DERMATOMIOSITE JUVENIL
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- Washington Sá Gameiro
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1 DERMATOMIOSITE JUVENIL O que é? A dermatomiosite Juvenil (DMJ) pertence ao grupo das chamadas doenças auto-imunes. Nas doenças auto-imunes há uma reacção anormal do sistema imunitário que causa uma inflamação no organismo, na ausência da infecção. Na dermatomiosite, a inflamação manifesta-se nos pequenos vasos sanguíneos do músculo ( miosite ) e pele ( dermatite ). Isto conduz aos sintomas característicos como fraqueza muscular ou dor, principalmente dos músculos circundantes da anca e do ombro, e erupções cutâneas na face, por cima das pálpebras, nas articulações dos dedos, joelhos e cotovelos. A doença pode aparecer nas crianças e nos adultos. Se os sintomas de dermatomiosite aparecem antes dos 16 anos a doença é chamada como forma juvenil (= dermatomiosite juvenil). É uma doença vulgar? DMJ é uma doença rara nas crianças. A incidência de DMJ é estimada em cerca de 4 em As raparigas são afectadas duas vezes mais do que os rapazes. O começo é mais comum entre os 4 10 anos de idade. Há uma pequena evidência na influência da distribuição geográfica e racial. A dermatomiosite aparece também no adulto, mas a apresentação e o curso da doença difere da forma juvenil de dermatomiosite. Ao contrário do adulto, não há associação com o desenvolvimento de malignidade. Quais as causas da doença? É hereditária? Porque razão tem o meu filho/a esta doença? Pode ser prevenida? Como na maioria das doenças auto-imunes a causa exacta da dermatomiosite é desconhecida. A origem da doença é provavelmente multifactorial o que significa uma combinação de factores ambientais e de predisposição genética que levam ao aumento da susceptibilidade para as dermatomiosites. A DMJ não é uma doença hereditária. No entanto, há um aumento da frequência de doenças auto-imunes em famílias de crianças com DMJ. Os factores ambientais associados ao desenvolvimento da DMJ, levaram à realização de muitas investigações. Põe-se a hipótese de microorganismos poderem despoletar uma resposta anormal do sistema imunitário nas doenças auto-imunes. Porque o factor causal ainda não é conhecido, não podem ser feitas recomendações para a prevenção desta doença. É contagiosa? A DMJ não é contagiosa, porque é causada por uma inflamação do sistema imunitário do paciente na ausência de infecções. Quais são os principais sintomas? 1
2 O aumento da fadiga, com limitação progressiva da capacidade física e mobilidade do músculo são habitualmente os sintomas mais proeminentes da fraqueza muscular causada pela inflamação na DMJ. A dor muscular e articular podem ser a principal característica. A verdadeira inflamação da articulação com edema (inchaço) verifica-se em algumas crianças. As doenças de pele podem ainda preceder ou seguir o envolvimento do músculo, em intervalos variáveis. Consiste numa erupçãp cutânea (rash) vermelha e por vezes com descamação tipicamente localizado por cima das articulações, principalmente nas articulações dos dedos, mas também dos joelhos, cotovelos, ancas e tornozelos (Pápulas de Gottron). Nas faces, vermelhidão com algum edema à volta dos olhos (eritema peri-orbital) e nas bochechas (rash malar) são comuns, tal como é a descoloração purpura das pálpebras superiores (heliotrópico). O rash é pior depois da exposição ao sol (foto-sensibilidade). O rash pode ser mais extenso, cobrindo outras partes do corpo ou podem ocorrer ulcerações. As alterações nos vasos sanguíneos superficiais podem ser visíveis como pontos vermelhos na orla das unhas e pálpebras. Caracteristicamente os grupos musculares do tronco (músculos proximais) estão envolvidos simetricamente, muitas vezes conjuntamente com os músculos abdominais, músculos das costas e do pescoço. Em termos práticos, isto significa que a criança pode começar a recusar ir à escola e a fazer desporto. As crianças pequenas podem tornar-se inquietas querendo ser levadas ao colo. Com a progressão da doença, subir escadas e levantar-se da cama pode tornar-se um problema. Os músculos inflamados tendem a contrair-se e as extremidades podem ficar fixas numa posição flectida, provocando graves consequências funcionais. Num período mais longo da doença, o cálcio pode ficar depositado por baixo da pele, formando nódulos duros que podem ulcerar e drenarem um líquido branco (calcinose). Nas doenças mais graves, praticamente todos os músculos que estão ligados ao esqueleto começam a ficar afectados, incluindo aqueles que estão ligados à respiração, deglutição e articulação de palavras. Por esse motivo, alterações na voz, dificuldades com a alimentação/deglutição, tosse e dificuldade na respiração são importantes sinais de alerta. Alterações da função do tracto gastrointestinal, com dor abdominal ou desconforto e obstipação são também comuns. Em casos raros, a obstrução dos vasos sanguíneos que fornecem o sangue ao intestinos podem causar graves problemas abdominais. A doença é igual em todas as crianças? A doença é muito variável. Há uma grande variedade, desde doença moderada que tem um impacto funcional minimo, até à doença grave, incapacitante. Os órgãos envolvidos diferem de criança para criança. Há casos com apenas doença de pele, com mínima ou ausente fraqueza muscular ou doença muscular propriamente dita (polimiosite juvenil) ou doença profunda afectando a pele, músculos, pulmão e intestino. A doença é diferente na criança comparada com a do adulto? A dermotomiosite no adulto pode ser secundária para evidenciar malignidade, que não é o caso na criança. O envolvimento muscular isolado sem doença de pele (polimiosite) é mais frequente nos adultos enquanto que nas crianças é raro. Os adultos também podem ter testes de sangue positivos que na criança são raramente identificados, sugerindo diferenças nas características da doença. 2
3 Como é diagnosticada? Quais são os testes? O diagnóstico da DMJ é baseado nos sintomas clinicos do envolvimento muscular e da pele, acima descritos, em combinação com análises.. Inicialmente pode-se parecer com outras doenças como Lupus eritematoso sistémico, Artrite Idiopática Juvenil, vasculites ou doença congénita do músculo. Distinguem-se principalmente pelas características clinicas e laboratoriais. A gravidade do envolvimento do músculo é testado tendo em conta a força muscular nas diferentes partes do corpo. O envolvimento dos pequenos vasos sanguíneos pode ser visível na base das unhas (capilaroscopia da base da unha.). Na maioria dos casos, os músculos afectados começam por se tornar mais permeáveis e as substancias que estão normalmente nas células do músculo drenam para o sangue, onde podem ser medidas. As substância mais importantes são as proteínas chamadas enzimas musculares. É de notar que o espectro das enzimas similares pode vir do fígado, sendo que certas combinações de resultados laboratoriais, em conjunto com o quadro clínico, ajudam o médico a distinguir entre os dois casos. Outras análises podem ajudar no diagnóstico. Os anticorpos antinucleares (ANA) podem ser positivos nesta doença, tal como nas outras doenças auto-imunes. As análises ao sangue são geralmente usadas para o acompanhamento médico da doença e do resultado dos tratamentos (consultar abaixo). As mudanças funcionais no músculo podem ser medidas com eléctrodos especiais que podem ser colocados como agulhas, dentro dos músculos (electromiografia, EMG). Estes exames raramente são necessários na doenças típica. A inflamação muscular também pode ser visualizada usando a técnica da ressonância magnética (MRI). Os achados na biopsia muscular (remoção de um pequeno pedaço do músculo) são importantes principalmente para confirmar o diagnóstico e são um instrumento muito potente para a investigação e uma melhor compreensão dos princípios da doença. Normalmente podem ser realizados outros testes para detectar o envolvimento de outros órgãos. A electrocardiografia (ECG) e ecocardiografia são usadas para doenças do coração, o RX do tórax ou TAC juntos com os testes da função pulmonar revelam o envolvimento raro do pulmão. O RX do processo digestivo usando um contraste líquido detecta o envolvimento dos músculos da garganta e do esófago. Que importância têm os testes? Nos casos típicos de fraqueza muscular proximal extrema (envolvimento dos músculos da coxa e dos braços) e de lesões características da pele, dermatomiosites, o diagnóstico pode ser feito apenas através do aparecimento destes sinais. Os testes são então usados para a confirmação destes diagnósticos e para avaliar o tratamento. O envolvimento do músculo pode ser estabelecido por marcas estandardizadas, e pelas análises ao sangue (que reflectem as lesões dos músculos). Terapia A DMJ é uma doença tratável, com medicação especifica para controlar a doença, até atingir a remissão. O tratamento é adaptado consoante as necessidades de cada criança. 3
4 Se a doença não for controlada, então os danos pode acontecer, e até na criança podem ser irreversíveis. Estes danos podem produzir problemas a longo termo, incluindo incapacidades, que persistem muitas vezes mesmo que a doença tenha desaparecido. Em muitas crianças, a fisioterapia, e o suporte psicológico também podem ser elementos importantes para o tratamento da DMJ. Quais são os tratamentos? Corticosteróides: estes medicamentos são extremamente eficazes no controlo da inflamação, para qualquer parte do corpo. Se é preciso actuar depressa, eles podem ser dados especialmente por via endovenosa (na veia). De facto eles actuam mais depressa do que qualquer dos outros medicamentos e podem ser os salva-vidas. Infelizmente eles têm efeitos secundários, motivo pelo qual, os médicos tentam controlar a inflamação a longo prazo, dando outra medicação. Os efeitos secundários incluem paragem do crescimento, aumento do risco de infecção, aumento da pressão arterial e osteoporose (fragilidade dos ossos). Todos estes efeitos secundários dependem das doses: os esteróides em doses pequenas causam poucos problemas, mas aumentam-nos à medida que aumentam as doses. Os esteróides suprimem os esteróides do próprio corpo, causando problemas sérios, que podem ser fatais, se se deixar de os tomar de repente. Eles precisam de ser reduzidos lentamente. O tratamento com esteróides é muitas vezes associado a outros medicamentos como o metotrexato ou ciclosporina que ajudam a manter a remissão e a reduzir a dose dos esteróides. Metotrexato: É um medicamento que leva 6 a 8 semanas a fazer efeito e é muitas vezes dado durante um longo período de tempo. Os principais efeitos secundários são náuseas, úlceras na boca, moderado enfraquecimento do cabelo, e problemas de fígado. Os problemas de fígado são moderados mas podem aumentar se houver consumo de álcool. Têm graves efeitos no desenvolvimento do feto e não podem ser tomados durante a gravidez. Teoricamente existe um aumento do risco de infecções, mas na prática, os problemas têm sido observados principalmente com a varicela. Ciclosporina: como o metotrexato, é normalmente administrada durante um longo período de tempo. Os seus efeitos secundários a longo prazo incluem aumento da pressão arterial, aumento do desenvolvimento dos pelos, espessamento das gengivas e problemas renais. Outras terapêuticas alternativas incluem: Imunoglobulina intravenosa (IVIG). Imunoblobulinas são anticorpos humanos concentrados no sangue. São dadas na veia e actuam em alguns pacientes com efeitos no sistema imunitário, causando melhoramento na inflamação. O exacto mecanismo do seu funcionamento é desconhecido. Em doenças resistentes, outros medicamentos, como a azatriopina ou, nos casos mais graves, a ciclofosfamida podem estar indicadas. O uso de medicamentos mais recentes como os agentes biológicos, ainda está em fase experimental na DMJ; assim como em outras doenças auto-imunes sistémicas, espera-se que possam representar um substancial melhoramento no tratamento da DMJ. Fisioterapia Os sintomas físicos comuns da DMJ são, fraqueza muscular, rigidez nas articulações, resultando numa redução da mobilidade e condição física. Estas dificuldades podem ser diminuídas através de sessões regulares de fisioterapia. O fisioterapeuta vai ensinar aos 4
5 pais e às crianças uma série de exercícios apropriados de elasticidade, força e resistência física, para recuperarem a força muscular e a capacidade de resistência, e melhorar e manter os movimentos articulares. É extremamente importante que os pais se envolvam neste processo para que possam garantir a adesão ao programa de exercícios. Quanto tempo deve durar o tratamento? A duração do tratamento dependerá das características da doença e de cada criança. Para umas crianças, a doença pode ser curta, enquanto outras podem ter a doença durante muitos e muitos anos. Os médicos visam controlar a doença, parando o tratamento apenas depois da criança estar livre da doença há algum tempo. A DMJ é uma doença particularmente sensível a redução das doses de medicamentos. Se estas são reduzidas muito depressa, pode causar um novo surto da doença. Existem terapias não convencionais/complementares? Hoje em dia, muitas terapias não convencionais são propostas aos doentes e tem de se pensar cuidadosamente em aceitar um conselho não qualificado e as suas implicações. Se quer seguir terapias não convencionais por favor transmita ao seu reumatologista pediátrico. Muitos médicos não se oporão, e podem dar-lhe o seu conselho médico. Quando é necessário tomar medicamentos, tais como os glicocorticóides, para manter a DMJ sob controlo, é muito perigoso parar de os tomar se a doença ainda está activa. Check-ups Consultas e exames regulares para controlo da actividade da doença e dos efeitos secundários do tratamento, são extremamente importantes. Uma medição objectiva do poder do músculo permitirá a monitorização da fraqueza muscular. Como a DMJ pode afectar todas as partes do corpo, o médico necessitará de examinar cuidadosamente toda a criança. O controlo inclui indicação da força muscular e análises de sangue, como as das enzimas musculares, ou outras, para avaliar a toxicidade dos medicamentos tomados. Prognóstico Se a doença está controlável, o prognóstico global da DMJ é favorável em contraste com os adultos com dermatomiosite. A DMJ não é associada com ocorrência de malignidade. Contudo, existem riscos de mortalidade em casos raros que desenvolvem complicações respiratórias, cardíacas, neurológicas e gastro-intestinais durante a fase aguda da doença. O resultado funcional é largamente determinado pelo desenvolvimento e extensão dos depósitos de cálcio (chamados calcinoses) e pela gravidade do envolvimento do músculo, que pode conduzir à sua atrofia e contracção. As calcinoses ocorrem em cerca de 10 a 30% de todas as crianças com DMJ. Não há terapêutica comprovada para as calcinoses. O curso da doença pode ser dividido em vários subtipos. DM com um curso monociclico é definida como um episódio de doença que está em remissão até 2 anos depois do início, sem recidiva. Esta forma tem o prognóstico mais favorável. A DMJ com um curso policiclico crónico é caracterizada por prolongadas remissões com uma ou mais recidivas, depois de parar com o tratamento. 5
6 A doença activa crónica é caracterizada por uma persistência crónica de actividade da doença apesar de tratamento (doença com curso crónico ). Este último grupo tem um alto risco para complicações. 6
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