Introdução Cartaz Programa Saiba Mais: Eurordis... 5 A Aliança... 6 As Associações:

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1 ÍNDICE Introdução... 2 Cartaz... 3 Programa... 4 Saiba Mais: Eurordis... 5 A Aliança... 6 As Associações: Associação de Pais e Amigos de Portadores de Síndroma de Rubinstein-Taybi... 7 Associação Portuguesa das Doenças do Lisosoma... 8 Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias Associação Portuguesa dos Doentes Neuromusculares Associação Portuguesa de Hipertensão Pulmonar Associação Portuguesa de Pais e Doentes com Hemoglobinopatias Associação Portuguesa dos Hemofílicos Associação PXE Portugal Respira Para contactos de doentes e médicos disponíveis para prestar testemunhos: Sara Resende media@scomunicacao.com.

2 2 No dia 28 de Fevereiro assinala-se em todo o mundo o Dia das Doenças Raras. Desde 2008 que a Aliança Portuguesa de Associações das Doenças Raras tem vindo a organizar vários eventos para divulgar esta data, com o propósito de, acima de tudo, chamar a atenção da população e da opinião pública para a existência de patologias raras, às quais nem sempre é dado o acompanhamento necessário. A entidade promotora deste evento é a Eurordis, uma organização não governamental, constituída por associações de doentes e pessoas que se dedicam a melhorar a qualidade de vida de todos os que, na Europa, vivem com uma doença rara. Neste sentido, a Aliança Portuguesa de Associações das Doenças Raras vai realizar uma conferência no dia 26 de Fevereiro, pelas 14:00, nas instalações do IBMC - Instituto de Biologia Molecular e Celular, no Porto, de forma a assinalar o Dia das Doenças Raras, sob o tema RAROS, MAS IGUAIS. O Dia das Doenças Raras é um dia de esperança que contribui para desenvolver o conhecimento sobre as diversas patologias e unir, um pouco por todo o mundo, as muitas vozes que reclamam e merecem ser ouvidas. No mesmo dia, ao final da tarde, será feito o lançamento e a demonstração da versão em português do sítio da ORPHANET O Portal das Doenças Raras e Medicamentos Órfãos e apresentado o Conselho Científico da Orphanet-Portugal. Trazer este tema a debate público é contribuir para o desenvolvimento do sobre as diversas patologias e alertar o mundo para uma causa que se reveste da maior solidariedade e sobretudo de uma profunda humanidade. Colabore com esta causa, divulgue, noticie, debata. Contamos consigo!

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5 5 Afirmar que as doenças raras são aquelas que afectam um reduzido número de pessoas, comparativamente à população em geral, é demasiado redutor para caracterizar este fenómeno. Actualmente, são conhecidas cerca de doenças raras, um valor em expansão dadas as referências constantes, em literatura médica, a novas doenças raras, estimando-se que em cada semana são descobertas cinco novas doenças. A nível europeu, considera-se rara uma doença quando esta afecta uma em cada pessoas. Contudo, estas proporções alteram-se noutras zonas do globo com diferentes densidades populacionais, características espaciais diversas e acontecimentos históricos distintos. Isto significa que, a designação de doença rara é conjuntural, estando dependente de factores geográficos e temporais. Exemplo disso é a Sida, que já foi considerada uma doença rara, sendo hoje uma das principais causas de morte em vários países. Noutra perspectiva, a lepra é rara em França e, no entanto, muito frequente em África. Doenças que afectam no máximo 1 pessoa em cada 2000 São entre 5000 e % são de origem genética Não têm cura Cada uma afecta pouca gente, mas ao todo afectam 6 a 8% da população Mais de 24 milhões de pessoas na Europa tem uma doença rara, o que equivale à população de Holanda, Bélgica e Luxemburgo juntos Mais de doentes em Portugal São maioritariamente crónicas, progressivas, degenerativas e incapacitantes, tendo um profundo impacto psicológico, social e económico O diagnóstico é muitas vezes tardio As associações de doentes são um dos maiores apoios aos doentes Mais dados e informações disponíveis no site:

6 6 A Aliança Portuguesa de Associações das Doenças Raras surgiu em 2008, com o intuito de se tornar uma voz única, junto das instituições e Administração Públicas, nas áreas da Saúde, Segurança Social e Educação; de participar activamente no estabelecimento de políticas para as doenças raras; e de representar as associações suas aliadas junto de entidades parceiras, nacionais ou internacionais. A Aliança, entre outras actividades, participou nos vários dias das doenças raras, apresentou proposta para o Cartão de Doente raro/crónico e esteve envolvida na aprovação do Programa nacional para as Doenças Raras. Fazem parte da Aliança e da comissão organizadora deste evento, e por ordem alfabética, as seguintes associações de doentes: Associação de Pais e Amigos de Portadores de Síndroma de Rubinstein-Taybi Associação Portuguesa das Doenças do Lisossoma Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias Associação Portuguesa de Doentes Neuromusculares Associação Portuguesa de Hipertensão Pulmonar Associação Portuguesa de Pais e Doentes com Hemoglobinopatias Associação Portuguesa dos Hemofílicos Associação PXE Portugal Respira Mais dados e informações disponíveis sobre esta Associação no site:

7 7 ASSOCIAÇÃO DE PAIS E AMIGOS PORTADORES DE SÍNDROMA RUBINSTEIN-TAYBI Formada a 30 de Maio de 2003, a Associação de Pais e Amigos de Portadores de Síndroma Rubinstein-Taybi (APART) é uma associação sem fins lucrativos, dependendo financeiramente das quotas dos sócios e de donativos. A sua finalidade passa pela divulgação da doença e, através da troca de experiências e conhecimentos, auxiliar os doentes e seus familiares na sua busca por uma melhor qualidade de vida. Ainda pouco conhecido em Portugal, a síndrome de Rubinstein-Taybi caracteriza-se por um conjunto de malformações físicas da criança, nomeadamente estatura baixa, nariz bicudo, um palato altamente curvado, cabeça pequena, polegares largos, fendas antimongolóides dos olhos, alargamento dos asos dos ilíacos na bacia, articulações hiperextensíveis, excesso de cabelo, entre outros. Além das deformações físicas, inerente a esta doença está também a deficiência mental, cuja extensão varia de caso para caso. Isto significa que as crianças afectadas por este síndroma carecem de acompanhamento médico constante, indispensável para garantir a melhor qualidade de vida possível. As causas para esta doença são ainda desconhecidas, ainda que seja possível ser de origem genética. Normalmente, os casos são esporádicos e não são considerados hereditários. A probabilidade de um casal ter uma segunda criança com síndroma de Rubinstein-Taybi é aproximadamente 0.1%, mas um indivíduo com este síndroma tem 50% de probabilidade de ter uma criança com a mesma doença. A síndrome de Rubinstein-Taybi não é detectado antes do nascimento mas, existindo a preocupação de repetições, é teoricamente possível que defeitos severos do polegar, hálux, coração, ou trato urinário sejam vistos por um especialista altamente qualificado e experiente em ultra-sonografia pré-natal. Atingindo quer sexo masculino, quer feminino, os números da síndrome Rubinstein-Taybi têm vindo a crescer. Assim, um em cada / nascimentos, dependendo da população estudada, é afectado por esta doença. Contudo, a diversidade de sintomas, tanto a nível físico como mental, provoca em alguns casos moderados desta doença um diagnóstico erróneo, impedindo a real percepção do número de doentes. Contactos: Associação de Pais e Amigos de Portadores de Síndroma Rubinstein-Taybi Rua José Esaguy, nº 10 B Lisboa Tlf. e Fax: Tlm.: E.mail: geral@apart-pt.org

8 8 ASSOCIAÇÃO PORTUGUESA DAS DOENÇAS DO LISOSOMA Criada em 1996, a Associação Portuguesa das Doenças do Lisosoma (APL) é uma organização sem fins lucrativos e conta já com 200 associados. O seu principal objectivo passa pela promoção de iniciativas que visem a melhoria da qualidade de vida dos doentes com doenças lisosomais. Depois de um período de inactividade, a APL foi reactivada em 2004 face ao desenvolvimento de novos produtos farmacológicos e a consequente aprovação para o seu consumo, facto que permitiu não só o tratamento de algumas doenças lisosomais, como também o aumento do número de doentes diagnosticados. As doenças do lisosoma são genéticas, atingindo de igual modo sexo masculino e feminino. Os seus sintomas variam de acordo com a doença, mas todas têm origem no deficiente funcionamento do Lisosoma, um organelo celular responsável pela degradação das macrocélulas que, quando não são clivadas em moléculas mais pequenas e eliminadas da célula, acumulam-se e tornam-se tóxicas. Uma mesma patologia pode apresentar formas clínicas diversas, desde formas infantis graves, que levam à morte nos primeiros meses de vida, a formas adultas ou crónicas, com uma progressão mais lenta e sintomas menos graves. Comparativamente a outros países, a prevalência em Portugal é considerada elevada, sendo por exemplo duas vezes superior em relação à Holanda e à Austrália. Estima-se que, no nosso país, em cada recém-nascidos, um é afectado por uma doença do lisosoma. No entanto, os números são bem mais elevados quando analisados os portadores do gene associado à patologia. Isto porque, para que a doença afecte um recém-nascido é necessário que duas cópias desse gene sejam herdadas quer do pai, quer da mãe. A grande maioria destas doenças não tem uma terapia específica, pelo que o recurso ao aconselhamento genético e ao diagnóstico pré-natal é o único meio à disposição dos casais em risco. Do grupo de 40 doenças do lisosoma, em Portugal, são 27 as mais frequentes e apenas 6 daquelas patologias têm tratamento, ainda que outros tratamentos estejam já em fase de experimentação, uma situação que exige um acompanhamento constante por parte da APL. Assim, as doenças com terapia são as seguintes: Doença de Gaucher; Doença de Fabry; Doença de Pompe; Doença de Hurler / MPS I; Doença de Hunter / MPSII;

9 9 Doença de Marouteaux-Lamy / MPSVI. O facto de existirem terapias para apenas 6 das 40 patologias de lisosoma conhecidas reflecte bem o desconhecimento a nível médico em redor destas doenças. Daqui resultam diagnósticos tardios e, consequentemente, casos com extrema gravidade. Por isso, é grande a preocupação da APL em divulgar a sua própria existência, no intuito de alertar a comunidade em geral para uma doença tão desconhecida. A APL orienta assim a sua actividade para três objectivos principais, que correspondem às maiores necessidades de intervenção, a saber: incentivar a formação dos diferentes profissionais de saúde nesta área do conhecimento; sensibilizar a opinião pública e os poderes públicos para os problemas relacionados com o tratamento, prevenção e integração social destes doentes; apoiar os doentes e suas famílias, fornecendo-lhes informação actualizada sobre as novas terapias e legislação correspondente. Contactos: Associação Portuguesa das Doenças do Lisosoma Av. Defensores de Chaves, n.º 33, 5º Lisboa Tlf.: Fax: E.mail: franciscobeirao-4692l@adv.oa.pt

10 10 ASSOCIAÇÃO PORTUGUESA DE ATAXIAS HEREDITÁRIAS A Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias (APAHE) é, desde 2007, uma Instituição Particular de Solidariedade Social, cujo objecto social é a promoção e a protecção dos interesses das pessoas com ataxias hereditárias, a nível nacional. As ataxias são patologias ligadas à perda de coordenação dos movimentos musculares voluntários, um sintoma que se aplica a uma grande variedade de desordens neurológicas, podendo por isso fazer parte do quadro clínico de numerosas doenças do sistema nervoso. Normalmente, esse conjunto de desordens neurológicas é designado por ataxia degenerativa, dado que os sintomas se agravam com o passar do tempo, afectando os dedos, as mãos, os braços, as pernas, o tronco, a fala, ou o movimento dos olhos. Existem muitas formas de ataxias hereditárias, nomeadamente dominantes, recessivas ou ligadas ao sexo, e têm sido propostas as mais variadas classificações. As suas manifestações clínicas não se limitam em regra à ataxia cerebelosa (o cerebelo é o elemento do cérebro responsável pela manutenção do equilíbrio e postura corporal). Em função do erro genético, outros sistemas neurológicos, centrais e periféricos, podem também alterar-se, dando origem a quadros neurológicos habitualmente complexos. À ataxia podem por isso associar-se variados sintomas e sinais, nomeadamente: atraso ou deterioração mental, sobretudo nas ataxias recessivas; sinais oculares diversos, que vão desde a redução de visão por cataratas ou atrofia óptica, até a perturbações dos movimentos dos olhos, traduzidas por diplopia e estrabismo; sinais piramidais (espasticidade, hiperreflexia, sinal de Babinski); sinais motores periféricos, traduzidos por atrofia e fraqueza muscular; sinais extrapiramidais quer do tipo parkinsónico (lentificação dos movimentos e rigidez), quer de tipo distónico ou coreico (posturas ou movimentos anormais da cabeça e dos membros); deformações osteo-articulares (quando as perturbações motoras surgem na infância ou adolescência), levando a escoliose e pés cavus; Das ataxias herditárias destacam-se três mais frequentes, a saber: ataxia de Friedreich paraplegia espástica familiar

11 11 doença de Machado-Joseph A hereditariedade das ataxias explica, de algum modo, a elevada prevalência de algumas delas em zonas muito específicas. Exemplo disso é a doença de Machado-Joseph, responsável por um dos maiores agregados geográficos de ataxias hereditárias do mundo. Uma perspectiva assustadora é revelada na Ilha das Flores, onde um em cada 100 habitantes é doente e em cada 20 está em risco de vir a ter a doença. CONTACTOS: Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias Rua da Mina, n.º 19 Palmeira Braga

12 12 ASSOCIAÇÃO PORTUGUESA DE DOENTES NEUROMUSCULARES Reconhecida como Instituição Particular de Solidariedade Social em 2000, a Associação Portuguesa de Doentes Neuromusculares (APN) conta com 1500 sócios, que se distribuem entre doentes, familiares, médicos e técnicos de saúde. Ao longo da sua existência tem vindo a alertar a comunidade científica e o público em geral para a causa das doenças neuromusculares e as limitações que lhes estão associadas, tendo com as suas acções alterado algumas mentalidades e dado uma maior visibilidade às doenças neuromusculares. As doenças neuromusculares designam um conjunto de patologias, onde se englobam as doenças nos músculos (miopatias), doenças dos nervos (neuropatias), doenças dos cornos anteriores da medula (atrofias espinhais) e as perturbações da junção neuromuscular (miastenias). Caracterizadas pela ausência de força nos músculos, as doenças neuromusculares são genéticas, hereditárias e progressivas, facto que exige cuidados de saúde continuados e acessíveis. Esquematicamente, as doenças neuromusculares estão distribuídas da seguinte forma: Distrofias Musculares: Progressivas: Duchenne (DMD); Becker (BMD); Cinturas (inclui sarcoglicanopatias, adalinopatias, calpaínopatias, etc.); Facio-Escápulo-Umeral (FSH); Emery-Dreifuss; Miopatia de Bethlem; E outras; Congénitas: Défice primário ou secundário da Merosina; Síndrome Fukuyama; Síndrome Walker-Warburg; Síndrome de Ulrich; Músculo-Olho-Cérebro; E outras; Miopatias Distais; Miopatias com excesso de filamentos; Miopatias Congénitas:

13 13 Nemalínica; Filamentos Finos; Central Core; Multiminicore; Centronuclear; Miotubular; Síndromes Miotónicos: Distrofia Miotónica; Miotonia Congénita de Thomsen; Miotonia Congénita de Becker; Schwartz-Jampel; Paralisias Periódicas; Doenças Inflamatórias do Musculo (não genéticas); Polimiosites; Dermatomiosites; Miosite com inclusões; Fibrodisplasia Ossificante Progressiva; Miopatias Metabólicas: Mitocondriais; Défices de Carnitina; Doença (glucogenose) de Pompe; Outras Glucogenoses; Doenças da Junção Neuromuscular: Miastenias; E outras; Doenças do neurónio motor: Amiotrofias, incluindo as várias atrofias musculares espinhais (SMA); Tipo I - Werdnig Hoffmann; TipoIII - Kugelberg-Welander; Síndrome de Kennedy; Esclerose Lateral Amiotrófica; Neuropatias sensitivo-motoras: Várias formas de Charcot-Marie-Tooth; E outras.

14 14 A maioria das doenças neuromusculares não tem cura. São doenças crónicas, que vão evoluindo progressivamente e sem um padrão definido. Ao fim de alguns anos, os doentes deparam-se com problemas graves de falta de força e de perda de autonomia. Quando a doença afecta o coração, os músculos do sistema respiratório, ou os da deglutinação, a sobrevivência dos doentes fica em risco. No entanto, os diversos problemas que afectam estes doentes podem ser minorados com o apoio conjunto de equipas multidisciplinares, em que se englobam neuropediatras, neurologistas, fisiatras, ortopedistas, psicólogos, cardiologistas e especialistas das funções respiratórias. Actualmente, o tratamento das doenças neuromusculares genéticas é apenas sintomático, envolvendo o fortalecimento dos músculos que não funcionam, a correcção das deformações através de cirurgias e o tratamento dos problemas cardíacos e infecções respiratórias. Perante este contexto, doentes e familiares necessitam geralmente de apoio psicológico e socioprofissional. Estima-se que, em Portugal, existam cerca de doentes neuromusculares, distribuídos pelas diferentes patologias. Um facto verificado num inquérito, realizado em 11 das 13 consultas de neuropediatria existentes no país, revelou a existência, nos últimos 10 anos, de 659 doentes neuromusculares em idade pediátrica, sendo que em 599 destes foi identificada uma doença genética. Para a maioria destas crianças, o apoio precoce a estas situações por parte dos pais e dos técnicos de saúde, nomeadamente no respeitante ao diagnóstico e terapêutica, faz prever que atingiram, ou irão atingir, a idade adulta com situações relativamente controladas e que irão depender de cuidados de saúde continuados e acessíveis, para manterem a sua integração na sociedade e a qualidade de vida. A APN estabelece assim um conjunto de necessidades básicas para garantir uma melhor qualidade de vida dos doentes neuromusculares, destacando-se: atribuição de ajudas técnicas adaptadas e em tempo útil face à progressão da doença; implementação efectiva das medidas referentes às acessibilidades; apoio psicológico e económico às famílias, por forma a compensar os elevados custos inerentes ao acompanhamento de alguns desses doentes; criação de centros de referência e qualidade para os doentes neuromusculares; criação de unidades de internamento médio/prolongado e de apoios continuados e domiciliares. Contactos: Associação Portuguesa de Doentes Neuromusculares Rua das Cruzes, Porto Tlf.: Tlm.: Fax

15 15 E.mail: / ASSOCIAÇÃO PORTUGUESA DE HIPERTENSÃO PULMONAR A Associação Portuguesa de Hipertensão Pulmonar (APHP) nasceu em 2004 e desde então procura prestar todo o apoio psicológico, social e informativo aos doentes e familiares. As suas acções passam pela promoção de reuniões e encontros científicos entre doentes, familiares e técnicos de saúde e publicação de material informativo. A hipertensão pulmonar é uma doença crónica pouco conhecida, geralmente incurável e progressiva, que se caracteriza pela destruição e estreitamento progressivo dos vasos sanguíneos dos pulmões e pelo aumento da quantidade de sangue dentro desses vasos. Dado o aumento da pressão nos pulmões e a consequente sobrecarga a que o coração fica sujeito, estes doentes têm geralmente uma qualidade e esperança de vida reduzidas, incapacitandoos até de exercer a sua actividade profissional ou desempenhar simples tarefas domésticas. Esta doença pode surgir isoladamente, sem causa aparente, pode ser de origem familiar ou estar associada a uma grande variedade de situações, tais como: ingestão de medicamentos inibidores de apetite; doenças cardíacas congénitas; doenças reumatismais; doenças hepáticas; doenças da tiróide; Sida. Nesta medida, a hipertensão pulmonar pode afectar qualquer pessoa, no entanto algumas formas desta doença são mais frequentes em determinadas idades. A hipertensão pulmonar arterial idiopática é rara e sem causa aparente, atingindo cerca de duas pessoas por cada milhão de habitantes e sobretudo mulheres jovens. Por outro lado, as formas de hipertensão pulmonar associadas a doenças reumatismais ou a embolia pulmonar são mais frequentes e tendem a ocorrer em idades mais tardias. Como sucede em muitas das doenças raras, o diagnóstico inicial desta patologia pode ser difícil, já que os sintomas são vagos, pouco específicos e comuns a outras doenças. Geralmente, os principais sintomas são: cansaço; dificuldades respiratórias;

16 16 dor torácica, especialmente durante a actividade física; tonturas; desmaios; cianose labial. Recentemente, têm surgido novos medicamentos que atrasam a progressão da doença, contudo nem todas as terapêuticas se adequam aos vários tipos de hipertensão pulmonar, pelo que o correcto diagnóstico se torna indispensável para um tratamento eficaz. Sendo uma doença crónica, mas legalmente não reconhecida como tal, estes doentes confrontam-se regularmente com situações de discriminação no acesso a tratamentos e na interpretação da lei, fruto deste vazio legislativo. Neste sentido, a APHP procura sensibilizar as instâncias adequadas para o enquadramento legal da hipertensão pulmonar e, em conjunto com outras associações, contribuir para o debate sobre questões prementes, como a inclusão da hipertensão pulmonar na Tabela Nacional de Incapacidades. Contactos: Associação Portuguesa de Hipertensão Pulmonar Rua Dr. Luís Navega, nº Mealhada Tlf.: Tlm.: E.mail: mariajsaraiva@gmail.com

17 17 ASSOCIAÇÃO PORTUGUESA DE PAIS E DOENTES COM HEMOGLOBINOPATIAS Constituída a 19 de Novembro de 1992, a Associação Portuguesa de Pais e Doentes com Hemoglobinopatias (APPDH) é uma Instituição Particular de Solidariedade Social, na área da saúde, criada por um grupo de doentes com Talassémia e Drepanocitose (anemia de células falciformes), seus pais e familiares. Estas duas patologias são aliás as formas mais graves de hemoglobinopatias, tornando esses doentes dependentes de transfusões de sangue e sujeitos a graves e difíceis complicações, que exigem internamentos hospitalares frequentes. Isto demonstra o sofrimento a que estes doentes estão sujeitos e a sua reduzida qualidade de vida. As hemoglobinopatias são doenças hereditárias, caracterizadas por uma deficiência genética que origina uma anormal estrutura da molécula de hemoglobina, responsável pelo transporte de oxigénio pelo sistema circulatório. Com uma distribuição heterogénea, as hemoglobinopatias são as doenças hereditárias graves com maior incidência a nível mundial, pelo que representam um grave problema de saúde pública. Em Portugal, as zonas de maior prevalência destas doenças são o Centro e Sul do país. Os portadores de uma mutação (heterozigotos) não são doentes, mas casados entre si têm uma probabilidade de 25%, em cada gravidez, de gerar filhos com as duas mutações (homozigotos ou dupla-heterozigotia). A Direcção Geral de Saúde recomenda mesmo o rastreio de portadores (heterozigotos), através de consultas pré-concepcionais a jovens em idade fértil, o aconselhamento genético dos casais em risco e, eventualmente, a oferta de diagnóstico pré-natal. Ao nível da acção da APPDH, destacam-se os seguintes pontos: apoio directo aos doentes e seus familiares; apoio social; realização de actividades culturais e de lazer; formação (doentes, familiares, profissionais e população em geral); rastreio das hemoglobinopatias; intervenção ao nível das políticas sociais (saúde e reabilitação, segurança social, habitação, educação e trabalho); parcerias com associações e entidades, congéneres ou não, nacionais e internacionais. Contactos: Associação Portuguesa de Pais e Doentes com Hemoglobinopatias Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge Av. Padre Cruz Lisboa Tlf.: / Fax:

18 18 E.mail: / ASSOCIAÇÃO PORTUGUESA DOS HEMOFÍLICOS Cerca de genes são portadores de instruções para trazer um bebé à vida. A única diferença entre um bebé com hemofilia e um bebé sem hemofilia, é que um gene não funciona devidamente na criança com hemofilia. Eu penso que os restantes genes merecem prioridade... Dr. Peter Jones, no livro "Viver com Hemofilia" Criada por um grupo de pais e doentes, a APH existe desde 1976, sendo considerada, em 1990, Instituição Particular de Solidariedade Social, sem fins lucrativos. Desde então, tem vindo a colaborar com entidades governamentais na solução dos problemas das pessoas com hemofilia, a nível médico, psicossocial, escolar e laboral. Filiada na Federação Mundial de Hemofilia e no Consórcio Europeu de Hemofilia, a APH tem como objectivo principal a partilha de experiências e conhecimentos, actualizando-se continuamente sobre os avanços científicos que vão ocorrendo nesta área. Neste sentido, organiza anualmente um Encontro de Hemofilia dedicado aos doentes e seus familiares. Cerca de uma em cada pessoas nasce com hemofilia, uma deficiência hereditária, maioritariamente masculina, no processo de coagulação do sangue, o qual é responsável pelo controlo das hemorragias. Esta deficiência faz com que as pessoas com hemofilia sejam extremamente vulneráveis a frequentes e profundas hemorragias nos músculos e articulações. As proteínas constituem a maior parte dos vários componentes da coagulação do sangue, sendo produzidas de forma continuada, para que o corpo esteja prevenido para actuar em caso de ocorrência de qualquer ferimento. Estes componentes são designados de factores da coagulação e são numerados convencionalmente de I a XIII. Quando o corpo não é capaz de produzir normalmente tanto o factor VIII, como o factor IX, surge a hemofilia. Quando o factor ausente é o VIII, designa-se de hemofilia A e, por oposição, quando não existe o factor IX está-se perante hemofilia B. Não existe cura para a hemofilia, pelo que estas pessoas necessitam de se submeter a tratamentos regulares, compostos por injecções intravenosas de concentrados de factores da coagulação. Actualmente, graças aos enormes avanços da investigação científica nesta área e à persistência e trabalho das diversas associações de hemofilia que existem em todo o mundo, pode afirmar-se que as pessoas com hemofilia podem manter uma vida activa muito

19 19 próxima do normal, quando devidamente orientadas e tratadas com factores da coagulação fabricados a partir de plasma humano ou recombinantes (produzidos por Engenharia Biotecnológica). Em Portugal, existem actualmente 708 pessoas registadas na APH. No entanto, este número poderá não reflectir a realidade, já que não existe nenhum registo oficial da população com hemofilia. Há casos em que a doença poderá não estar ainda identificada, o que propiciará situações graves em caso de acidente ou intervenção cirúrgica. A incidência da hemofilia parece variar de país para país, situação que pode reflectir simplesmente o cuidado com que as formas mais leves deste distúrbio são tratadas ou até detectadas. Ciente desta realidade estava já, em 1980, a Comissão de Ministros do Conselho da Europa, quando recomendou a todos os Estados Membros para "providenciarem um recenseamento nacional da população com hemofilia, tão breve quanto possível". Até hoje esse recenseamento ainda não foi realizado. Contactos: Associação Portuguesa dos Hemofílicos Av. João Paulo II, Lt 530, Lj A Lisboa Tlf.: / Fax: E.mail: aph@aphemofilicos.org.pt

20 20 ASSOCIAÇÃO PXE PORTUGAL O Pseudoxantoma Elástico, PXE, é uma doença hereditária associada ao depósito de cálcio e outros minerais nos tecidos em algumas zonas do corpo. Esta patologia afecta sobretudo as fibras elásticas, que permitem que os tecidos distendam e retornem à posição normal. Isto pode provocar alterações na pele, olhos (estrias angióides e perda da visão central) e sistema cardiovascular (claudicação intermitente, prolapso da válvula mitral, hipertensão) e gastrointestinal, potenciando igualmente a tendência para hemorragias. As complicações associadas a esta doença são diferentes de doente para doente e, apesar de não afectarem a esperança média de vida, podem diminuir substancialmente a sua qualidade. A real incidência desta doença não é conhecida, pelo que é objectivo da Associação PXE Portugal conseguir contabilizar o número de doentes no nosso país e países lusófonos. Ainda assim, estima-se que existam cerca de 100 a 400 casos de PXE, em Portugal. Contudo, é possível que algumas pessoas afectadas pela PXE não estejam ainda diagnosticadas, dado que os sintomas da doença não são imediatamente identificáveis e por vezes são confundidos com outras patologias. Assim, são objectivos da Associação PXE Portugal: apoiar as pessoas com PXE (Pseudoxantoma Elástico); "descobrir" as pessoas afectadas pelo PXE em Portugal e nos países lusófonos; criar uma base de dados de médicos conhecedores do PXE; gerar um conjunto de documentação em português sobre o PXE e suas consequências; angariar fundos para suportar a investigação. Contactos: Associação PXE Portugal Rua Marques da Silva, n.º 59, 2º esq Lisboa Tlf.: / / E.mail: geral@pxeportugal.org

21 21 RESPIRA Associação Portuguesa de Pessoas com DPOC e outras Doenças Respiratórias Crónicas É uma Instituição Privada de Solidariedade Social, lançada a 15 de Novembro de 2006 por pessoas com doenças respiratórias crónicas diversas, e, legalmente, constituída a 9 de Fevereiro de Actualmente a Respira conta com cerca de 250 associados por todo o País. As Doenças Respiratórias Crónicas mais frequentes nos nossos Associados são a DPOC/Doença Pulmonar Obstrutiva Crónica, a Asma muito grave, e as Bronquiectasias. Existem outros casos que manifestam doenças mais raras como as Doenças do Interstício, a Cifoescoliose. Contactos R. Infante D. Pedro, nº 10-B LISBOA Tlm.: Respiradrc@gmail.com