Arquivos Catarinenses de Medicina

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1 Arquivos Catarinenses de Medicina ISSN (impresso) ISSN (online) RELATO DE CASO Malformação de Dandy-Walker: diagnóstico pré-natal: relato de caso Dandy-Walker Malformation: prenatal diagnosis: case report Camila Broering De Patta 1, Roberto Noya Galluzzo 2, Karine Souza Da Correggio 3, Alberto Trapani Jr 4, Arthur Martins Corrêa 5, Demian Jungklaus Travesso 6 Resumo Englobada dentro do complexo da síndrome de Dandy-Walker, a malformação de Dandy-Walker clássica é a mais rara dentre as anomalias congênitas da fossa posterior. Sua grande morbidade e a possibilidade do diagnóstico durante o pré-natal, tornam esta patologia ainda mais importante para o conhecimento dos especialistas, que devem sempre pesquisar a presença de malformações associadas, tanto intra quanto extra-cranianas, tendo em vista que sua presença é o principal fator determinante do prognóstico fetal. É relatado um caso de gestante que teve, durante o segundo trimestre de gestação, o diagnóstico desta malformação no feto estudado. Abstract Encompassed within the complex of Dandy-Walker syndrome, the classic Dandy-Walker malformation is the rarest congenital anomaly in the posterior fossa. Its high morbidity combined with the possibility of diagnosis during the prenatal period, make this pathology even more important for the understanding of experts. They should always search for the presence of associated malformations, both intra and extra-cranial, considering that their presence is the main factor in determining the prognosis of affected fetuses. Here is a reported case of a pregnant woman who had, during the second trimester of pregnancy, a diagnosis of this malformation in the studied fetus. Descritores: Malformação de Dandy-Walker. Medicina fetal. Ultrassonografia em obstetrícia. RNM fetal. Keywords: Dandy-Walker Malformation. Fetal medicine. Obstetric ultrassond. Fetal NMR. 1. Residente em Ginecologia e Obstetrícia no Hospital Universitário Polydoro Ernani de São Thiago HU/UFSC. 2. Médico especialista em ultrassonografia em ginecologia e obstetrícia do Departamento de Tocoginecologia do HU/UFSC. 3. Médica especialista em ultrassonografia em ginecologia e obstetrícia do Departamento de Tocoginecologia do HU/UFSC. 4. Chefe do departamento de Tocoginecologia do Hospital Universitário Polydoro Ernani de São Thiago HU/UFSC. 5. Acadêmico do curso de medicina da Universidade Federal de Santa Catarina (UFSC). 6. Acadêmico do curso de medicina da Universidade Federal de Santa Catarina (UFSC). 71

2 Caso Clínico D.B.M, 25 anos, doméstica, G2P1, sofreu queda acidental de uma altura de dez andares durante o primeiro trimestre de gestação, tendo como única sequela luxação de vértebras cervicais entre C6 e C7. Iniciou acompanhamento pré-natal com 16 semanas de idade gestacional (IG) calculadas pela data da última menstruação (DUM). Os exames laboratoriais de rotina apresentaram- -se todos normais, as sorologias negativas, incluindo imunidade contra rubéola. Paciente negou tabagismo, etilismo ou uso de drogas. Estava fazendo uso de analgésicos comuns para a dor cervical e foi prescrito sulfato ferroso profilático. A primeira ultrassonografia (USG) de rotina foi realizada com 17 semanas e 5 dias de IG, demonstrando alterações no sistema nervoso central como ventriculomegalia, cisto de fossa posterior, agenesia de vermis cerebelar com hipoplasia do cerebelo (figuras 1 e 2). Com IG de 26 semanas e 5 dias foi realizado ressonância nuclear magnética (RNM) do feto que confirmou as alterações sugeridas no primeiro USG, sendo diagnosticada malformação de Dandy-Walker (MDW) (figuras 3, 4 e 5). Foi oferecido à paciente pesquisa de cariótipo fetal por cordocentese, porém a mesma não aceitou a realização do exame. Continuou acompanhamento em pré-natal de alto risco deste serviço, com realização de ultrassonografias seriadas. Com IG de 37 semanas e 6 dias, realizou a última ultrassonografia e foi encaminhada para interrupção da gestação por via alta (figuras 6 e 7). A cesariana eletiva foi realizada com 38 semanas e 3 dias, sem intercorrências. Recém-nascido feminino, vivo, vigoroso, Apgar de 7 no primeiro minuto e 9 no quinto minuto. Peso ao nascimento de 3335g, 52cm de comprimento e idade gestacional pediátrica pelo método de Capurro de 39 semanas e 4 dias. Ao exame físico, apresentava-se com tônus normal, sem desconforto respiratório, perímetro cefálico de 43,5cm, fontanelas amplas e normotensas, suturas disjuntas, fácies atípicas, corado, hidratado e reflexos presentes. Restante do exame sem alterações, inclusive o exame neurológico. Não foram visualizadas outras malformações associadas. Foi admitido na unidade de terapia intensiva (UTI) neonatal para cuidados e acompanhamento da hidrocefalia. Os testes de triagem neonatal não mostraram anormalidades. Foram solicitadas avaliações das equipes de neuropediatria e genética. No quinto dia de vida, realizou USG transfontanelar apresentando dilatação dos ventrículos laterais e do terceiro ventrículo, alargamento da fossa posterior, agenesia de corpo caloso, elevação do tentório e hipoplasia cerebelar grave com agenesia de vermis (figuras 8, 9 e 10). Não foi realizada pesquisa do cariótipo do recém- -nascido por opção dos familiares, já que este não apresentou estigmas sindrômicos ou outras malformações associadas. Após avaliação da equipe de neurologia pediátrica, foi optado por transferência à serviço especializado para a realização de derivação ventrículo-peritoneal. Permaneceu em acompanhamento ambulatorial, com boa evolução clinica até o momento, completando 12 meses de vida, completando o processo de sustentação da cabeça e iniciando o engatinhar. Nesta ocasião, a paciente autorizou o relato do caso através do Termo de Consentimento Livre e Esclarecido. Discussão A MDW é uma rara anomalia congênita do sistema nervoso central. Foi descrita pela primeira vez por Sutton em 1887, sendo que em 1914, Dandy e Blakfan (1) descreveram sua teoria patogênica, posteriormente complemtentada por Taggert e Walker (2). O termo síndrome de Dandy-Walker foi originalmente caracterizada por uma associação de (1) ventriculomegalia de grau variado; (2) alargamento da cisterna magna; (3) e defeito no vermis cerebelar com dilatação cística do quarto ventrículo. 1,2 Estima-se que sua incidência seja de 1: a nascimentos e sua mortalidade de 10 a 66%, atribuída principalmente às malformações associadas, que estão presentes em aproximadamente 75% dos fetos acometidos. 3-5 Os fatores etiológicos mais comuns são a exposição pré-natal à rubéola, toxoplasmose, citomegalovírus, álcool, warfarin e dieta com deficiência de riboflavina. 5 A Síndrome de Dandy-Walker engloba três entidades: 1) Malformação clássica de Dandy-Walker, constituída pela tríade de dilatação cística do quarto ventrículo, agenesia parcial ou completa do vermis cerebelar e fossa posterior alargada; 2) Variante de Dandy-Walker, caracterizada por disgenesia cerebelar sem alargamento da fossa posterior e hipoplasia do vermis cerebelar; 3) Megacisterna Magna, que corresponde ao alargamento da cisterna magna sem alteração do vermis cerebelar e do quarto ventrículo, porém podendo estar presente a hipoplasia cerebelar. 6 O diagnóstico pré-natal e a predição do prognóstico podem ser um desafio, mas já é possível a suspeita através de ultrassonografias de rotina a partir do primeiro trimestre, usando-se os planos axiais. 7 Os achados ultrassonográficos incluem dilatação do quarto ventrículo, dilatação cística da fossa posterior que se estende 72

3 da cisterna magna ao quarto ventrículo, hipoplasia ou agenesia completa do vermis cerebelar, elevação do tentório e, frequentemente, dilatação do terceiro ventrículo e dos ventrículos laterais. Hidrocefalia está presente em três quartos dos casos de MDW, sendo que 12% dos casos de hidrocefalia congênita são causadas por esta patologia. Comumente surge até os primeiros meses de vida. A malformação clássica é menos comum do que a variante Tendo em vista que a anatomia final do vermis cerebelar não estará completa antes de semanas de idade gestacional, é importante evitar o diagnóstico precoce e errôneo, sendo crucial uma reavaliação a partir da 18 a semana de gestação para confirmar a presença ou não de um vermis anatomicamente normal. 5,7,11 MDW tem sido diagnosticada ainda no útero utilizando a RNM, mas o seu valor nestes casos continua a ser discutida. A resolução espacial relativamente limitada e a dificuldade na obtenção de planos sagitais precisos, quando aplicada no pré-natal, questionam se essa técnica irá revelar-se superior ao ultra-som em reconhecer ou excluir defeitos do vermis cerebelar, porém ela é mandatória para excluir outras malformações do sistema nervoso central que podem estar presentes concomitantemente. 12,13 Dentre as malformações associadas, as mais comuns são ventriculomegalia, alterações da linha média, agenesia do corpo caloso, holoprosencefalia, cefalocele, rins policísticos, malformações cardíacas, defeitos de palato e face. Cromossomopatias são encontradas em até 55% dos fetos com diagnóstico pré-natal de MDW, sendo as mais comuns a trissomia do 13, triploidia e trissomia do 18, respectivamente. O desenvolvimento intelectual ainda permanece controverso. Pode-se encontrar um déficit cognitivo em 40 a 70% das crianças nascidas vivas, sendo que os casos de MDW isolados estão associados a um melhor prognóstico Salihu HM, Kornosky JL, Druschel CM. Dandy-Walker 1 syndrome, associated anomalies and survival through infancy: a population-based study. Fetal Diagn Ther. 2008; 24: Ulm B, Ulm MR, Deutinger J, et al. Dandy-Walker malformation diagnosed before 21 weeks of gestation: associated malformations and chromosomal abnormalities. Ultrasound Obstet Gynecol. 1997; 10: Estroff JA, Scott MR, Benacerraf BR. Dandy-Walker 9 variant: prenatal sonographic features and clinical outcome. Radiology. 1992; 185: Pilu G, Visentin A, Valeri B. The Dandy-Walker complex and fetal sonography. Ultrasound Obstet Gynecol. 2000; 16(2): Russ PD, Pretorius DH, Johnson MJ. Dandy-Walker syndrome: a review of fifteen cases evaluated by prenatal sonography. Am J Obstet Gynecol. 1989; 161: Hirsch JF, Pierre-Kahn A, Renier D, et al. The Dandy- -Walker malformation. A review of 40 cases. J Neurosurg. 1984; 61: Nyberg DA, Cyr DR, Mack LA, et al. The Dandy-Walker malformation prenatal sonographic diagnosis and its clinical significance. J Ultrasound Med. 1988; 7: Bromley B, Nadel AS, Pauker S, et al. Closure of the cerebellar vermis: evaluation with second trimester US. Radiology. 1994; 193: Pilu G, Goldstein I, Reece EA, et al. Sonography of fetal Dandy-Walker malformation: a reappraisal. Ultrasound Obstet Gynecol. 1992; 1(3): Guibaud L, Larroque A, Ville D, et al. Prenatal diagnosis of isolated Dandy-Walker malformation: imaging findings and prenatal counselling. Prenat Diagn. 2012; 32:185. Referências 1. Dandy WE. The diagnosis and treatment of hydrocephalus due to occlusions of the foramina of Magendie and Luschka. Surg Gynec.& Obst. 1921; 32: Taggart JK, Walker AE. Congenital atresia of the foramen of Luschka and Magendie. Arch Neurol Psychiatry. 1942; 48: Hirsch JF, Pierre-Kahn A, Renier D, Sainte-Rose C, Hoppe-Hirsch E. The Dandy-Walker malformation. A review of 40 cases. J Neurosurg. 1984; 61(3):

4 Figura 1: USG obstétrica. Figura 4: RNM. Plano coronal. Figura 2: USG obstétrica. Figura 5: RNM. Plano sagital. Figura 3: RNM. Plano axial. 74

5 Figura 6: USG Obstétrica. Plano sagital. Elevação do tentório e alteração na distribuição dos giros cerebrais, sugerindo agenesia do corpo caloso. Figura 9: USG transfontanelar. Plano axial; Hipoplasia de cerebelo e agenesia de vermis cerebelar. Figura 7. USG obstétrica. Plano axial. Cisto de fossa posterior, ventriculomegalia, agenesia de vermis cerebelar e hipoplasia cerebelar. Figura 10: USG transfontanelar.plano sagital; Elevação do tentório e agenesia de corpo caloso. Figura 8: USG transfontanelar. Plano axial; Dilatação dos ventriculos laterais, alargamento da fossa posterior e dilatação do terceiro ventrículo. Endereço para correspondência Camila Broering De Patta Rua Felipe Schmidt n.1132/ 1003 Centro - Florianópolis. 75