 Após a duplicação do DNA, com grande produção de energia. a) Fermentação Alcoólica: realizada por leveduras (fungos como os do gênero Saccharomyces sp), tem como produto final o álcool etílico. Muito utilizada em processos industriais, como na fabricação de álcool etanol, cachaça, vinho, e também ocorre durante a fabricação do pão, uma vez que o fermento é um fungo anaeróbico facultativo. b) Fermentação Acética: Realizada por bactérias, principalmente do gênero Acetobacter sp, tem como Ciclo celular Intérfase e Divisão celular

6 1. DIVISÃO CELULAR: a) Mitose: É a divisão celular que mantém o mesmo número de cromossomos em suas células filhas. Ela pode ocorrer tanto em células haploides (n), quanto em células diploides (2n). Observe o esquema abaixo: b) Meiose: Na meiose ocorrem duas divisões celulares, para apenas uma duplicação cromossômica. Deste modo uma célula-mãe (diploide) origina quatro células-filhas (haploides), cada uma com a metade do número de cromossomos da célula-mãe. Observe o esquema abaixo: 2n interfase 2n mitose 2n 2n A reprodução de muitos seres unicelulares é feita pela mitose. O crescimento e a renovação de tecidos dos organismos pluricelulares também são devidos a esse processo de divisão celular. Fases da Mitose Fases da Meiose I e II A meiose completa-se ao final de duas divisões celulares. Entretanto, o cromossomo duplica-se apenas uma vez, na intérfase, antes da primeira divisão (meiose I). Os acontecimentos celulares de cada divisão são caracterizados pelos mesmos nomes dados às fases da mitose. Entre a primeira e a segunda divisão pode ocorrer, conforme o tipo de células, um período interfásico, denominado intercinese. MEIOSE I OU REDUCIONAL: Prófase I: Durante a prófase I pode ocorrer o fenômeno de permutação ou crossing-over, onde ocorre a troca de segmentos de DNA entre cromossomos homólogos. Metáfase I os cromossomos homólogos se alinham aos pares na linha equatorial da célula, sobre o fuso mitótico. Mitose em célula animal Prófase (fase preparatória) ocorre a espiralização dos cromossomos, duplicação dos centríolos, que migram para pólos opostos da célula formando o fuso mitótico, desaparecem a carioteca e o nucléolo. Metáfase (fase do meio) os cromossomos atingem seu grau máximo de espiralização e se alinham na linha equatorial da célula sobre o fuso mitótico. Anáfase I os cromossomos homólogos se separam para pólos opostos da célula. Anáfase (fase de separação polar) os cromossomos migram para pólos opostos da célula, rompendo o centrômero e separando as cromátides irmãs. Telófase (fase final) ressurgem a carioteca e o nucléolo e a célula se divide (citocinese). Citocinese Telófase I os cromossomos desepiralizam-se, a carioteca e o nucléolo reorganizam-se na citocinese e as duas células filhas que se formam têm a metade do número de cromossomos da célula mãe. Citocinese centrípeta (por estrangulamento) em célula animal.

7 MEIOSE II OU EQUACIONAL: A meiose II, é extremamente semelhante à mitose. A formação de células haploides, a partir de outras haploides, só é possível quando ocorre a separação das cromátides. Cada cromátide de um cromossomo duplicado dirige-se para um pólo diferente e já pode ser chamado cromossomofilho. Suas fases são: Prófase II, Metáfase II, Anáfase II e Telófase II. No final da telófase II formam se quatro células haploides. atividades metabólicas e a arquitetura das células e dos seres vivos como um todo. O RNA recebe as informações contidas nas moléculas de DNA e as transfere para os ribossomos, onde as enzimas e outras proteínas são produzidas. Em ambos os ácidos nucleicos, as ligações entre os nucleotídeos sempre acontecem da mesma maneira. Os nucleotídeos vão se enfileirando e formando longos filamentos chamados polinucleotídeos. As bases nitrogenadas que integram os nucleotídeos são classificadas em dois grupos: púricas (adenina e guanina) e pirimídicas (citosina, timina e uracila). Os açúcares que entram na formação dos ácidos nucléicos são pentoses (monossacarídeos com cinco carbonos): ribose (RNA) e desoxirribose (DNA). O grupamento fosfato origina-se do ácido fosfórico e é o mesmo para os dois ácidos. 1. Ácido Desoxirribonucleico (DNA) Prófase II Metáfase II O DNA é o material genético das células. É grande e complexo e contém uma enorme quantidade informações. Pode se duplicar, gerando cópias perfeitas de si mesmo. Comandando a síntese de proteínas, controla o metabolismo e a arquitetura da célula. Nas moléculas de DNA, o número de nucleotídeos com adenina é igual ao número de nucleotídeos com timina, e os nucleotídeos com guanina existem na mesma quantidade que os nucleotídeos com citosina. A = T e C Ξ G O modelo de Watson e Crick mostra molécula de DNA como uma escada retorcida (ou dupla hélice), formada por duas cadeias paralelas de nucleotídeos. Anáfase II Telófase II GENÉTICA MOLECULAR São moléculas formadas por unidades complexas chamadas nucleotídeos. Cada nucleotídeo é um grupamento molecular formado por três sub-unidades: uma base nitrogenada, uma pentose e um grupamento fosfato. Molécula de DNA (forma espacial) As bases complementares se mantêm próximas graças ao emparelhamento por meio de pontes de hidrogênio, que se formam sempre da mesma maneira: adenina com timina e citosina com guanina. O DNA tem capacidade de autoduplicação, o que permite a geração de cópias idênticas de si mesmo. Durante a sua autoduplicação, ou replicação, os dois filamentos de DNA se separam. A enzima DNA-polimerase usa cada filamento como molde para a montagem de um filamento novo. Quando o processo se completa, à frente de cada filamento antigo surge um filamento novo. Em cada molécula nova de DNA, apenas um filamento é realmente recém-formado, enquanto o outro filamento foi preservado da molécula inicial. Por isso, dizemos que a replicação do DNA é semiconservativa. Nos seres vivos há dois tipos de ácidos nucléicos: o ácido desoxirribonucleico (DNA) e o ácido ribonucleico (RNA). O DNA dirige a síntese de proteínas, controla as

8 a molécula de RNA mensageiro. Trincas de nucleotídeos do RNAt que identificam aminoácidos são chamados de anticódons, correspondentes aos códons. - RNA ribossômico (RNAr) é formado a partir de regiões específicas de alguns cromossomos chamadas regiões organizadoras de nucléolo. Trata-se do tipo de RNA encontrado em maior quantidade nas células, e é um dos componentes estruturais dos ribossomos, juntamente com proteínas. Replicação do DNA 2. Ácido Ribonucleico (RNA) Molécula complexa, formada por uma cadeia simples de nucleotídeos. O RNA pode se dobrar sobre si mesmo, mas não se encontra sempre emparelhado com outro filamento de RNA. Síntese proteica Transcrição e Tradução Lembrando: Diferenças entre Ácidos Nucléicos Ácido Nucléico DNA RNA Estrutura Fita dupla helicoidal Fita simples Pentose desoxirribose ribose Bases Nitrogenadas A, T, C, G A, U, C, G Localização Cromatina, mitocôndrias e cloroplastos Nucléolo, suco nuclear, hialoplasma e ribossomos O processo de síntese proteica então envolve os dois processos: a Transcrição, que ocorre no núcleo e a Tradução, que ocorre no citoplasma, mais precisamente nos ribossomos. Neste processo também temos a participação dos três tipos de RNA s, o ribossômico, mensageiro e transportador. Transcrição Formação do RNA a partir do DNA Nas células, há três tipos de RNA s: - RNA mensageiro (RNAm) é um longo filamento de RNA, que se forma tendo um filamento de DNA como molde. A formação do RNAm chama-se transcrição. O processo é catalisado pela enzima RNApolimerase. Leva a mensagem genética do núcleo até o citoplasma, onde participa da síntese proteica. Trincas de nucleotídeos do RNAm que identificam aminoácidos são chamados de códons. - RNA transportador (RNAt) também chamado RNA de transferência ou RNA solúvel. Suas moléculas têm o aspecto de folhas de trevo. A função do RNA transportador é transportar os aminoácidos até os ribossomos e ordenando-os em posição correta, sobre O CÓDIGO GENÉTICO: Na fase da tradução, existe uma relação entre a leitura da molécula de RNA m com a sequência de aminoácidos que formarão a proteína. A esta relação damos o nome de código genético. O código genético tem algumas propriedades: 1. O código genético é universal: a relação entre códons e aminoácidos é válida para qualquer ser vivo. 2. O código genético é degenerado: Considerando que temos 4 bases nitrogenadas no RNA (A, U, C, G) e códons são trincas de bases do RNA m, temos 64 trincas possíveis, porém, nos seres vivos temos apenas 20 aminoácidos. Desta forma, diferentes códons podem identificar um mesmo aminoácido. Daí falamos que o código genético é degenerado.

9 GENÉTICA MENDELIANA Numa pequena Aldeia da Morávia, chamada Hyncice, província do império austro-húngaro, onde hoje é território tcheco, nasceu em 1822 Gregor Johann Mendel, conhecido como o pai da Genética. Principais termos usados em genética: Gene: segmento da molécula de DNA capaz de codificar a síntese de uma determinada proteína. O gene foi tratado por Mendel como um fator individual que ocupava um determinado lócus no cromossomo. Lócus: lugar, no cromossomo, onde encontramos um determinado gene. Alelo: são genes que se apresentam na mesma posição, um em cada cromossomo do par homólogo. Homólogo: cromossomos pertencentes ao mesmo par. Gene recessivo: é aquele que só se manifesta aos pares (homozigose). Ex: aa, bb, cc, dd. Gene dominante: é aquele que se manifesta mesmo em pares diferentes (heterozigose). Ex: Bb, Dd, EE. Co-dominância: caso em que dois genes combinam suas determinações em um fenótipo, ao invés de concorrer para este fenótipo. Neste caso, as variações da característica são determinadas, ambas, por genes dominantes, sendo que o heterozigoto apresenta um fenótipo intermediário. Homozigoto: é aquele que apresenta em seus pares homólogos, genes que codificam a mesma característica (mesmo fenótipo). Heterozigoto: é aquele que apresenta em seus pares homólogos, genes que codificam diferentes características (fenótipos diferentes). Genótipo: tipos de genes que o indivíduo apresenta; coleção gênica para uma certa característica. Fenótipo: é a manifestação de uma certa característica; forma pela qual o genótipo se expressa. Autossômicos: genes responsáveis pelo desenvolvimento de características não sexuais. Genes heterossômicos ou sexuais: são aqueles responsáveis diretos pelo desenvolvimento de características sexuais (na espécie humana, designados por X e Y). Genealogia: estudo das características genéticas de uma família; árvore genealógica (heredograma). Genoma: conjunto de cromossomos de uma célula haploide. Cariótipo: conjunto de cromossomos de uma célula diploide. Símbolos Usados na Construção de Heredogramas

10 1. Primeira Lei de Mendel: A 1ª Lei de Mendel é cognominada LEI DA PUREZA DOS GAMETAS, LEI DA DISJUNÇÃO ou SEGREGAÇÃO DOS CARACTERES. Ela assim se expressa: Nas células somáticas, os fatores hereditários (genes) se encontram sempre aos pares. Mas durante a formação dos gametas, eles se separam, mostrando-se isolados ou segregados nestas últimas células. O MONOIBRIDISMO Considera-se como monoibridismo todo caso de cruzamento, em Genética, em que se analisa nos indivíduos a transmissão de apenas um único caráter. CO-DOMINÂNCIA A co-dominância também chamada semidominância, dominância intermediária ou ausência de dominância é uma forma de herança em que dois alelos diferentes de um dado par têm potencialidade semelhante e em consequência, o indivíduo heterozigótico revela um fenótipo intermediário ou, então, bastante diferente daqueles apresentados pelos homozigotos. Entre as boninas, um tipo de planta conhecida popularmente como maravilha ou dama-da-noite (Mirabilis jalapa), os indivíduos puros ou homozigóticos costumam apresentar flores vermelhas ou brancas. Mas os heterozigóticos possuem sempre flores róseas. O di-hibridismo é o estudo de como se dá a transmissão genética de dois caracteres ao mesmo tempo numa linhagem de indivíduos, sabendo-se que: cada um desses caracteres são condicionados pela ação de um par de genes, esses dois pares de genes estão em cromossomos diferentes e os gametas são produzidos na mesma proporção. Quando num cruzamento estão envolvidos dois ou mais caracteres, os fatores que os determinam se distribuem de modo independente um do outro. Desta forma, a Segunda Lei de Mendel ou Lei de Segregação Independente pode ser enunciada da seguinte forma: Quando dois ou mais genes localizados em cromossomos não-homólogos se manifestam, estes segregam-se independentemente Tomemos um exemplo: em ervilhas as sementes podem ser verdes ou amarelas, quanto à cor e, podem ser lisas ou rugosas quanto à textura. Sementes Cor Textura Amarela A_ Verde aa Lisa L_ Rugosa ll Cada par de alelos localiza-se num par diferente de cromossomos. Nos gametas, vamos encontrar apenas um gene de cara par. Assim: Genótipo em F 1 AaLl Gametas AL Al al al Efetuando-se o cruzamento entre dois heterozigotos para os dois pares de genes, teremos: Monoibrismo com co-dominância em flor de Maravilha (Mirabilis jalapa) 2. Segunda Lei de Mendel: Mendel também estudou a herança de duas ou mais características ao mesmo tempo, fazendo um padrão de combinação entre elas. Daí conclui-se que: Durante a formação dos gametas, os genes que condicionam 2 ou mais caracteres, separam-se, recombinandose ao acaso de maneira a estabelecer todas as possíveis combinações entre si. Veja como Mendel chegou a esta conclusão: Ao trabalhar com ervilhas que apresentam 2 caracteres diferentes: uma com sementes amarelas e lisas e outras com sementes verdes e rugosas. Sabendo que: gene A condiciona sementes amarelas; gene a condiciona sementes verdes; gene L condiciona sementes lisas; gene l condiciona sementes rugosas. A 2ª Lei de Mendel é também cognominada Lei da Independência dos Caracteres. Ela abre espaço para o estudo do Dibridismo. Exemplo de aplicação da 2ª Lei de Mendel A proporção fenotípica em F 2 será: 9 : 3 : 3 : 1 Isto significa que: 9/16 genótipos apresentarão os dois fenótipos dominantes. 3/16 genótipos apresentarão o primeiro fenótipo dominante e o segundo recessivo. 3/16 genótipos apresentarão o primeiro fenótipo recessivo e o segundo dominante. 1/16 genótipo apresentará os dois fenótipos recessivos.

11 3. Polialelia Alelos Múltiplos: A polialelila ocorre quando, como resultados de mutações, existem mais de dois alelos para um único lócus. Desta forma, os alelos herdados dos pais se combinam ao acaso, manifestando vários fenótipos diferentes. O exemplo mais citado é a da herança dos grupos sanguíneos. a) Herança do Sistema ABO: Antígenos são substâncias estranhas que penetram em nosso organismo e disparam o sistema imunológico. Anticorpos são substâncias sintetizadas por células especiais e que de algum modo irão combater os antígenos. As células vermelhas do sangue, as hemácias, podem possuir na superfície de sua membrana dois tipos de antígenos que são chamados de aglutinogênios: aglutinogênio A e aglutinogênio B. No caso do grupo sanguíneo O não há presença de nenhum aglutinogênio. Mas se os aglutinogênios são antígenos, devem existir anticorpos específicos contra eles. E estes anticorpos estão presentes no plasma sanguíneo. Chamamos estes anticorpos de aglutininas. GRUPO AGLUTINOGÊNIO (Hemácia) AGLUTININA (Plasma) A A anti-b B B anti-a AB AB O anti-a e anti-b Com os dados da tabela acima podemos identificar o grupo sanguíneo de uma pessoa facilmente em um laboratório. Basta colocar duas gotas de sangue sobre uma lâmina de vidro e gotejar as aglutininas anti-a e anti-b sobre elas. O resultado da ação destas aglutininas (aglutinação), poderá facilmente ser interpretado. Esta ilustração mostra a relação entre doadores e receptores. Como o grupo O pode doar para todos os outros, ele é conhecido como doador universal. O grupo AB é conhecido como receptor universal. Os A e B não são os únicos a existirem nas hemácias humanas. A A O O AB B B Sistema Rh Na década de 1940, Landsteiner, que já havia descoberto a existência do sistema ABO realizou um experimento que desvendou a existência do sistema Rh na espécie humana. Hemácias do pequeno macaco conhecido como reso (Macaco Rhesus) foram injetadas em coelhos, o que provocou a formação de anticorpos específicos. Estes reagiram contra um fator presente nas hemácias do macaco (Fator Rh, de Rhesus) e foram denominados anticorpos anti-rh. Os anticorpos anti-rh não existem naturalmente no sangue das pessoas como ocorre com os anticorpos anti-a e anti-b. Os indivíduos Rh - (que não possuem o fator Rh), somente produzem anticorpos anti-rh quando recebem sangue Rh + (que possui o fator Rh). Genética do Sistema Rh Os tipos sanguíneos do sistema Rh são determinados por um par de alelos (R e r) com dominância completa. Pessoas portadoras do alelo dominante (RR ou Rr) têm fator Rh em suas hemácias e são Rh. Os homozigóticos recessivos (rr) não têm fator Rh, e são Rh -. Relação de transfusões em relação ao fator Rh b) Eritroblastose Fetal Sensibilidade Materno-Fetal A explicação para esse fato é que durante a gravidez, e principalmente na hora do parto, ocorre ruptura na placenta, com a passagem de hemácias da criança (Rh ) para a circulação materna (Rh - ). Isso estimula a mãe a produzir anticorpos e a adquirir memória imunitária, ficando sensibilizada quanto ao fator Rh. Durante a primeira gravidez, a sensibilização é geralmente pequena e o nível de anticorpos no sangue da mãe não chega a afetar a criança. Na hora do parto, porém, há grande mistura de sangue e ocorre forte sensibilização da mãe. Em uma próxima gestação se o feto for Rh, os anticorpos anti-rh maternos atravessam a placenta e destroem as hemácias fetais (hemólise), processo que continua a ocorrer no recém-nascido, podendo levá-lo à morte. AB Quadro de transfusões GRUPO AGLUTINOGÊNIO GENÓTIPOS A Aglutinogênio tipo A I A I A ou I A i B Aglutinogênio tipo B I B I B ou I B i AB Aglutinogênio tipo A e B I A I B O Nenhum aglutinogênio i i Demonstração da sensibilidade materno-fetal Os alelos I A e I B são co-dominantes: O alelo i é recessivo. A = B > O

12 c) Herança e Sexo Quando certos genes que determinam certas características estão localizados nos autossomos, o tipo de herança que eles transmitem chama-se herança relacionada ao sexo. Os cromossomos X e Y apresentam regiões homólogas (nas quais os genes alelos se correspondem) e regiões não homólogas (onde não ocorre correspondência entre os genes e, portanto, não são alelos). Nessas regiões, existem genes que transmitem certos tipos de herança, como veremos adiante. - hemofilia: é uma anomalia condicionada por um gene recessivo h. Caracteriza-se pela falta de coagulação no sangue, devido a isso qualquer pequeno ferimento pode provocar a morte por hemorragia. Estudos genéticos indicam que, geralmente, a hemofilia só atinge os homens, sendo as mulheres portadoras. A ausência de mulheres hemofílicas é determinada pela baixa freqüência do gene h, que é igual a 1/ Isto significa que um em cada homens é afetado. A probabilidade de uma mulher afetada é igual a 1/ x 1/10.000, ou seja, situação extremamente rara. QUADRO DEMONSTRATIVO DA HEMOFILIA MULHER HOMEM Genótipo Fenótipo Genótipo Fenótipo X H X H Normal X H Y Normal X H X h X h X h Normal portadora Hemofílica X h Y Hemofílico Cromossomos sexuais a) herança parcialmente ligada ao sexo nesse caso, o gene determinante da característica hereditária está localizado na porção homóloga de X e Y. O mecanismo desse tipo de herança obedece ao padrão já estudado anteriormente. Como exemplos citamos a xeroderma pigmentosa (pele seca com pigmentos concentrados em certas regiões) e anopia óptica (cegueira total para cores). c) herança restrita ao sexo também chamada de herança holândrica, é condicionada por genes situados na região não homóloga de Y. Tais genes só ocorrem em indivíduos do sexo masculino e passam de geração a geração sempre pela linhagem masculina. Atuando isoladamente, o gene holândrico nunca apresenta dominância ou recessividade. Como exemplo, no homem, citaremos o responsável pela hipertricose auricular, que é a presença de pêlos longos nas orelhas. b) herança ligada ao sexo o gene que determina esse tipo de herança encontra-se na região não homóloga de X. Portanto, esse gene não tem homólogo na porção correspondente do cromossomo Y. O homem portador desse gene é chamado hemizigoto, enquanto que a mulher pode ser homozigota ou heterozigota. Como exemplos de herança ligada ao sexo, podemos citar a hemofilia, o daltonismo e a distrofia muscular progressiva. - daltonismo: é uma anomalia para a visão das cores. O daltônico tem deficiência na distinção das cores vermelhas, verde e azul. A anomalia é condicionada por um gene recessivo (d) ligado ao sexo, sendo a visão normal condicionada por gene (D) dominante. Assim teremos: QUADRO DEMONSTRATIVO DO DALTONISMO MULHER HOMEM Genótipo Fenótipo Genótipo Fenótipo X D X D Normal X D Y Normal X D X d X d X d Normal portadora Daltônica X d Y Daltônico Hipertricose auricular d) herança influenciada pelo sexo - é aquela em que os genes se comportam como dominantes em um sexo e recessivos no outro. Tais genes não se localizam nos heterocromossomos, mas sim, nos autossomos. O caso típico é o gene da calvície; no homem o gene C condicionador da calvície é dominante, nas mulheres é recessivo. Todo o indivíduo CC será calvo; qualquer que seja o sexo, enquanto o indivíduo Cc será calvo somente se for do sexo masculino.