Hereditariedade. Leis da hereditariedade GENÉTICA

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1 Hereditariedade Definição: É a transferência de informações sobre as características próprias de um ser vivo para outro, de geração para geração, por meio dos gametas ou por transferência direta deácidos nucléicos entre células. Leis da hereditariedade GENÉTICA

2 Contexto Histórico Aristóteles (400 anos a.c.) sêmen apresenta substâncias relacionadas com a hereditariedade. Antoine van Leeuwenhoek (1679) microbiologista holandês descoberta dos espermatozóides animálculos

3 Contexto Histórico Homúnculo: espermatozóide com ser humano em miniatura Final séc. XIX: espermatozóide e óvulo (gametas) se unem na fecundação, originando um novo ser.

4 Mendel o pai da genética Gregor Mendel ( ); Monge mosteiro de Brûnn, Áustria; realizou experimentos com ervilhas em seu jardim no mosteiro; 1865 apresentou seu trabalho, porém na época não recebeu a importância devida.

5 Mendel o pai da genética cada característica do ser vivo é determinada por um par de fatores hereditários. na formação dos gametas ocorre a separação destes fatores, sendo que cada gameta contém um fator relacionado a cada característica. Início séc. XX fatores = genes presentes nos cromossomos das células.

6 Gene o que é? é uma sequência de nucleotídeos em um DNA ou ADN (ácido desoxirribonucléico). DNA Adenina /Timina Citosina/Guanina RNA Adenina /Uracila Citosina/Guanina DNA - desoxirribose RNA - ribose

7 Conceitos Genótipo: composição genética de um ser. É formado por um ou mais pares de genes, responsáveis pela determinação de uma ou mais características. O genótipo para cada caráter é representado por letras, números, símbolos já convencionados. Ex.: albinismo aa

8 Conceitos Cariótipo: conjunto diplóide (2n) da célula recebido dos pais na fecundação. Refere-se às características morfológicas dos cromossomos (número, forma e tipos). Ser humano = 46 cromossomos Cariótipo mulher = 44A + XX Cariótipo do homem = 44A + XY Obs.: A = cromossomos autossômicos X e Y = cromossomos sexuais

9 Conceitos Cariótipo humano

10 Conceitos Genoma: conjunto haplóide (n) de genes, típicos de uma determinada espécie, em uma célula. Ser humano = 23 cromossomos Genoma mulher = 22A + X Genoma homem = 22A + X ou 22A + Y

11 Conceitos Cariótipo X Genoma Cariótipo = diplóide (2n) Ser humano = 46 cromossomos Cariótipo mulher = 44A + XX Cariótipo do homem = 44A + XY Genoma = haplóide (n) Ser humano = 23 cromossomos Genoma mulher = 22A + X Genoma homem = 22A + X ou 22A + Y

12 Conceitos Fenótipo: expressão visível ou detectável da ação do gene, e as modificações que possa sofrer por ação ambiental. Fenocópia: alteração provocada no indivíduo quando o ambiente atua sobre o seu fenótipo. Os genes não se modificam. Caráter: característica considerada em cada estudo. Ex.: cor dos olhos, tamanho de uma planta, etc.

13 Conceitos Cromossomos homólogos: cromossomos que aparecem aos pares nas células somáticas (2n). Um deles vem do pai e outro vem da mãe. Cariótipo humano

14 Conceitos Cromossomos não-homólogos (ou heterólogos): cromossomos que não pertencem ao mesmo par. Cariótipo humano

15 Conceitos Locus gênico: lugar ocupado pelo gene no cromossomo. (Plural: loci). Cromossomos homólogos Locus gênico

16 Conceitos Genes alelos (genes alelomórficos): genes que ocupam o mesmo lugar (mesmo loci gênico) em cromossomos homólogos. Cromossomos homólogos Locus gênico Genes alelos

17 Conceitos Genes não-alelos: genes que se localizam em loci diferentes. Cromossomos homólogos Genes não-alelos Locus gênico

18 Conceitos Alelo dominante: gene do par de alelos que consegue se expressar sozinho, inibindo a manifestação do seu par. É representado geralmente por letras maiúsculas. Ex.: A Alelo recessivo: gene do par de alelos que só se manifesta na ausência do dominante. Geralmente é representado por letras minúsculas. Ex.: a

19 Conceitos Homozigose: fenômeno pelo qual um par de genes alelos, sejam dominantes ou recessivos, expressam-se na mesma intensidade. São chamados de genes homozigotos. Ex.: AA ou aa. Heterozigose: fenômeno pelo qual um par de genes, um dominante e outro recessivo, tem expressão diferente sobre o mesmo caráter. São chamados genes heterozigotos. Ex.: Aa

20 Conceitos Penetrância: frequência com que a característica determinada por um gene se manifesta. 100% dos portadores - o gene tem penetrância total. < 100% dos portadores - penetrância é parcial. Expressividade: intensidade com que um gene se manifesta. Dominância completa gene se manifesta totalmente, inibindo o seu alelo. Ausência de dominância manifestação do gene não inibe o seu alelo.

21 Quadro de Punnett Formação dos gametas meiose Separação dos cromossomos homólogos A A a a A A a a Genes alelos iguais gametas iguais

22 Quadro de Punnett Formação dos gametas meiose Separação dos cromossomos homólogos A a A a Genes alelos diferentes gametas diferentes

23 Quadro de Punnett Formação dos gametas meiose Indivíduos homozigotos (AA ou aa) apresentam gametas iguais; Indivíduos heterozigotos (Aa) apresentam gametas diferentes. Gametas A a Gametas A a AA Aa Aa aa descendentes Proporção entre os genótipos dos possíveis descendentes

24 Cruzamento-teste Cruzamento-teste, retrocruzamento ou teste-cross É um teste que se faz para descobrir se o genótipo da geração parental é homozigoto ou heterozigoto. Teste: fenótipo dominante e genótipo desconhecido X fenótipo homozigoto recessivo

25 Cruzamento-teste Ex.: ervilhas Fenótipo dominante amarelo Fenótipo recessivo verde Qual é o genótipo da ervilha amarela? R.: VV ou Vv

26 Cruzamento-teste Situação 1: Geração Parental (P) V? vv Geração de descendentes 1 (F 1 ) Vv 100% ervilhas amarelas Conclusão: A ervilha amarela da geração P é homozigota VV

27 Cruzamento-teste Situação 2: Geração Parental (P) V? vv Geração de descendentes 1 (F 1 ) Vv 50% ervilhas amarelas vv 50% ervilhas verdes Conclusão: A ervilha amarela da geração P é heterozigota Vv

28 Cruzamento-teste Albinismo Geração Parental (P) A? normal aa albino Geração de descendentes 1 (F 1 ) Aa 50% indivíduos normais aa 50% indivíduos albinos Conclusão: O indivíduo normal da geração P é heterozigoto Aa.

29 Noções de Probabilidade Genética: necessário estimar matematicamente quantas vezes determinado caráter tem a possibilidade de aparecer. A Probabilidade (P) de um evento acontecer é dada é pela relação entre o número de eventos desejados e o número de eventos possíveis. P = número de eventos desejados número de eventos possíveis

30 Noções de Probabilidade Exemplo 1: moeda Quando se joga uma moeda para cima, ela pode cair com a cara ou a coroa para cima. A moeda tem 2 faces n o. de eventos possíveis, mas Você só quer uma delas n o. de eventos desejados Assim: número de eventos desejados P(cara) = = número de eventos possíveis 1 2 Ou seja, P(cara) = ½ ou 50%.

31 Noções de Probabilidade Exemplo 2: cartas de baralho Qual a chance de se retirar um ás de copas, de um baralho de 52 cartas, numa única tentativa? n P(ás de copas)= o. de eventos desejados = n o. de eventos possíveis 1 52 Assim: A chance é de 1/52 ou 1,92%.

32 Noções de Probabilidade Soma de Probabilidades: Regra do OU Quando a ocorrência de um evento impede a ocorrência de outro e deseja-se saber a probabilidade de sua ocorrência, Somar as probabilidades dos eventos isolados

33 Noções de Probabilidade Exemplo 1: Em um dado normal, com 6 lados, deseja-se saber qual a probabilidade de se obter face 4 ou face 6. P(4)= 1 6 P(6)= 1 6 Assim: P(4 ou 6)= P(4) + P(6) = + = = ou 33,3%

34 Noções de Probabilidade Multiplicação de Probabilidades: Regra do E Para saber a probabilidade de 2 eventos ocorrerem ao mesmo tempo, multiplicam-se as suas probabilidades Exemplo 1: A probabilidade de, ao jogar uma moeda para cima, cair com a face para cima ao mesmo tempo que se joga um dado e se obtém a face 4 é: P(cara)= 1 2 P(4)= 1 6 Assim: P(cara e 4)= P(cara) x P(4) = x = ou 8,33%

35 Noções de Probabilidade Exemplo 2: A probabilidade de, ao nascimento consecutivo de 2 crianças, a primeira ser menino e as segunda, também menino: P(1º menino)= 1 2 P(2º menino)= 1 2 Assim: P(menino na 1ª e na 2ª gravidez)= x = ou 25% 2 2 4

36 Heredogramas Árvores genealógicas, genealogias ou pedigrees - são representações gráficas das relações de parentesco e a incidência de determinada característica em uma família.

37 Heredogramas Aborto Símbolos usados em heredogramas

38 Heredogramas Albinismo: ausência completa ou parcial da pigmentação da pele, cabelo e olhos devido a uma deficiência na produção de melanina.

39 Albinismo: Heredogramas Determinado por um par de alelos recessivos aa a a Indivíduo normal: homozigoto dominante AA heterozigoto Aa A A A a

40 Heredogramas I 1 2 II III A a Aa Aa Aa IV aa aa aa

41 Heredogramas Conclusões: 1) Na IV geração aparecem 3 casos de albinismo nos indivíduos 2, 3 e 5. III A a Aa Aa Aa IV aa aa aa

42 Heredogramas 2) Como os indivíduos com albinismo são filhos de pais normais, conclui-se que o caráter é recessivo e que seus genótipos são aa, por isso, na 3ª. geração (III) os indivíduos 2, 3, 4 e 5, os pais, só podem ser heterozigotos. III A a Aa Aa Aa IV aa aa aa

43 Heredogramas 3) Todos os outros indivíduos normais possuem necessariamente o gene A. I A? A? 1 2 II A? A? A? A? A? III A? A a Aa Aa Aa IV aa aa aa

44 Mendel e o Mendelismo Gregor Mendel ( ); Monge mosteiro de Brûnn, Áustria; realizou experimentos com ervilhas em seu jardim no mosteiro; 1865 apresentou seu trabalho, porém na época não recebeu a importância devida.

45 Ervilhas?! Por quê? Pisum sativum apresenta algumas características importantes: ocorrência natural de autofecundação linhagens puras linhagens cujas características não variam de uma geração para outra

46 Ervilhas?! Por quê? facilidade de cultivo, gerações curtas e muitos descendentes por geração; existência de caracteres bem definidos;

47 Ervilhas?! Por quê?

48 Método de Mendel cruzar duas linhagens puras de plantas para uma mesma característica. Ex.: cruzar uma linhagem pura com ervilha rugosa e uma linhagem pura com ervilha lisa

49 Método de Mendel Análise da herança da forma da semente na ervilha P.ex.: variedade lisa variedade rugosa

50 Método de Mendel Geração parental (P) Semente lisa Semente rugosa Geração F 1 100% Sementes lisas Autofecundação Geração F 2 75% Sementes lisas 25% Sementes rugosas 3:1

51 Método de Mendel Análise da herança da forma da semente na ervilha P.ex.: variedade lisa variedade rugosa Mendel observou que essas proporção (3:1) se repetia para os outros caracteres analisados (p.ex.: tamanho da planta, cor da flor, etc).

52 Observações de Mendel Geração F1 apenas uma das características da geração parental se manifestava. Geração parental (P) Semente lisa Semente rugosa Geração F 1 100% Sementes lisas

53 Observações de Mendel As proporções obtidas em F 2 para diferentes características não diferiam significativamente da proporção 3:1. Geração F 1 100% Sementes lisas Autofecundação Geração F 2 3:1 75% Sementes lisas 25% Sementes rugosas

54 Observações de Mendel Mendel concluiu então que seus resultados não eram casuais, pois sempre se repetiam. Na geração F 2 as duas características da geração parental se manifestavam, sendo que a característica que não ocorria na geração F 1 reaparecia com menor frequência.

55 Observações de Mendel Mendel definiu: variedade dominante: aquela que se manifestava na geração F 1 Ex.: semente lisa variedade recessiva: aquela que só se manifestava na geração F 2 Ex.: semente rugosa

56 Observações de Mendel

57 Observações de Mendel Mendel propôs: cada característica é determinada por um par de fatores ou partículas e que em cada variedade pura da geração parental esses fatores são iguais: variedade lisa: RR (par de fatores) variedade rugosa: rr

58 Observações de Mendel Na formação dos gametas, esses fatores se separam e vai para cada gameta apenas um fator de cada par: RR = produz gametas que contem apenas um fator R rr = produz gametas que contem apenas um fator r a união entre esses gametas dá origem à geração F1, que será portanto híbrida (misturada por cruzamento).

59 Observações de Mendel Geração parental (P) R R r r R R r r Geração F 1 R r Híbrido

60 Semente lisa Semente rugosa Geração parental (P) Formação de gametas RR R rr r Geração F 1 Semente lisa Separação dos fatores na formação dos gametas Rr Gametas masculinos R r Geração F 2 Gametas femininos R Semente lisa Semente lisa RR Rr r Semente lisa Semente rugosa rr rr

61 Primeira Lei de Mendel As explicações de Mendel para a herança dos sete caracteres de ervilha, confirmadas por outros pesquisadores, deram origem à primeira lei de Mendel: Cada característica é determinada por um par de fatores que se separam na formação dos gametas, indo um fator do par para cada gameta, que é portanto, puro.

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