MDS (Síndromas mielodisplásicos)

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1 O seu guia para compreender a MDS (Síndromas mielodisplásicos) Respostas. Apoio. Esperança. A combater as doenças relacionadas com insuficiências da medula óssea através do apoio aos doentes e investigação desde 1983

2 A Aplastic Anemia & MDS International Foundation é uma organização independente sem fins lucrativos. A nossa missão consiste em apoiar os doentes, as famílias e os prestadores de cuidados a lidarem com: Anemia aplásica Síndromas mielodisplásicos (MDS) Hemoglobinúria paroxística noturna (PNH) Doenças relacionadas com insuficiências da medula óssea Este guia do doente oferece informações gerais sobre a MDS, como é diagnosticada e tratada. Embora a informação incluída neste guia tenha sido sujeita a uma minuciosa revisão médica independente para garantir a sua precisão, esta informação não se destina a substituir os conselhos do seu médico. Deve sempre procurar o aconselhamento clínico de um médico qualificado. Para mais informações, visite-nos em Gostaríamos de agradecer em especial os nossos consultores para este guia do doente: Mikkael A. Sekeres, MD, MS Professor Associado de Medicina Diretor, Programa de Leucemia Cleveland Clinic Taussig Cancer Institute Consultor anterior: Maria Baer, MD Professora de Medicina Faculdade de Medicina da Universidade do Maryland Diretora, Malignidades Hematológicas Centro Oncológico Greenebaum da Universidade do Maryland Esta é uma tradução para português de informação original da AA&MDSIF. Algum conteúdo foi alterado no que diz respeito ao estado e utilização de fármacos no tratamento da MDS fora dos E.U.A. Esta informação não se destina a substituir o aconselhamento clínico do seu médico. Para obter informação adicional acerca da MDS, consulte a sua equipa de cuidados de saúde. A combater as doenças relacionadas com insuficiências da medula óssea através do apoio aos doentes e investigação desde 1983 Copyright 2014, Aplastic Anemia & MDS International Foundation

3 Índice Reveja este índice para encontrar as secções que pretende ler. Utilizar este Guia do Doente... 2 Descrição geral da MDS... 3 Qual a extensão da MDS?...3 O que provoca a MDS?...4 Quais são os diferentes tipos de MDS?...4 Factos a saber acerca do sangue e dos blastos... 5 De que é composto o sangue?...5 Quais são os três tipos de células sanguíneas?...5 Como se formam as células sanguíneas?...5 Como é que a MDS afeta as células sanguíneas?...5 O que são os blastos?...6 Quais são os sintomas da MDS?... 8 Número reduzido de glóbulos vermelhos...9 Número reduzido de glóbulos brancos...9 Número reduzido de plaquetas...9 Como é diagnosticada a MDS? Realizar um historial clínico Obter análises de laboratório Acerca dos testes de medula óssea...12 Como é classificada a MDS?...16 Sistema de classificação da Organização Mundial de Saúde (OMS)...17 Sistema de classificação FAB (francês-americano-britânico)...18 IPSS (Sistema Internacional de Pontuação de Prognóstico)...18 IPSS-R (Sistema Internacional de Pontuação de Prognóstico Revisto)...19 Formas de tratar a MDS Gráfico de tratamentos da MDS...22 Tratamento da MDS de baixo risco...25 Tratamentos farmacológicos comuns para a MDS...27 Terapêutica imunossupressora...29 Tratamento da MDS de alto risco...30 Acerca dos ensaios clínicos Cinco passos para assumir um papel ativo nos seus cuidados Encontre um especialista em doenças do sangue com o qual possa trabalhar...34 Obtenha toda a informação possível acerca da MDS e das possíveis opções de tratamento Fale com o seu médico e outros profissionais de cuidados de saúde...34 Anote a sua informação clínica...35 Trabalhe com o seu médico para estabelecer um plano de tratamento...35 Viver bem com a MDS Cuide do seu corpo...36 Cuide da sua mente boas perguntas para colocar ao seu médico (folha destacável) Ferramentas de controlo do tratamento Compreender a MDS 1

4 Utilizar este Guia do Doente Descobrir que sofre de MDS (síndroma mielodisplásico) pode ser difícil de assimilar de uma só vez. Ler este guia do doente irá ajudá-lo, e à sua família, a obter as respostas de que necessita. Algumas pessoas irão lê-lo de ponta a ponta. Outras só irão ler as secções de que necessitam de imediato e, depois, irão consultá-lo mais tarde quando quiserem obter mais informação. "Este guia do doente ajudou-me muito porque estou a informar-me sobre a MDS e como lidar com este problema de saúde. Tenho um exemplar na gaveta junto ao telefone pelo que está sempre por perto quanto preciso de informação. Também utilizo a secção no verso para anotar as perguntas que quero colocar ao meu médico." Helena Esta é uma tradução para português de informação original da AA&MDSIF. Algum conteúdo foi alterado no que diz respeito ao estado e utilização de fármacos no tratamento da MDS fora dos E.U.A. Esta informação não se destina a substituir o aconselhamento clínico do seu médico. Para obter informação adicional acerca da MDS, consulte a sua equipa de cuidados de saúde. 2 Compreender a MDS

5 Descrição geral da MDS A MDS consiste num conjunto de perturbações que impede o correto funcionamento da medula óssea e impede que as células da medula óssea criem células sanguíneas saudáveis em número suficiente. As pessoas que sofrem de MDS podem manifestar uma carência da quantidade adequada de glóbulos vermelhos, glóbulos brancos ou plaquetas (as pequenas células que ajudam o sangue a coagular) ou uma combinação destas condições. Esta doença ocorre porque as células da medula óssea não se transformam em células sanguíneas maduras. Em vez disso, estas células sanguíneas mantêm-se no interior da medula óssea, frequentemente num estado imaturo. Os sintomas e o desenvolvimento da MDS podem variar bastante de pessoa para pessoa. Estas diferenças dependem das células sanguíneas afetadas. A maioria dos especialistas concorda que a MDS deverá ser considerada como um cancro do sangue, que pode ser crónico (baixo nível) ou agressivo (alto nível). Todas as pessoas que sofrem de MDS têm dois aspetos em comum: Apresentam um número reduzido de células sanguíneas para, no mínimo, um tipo de células sanguíneas, ao que se chama citopenia A sua medula óssea e/ou sangue contém células sanguíneas displásicas. Isto significa que as células sanguíneas possuem uma forma, tamanho ou aspeto pouco comum e não se desenvolvem normalmente. Qual a extensão da MDS? Embora o número exato de pessoas com MDS seja desconhecido, o número de novos casos de MDS na população geral é de cerca de 5 por pessoas por ano. No entanto, este número aumenta para pessoas por cada por ano em pessoas com mais de 60 anos de idade. Isto significa que, todos os anos, surgem cerca de 25 mil novos casos de MDS na Europa* * Malcovati L, Hellström-Lindberg E, Bowen D, et al. Diagnóstico e tratamento de síndromes mielodisplásicas primárias em adultos: recomendações do European LeukemiaNet. Blood. 24 de outubro de 2013; 122(17): Compreender a MDS 3

6 O que provoca a MDS? Na maior parte das vezes, desconhecemos a causa exata da MDS. Muito provavelmente, à medida que envelhecemos, as células da medula óssea também envelhecem e podem desenvolver anomalias que provocam a MDS. Estes casos são chamados de MDS "de novo". Sabemos que existem alguns fatores ambientais associados à MDS. Tem maiores probabilidades de desenvolver MDS se: Tiver sido exposto a determinadas substâncias químicas, tais como o benzeno e outros solventes orgânicos Tiver hábitos tabágicos Tiver sido sujeito a quimioterapia ou tratamentos por radiação para outros cancros; estes tratamentos podem provocar MDS relacionada com os tratamentos ou secundária; a MDS relacionada com tratamentos pode ser mais difícil de tratar que a MDS "de novo". Contudo, para a maior parte das pessoas, a MDS não tem uma causa identificável: simplesmente, acontece. A MDS não pode ser transmitida através dos genes de pais para filhos; é extremamente raro um histórico da doença em famílias. Nem é transmitida através dos germes de pessoa para pessoa. Quais são os diferentes tipos de MDS? Existem dois tipos de MDS que se categorizam por: Regresso após tratamento anterior Início em idade precoce MDS recorrente Se a MDS tiver sido tratada até à sua remissão ou se estiver controlada e estabilizada, mas começar a progredir novamente com o agravamento dos sintomas e dos números de células sanguíneas e estudos de medula óssea, é considerada MDS recorrente. Ensaios clínicos atuais estão a estudar fármacos para doentes com recidiva de MDS após um tratamento anterior. MDS pediátrica A MDS pediátrica tem uma incidência muito inferior à ocorrência na idade adulta ou mais idosa e é considerada como sendo muito rara. Tal como a MDS na idade adulta, a MDS pediátrica é habitualmente detetada como citopenias (números reduzidos de células sanguíneas). Não existe uma diferença concreta na definição da MDS aplicada a crianças ou adultos a única diferença é a idade do doente. Ao contrário de outras formas de MDS, a MDS pediátrica é, em geral, uma condição curável desde que o doente possa ser sujeito a um transplante de células estaminais. Embora este processo não garanta uma cura, a proporção de doentes pediátricos para os quais existem dadores disponíveis é tão elevada que os médicos são otimistas no que respeita ao tratamento de doentes com MDS pediátrica. Revisão A MDS consiste num conjunto de perturbações que impede o correto funcionamento da medula óssea e impede que as células da medula óssea criem células sanguíneas saudáveis em número suficiente. As pessoas diagnosticadas com MDS têm mais probabilidade de terem idades superiores a 60 anos e ligeiramente mais probabilidade de serem homens. Na maior parte das vezes, desconhecemos a causa exata da MDS. Existem determinados fatores ambientais associados à MDS. 4 Compreender a MDS

7 Factos a saber acerca do sangue e dos blastos De que é composto o sangue? O sangue é composto por células sanguíneas que flutuam no plasma. O plasma é principalmente composto por água e substâncias químicas. Estas substâncias químicas incluem proteínas, hormonas, minerais e vitaminas. Quais são os três tipos básicos de células sanguíneas? 1. Os glóbulos vermelhos, também designados por eritrócitos. Compõem quase metade do sangue. Os glóbulos vermelhos estão cheios de hemoglobina. Esta é uma proteína que recolhe o oxigénio nos pulmões e transporta-o até aos tecidos e órgãos em todo o corpo. 2. Os glóbulos brancos, também designados por leucócitos. Combatem as doenças e as infeções atacando e eliminando os germes que entram no organismo. Existem diferentes tipos de glóbulos brancos e cada um combate um tipo de germe diferente. 3. As plaquetas, também designadas por trombócitos. São pequenas partes das células que ajudam o sangue a coagular e a deter as hemorragias. Como se formam as células sanguíneas? O processo de criação de células sanguíneas designase por hematopoiese. As células sanguíneas são criadas na medula óssea, um tecido esponjoso que se encontra no interior de alguns ossos. Contém as células-mãe, chamadas células estaminais. As células estaminais da medula óssea podem transformar-se em três tipos de células sanguíneas. Criam constantemente cópias (clones) delas próprias. Estas células estaminais clonadas transformam-se eventualmente em células sanguíneas maduras. Quando as células sanguíneas estão completamente formadas e funcionais, saem da medula óssea e entram na corrente sanguínea. As pessoas saudáveis têm células estaminais suficientes para a produção de todas as células sanguíneas de que necessitam todos os dias, durante toda a vida. Como é que a MDS afeta as células sanguíneas? As pessoas que sofrem de MDS têm células estaminais anormais na sua medula óssea. Todas as "células-filhas" clonadas que resultam desta célulamãe possuem o mesmo defeito. É por este motivo que, por vezes, a MDS é designada por um distúrbio de clonagem das células estaminais. Compreender a MDS 5

8 Os defeitos nas células estaminais da medula óssea podem provocar vários problemas: As células sanguíneas podem ter uma forma, tamanho ou aspeto anormais (displasia). As células sanguíneas podem não amadurecer totalmente ou viver tanto quanto deviam. Isto poderá resultar em demasiadas células jovens na medula óssea e no sangue. Também pode resultar numa carência de células maduras no sangue. O que são os blastos? No que respeita à MDS, os blastos são células sanguíneas jovens ou imaturas. As pessoas que sofrem de MDS têm demasiados blastos na sua medula óssea. O número de blastos no sangue e na medula óssea constitui parte da informação utilizada para definir a gravidade da sua MDS: Se menos de cinco em 100 células na sua medula óssea forem blastos, o que é normal, provavelmente sofre de MDS de baixo risco. Se entre cinco e dezanove em 100 células na sua medula óssea forem blastos, provavelmente sofre de MDS de alto risco. Se vinte ou mais em 100 células na sua medula óssea forem blastos, a doença progrediu para um estádio designado por leucemia mieloide aguda (AML). Cerca de em 100 doentes diagnosticados com MDS progridem eventualmente para AML. A medula óssea saudável contém células estaminais. As células estaminais da medula óssea amadurecem para formarem glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas. Célula estaminal Glóbulos vermelhos (RBC) Medula óssea Glóbulos brancos (WBC) Plaquetas Nas pessoas portadoras de MDS, a medula óssea produz células estaminais anormais que não amadurecem até se transformarem em células sanguíneas saudáveis. 6 Compreender a MDS

9 Células de glóbulos vermelhos maduras e saudáveis Glóbulos vermelhos anormais ou "displásicos" Revisão O sangue é composto por glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas que flutuam no plasma. As células estaminais na medula óssea podem transformar-se em três tipos de células sanguíneas. As pessoas que sofrem de MDS são portadoras de células estaminais anormais. As células sanguíneas saudáveis são essenciais para o seu bem-estar: os glóbulos vermelhos transportam o oxigénio para os tecidos e órgãos; os glóbulos brancos combatem as infeções; as plaquetas permitem a coagulação do sangue para estancar as hemorragias. Algumas pessoas que sofrem de MDS têm demasiados blastos na sua medula óssea. Compreender a MDS 7

10 Quais são os sintomas da MDS? "Acabo de me juntar a um grupo de apoio para pessoas portadoras de MDS. Fiquei surpreendido em saber que muitos de nós temos sintomas diferentes. A maior parte das pessoas no meu grupo tem poucos glóbulos vermelhos, como eu. Alguns têm poucos glóbulos brancos ou poucas plaquetas. Só sei que estamos a vencer a doença juntos!" Samuel Os sintomas da MDS podem variar bastante de pessoa para pessoa. Os sintomas dependem das células sanguíneas que são afetadas e do nível de redução das células sanguíneas. Uma pessoa portadora de MDS pode apresentar as seguintes condições: Um nível reduzido de glóbulos vermelhos, a que se chama anemia. Os glóbulos vermelhos transportam o oxigénio dos pulmões para o resto do corpo. Um nível reduzido de glóbulos brancos, a que se chama leucopenia. Os glóbulos brancos combatem as infeções no organismo. Os glóbulos brancos mais importantes para atacar e eliminar as bactérias são os neutrófilos. Um número reduzido de neutrófilos constitui uma condição chamada neutropenia. Um número reduzido de plaquetas, que se designa por trombocitopenia. As plaquetas ajudam o sangue a coagular e a deter as hemorragias. Se a sua MDS estiver num estádio inicial e os valores do seu sangue ainda não forem muito reduzidos, poderá sentir apenas sintomas moderados ou não sentir quaisquer sintomas. Se os seus valores sanguíneos forem muito reduzidos, terá mais sintomas. Leia a secção que se segue para identificar os sintomas que pode esperar com base no tipo de células sanguíneas envolvidas. Assinale os sinais que já tiver identificado e partilhe esta lista com o seu médico. 8 Compreender a MDS

11 Se tiver valores reduzidos de glóbulos vermelhos, poderá: Ter uma capacidade reduzida para o exercício físico ou cansar-se até à exaustão Sentir-se menos alerta ou ter problemas de concentração Ter falta de apetite ou uma notória perda de peso Ter a pele pálida Ter problemas em respirar Ter um ritmo cardíaco acelerado e dores no peito (estas condições registam-se mais frequentemente em casos graves) Ter dores de cabeça Se tiver valores reduzidos de glóbulos brancos, poderá: Ter mais probabilidade de desenvolver infeções e dificuldades em combatê-las Sentir-se cansado ou ter um nível de energia reduzido Ter infeções urinárias que tornem a micção dolorosa ou mais frequente Ter infeções pulmonares que dificultem a respiração Ter aftas na boca Ter infeções relacionadas com sinusite ou nariz entupido Ter infeções da pele Manter-se doente por mais tempo Se tiver valores reduzidos de plaquetas, poderá: Criar hematomas ou sangrar mais facilmente, mesmo com pequenos toques ou arranhões Sangrar do nariz Observar pequenas manchas vermelhas por baixo da pele, causadas por hemorragias. Estas manchas são chamadas petéquias; ocorrem mais frequentemente na parte inferior das pernas. Sangrar das gengivas, especialmente após tratamentos dentários ou ao escovar os dentes; consulte o seu médico antes de quaisquer consultas ou tratamentos dentários. Não identificou nenhum destes sinais? Se é portador de MDS num estádio inicial, poderá não ter quaisquer sintomas. Isso acontece porque os valores sanguíneos estão próximos do normal. Revisão Uma pessoa com MDS poderá ter: Um valor de glóbulos vermelhos reduzido Um valor de glóbulos brancos reduzido Um valor de plaquetas reduzido Compreender a MDS 9

12 Como é diagnosticada a MDS? "Sentia-me esgotado. De início, o meu médico julgou tratar-se de uma gripe. Após um mês a sentir-me demasiado cansado e após muitos mais testes, foi-me diagnosticada MDS pelo meu médico." Luís A MDS é uma doença complexa. O diagnóstico é também um processo complexo. Os médicos utilizam várias ferramentas para perceberem exatamente que tipo de MDS tem. Realizar um historial clínico Para compreender o que está a provocar os seus sintomas e os baixos valores sanguíneos, o seu médico fará um historial clínico detalhado. O seu médico poderá colocar-lhe perguntas semelhantes às seguintes: Quais são os seus sintomas? Sente-se cansado? Teve alguns episódios de hemorragias? Teve febres ou infeções recentes? Foi sujeito a tratamentos de quimioterapia ou radiação ou recebeu tratamentos oncológicos no passado? Esteve exposto a substâncias químicas nocivas, tais como o benzeno, associadas à MDS? É ou foi fumador? Fornecer um historial clínico detalhado ajudará o seu médico a fornecer-lhe um diagnóstico preciso. Obter análises de laboratório Para perceber a causa dos seus sintomas, o seu médico pedir-lhe-á análises ao sangue e à medula óssea. As amostras colhidas serão utilizadas em vários testes. Acerca das análises ao sangue As análises ao sangue ajudam o seu médico a descobrir que tipo de MDS tem. Alguns dos resultados poderão ser confusos. Esta página explica os resultados das suas análises ao sangue. Compare o gráfico na página seguinte com os resultados das suas análises. Este gráfico pode ajudá-lo a compreender melhor o resultado do relatório das suas análises. Um teste importante é uma contagem completa do sangue, ou CBC, na sigla internacional. O CBC mede o número de cada tipo de célula sanguínea na sua amostra de sangue. Se o CBC indicar um número reduzido de glóbulos vermelhos, glóbulos brancos ou plaquetas, o seu médico poderá observar as células microscopicamente. A este processo chamase um esfregaço de sangue e mostra todas as células sanguíneas anormais. O seu médico pedir-lhe-á um CBC e, possivelmente, outras análises ao sangue regularmente. Desta forma, o seu médico poderá avaliar os seus valores sanguíneos e quaisquer alterações desde o último CBC. Se os seus valores sanguíneos forem anormais ou sofrerem alterações, o seu médico poderá tentar descobrir porquê. 10 Compreender a MDS

13 Um CBC inclui o seguinte: Glóbulos vermelhos: O valor de glóbulos vermelhos contabiliza o número real de glóbulos vermelhos num dado volume de sangue. Um número reduzido constitui uma condição chamada anemia. A avaliação é feita com base na hemoglobina e no hematócrito. A hemoglobina mede a quantidade desta proteína transportadora de oxigénio nos glóbulos vermelhos. Este nível é reduzido em pessoas que sofram de anemia. O hematócrito mede que quantidade de um dado volume de sangue inteiro é composta por glóbulos vermelhos. Nos homens saudáveis, entre 41 e 50% do sangue é composto por glóbulos vermelhos. Nas mulheres saudáveis, entre 35 e 46% do sangue é composto por glóbulos vermelhos. Este valor é cerca do triplo da hemoglobina. O MCV (volume globular médio) mede o tamanho médio dos glóbulos vermelhos. Este valor é elevado quando os glóbulos vermelhos são maiores do que o normal. Este valor é baixo quando os glóbulos vermelhos são mais pequenos do que o normal. Glóbulos brancos O valor de glóbulos brancos contabiliza o número real de glóbulos brancos num dado volume de sangue. Um número reduzido pode implicar um risco aumentado de contrair infeções. O diferencial de glóbulos brancos analisa os tipos de glóbulos brancos no seu sangue. Existem muitos tipos de glóbulos brancos. Cada um deles protege-o de diferentes tipos de infeções. Os neutrófilos são um tipo de glóbulos brancos incluídos no diferencial. Plaquetas O número de plaquetas mede o número de plaquetas num dado volume de sangue. Um número reduzido significa que está sujeito a um risco aumentado de sofrer hemorragias se se cortar ou ferir. Valores sanguíneos normais para adultos Teste Número de glóbulos vermelhos (varia em função da altitude em relação ao nível do mar) Hemoglobina Intervalo normal em adultos * (Pode variar ligeiramente em função de diferentes clínicas ou hospitais ou em diferentes zonas geográficas) Homens 4,4 a 5,8 milhões de células/mcl Mulheres 3,9 a 5,2 milhões de células/mcl Homens 13,8 a 17,2 gramas/dl Mulheres 12,0 a 15,6 gramas/dl Hematócrito Homens 41 a 50% Mulheres 35 a 46% MCV (Volume Globular Médio) cu µm Número de glóbulos brancos Plaquetas 4,5 a 10 milhares de células/mcl 150 a 450 milhares/mcl *Os valores sanguíneos normais envolvem um intervalo em vez de um único volume. Compreender a MDS 11

14 Outras análises ao sangue O seu médico poderá requisitar outras análises ao sangue depois de receber os resultados do CBC. Nível de EPO A EPO ou eritropoietina é uma proteína produzida pelos rins. É produzida em resposta a níveis de oxigénio reduzidos no organismo; por outras palavras, uma resposta à anemia. A EPO faz com que a medula óssea produza mais glóbulos vermelhos. Uma falta de EPO também provoca anemia. Um nível baixo de EPO poderá ser um sinal de um problema diferente da MDS ou poderá agravar a anemia em pessoas portadoras de MDS. Nível de ferro Se tiver anemia, o seu médico poderá também verificar o seu nível de ferro no sangue. Uma falta de ferro pode provocar anemia. Níveis de vitamina B12 e folato Se os seus glóbulos vermelhos tiverem uma forma, tamanho ou aspetos anormais, o seu médico poderá verificar os níveis de vitamina B12 e folato no sangue. Uma carência grave destas vitaminas pode provocar displasia ou células anormais, o que pode conduzir à anemia. Acerca dos testes de medula óssea Os testes de medula óssea são realizados por vários motivos. O seu médico examina a medula óssea mais provavelmente para confirmar se é portador de MDS. O médico também poderá realizar exames regulares à medula óssea para verificar se a sua MDS se manteve inalterada, se melhorou ou se se agravou desde o último exame. 12 Compreender a MDS

15 O teste à medula óssea revela: Exatamente que tipos e quantidades de células são produzidas pela medula Os níveis de blastos da medula óssea (células sanguíneas imaturas); se mais de quatro em 100 glóbulos brancos na sua medula óssea forem blastos, não se trata de uma situação normal. Cromossomas danificados (ADN) nas células da sua medula óssea; são chamadas anomalias citogenéticas. Algumas anomalias dos cromossomas estão associadas a subtipos de MDS específicos. Para ser diagnosticado com MDS, tem de exibir alterações anormais óbvias na estrutura ou forma da sua medula óssea. A esta condição chama-se displasia. Riscos da colheita de medula óssea Ao realizar uma colheita para um exame de medula óssea, enfrenta alguns pequenos riscos. Existe a possibilidade de o local onde foi feita a colheita da medula óssea apresentar as seguintes condições: hemorragia dor hematoma infeção Se sentir dor, pergunte ao seu médico se pode tomar paracetamol (Tylenol ). Provavelmente, o seu médico dir-lhe-á para evitar a aspirina ou outros fármacos anti-inflamatórios não-esteroides (NSAID), uma vez que podem provocar mais hemorragias. Sempre que uma agulha perfura a sua pele, há o risco de infeção. No entanto, a infeção é altamente improvável se o seu médico tomar as precauções adequadas para manter os germes afastados. Exame da medula óssea Método líquido (aspiração) O seu médico ou um outro médico (patologista) procederá ao exame da sua medula óssea líquida (aspirada) para identificar anomalias nas células da medula óssea encontradas na MDS. Através da utilização de ferramentas e testes especiais, o médico determinará se existem: células da médula óssea com uma forma, tamanho ou aspeto anormais. A esta condição chama-se displasia. Anomalias nos cromossomas (ADN) Células da medula óssea que contenham depósitos de ferro em forma de anel, chamadas sideroblastos em anel Demasiadas células sanguíneas imaturas (blastos) na sua medula Os cromossomas são a parte da célula que contém o nosso ADN ou código genético.] Compreender a MDS 13

16 Método sólido (núcleo) O seu médico envia a amostra sólida (núcleo) para um laboratório. Com base no relatório do laboratório, o seu médico: Analisa a quantidade de medula óssea ocupada por células (celularidade). Esta ocupação é indicada por uma percentagem e, em geral, deverá ser de aproximadamente 100 (a sua idade). Verifica indícios de cicatrização da medula óssea (fibrose) que possa interferir com a produção de glóbulos vermelhos normais Procura células anormais Outros testes de medula óssea Poderá ouvir o seu médico falar de tipos de exames específicos utilizados para analisar a sua medula óssea. Estes incluem a citogenética, FISH e a citometria de fluxo. A citogenética e a determinação do cariótipo analisam o número e a estrutura dos seus cromossomas na divisão das células na sua medula óssea e procuram quaisquer anomalias em algum dos cromossomas. FISH (hibridização in situ fluorescente), que direciona luz colorida para partes específicas dos cromossomas ou genes. Este exame mostra ao médico se algumas das células da sua medula óssea possuem uma anomalia genética. O seu médico poderá ver se tem cromossomas reorganizados ou em falta ou se existe a presença de cromossomas adicionais. A FISH procura apenas as anomalias genéticas mais comuns da MDS. 14 Compreender a MDS

17 A citometria de fluxo retira as células sanguíneas da sua medula óssea e passa-as por um conjunto de detetores especiais. Fornece assim uma imagem detalhada dos tipos e quantidades de células na medula óssea, em especial, as células sanguíneas imaturas (blastos). Revisão Para diagnosticar exatamente o seu tipo de MDS, o seu médico poderá: Realizar o seu historial clínico Obter amostras do seu sangue e medula óssea Examinar as amostras Compreender a MDS 15

18 Como é classificada a MDS? "Ontem fiquei finalmente a saber o meu tipo exato de MDS. A espera e a incerteza foram muito difíceis. Pelo menos agora sei o que esperar. Eu e o meu médico estamos a trabalhar num plano de tratamento indicado para mim." Elisabete Cronologia de classificação Antes de 1976: O termo MDS não era habitualmente utilizado. 1976: É apresentado o primeiro sistema para a distinção entre a MDS e a leucemia mieloide aguda (AML) com a designação FAB (sistema francêsamericano-britânico). 1997: É lançado o Sistema Internacional de Pontuação do Prognóstico (IPSS). 1999: A OMS (Organização Mundial de Saúde) publica um novo sistema de classificação que descreve subtipos de MDS adicionais; este sistema foi atualizado em : Com base na informação recolhida a partir de estudos realizados em milhares do doentes com MDS desde a introdução do IPSS, foi apresentada uma revisão ao IPSS padrão, resultando no (IPSS-R). Sistemas de classificação da MDS Dividem a MDS em subtipos, com base nos exames ao sangue e à medula óssea. 16 Compreender a MDS

19 Sistema de classificação da Organização Mundial de Saúde (OMS) O sistema da OMS divide a MDS em oito subtipos. Subtipo de MDS Descobertas sanguíneas Descobertas na medula óssea RCUD (Citopenia refratária com displasia de uma linhagem) Três categorias Nota: Considerada a categoria mais moderada. A MDS está limitada a uma linha de células. Existe pouca displasia. RARS (Anemia refratária com sideroblastos em anel) RCMD (Citopenia refratária com displasia multilinhagens) RAEB-1 (Anemia refratária com excesso de blastos 1) RAEB-2 (Anemia refratária com excesso de blastos 2) Del 5q isolada (Deleção do cromossoma 5q) RCC (Citopenia refratária na infância) MDS-U (MDS não classificada) RA (Anemia refratária) Número reduzido de glóbulos vermelhos que não pode ser tratado com ferro ou vitaminas RN (Neutropenia refratária) Número reduzido de glóbulos brancos RT (Trombocitopenia refratária) Número reduzido de plaquetas Número reduzido de glóbulos brancos (neutropenia) ou número reduzido de plaquetas (trombocitopenia) Igual à anemia refratária Igual à anemia refratária Igual à anemia refratária mais um número normal ou elevado de plaquetas Normalmente, mais do que um valor sanguíneo reduzido. Número reduzido de plaquetas ou glóbulos brancos Menos de cinco por cento de células sanguíneas jovens (blastos) aplica-se a RA, RN e RT Displasia dos glóbulos vermelhos (células com forma, tamanho e aspeto anormais) Displasia dos glóbulos brancos Displasia megacariocítica Na RARS, mais de 15% dos glóbulos vermelhos contêm depósitos de ferro em forma de anel (sideroblastos em forma de anel) Displasia em mais do que um tipo de células Menos de 5% dos blastos ou menos de 15% de sideroblastos em anel Nota: em doentes com mais de 15% de sideroblastos em anel, o subtipo chama-se RCMD-RS Cinco a nove por cento de blastos na medula. Número normal de blastos no sangue Dez a dezanove por cento de blastos na medula. Poderão existir blastos no sangue Deleção do cromossoma 5q, sem anomalias noutros cromossomas Nota: mais comum em mulheres com idade igual ou superior a 65 anos com graus ligeiros a moderados de anemia, número reduzido de glóbulos brancos e números de plaquetas normais a elevados; esperança de vida superior a cinco anos a partir da data do diagnóstico Frequentemente, a medula óssea não apresenta células (hipocelular) Esta é uma condição rara Características pouco comuns, como cicatrização da medula óssea (fibrose) Nota: apenas um a dois por cento dos doentes com MDS têm este subtipo Compreender a MDS 17

20 Sistema de classificação francês-americano-britânico (FAB) O sistema FAB divide a MDS em cinco tipos, com base na percentagem de blastos na medula óssea e no sangue periférico. É agora utilizado com menos frequência que a classificação da OMS, mas é incluído aqui como referência. Tipo FAB % de blastos no sangue % de blastos na medula RA (Anemia refratária) <1 <5 RARS (Anemia refratária com sideroblastos em anel) RAEB (Anemia refratária com excesso de blastos) <1 <5 < RAEB-t (RAEB em transformação) CMML (Leucemia mielomonocítica crónica) < Sistemas de pontuação da MDS Os sistemas de pontuação foram desenvolvidos para determinar a gravidade da MDS, a sobrevivência provável e o risco de a MDS se transformar em leucemia mieloide aguda (AML). A sua pontuação ajuda o seu médico a responder às seguintes questões: Qual é a gravidade do seu caso de MDS? Qual é a probabilidade de o seu caso se transformar em AML (leucemia mieloide aguda)? Que tempo terá de vida? O IPSS e o IPSS-R foram desenvolvidos a partir de dados de doentes obtidos antes do tratamento. Os tempos de sobrevivência poderão ser prolongados para doentes sujeitos a tratamento. Sistema Internacional de Pontuação do Prognóstico (IPSS) A pontuação IPSS atribui uma pontuação aos doentes com base em três fatores: citogenética (alterações no ADN das células), citopenias (valores sanguíneos reduzidos) e percentagem de blastos (células sanguíneas imaturas no sangue e na medula óssea). Cada fator recebe uma pontuação. Juntas, as pontuações indicam cada grupo de risco correspondente. Se a sua pontuação do IPSS for de 0, está no grupo de baixo risco. Se a sua pontuação do IPSS for de 0,5 a 1, está no grupo de risco intermédio 1. As categorias de baixo risco e risco intermédio 1 são consideradas conjuntamente como MDS de risco mais reduzido. Se a sua pontuação do IPSS for de 1,5 a 2, está no grupo de risco intermédio 2. Se a sua pontuação do IPSS for superior a 2,5, está no grupo de alto risco. As categorias de alto risco e risco intermédio 2 são consideradas conjuntamente como MDS de risco mais elevado. 18 Compreender a MDS

21 Valores da pontuação do prognóstico do IPSS Prognóstico variável 0 0,5 1 1,5 2 % de blastos na medula óssea < Cariótipo Bom: Normal Y, del(5q), del(20q) Intermédio: Outras anomalias Deficiente: Complexo (>3 anomalias) ou anomalias do cromossoma 7 Citopenias Categorias de risco, pontuações e sobrevivência estimada do prognóstico IPSS Subtipo Pontuação Sobrevivência média (meses) Baixa 0 68 Risco intermédio I 0,5 1,0 42 Risco intermédio II 1,5 2,0 14 Alto risco >2,5 5 Sistema Internacional de Pontuação do Prognóstico Revisto (IPSS-R) A principal diferença em relação ao IPSS é o seu tratamento das três principais variáveis para a avaliação da MDS: percentagens de blastos, citopenias e tipo e grau de anomalias cromossomáticas (cariótipo). Em comparação com o IPSS, o IPSS-R atualiza a atribui mais importância às anomalias citogenéticas e à gravidade das citopenias, reatribuindo a ponderação para as percentagens de blastos. Embora o IPSS seja mais geralmente utilizado, espera-se que eventualmente venha a ser substituído pelo IPSS-R à medida que cada vez mais médicos se familiarizam com o sistema. Compreender a MDS 19

22 Pontuação citogenética do IPSS-R Subgrupos de prognóstico Anomalias citogenéticas Sobrevivência média (anos) Muito boa -Y, del(11q) 5,4 Boa Intermédia Normal, del(5q), del(12p), del(20q), duplo incl. del(5q) del(7q), +8, +19, i(17q), quaisquer outros clones independentes simples ou duplos 4,8 2,7 Deficiente -7, inv(3)/t(3q), del3q, duplo incluindo -7/ del(7q), Complexa: 3 anomalias 1,5 Muito deficiente Complexa: > 3 anomalias 0,7 Valores da Pontuação do Prognóstico do IPSS-R Prognóstico variável 0 0,5 1 1, Citogenética Muito boa Boa Intermédia Deficiente Muito deficiente Blastos de medula óssea (%) 2 >2-< > 10 Hemoglobina 10 8-<10 < 8 Plaquetas <100 <50 ANC 0,8 < 0,8 Categorias de risco, pontuações e sobrevivência estimada do prognóstico IPSS-R Categoria do risco Pontuação do risco Muito baixa 1,5 8,8 Baixa > 1,5-3 5,3 Intermédia > 3-4,5 3,0 Alta > 4,5-6 1,6 Muito alta > 6 0,8 Sobrevivência (anos) Revisão Os sistemas de classificação e pontuação da MDS são ferramentas importantes e fornecem informações acerca da MDS aos doentes e médicos. Indicam: A gravidade de cada caso Os tipos de medicação ou tratamento mais adequados O progresso provável da doença ao longo do tempo O tempo que terá de vida 20 Compreender a MDS

23 Formas de tratar a MDS "Até há pouco tempo, existiam poucas formas de tratar a MDS. Agora, existem mais opções disponíveis. É bom saber que tenho opções de escolha." Manuel O principal objetivo do tratamento da MDS consiste em ajudar os doentes a viver mais tempo. Uma chave para alcançar este objetivo consiste em aumentar o número de células saudáveis no seu sangue (valores sanguíneos). Quando os seus valores sanguíneos sobem: necessita de menos transfusões de glóbulos vermelhos ou plaquetas os seus sintomas não são tão graves a sua qualidade de vida melhora Elaborar um tratamento médico O seu médico observará vários aspetos para encontrar o melhor plano de tratamento para si. Estes aspetos incluem: Os seus sintomas A sua idade O subtipo de MDS que possui (consulte a página 17) A sua pontuação do IPSS ou IPSS-R (consulte as páginas 18 e 19) Outras condições ou doenças graves que possua Se alguém se voluntaria ou pode doar células estaminais da medula óssea (de preferência um familiar) Os tratamentos da MDS têm uma grande variedade de objetivos. Podem: Aumentar o número de células saudáveis no sangue Ajudar no amadurecimento das células saudáveis Eliminar células anormais da medula óssea Reduzir o número de células sanguíneas jovens e imaturas (blastos) na medula As abordagens de tratamento utilizadas para a MDS podem ser divididas nos seguintes tipos. Vigilância ativa, uma abordagem que o seu médico poderá sugerir se os seus valores sanguíneos não forem demasiado baixos e se não tiver sintomas ou apenas sintomas ligeiros. Cuidados paliativos que ajudam a gerir os sintomas da sua MDS. Os objetivos dos cuidados paliativos consistem em aumentar os valores sanguíneos e tratar as infeções. Terapêutica imunossupressora (fármacos que reduzem a resposta imunitária do seu organismo), que pode melhorar os valores sanguíneos em alguns doentes. Medicamentos aprovados pela Agência Federal dos Produtos Alimentares e Farmacêuticos dos EUA (FDA) para o tratamento da MDS, que impedem as células anormais de crescer e estimulam o desenvolvimento das células saudáveis da medula óssea. Quimioterapia intensiva, que trata a MDS utilizando fármacos que eliminam as células anormais. No entanto, também pode eliminar as células normais, pelo que os valores sanguíneos podem baixar mais em relação aos seus níveis antes da quimioterapia, o que exige transfusões de glóbulos vermelhos e plaquetas e aumenta o risco de infeções. Compreender a MDS 21

24 Transplante de células estaminais, que substitui as células estaminais danificadas na sua medula óssea por células saudáveis fornecidas por um dador. O transplante de células estaminais é, de momento, a única potencial cura para a MDS. Gráfico de tratamentos da MDS Pode ler acerca dos tipos de tratamento no gráfico abaixo. O gráfico indica como cada tratamento funciona no organismo e o que faz para tratar a MDS. Em primeiro lugar, observe a categoria de tratamento e, em seguida, consulte o tipo de tratamento específico. A coluna "nome do fármaco" mostra os medicamentos utilizados, incluindo os nomes genéricos e de marca. A quarta coluna "Por que motivo pode ajudar", indica como o tratamento pode melhorar os seus sintomas, valores sanguíneos ou a MDS. A quinta e última coluna "A quem pode ajudar", indica os tipos de doentes de MDS que este tratamento pode ajudar. Tipos de tratamento da MDS (o gráfico continua nas páginas 23 e 24) Categoria do tratamento Tipo de tratamento específico Nome do fármaco Por que motivo pode ajudar A quem pode ajudar Vigilância ativa O doente e o seu médico mantêm a atenção concentrada em análises de laboratório regulares Certificam-se de que são facultados os cuidados necessários se a MDS se agravar Os portadores de MDS de baixo risco e sem a necessidade atual de transfusões de sangue Cuidados paliativos Transfusões de glóbulos vermelhos e plaquetas Aumenta os números de glóbulos brancos Pode ajudar todos os subtipos de MDS pode ser utilizado juntamente com terapêuticas "ativas" Cuidados paliativos Antibióticos Dependem do tipo de infeção a tratar Reduzem as probabilidades de contrair uma infeção ou tratam uma infeção Podem ajudar todos os subtipos de MDS, dependendo das necessidades podem ser utilizados juntamente com terapêuticas "ativas" Cuidados paliativos Fatores de desenvolvimento dos glóbulos vermelhos Eritropoietina ou EPO (Procrit, Epogen ) Darbepoetina (Aranesp ) Provoca o desenvolvimento e amadurecimento de mais glóbulos vermelhos e aumenta os valores de glóbulos vermelhos Mais útil para pessoas portadoras de MDS de risco mais reduzido, dependendo dos níveis de EPO no organismo 22 Compreender a MDS

25 Tipos de tratamento da MDS (o gráfico continua na página 24) Categoria do tratamento Tipo de tratamento específico Nome do fármaco Por que motivo pode ajudar A quem pode ajudar Cuidados paliativos Fatores de desenvolvimento dos glóbulos brancos Fator estimulador de colónias de granulócitos ou G-CSF (Filgrastim, Neupogen ) Fatores de estimulação de colónias de granulócitos- -macrófagos ou GM-CSF (Leukine ) Faz com que os glóbulos brancos se desenvolvam e amadureçam Mais útil para os doentes com MDS de baixo risco e de utilização cautelosa em doentes com MDS de risco mais elevado se o número de glóbulos brancos for reduzido Cuidados paliativos Terapêutica de quelação de ferro Deferasirox (Exjade ) Deferoxamina (Desferal ) Após um elevado número de transfusões, pode acumular-se demasiado ferro no sangue A quelação do ferro trata a sobrecarga de ferro, eliminando o ferro excedente do sangue Mais útil para as pessoas portadoras de MDS de baixo risco, após um elevado número de transfusões de sangue Medicamentos aprovados pela FDA para o tratamento da MDS Agentes imunomodulatórios e anti-angiogénicos Lenalidomida (Revlimid ) Acredita-se que detém os efeitos dos químicos "nocivos" produzidos na medula óssea e abranda o crescimentos dos vasos sanguíneos que alimentam as células da MDS Medicamentos aprovados pela FDA para o tratamento de todos os subtipos de MDS, mais eficazes em MDS de risco mais elevado Medicamentos aprovados pela FDA para o tratamento da MDS Agentes de hipometilação 5-azacitidina (Vidaza ) Decitabina (Dacogen ) Impede o desenvolvimento de células da medula óssea anormais Medicamentos aprovados pela FDA para o tratamento de doentes de MDS de baixo risco dependentes de transfusões de sangue e com uma anomalia do cromossoma 5 (del (5q)) Compreender a MDS 23

26 Os tipos de tratamento da MDS Categoria do tratamento Tipo de tratamento específico Nome do fármaco Por que motivo pode ajudar A quem pode ajudar Terapêutica imunossupressora Agentes imunossupressores Globulina anti- -timócitos ou ATG (Thymoglobulin, Lymoglobulin, Atgam ) Impede o sistema imunitário de atacar as células da medula óssea Utilizada para MDS de baixo risco Ciclosporina Quimioterapia Quimioterapia de doses reduzidas Citarabina (Ara-C ) Hidroxiureia (Hydrea ) Elimina as células mielodisplásicas Trata os doentes com MDS de risco mais elevado Quimioterapia Quimioterapia de doses elevadas Daunorubicina (Cerubidine ) Idarubicina (Idamycin ) Mitoxantrona (Novantrone ) Elimina as células mielodisplásicas Poderá ser utilizada para tratar doentes com MDS de risco mais elevado Cytarabina. (Ara-C ) Transplante de células estaminais Transplante de células estaminais Vários fármacos de quimioterapia A quimioterapia destrói todas as células da medula óssea, que são substituídas pelas células do dador Única cura para a MDS; poderá ser utilizada para tratar doentes com MDS de risco mais elevado com um dador compatível Ensaios clínicos Estudos de investigação para a descoberta de novos tratamentos Procura tratamentos que possam funcionar antes de se transformarem em tratamentos padrão Os doentes com MDS que se qualifiquem e beneficiem da integração num estudo de investigação. Para saber mais, visite www. clinicaltrials.gov (em inglês) 24 Compreender a MDS

27 Tratamento da MDS de baixo risco "Sou portadora de MDS de baixo risco. Consulto o médico para realizar análises ao sangue regularmente. Isto permite saber se a minha MDS se está a agravar." Berta Vigilância ativa Se é portador de MDS nos primeiros estádios ou de baixo risco com sintomas mínimos e não necessita atualmente de transfusões de sangue, o seu médico poderá sugerir que o melhor plano de tratamento é simplesmente chamado de "vigilância ativa" da sua condição. Envolve a verificação dos valores sanguíneos regularmente e a observação dos sintomas. Cuidados paliativos Os cuidados paliativos tratam ativamente os sintomas associados à MDS e são normalmente utilizados em pessoas com MDS de baixo risco. Um doente portador de MDS de baixo risco: Poderá não necessitar de transfusões de sangue Tem uma pontuação do Sistema Internacional de Pontuação do Prognóstico (IPSS) reduzida, situada entre 0 e 1,0; para obter mais informação sobre o IPSS, consulte a página 18. Em geral, não existe um excesso de blastos na medula óssea Os cuidados paliativos podem aumentar os valores sanguíneos. Podem reduzir os problemas provocados pela anemia, infeções e hemorragias excessivas. Este tipo de cuidados inclui a utilização de: Transfusões de glóbulos vermelhos Transfusões de plaquetas Quelantes de ferro para o tratamento da sobrecarga de ferro Antibióticos Fatores de desenvolvimento dos glóbulos vermelhos Fatores de desenvolvimento dos glóbulos brancos Acerca das transfusões de sangue As transfusões de sangue podem ajudar os doentes com baixos valores sanguíneos. O sangue doado passa por um processo em que os glóbulos vermelhos e as plaquetas são separados do plasma. Ao receber uma transfusão de sangue, só recebe os glóbulos vermelhos ou as plaquetas de um dador. Transfusão de glóbulos vermelhos Se não tiver glóbulos vermelhos saudáveis suficientes (anemia), o seu médico poderá indicar uma transfusão de glóbulos vermelhos. Alguns doentes requerem apenas transfusões ocasionais, enquanto que outros poderão necessitar de transfusões todas as semanas ou de duas em duas semanas. Isto depende dos seus níveis de glóbulos vermelhos (da sua hemoglobina ou hematócrito). Pode ser sujeito a tantas transfusões de sangue quantas forem necessárias. O que é uma sobrecarga de ferro? O seu nível de ferro no sangue deve ser verificado se realizar transfusões de glóbulos vermelhos frequentemente. Isto porque um dos efeitos secundários das transfusões é a acumulação excessiva de ferro no organismo. Isto pode conduzir a uma condição designada por sobrecarga de ferro. A sobrecarga de ferro pode acumular-se no coração e noutros órgãos vitais e danificá-los, embora estas situações demorem anos a ocorrer. A sobrecarga de ferro pode começar a ser um problema após 20 a 30 unidades (sacos) de glóbulos vermelhos. Se o seu nível de ferro, ou ferritina, no sangue estiver entre 1000 e 2000, é considerado elevado e poderá ser necessário tratamento. Compreender a MDS 25

28 Se tiver uma sobrecarga de ferro, o seu médico poderá indicar a administração de um quelante de ferro. Este medicamento ajudará a eliminar o excesso de ferro do organismo. A FDA tem três quelantes de ferro aprovados para tratar a sobrecarga de ferro nos Estados Unidos. O deferasirox (Exjade ), um comprimido que se toma diluído em sumo ou água. Tomado uma vez ao dia. A deferoxamina (Desferal ), um produto líquido que pode ser administrado por injeção subcutânea ou intramuscular. Ou pode ser lentamente administrada por via intravenosa. Administrada normalmente três a sete vezes por semana. A deferiprona (Ferriprox ), um comprimido administrado, em geral, três vezes ao dia (manhã, tarde e noite). O número de comprimidos tomado ao dia depende do seu peso e da quantidade de ferro que tem no organismo. Embora este medicamente tenha sido aprovado para condições de sobrecarga de ferro nos Estados Unidos e na Europa, não foi testado em pessoas portadoras de MDS e, por conseguinte, não é recomendado. Transfusão de plaquetas Se não tiver plaquetas saudáveis suficientes no sangue, poderá receber uma transfusão de plaquetas. Os doentes com níveis de plaquetas reduzidos tendem a criar hematomas e a sangrar facilmente. Esta condição designa-se por trombocitopenia. Um número de plaquetas inferior a por microlitro de sangue, ou a presença de hemorragia, é considerado suficientemente baixo para exigir uma transfusão de plaquetas. Informações a reter sobre as plaquetas: As plaquetas vivem apenas oito a dez dias. Assim, uma transfusão ajuda apenas por um período de tempo breve. Ao longo do tempo, as transfusões de plaquetas tornam-se menos eficazes. Por este motivo, o seu médico poderá recomendar outras estratégicas para evitar as transfusões de plaquetas. Cada pessoa reage de forma diferente a um valor de plaquetas reduzido. Fale com o seu médico acerca da frequência com que poderá precisar de uma transfusão Os glóbulos brancos têm um período de vida muito reduzido. Por esse motivo, os doentes com um número reduzido de glóbulos brancos não podem receber transfusões de glóbulos brancos. Antibióticos Os neutrófilos são os tipos de glóbulos brancos que combatem as infeções. Os doentes que não tenham neutrófilos saudáveis suficientes sofrem de uma condição chamada neutropenia. Devido ao seu número reduzido de glóbulos brancos, contraem infeções facilmente e têm dificuldades em combatêlas. Se tiver neutropenia, o seu médico poderá recomendar a administração de antibióticos, medicamentos que ajudem a evitar e a combater as infeções e a evitar situações que representem níveis acrescidos de contrair infeções. Fatores de desenvolvimento dos glóbulos vermelhos Se não tiver glóbulos vermelhos saudáveis suficientes, o seu médico poderá indicar uma transfusão de glóbulos vermelhos. Esta transfusão faz com que a medula óssea produza mais glóbulos vermelhos. Os seus rins produzem um fator de desenvolvimento dos glóbulos vermelhos chamado EPO ou eritropoietina. Se tiver anemia ou se não produzir EPO natural suficiente, poderá tomar um agente estimulador da eritropoietina (ESA), vendido como eritropoietina (Procrit e Epogen ) e darbepoetina (Aranesp ). 26 Compreender a MDS

29 O seu médico poderá recomendar a toma de um fator de desenvolvimento de glóbulos brancos juntamente com o ESA. Esta combinação poderá aumentar o número de glóbulos vermelhos em vários doentes. Os doentes com MDS necessitam de uma dose mais elevada de ESA. Pergunte ao seu médico a quantidade necessária. Fatores de desenvolvimento dos glóbulos brancos Os fatores de desenvolvimento de glóbulos brancos fazem com que a sua medula óssea produza glóbulos brancos. Embora os fatores de desenvolvimento dos glóbulos brancos sejam ocasionalmente utilizados para tratar pessoas com infeções no início de um sistema imunitário reduzido ou comprometido, por vezes, também são utilizados em combinação com ESA para aumentar o número de glóbulos vermelhos. Estes são os mais comuns: G-CSF (fatores estimuladores de colónias de granulócitos), comercializados com os nomes Filgrastim e Neupogen. GM-CSF (fatores estimuladores de colónias de granulócitos-macrófagos), comercializados com os nomes Leukine e Sargramostim. Os médicos são cuidadosos na prescrição de fatores de desenvolvimento dos glóbulos brancos a doentes de MDS. A segurança da toma de fatores de desenvolvimento de glóbulos brancos durante um período de tempo prolongado não é clara. Por este motivo, a utilização destes fatores de desenvolvimento em doentes com MDS é frequentemente limitada ao tratamento de infeções, juntamente com antibióticos. Terapêutica não recomendada em doentes com MDS com excesso de blastos (5% ou mais), uma vez que pode aumentar o número de blastos. Tratamentos farmacológicos comuns para a MDS A Agência Federal dos Produtos Alimentares e Farmacêuticos dos EUA (FDA) aprovou três medicamentos para o tratamento da MDS. Consulte o seu médico para saber que medicamentos tem disponíveis para o seu caso. Azacitidina (Vidaza ), para doentes de baixo e alto risco com todos os tipos de MDS Decitabina (Dacogen ), para doentes de baixo e alto risco com todos os tipos de MDS Lenalidomida (Revlimid ), para doentes com MDS dependentes de transfusões com deleção isolada (5q) e com uma pontuação de IPSS de risco baixo ou intermédio 1. Azacitidina (Vidaza ) A azacitidina foi o primeiro medicamento a tratar especificamente a MDS e pode ser utilizada por doentes de baixo e alto risco com todos os subtipos de MDS. É mais normalmente utilizada em doentes de alto risco, mas também pode ser utilizada em doentes de baixo risco para quem outras terapêuticas não funcionem ou tenham deixado de funcionar ou para os doentes com valores reduzidos de plaquetas e/ou neutrófilos. Este medicamento enquadra-se na classe de medicamentos designada por agentes de hipometilação, também designados por agentes de desmetilação. Os fármacos desta classe podem ajudar a impedir o desenvolvimento de células estaminais da medula óssea anormais em alguns doentes. Compreender a MDS 27

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