DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL

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2 DIAGNÓSTICO PRÉNATAL RELATÓRIO Actividades realizadas nos serviços de saúde em 9 DIRECÇÃOGERAL DA SAÚDE DIVISÃO DE SAÚDE REPRODUTIVA

3 Ficha técnica Responsável: Lisa Vicente Análise de dados e texto: Lisa Vicente; Adelaide Órfão; Ana Henriques; Ana Lúcia Freire; Luís Nunes Apoio informático: Cristina Maria Abreu dos Santos Secretariado: Luísa Maria Moreira; Maria Gorete Cabral Capa: Luciano Chastre

4 ÍNDICE INTRODUÇÃO... RESULTADOS... A ANÁLISE DOS ELEMENTOS FORNECIDOS PELOS SERVIÇOS DE OBSTETRÍCIA... B ANÁLISE DOS ELEMENTOS FORNECIDOS PELOS SERVIÇOS/CONSULTAS DE GENÉTICA MÉDICA... C ANÁLISE DOS ELEMENTOS FORNECIDOS PELOS LABORATÓRIOS DE GENÉTICA... CONCLUSÕES... RECOMENDAÇÕES... AGRADECIMENTO...

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6 INTRODUÇÃO Este Relatório sintetiza os dados referentes às actividades de Diagnóstico PréNatal (DPN), em 9, fornecidos pelos Serviços e compara alguns desses elementos com resultados anteriores, já publicados. A informação apresentada foi recolhida através de três questionários elaborados na DirecçãoGeral da Saúde e enviados a de Abril de às diferentes Instituições solicitando o seu preenchimento: Questionário A Serviços de Obstetrícia Questionário B Consultas de Genética Médica Questionário C Laboratórios de Genética O âmbito de aplicação dos questionários foi Nacional, incluindo deste modo as instituições hospitalares do Continente e das Regiões Autónomas dos Açores e da Madeira. A recolha da informação decorreu entre Maio e Setembro de. Não responderam os Serviços de Obstetrícia do Hospital Amato Lusitano Castelo Branco, Centro Hospitalar do Funchal, Hospital do Santo Espírito e Hospital da Horta. No que diz respeito às consultas de genética médica não responderam serviços/consultas das seguintes instituições: Hospital São João, Centro Hospitalar Alto Ave, Hospital de S. Marcos, Hospital do SAMS, Hospital Garcia de Orta, Hospital do Santo Espírito e Centro Hospitalar do Funchal. No que se refere aos laboratórios, solicitouse a participação de todos os que realizam exames de DPN, quer integrados na rede pública, em Universidades ou mesmo alguns do sector privado. O laboratório do Hospital de Santa Maria não respondeu. Foi constituída uma base de dados a partir do programa ECEL e realizado o respectivo estudo estatístico. Os resultados obtidos foram tratados de forma descritiva. Alguns questionários recebidos estavam incorrectamente preenchidos em algumas questões. Assim só foram consideradas para esta análise as questões correctamente respondidas

7 RESULTADOS A Análise dos elementos fornecidos pelos Serviços de Obstetrícia Foram enviados às Unidades do Serviço Nacional de Saúde (SNS) e Privados um total de questionários. Foram recebidos até de Setembro de os dados referentes a hospitais do SNS e instituições privadas (Hospital do SAMS e Maternus em Lisboa). Não responderam hospitais do SNS (referidos atrás). No questionário enviado em 9, foram introduzidas várias questões para conhecer quantas e quais as instituições com protocolos formalizados com os centros de saúde da sua área para exames no âmbito do DPN. No Quadro estão apresentadas por região, as instituições, com e sem protocolo formalizado com os centros de saúde da sua área. No Quadro estão apresentadas por região as instituições que responderam que realizavam ecografias obstétricas, mas sem que realizassem rastreio bioquímico associado, ou consulta de avaliação de risco. No Quadro estão apresentadas por região as instituições que responderam que tinham contratualizado, no âmbito do programa vertical de DPN da Administração Central dos Sistemas de Saúde (ACSS), os protocolos I e II. Da leitura destes quadros podese dizer que: Das instituições que responderam, (,9%) referem ter protocolo com os centros de saúde para a realização da ecografia obstétrica. As instituições da Região Norte dizem ter protocolo com a totalidade dos centros de saúde, e a Região Centro com a maioria. As instituições que afirmaram ter protocolo formalizado com os centros de saúde no contexto da Unidade Coordenadora Funcional (UCF), têm diferentes protocolos contratualizados no âmbito do programa vertical de DPN da ACSS. Assim: têm contratualizado o protocolo I (ecografia do primeiro trimestre com rastreio bioquímico). 9 contratualizaram o protocolo II (ecografia do º trimestre com consulta de reavaliação do risco obstétrico). Verificase que na região Norte as instituições contratualizaram no âmbito do Programa vertical de DPN da ACSS com quase todos os centros de saúde a ecografia do º trimestre, mas apenas instituições contratualizaram a realização da ecografia do º trimestre. Na região Centro são os hospitais/maternidades que contratualizaram a ecografia de º e º trimestre. Pelo contrário na Região de Lisboa e Vale do Tejo a contratualização é uma minoria. Nas restantes regiões à excepção do Alentejo não existe qualquer tipo de contratualização. Recordase que, de acordo com o Contrato Programa anualmente realizado entre os Centros Hospitalares / Hospitais do SNS e a ACSS, pode ser contratualizada com os serviços de obstetrícia a realização de ecografia obstétrica às grávidas seguidas nos centros de saúde que constituem a UCF, nas seguintes condições: Ecografia do º trimestre conjugada com rastreio bioquímico do º T semanas de gestação, e/ou Ecografia do º trimestre conjugada com consulta de risco obstétrico semanas de gestação.

8 O resultado do rastreio bioquímico tem de ser combinado com o resultado da imagem ecográfica. O hospital deve garantir a consulta de obstetrícia para avaliação do risco às semanas. O hospital, dentro do número de protocolos disponibilizados, irá receber todas as grávidas de um centro de saúde (em condições de serem protocoladas), só passando a articular com um segundo centro de saúde quando o primeiro estiver totalmente coberto, e assim sucessivamente. A articulação entre os hospitais aderentes e os centros de saúde deve ser feita com a participação das Unidades Coordenadoras Funcionais. QUADRO PROTOCOLO FORMALIZADO COM OS CENTROS DE SAÚDE POR REGIÃO Tem Protocolo c/ CS REGIÃO Sim Não Norte Centro Lisboa V. Tejo Alentejo Algarve R. A. Madeira R. A. Açores Total QUADRO INSTITUIÇÕES QUE TÊM PROTOCOLO COM OS CENTROS DE SAÚDE PARA REALIZAÇÃO DE ECOGRAFIA OBSTÉTRICA Protocolo com CS para a realização de ecografia obstétrica REGIÃO Ecografia º T s/ rastreio¹ Ecografia º T s/ consulta² Ecografia º T³ Sim Não Sim Não Sim Não Norte Centro Lisboa V. Tejo Alentejo Algarve R. A. Madeira R. A. Açores Total ¹ ULS Matosinhos H. Pedro Hispano, H. S. João, CH Póvoa do Varzim Vila do Conde, CH do Nordeste e CH Trás Montes e Alto Douro Vila Real, não responderam a esta questão ² Idem ³ ULS Matosinhos H. Pedro Hispano, H. S. João, CH Póvoa do Varzim Vila do Conde e CH Trás Montes e Alto Douro Vila Real, não responderam a esta questão QUADRO INSTITUIÇÕES QUE TÊM CONTRATUALIZADO PROTOCOLO I e II REGIÃO ANO 9 Sim Não Protocolo I (ecografia º T) Protocolo II (ecografia º T) Nº CS c/ Protocolo I Nº Total CS Sim Não Nº CS c/ Protocolo II Nº Total CS Norte ¹ ¹ Centro Lisboa V. Tejo ² Alentejo Algarve R.A. Madeira R. A. Açores Total 9 9 ¹ ULS Matosinhos H. Pedro Hispano, H. S. João, CH Póvoa do Varzim Vila do Conde, CH do Nordeste e CH Trás Montes e Alto Douro Vila Real, não responderam a esta questão ² O Centro Hospitalar Barreiro Montijo refere ter contratualização UCF/Protocolo II (ecografia do ºT e consulta hospitalar) mas por motivos relacionados com o SONHO/ASTRAIA não se encontra actualmente a ser cumprido.

9 No Quadro estão agrupadas as ecografias obstétricas realizadas por trimestre e por região. QUADRO TOTAL DE ECOGRAFIAS OBSTÉTRICAS REALIZADAS NO ANO DE 9 REGIÃO Ecografias Obstétricas Semanas Morfológica Semanas Outros Total Norte 9 9 Centro 9 Lisboa V. Tejo 9 9 Alentejo 9 Algarve R.A. Madeira R. A. Açores Total O Hospital do SAMS realizou um total de ecografias que foram adicionadas ao total da ARSLVT por não terem sido discriminadas no questionário pelos respectivos trimestres Em 9, realizaramse colheitas de produtos fetais em,% dos serviços que responderam ao questionário valor superior ao verificado em. No Quadro apresentase o número de instituições que realizam exames invasivos por região e por ano. QUADRO NÚMERO DE INSTITUIÇÕES QUE REALIZARAM EAMES INVASIVOS DE DPN POR REGIÃO REGIÃO Sim Não Sim Não Sim Não Sim Não Sim Não Sim Não Norte Centro Lisboa V. Tejo 9 Alentejo Algarve R.A. Madeira R.A. Açores Total 9 Hospital Amato Lusitano não respondeu Centro Hospitalar do Funchal não respondeu Hospital da Horta e Hospital Santo Espírito não responderam Em 9 o número total de exames invasivos foi de, que corresponde a uma diminuição global de exames face aos realizados em. Quadro : Total de colheitas por região e por ano. QUADRO TOTAL DE COLHEITAS DE PRODUTOS POR REGIÃO REGIÃO Norte 9 Centro 9 Lisboa V. Tejo 9 Alentejo Algarve R.A. Madeira * R.A. Açores Total 99 Hospital Amato Lusitano não apresentou dados Centro Hospitalar do Funchal não apresentou dados Hospital da Horta e Hospital Santo Espírito não apresentaram dados

10 No Quadro apresentamse os totais de colheitas por produtos, designadamente, de líquido amniótico, vilosidades coriais e sangue fetal por instituição e por ano. Verificase um acréscimo muito significativo no número de colheitas de vilosidades coriais (/ vs /9). QUADRO TOTAL DE COLHEITAS POR PRODUTO E INSTITUIÇÃO REGIÃO Norte H. S. João Porto H. Stª Maria Maior Barcelos Hospital de S. Marcos Braga CH Alto Ave Guimarães ULS Matosinhos H.Pedro Hispano H. Geral St.º António Porto CH. Porto Maternidade Júlio Dinis CH. Tâmega Sousa H. P. Américo C H. Povoa Varzim Vila do Conde H Conde de S. Bento St.º Tirso ULS Alto Minho Viana Castelo CH Médio Ave Hosp. Famalicão CH Vila Nova de Gaia / Espinho CH Trás Montes A. Douro / V. Real CH do Nordeste Bragança CH Entre Douro Vouga St Mª Feira Total R. Norte Centro CH Sta. Mª Feira H.S. Sebastião* CH Cova da Beira Covilhã H S. Miguel Oliveira de Azeméis CH Coimbra M. Bissaya Barreto H. Infante D. Pedro Aveiro HU Coimbra M. Daniel de Matos H. São Teotónio Viseu Total R. Centro Lisboa V. Tejo H. Garcia de Orta Almada H. Fernando Fonseca Amadora CH Barreiro/Montijo N.ªSr.ªRosário HPP Hospital de Cascais M. Alfredo da Costa Lisboa CHLN H Sta. Maria Lisboa CHLO H S. Francisco avier H. SAMS Lisboa Maternus H. Distrital de Santarém CH Setúbal São Bernardo CHLC H D Estefânia Total R. Lisboa V. Tejo Alentejo H. Espirito Santo Évora ULS do Baixo Alentejo Beja Total R. Alentejo Algarve H. Faro H. Barlavento Algarvio Portimão Total R. Algarve R.A. Madeira C. H. Funchal Total R.A. Madeira R.A. Açores H. D. Espírito Santo P. Delgada H. Horta Total R.A. Açores 9 L.A. V.C. S.F. Outros Total L.A. V.C. S.F. Outros Total LA VC S.F Outros Total Total Nacional * Dada a reforma do SNS, passou em 9 a integrar a região Norte 9

11 No Quadro estão agrupadas, por número de colheitas/ano, as instituições que realizaram técnicas invasivas. No ano em análise todas as instituições realizaram um número superior a colheitas, com excepção do Centro Hospitalar do Nordeste Bragança (n = ). Esta instituição não realizava colheitas em. Em 9 a maior parte dos serviços efectuou entre e colheitas e hospitais mais de. Este último grupo inclui a Maternidade Bissaya Barreto, com mais de colheitas realizadas. QUADRO TOTAL DE INSTITUIÇÕES PELO VOLUME DE COLHEITAS Norte Centro REGIÃO ANO < > Lisboa V. Tejo Alentejo Algarve R.A. Madeira R.A. Açores Total No Quadro 9 apresentase a distribuição, por local de residência, das mulheres que realizaram técnicas invasivas. Relativamente a constatase que houve um decréscimo no número de exames realizados em todos os distritos à excepção de Coimbra e Setúbal. QUADRO 9 TOTAL DE GRÁVIDAS QUE EFECTUARAM COLHEITAS, POR RESIDÊNCIA LOCAL RESIDÊNCIA 9 Aveiro 9 Beja 9 9 Braga 9 Bragança 9 Castelo Branco 9 Coimbra 9 9 Évora Faro Guarda Leiria Lisboa 9 9 Portalegre Porto 9 9 Santarém 9 Setúbal Viana do Castelo 9 Vila Real Viseu R.A. Madeira R.A. Açores Outros Total 99 9 Hospital Amato Lusitano não apresentou dados Centro Hospitalar do Funchal não apresentou dados Hospital da Horta e Hospital Santo Espírito não apresentaram dados

12 No Quadro estão distribuídos, por indicação, o número de exames invasivos realizados. Em casos (,%), não foi referida a respectiva indicação. Nestes incluemse a totalidade dos exames realizados no Hospital do Divino Espírito Santo Ponta Delgada. Em,% dos casos a indicação para a colheita foi a idade materna (coluna A), valor inferior quando comparado com o de (,%). A segunda indicação para colheita foi o rastreio combinado do º trimestre alterado em,% dos casos. Os rastreios realizados durante a vigilância prénatal, (colunas E+F+M+N) representam,% de todas as indicações para colheitas. QUADRO TOTAL DE EAMES PELA INDICAÇÃO DA COLHEITA E POR REGIÃO REGIÃO ANO A B C D E F G H I J K L M N Total Norte Centro Lisboa V.Tejo Alentejo Algarve R.A. Madeira R.A. Açores TOTAL A Idade materna anos B Antecedentes de anomalia cromossómica C Pais portadores de anomalia cromossómica equilibrada D Risco de recorrência de doença genética E Sinal ecográfico de malformação fetal F Translucência da nuca aumentada G Alteração de marcadores bioquímicos H Risco de infecção fetal I Risco de anemia fetal (Rh) J Ansiedade K Morte fetal in útero L Outras indicações M Rastreio combinado do º trimestre alterado N Rastreio bioquímico do º trimestre alterado

13 O Quadro mostra a distribuição, por idade e região, das mulheres cuja indicação para técnicas invasivas de DPN foi a idade materna anos. O grupo de mulheres com idade compreendida entre os anos representa 9,% do total de exames invasivos cuja indicação foi a idade. Houve uma redução em cerca de 9, % no número de colheitas efectuadas neste grupo em relação a. A percentagem de mulheres com idade a anos que realizaram colheitas foi de,% havendo um aumento de,% em relação a. QUADRO TOTAL DE COLHEITAS POR IDADE DA MÃE E POR REGIÃO QUANDO A INDICAÇÃO FOI A IDADE Norte Centro Lisboa V. Tejo Alentejo Algarve R.A. Madeira R. A. Açores REGIÃO ANO 9 Total Total Nota: O registo dos dados foi confirmado; as discordâncias com a coluna A do Quadro devemse a deficiências de preenchimento de alguns questionários. 9

14 QUADRO DISTRIBUIÇÃO DO NÚMERO TOTAL DE NADOSVIVOS POR ANOS, REGIÃO E CLASSE ETÁRIA DE MULHERES COM 9 ANOS E ANOS REGIÃO Norte Centro Lisboa V. Tejo Alentejo Algarve R.A. Madeira R.A. Açores ANO Número Total de Nadosvivos Nadosvivos de mulheres 9 anos % Nadosvivos de mulheres anos,9,, 9, 9 9 9, 9, 9 9,, 9,, 9,, 9 9,, 9 9 9,, 9 9 9,, 9, 99,, 9, 9,, 9,, 9,, 9 9, 9,9 9,, 9, 99, 9, 9,,, 9 9 9,, 9,,9 % 9 9, 9, Total 9,, ,,

15 No Quadro apresentamse os totais de aborto associados à realização de técnicas invasivas de DPN, considerando para tal, apenas os abortos ocorridos nos dias subsequentes à colheita. A percentagem de abortos atribuídos à amniocentese, em 9, foi de,%, valor idêntico ao verificado em que foi,%. A percentagem de abortos atribuídos à colheita de vilosidades coriais foi de,% no ano de 9. Não se encontra registado qualquer caso de aborto ligado a esta técnica em. Não se registaram perdas fetais decorrentes de cordocentese. QUADRO ABORTOS ATRIBUÍDOS À REALIZAÇÃO DOS PROCEDIMENTOS DE DPN POR REGIÃO REGIÃO ANO Amniocenteses Norte 9 Centro 9 Lisboa V. Tejo 9 Alentejo 9 Algarve 9 R.A. Madeira 9 R.A. Açores 9 Total de Abortos Total de colheitas % de Ocorrência de Aborto ,,, Colheita de vilosidades coriais, Cordocenteses 9 9, Outros Do total de procedimentos invasivos () realizados em 9 efectuaramse 9 interrupções de gravidez. Quadro. No que diz respeito às interrupções de gravidez (IG), nas respostas dos centros de DPN há que ter em conta que a realidade não é uniforme em todo o País. Em alguns casos, cabe ao centro de DPN realizar as IG de causa materna e fetal, enquanto em outros, apenas esta última causa é contabilizada pelo centro, sendo as maternas realizadas e contabilizadas pelo serviço de obstetrícia geral. No Quadro mostramse os totais de IG reportados pelos centros de DPN neste relatório, que totalizaram casos. Este número não coincide com os registos efectuados na base de dados da DGS ao abrigo da Lei / de de Abril, onde estão inseridas IG de causa fetal e de causa materna totalizando casos. Esta diferença de números pode ser explicada pelo facto de algumas instituições não

16 procederem ao registo na Base Informática da DGS das interrupções de gravidez realizadas por indicação fetal e/ou materna, pelas razões atrás apontadas. Contudo, chamase a atenção que cabe às instituições introduzir estes dados na base Nacional, independentemente do departamento que as realiza. As anomalias cromossómicas representaram % das indicações para IG de causa fetal. Seguiramse as malformações do sistema nervoso central com 9,% do total das indicações e destas, a maioria foram apresentadas como anomalias do tubo neural ( casos). Quadros e Pelos centros de DPN foram notificadas 9 IG por causa materna. Este número deve ser interpretado, atendendo às considerações feitas anteriormente. No Quadro mostramse os totais de IG, sendo de destacar o número de casos relacionados com a doença mental. De salientar que não houve nenhuma IG de causa infecciosa ao contrário do que acontecia em, quando a infecção pelo VIH/sida era motivo para interromper a gravidez. A segunda causa mais comum é o uso de medicação teratogénica. Comparativamente a o número de IG por causa materna decresceu %. QUADRO TOTAL DE INTERRUPÇÕES DE GRAVIDEZ DE CAUSA FETAL POR REGIÃO REGIÃO 9 Norte Centro Lisboa V. Tejo Alentejo 9 Algarve R.A. Madeira R.A. Açores Total 9 Total de colheitas Taxa de interrupção / colheita,,, QUADRO INTERRUPÇÕES DE GRAVIDEZ DE CAUSA FETAL E RESPECTIVAS INDICAÇÕES INDICAÇÕES FETAIS 9 Anomalias cromossómicas 9 Malformações do sistema nervoso central 9 Malformação nefrourológica Malformação neuromuscular/esquelética Síndromas polimalformativos 9 Malformação cardíaca Doença materna Hidropsia / higroma Outras indicações Doenças não esclarecedoras /erros de preenchimento Total 9

17 QUADRO INTERRUPÇÕES DE GRAVIDEZ DE CAUSA FETAL NÃO PRECEDIDAS DA REALIZAÇÃO DE TÉCNICA INVASIVA E RESPECTIVAS INDICAÇÕES INDICAÇÕES FETAIS 9 Anomalias cromossómicas Malformações do sistema nervoso central Malformação nefrourológica 9 Malformação neuromuscular/esquelética Síndromas polimalformativos Malformação cardíaca Doença materna Medicação teratogénica Hidropsia / higroma Outras indicações Doenças não esclarecedoras /erros de preenchimento Total QUADRO TOTAL DE INTERRUPÇÕES DE GRAVIDEZ DE CAUSA MATERNA INDICAÇÕES MATERNAS 9 Doença neoplásica Doença infecciosa Doença cardiovascular Doença mental Doença neurológica Doença crónica grave Violação Medicação teratogénica Outro Total 9 QUADRO TOTAL DE INTERRUPÇÕES DE GRAVIDEZ INDICAÇÕES 9 Causa fetal após técnica invasiva 9 Causa fetal sem técnica invasiva Causa materna 9 Total O número de exames de citogenética, solicitado aos diversos laboratórios, é apresentado, por região, no Quadro 9. Na rede privada e de acordo com a informação proveniente dos Serviços de Obstetrícia, o Centro de Genética Clínica Prof. Amândio Tavares foi o laboratório que maior número de exames realizou em 9. Na rede pública foi o laboratório da Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra (FMC), que mais exames de citogenética efectuou no mesmo período.

18 QUADRO 9 EAMES DE CITOGENÉTICA UTILIZAÇÃO DE LABORATÓRIOS POR REGIÃO REGIÃO ANO Prof. A. Tavares FMC SGM MDM Prof. S. Castedo FMP HEM IGMJM INSA CHVR /PR Dr.J. Dr. A. R. Chaves Valle Outro Total Norte Centro Lisboa V. Tejo Alentejo Algarve 9 9 R. A. Madeira 9 9 R. A. Açores Total Nos Quadros, e apresentase o número de exames requisitados para execução, nomeadamente, de exames de bioquímica genética e de genética molecular. De âmbito nacional, tal como se apresenta nos Quadros, o Centro de Genética Clínica Prof. Amândio Tavares foi o que realizou o maior número de exames de bioquímica genética e genética molecular. Seguiuse o laboratório da rede pública do Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge ( exames) e o Centro Hospitalar de Coimbra ( exames) nos laboratórios de bioquímica genética e genética molecular respectivamente. Algumas instituições indicaram os nomes dos laboratórios onde foram efectuados os exames, mas não quantificaram o número de análises pedidas, daí que os totais se devam considerar como valores aproximados. Foram realizados 9 exames de bioquímica genética em laboratórios privados e na rede pública.

19 QUADRO BIOQUÍMICA GENÉTICA UTILIZAÇÃO DE LABORATÓRIOS / REGIÃO REGIÃO ANO Prof. A. Tavares Dr. Cornalis Sakoss Dr. Sérgio Castedo Dr. Joaquim Chaves IGMJM INSA Estrangeiro Outro Total Norte 9 9 Centro Lisboa V. Tejo 9 Alentejo 9 Algarve 9 R. A. Madeira 9 R. A. Açores 9 Total Foram realizados exames de genética molecular em laboratórios privados e na rede pública. QUADRO GENÉTICA MOLECULAR UTILIZAÇÃO DE LABORATÓRIOS POR REGIÃO REGIÃO ANO Prof. A. Tavares C. Parami loidose Prof. S. Castedo CHC H. Sta. Cruz Prof. J. Sequeiro s IGMJM C H Cova Beira INSA FMC Estrangeir o Outro Total Norte 9 9 Centro 9 9 Lisboa V. Tejo 9 9 Alentejo 9 Algarve 9 R. A. Madeira 9 R. A. Açores 9 Total

20 No Quadro apresentase o número de pedidos dirigidos aos diversos laboratórios para execução de exames hematológicos, bioquímicos e imunológicos. Foram efectuados no sector privado exames e no sector público, sendo o Centro Hospitalar de Coimbra aquele que mais exames realizou. QUADRO PARA OUTROS EAMES (hematológicos, bioquímicos e imunológicos) UTILIZAÇÃO DE LABORATÓRIOS POR REGIÃO REGIÃO Norte Centro ANO 9 9 Lisboa V. Tejo 9 Alentejo Algarve R. A. Madeira R. A. Açores Total Prof. A. Tavares 9 9 Prof. S. Castedo Dr. Joaq. Chaves FMC CHC HUC MAC IGMJM INSA 9 9 H. Sta. Cruz Outro Total

21 No Quadro está apresentado o nº total de tratamentos intrauterinos realizados em 9. Verificase que a drenagem é o tratamento mais comum seguida da transfusão intrauterina. QUADRO TOTAL DE TRATAMENTOS INTRAUTERINOS REALIZADOS POR REGIÃO Norte Centro REGIÃO Transfusão intrauterina Drenagem Colocação de Shunt Total Lisboa V. Tejo Alentejo Algarve R.A. Madeira R.A. Açores Total 9 No Quadro estão apresentadas as consultas de Genética Médica que articulam com as Unidades de Diagnóstico PréNatal. O Centro de Genética Clínica Prof. Amândio Tavares é aquele que articula com um maior número de unidades, seguido do Centro de Genética Médica e Diagnóstico PréNatal Professor Doutor Sérgio Castedo. QUADRO SERVIÇOS / CONSULTAS DE GENÉTICA MÉDICA COM QUE ARTICULAM Dr. Sérgio CGC REGIÃO IGMJM HEM HDE HVR CHC HSM Castedo A. Tavares MAC HUC Outro Total Norte Centro Lisboa V. Tejo Alentejo Algarve R. A. Madeira R. A. Açores Total 9 9 No Quadro resumemse as principais necessidades sentidas pelos Serviços que realizam DPN, entre as quais se salienta a carência de outros recursos humanos especializados referido por das instituições. O número insuficiente de médicos qualificados foi citado por instituições. A falta de ecógrafos de alta definição e o deficiente espaço físico foram assinalados, respectivamente, por e serviços. De salientar que dos serviços que realizam colheitas de produtos fetais e que responderam a este formulário, não apresentam razões que dificultem as actividades de DPN.

22 QUADRO INSTITUIÇÕES QUE REALIZARAM DPN CARÊNCIAS REFERIDAS INSTITUIÇÕES Médicos especializados Recursos humanos especializados Ecógrafos Deficiente informatização Espaço físico Dificuldade articular com C.S. Inexistência de consulta estruturada de aconselhamento genético Apoio administrativo Dificuldades organizacionais Observações H. S. João / Porto H. S. Marcos / Braga H. Sr.ª Oliveira / Guimarães H. P. Hispano / Matosinhos CH Porto M. Júlio Dinis H. P. Américo / C.H.V. Sousa C. H. P. Varzim / V. Conde C. H. Alto Minho / V. Castelo H. S. J. Deus / V. N. Famal. C. H. Vila Nova de Gaia C. H.Trás os Montes e Alto Douro CH Nordeste Bragança H. S. Sebastião / Sta. Mª Feira C. H. Cova Beira / Covilhã M. Bissaya Barreto CHC Hospital Infante D. Pedro Aveiro M. Daniel de Matos HUC H. S. Teotónio / Viseu H. Garcia de Orta / Almada x CHLO Hospital SF H. F. Fonseca / Amadora x x x H. Nª Sra. Rosário / Barreiro HPP H. Cascais x x M. Alfredo Costa / Lisboa x x CHLN H. Sta. Maria H. SAMS / Lisboa H. D. Santarém x H. S. Bernardo / Setúbal x x H. D. Estefânia / Lisboa x Maternus ULS Baixo Alentejo Beja x x H. Espirito Santo / Evora x H. D. Faro x x x CH Barlavento Algarvio x Portimão H. D. E. Santo / P. Delgada x x

23 Quanto às instituições que não realizam técnicas invasivas de DPN, as razões apresentadas no Quadro dizem respeito, em primeiro lugar, à inexistência de recursos humanos com formação específica e à diminuição das condições técnicas e de formação. A maior parte referiu encaminhar as situações com indicação para técnicas invasivas de DPN para hospitais de referência. QUADRO INSTITUIÇÕES QUE NÃO REALIZARAM DPN PRINCIPAIS RAZÕES INSTITUIÇÕES Médicos especializados Recursos humanos H. St. André / Leiria x Condições técnicas e formação em DPN Equipamento Espaço físico Meios laboratoriais Inexistência de Consulta estruturada aconselhamento genético Não dispõe de valências suficientes Observações Articulação c/ M.Bissaya Barreto H. Sousa Martins / Guarda x x Protocolo c/ Maternidades CHON Caldas da Rainha x Protocolo c/ M.Bissaya Barreto C. H. M. Tejo /Abrantes x Protocolo c/ H. D. Santarém C. H. Torres Vedras x Protocolo c/ Maternidade Dr. Alfredo da Costa H. Reynaldo Santos / V.F. ira x x Protocolo c/ Maternidade Dr. Alfredo da Costa H. J. M Grande / Portalegre x Protocolo c/ H. Stª. Maria

24 B Análise dos elementos fornecidos pelos Serviços/Consultas de Genética Médica Foram enviados aos serviços/consultas de Genética Médica um total de questionários. Foram recebidos até de Setembro de os dados referentes a (%) serviços/consultas. Não responderam serviços/consultas das seguintes instituições: Hospital São João Porto, CH Alto Ave Guimarães, Hospital de S. Marcos Braga, Hospital do SAMS, Hospital Garcia de Orta Almada, Hospital do Santo Espírito Ponta Delgada e CH do Funchal. O questionário foi enviado aos serviços que dão apoio ao DPN com o objectivo de complementar a informação proveniente dos serviços de obstetrícia. O número de instituições que responderam está discriminado, por Região, no Quadro. QUADRO INSTITUIÇÕES QUE RESPONDERAM AO QUESTIONÁRIO REGIÃO INSTITUIÇÕES Norte Centro Lisboa V. Tejo Alentejo Algarve Açores Total No Quadros e 9 estão especificadas as consultas realizadas por médico especialista em genética médica. O Centro Hospitalar de Coimbra foi aquele que mais consultas realizou no ano de 9, seguido do Hospital Dona Estefânia. QUADRO TOTAL DE CONSULTAS REALIZADAS POR MÉDICO ESPECIALISTA EM GENÉTICA MÉDICA CONSULTAS CHVNG/E CHTMAD CHP¹ Mater. JD HUC CHC MAC Préconcepcional 9 Prénatal Total Anterior a técnica invasiva 9 Após a técnica invasiva Sem técnica invasiva Após aborto/parto 9 Após diagnóstico do caso index Para diagnóstico do caso index 9 Total ¹ Centro Hospitalar do Porto não especificou o tipo de consulta mas apenas o seu total QUADRO 9 TOTAL DE CONSULTAS REALIZADAS POR MÉDICO ESPECIALISTA EM GENÉTICA MÉDICA CONSULTAS HDE HFF HSM ULS Bx Alentejo H.Faro HDES³ Préconcepcional Prénatal Total Anterior a técnica invasiva Após a técnica invasiva Sem técnica invasiva Após aborto/parto Após diagnóstico do caso index Para diagnóstico do caso index 9 Total 9 9 ² Hospital de Faro não respondeu a esta questão ³ Hospital de Divino Espírito Santo não especificou o tipo de consulta mas apenas o seu total

25 No Quadro estão apresentados o total de consultas e o motivo porque foram efectuadas. A principal indicação de ida a consulta foi a idade materna. O motivo feto com anomalia congénita foi o único que aumentou em relação a. QUADRO TOTAL DE CONSULTAS DE GENÉTICA POR INDICAÇÃO REGIÃO ANO A B C D E F G H I J Total Norte Centro Lisboa V. Tejo Alentejo Algarve Total A Idade materna anos B Antecedentes de anomalia cromossómica C Risco de recorrência de doença monogénica D Pais portadores de anomalia cromossómica equilibrada E Risco de recorrência de anomalia estrutural F Marcador ecográfico G Alteração de marcadores bioquímicos H Feto com anomalia congénita I Ansiedade J Outro Quanto à articulação dos Serviços de Genética com a Obstetrícia foi em geral referida uma boa relação, quer se tratasse da própria ou de outra instituição. No Quadro estão discriminados os serviços de Obstetrícia com que as consultas de Genética articulam. Os serviços de obstetrícia da Maternidade Dr. Alfredo da Costa e do Hospital D. Estefânia são aqueles que articulam com mais serviços de genética. QUADRO SERVIÇOS DE OBSTETRÍCIA COM QUE ARTICULAM REGIÃO CHVNG / Espinho H. S. João CH Porto Mat. JD Mat. B. Barreto HUC MAC HDE HSM HFF ULS Bx Alentejo Norte Centro Lisboa V. Tejo Alentejo Algarve R. A. Madeira R. A. Açores Total Total

26 C Análise dos elementos fornecidos pelos Laboratórios de Genética Os Laboratórios que realizaram exames de genética no período da avaliação, pertencem à rede pública, universidades ou são privados. No Quadro estão assinalados os Laboratórios contactados. QUADRO LABORATÓRIOS DE GENÉTICA CONTACTADOS INSTITUIÇÕES Norte Faculdade de Medicina do Porto S. Genética (FMP) Serviço de Genética do Centro Hospitalar de TrásosMontes e Alto Douro Centro Faculdade de Medicina de Coimbra Lab. de Citogenética e DPN (FMC) Hospitais da Universidade de Coimbra (HUC) Lisboa V. Tejo* Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge (INSA) Hospital de Santa Maria S. Genética Privados Centro de Genética Clínica Prof. Amândio Tavares Genética Médica e DPN Prof. Sérgio Castedo Clínica Médica Dr. Joaquim Chaves S. Genética * Hospital de Santa Maria não respondeu No Quadro estão descritos os recursos humanos de que dispõem os respectivos Laboratórios. Exercem funções de coordenadores: licenciados em Medicina, em Biologia, em Farmácia e em Genética. QUADRO RECURSOS HUMANOS NA ÁREA LABORATORIAL INSTITUIÇÕES Norte FM Porto Serv. Genética CHTMAD Centro FM Coimbra Citogenética e DPN HU Coimbra Técnicos de Diagnóstico e Terapêutica Técnicos Superiores de Saúde (ramo genética) Lisboa V. Tejo* INSA Dr. Ricardo Jorge 9 Privados CG C Amândio Tavares CM Dr. Joaquim Chaves GM e DPN Prof. Sérgio Castedo Total 9 * Hospital de Santa Maria não respondeu Técnicos Superiores de Saúde (total) No Quadro especificase as áreas de actividade de cada Unidade e no Quadro relacionase o número de exames realizados e as instituições que os efectuaram. QUADRO LABORATÓRIOS DE GENÉTICA ÁREAS DE ACTIVIDADE INSTITUIÇÕES Norte FM Porto Serv. Genética CHTMAD Centro FM Coimbra Citogenética Citogenética convencional Citogenética molecular Biologia molecular Bioquímica, Erros inatos metabolismo Bioquímica, α Feto proteína outros rastreios HU Coimbra Lisboa V. Tejo INSA Dr. Ricardo Jorge Privados CGC Amândio Tavares CM Dr. Joaquim Chaves GM DPN Prof. S. Castedo Outro GENÓMICA CLÍNICA

27 INSTITUIÇÕES Norte FM Porto Serv. Genética CHTMAD Centro FM Coimbra Citogenética QUADRO TESTES REALIZADOS NO LABORATÓRIO Préconcepcional Prénatal Pósnatal Citogenética G. Molecular Biog. Genét Outros Citogenética G. Molecular Biog. Genét Outros Citogenética G. Molecular Biog. Genét Outros 9 HU Coimbra Lisboa V. Tejo INSA Dr. Ricardo Jorge Privados CGC Amândio Tavares CM Dr. Joaquim Chaves GM DPN Prof. S. Castedo Total No que se refere aos exames de citogenética, dado o interesse dos dados fornecidos, transcrevese a informação enviada por cada instituição e que consta dos quadros seguintes (Quadros A H). A duração média da realização dos exames de citogenética variou entre e dias, que representa um aumento no tempo de resposta em relação aos anos anteriores. Os laboratórios privados continuaram a dar a resposta mais rápida que variou entre os e os dias. QUADRO A SERVIÇO DE GENÉTICA DA FACULDADE DE MEDICINA DA UNIVERSIDADE DO PORTO TEMPO PATOLOGIA ENCONTRADA Nº DE EAMES MÉDIO DE ANEUPLOIDIAS ANOMALIAS DA ESTRUTURA REALIZADOS OUTROS RESPOSTA AUTOSSOMAS GONOSSOMAS EQUILIBRADO DESEQUILIBRADO.TOTAL. TIPO DE PRODUTO FETAL Indicações Liquido amniótico Vilosidades coriais Sangue fetal Idade Materna 9 Total Antec. cromos. Rearranjo cromos. parental Anomalia Morfológi ca Rastreios A B C D 9 9 Outros. RESULTADO (TOTAL) Anomalias Cromossómicas A Ecografia / B Rastreio Combinado º T / C Rastreio Combinado º T / D A + C

28 QUADRO B CENTRO HOSPITALAR DE TRÁSOSMONTES E ALTO DOURO CITOGENÉTICA TEMPO PATOLOGIA ENCONTRADA Nº DE EAMES MÉDIO DE ANEUPLOIDIAS ANOMALIAS DA ESTRUTURA REALIZADOS OUTROS RESPOSTA AUTOSSOMAS GONOSSOMAS EQUILIBRADO DESEQUILIBRADO 9.TOTAL. TIPO DE PRODUTO FETAL Indicações Liquido amniótico Vilosidades coriais Sangue fetal Idade Materna 9 Total Antec. cromos. Rearranjo cromos. parental Anomalia Morfológi ca Rastreios A B C D Outros. RESULTADO (TOTAL) Anomalias Cromossómicas A Ecografia / B Rastreio Combinado º T / C Rastreio Combinado º T / D A + C QUADRO C FACULDADE DE MEDICINA DA UNIVERSIDADE DE COIMBRA CITOGENÉTICA Nº DE EAMES REALIZADOS TEMPO MÉDIO DE RESPOSTA d d LA d M Sg PATOLOGIA ENCONTRADA ANEUPLOIDIAS ANOMALIAS DA ESTRUTURA OUTROS AUTOSSOMAS GONOSSOMAS EQUILIBRADO DESEQUILIBRADO 9 9.TOTAL Indicações Idade Materna Rearranjo Anomalia Rastreios Antec. 9 Total cromos. cromos. Morfológi Outros parental ca A B C D 9. TIPO DE PRODUTO FETAL Liquido amniótico Vilosidades coriais Sangue fetal RESULTADO (TOTAL) Anomalias Cromossómicas A Ecografia / B Rastreio Combinado º T / C Rastreio Combinado º T / D A + C

29 QUADRO D HOSPITAIS DA UNIVERSIDADE DE COIMBRA TEMPO PATOLOGIA ENCONTRADA Nº DE EAMES MÉDIO DE ANEUPLOIDIAS ANOMALIAS DA ESTRUTURA REALIZADOS OUTROS RESPOSTA AUTOSSOMAS GONOSSOMAS EQUILIBRADO DESEQUILIBRADO 9.TOTAL. TIPO DE PRODUTO FETAL Indicações Liquido amniótico Vilosidades coriais Sangue fetal Idade Materna 9 Total Antec. cromos. Rearranjo cromos. parental Anomalia Morfológi ca Rastreios A B C D Outros. RESULTADO (TOTAL) Anomalias Cromossómicas 9 A Ecografia / B Rastreio Combinado º T / C Rastreio Combinado º T / D A + C QUADRO E INSA DR. RICARDO JORGE LABORATÓRIO DE CITOGENÉTICA TEMPO PATOLOGIA ENCONTRADA Nº DE EAMES MÉDIO DE ANEUPLOIDIAS ANOMALIAS DA ESTRUTURA REALIZADOS OUTROS RESPOSTA AUTOSSOMAS GONOSSOMAS EQUILIBRADO DESEQUILIBRADO 9.TOTAL. TIPO DE PRODUTO FETAL Indicações Liquido amniótico Vilosidades coriais Sangue fetal Idade Materna 9 Total Antec. cromos. Rearranjo cromos. parental Anomalia Morfológi ca Rastreios A B C D Outros 9 9. RESULTADO (TOTAL) Anomalias Cromossómicas A Ecografia / B Rastreio Combinado º T / C Rastreio Combinado º T / D A + C

30 QUADRO F CENTRO DE GENÉTICA CLÍNICA DR. AMÂNDIO TAVARES TEMPO PATOLOGIA ENCONTRADA Nº DE EAMES MÉDIO DE ANEUPLOIDIAS ANOMALIAS DA ESTRUTURA REALIZADOS OUTROS RESPOSTA AUTOSSOMAS GONOSSOMAS EQUILIBRADO DESEQUILIBRADO 9 9.TOTAL. TIPO DE PRODUTO FETAL Indicações Liquido amniótico Vilosidades coriais Sangue fetal Idade Materna 9 Total Antec. cromos. Rearranjo cromos. parental Anomalia Morfológi ca Rastreios A B C D Outros RESULTADO (TOTAL) Anomalias Cromossómicas A Ecografia / B Rastreio Combinado º T / C Rastreio Combinado º T / D A + C QUADRO G SERVIÇO DE GENÉTICA DO LABORATÓRIO DR. JOAQUIM CHAVES TEMPO PATOLOGIA ENCONTRADA Nº DE EAMES MÉDIO DE ANEUPLOIDIAS ANOMALIAS DA ESTRUTURA REALIZADOS OUTROS RESPOSTA AUTOSSOMAS GONOSSOMAS EQUILIBRADO DESEQUILIBRADO 9.TOTAL. TIPO DE PRODUTO FETAL Indicações Liquido amniótico Vilosidades coriais Sangue fetal Idade Materna 9 Total Antec. cromos. Rearranjo cromos. parental Anomalia Morfológi ca Rastreios A B C D Outros RESULTADO (TOTAL) Anomalias Cromossómicas A Ecografia / B Rastreio Combinado º T / C Rastreio Combinado º T / D A + C 9

31 QUADRO H GDPN PROF. SÉRGIO CASTEDO Nº DE EAMES REALIZADOS 9 TEMPO PATOLOGIA ENCONTRADA MÉDIO DE ANEUPLOIDIAS ANOMALIAS DA ESTRUTURA OUTROS RESPOSTA AUTOSSOMAS GONOSSOMAS EQUILIBRADO DESEQUILIBRADO d LA d VC.TOTAL. TIPO DE PRODUTO FETAL Indicações Liquido amniótico Vilosidades coriais Sangue fetal Idade Materna 9 Total Antec. cromos. Rearranjo cromos. parental Anomalia Morfológi ca Rastreios A B C D Outros RESULTADO (TOTAL) Anomalias Cromossómicas 9 A Ecografia / B Rastreio Combinado º T / C Rastreio Combinado º T / D A + C

32 CONCLUSÕES Da análise das actividades de DPN apresentadas neste relatório ressaltam as seguintes conclusões: O preenchimento dos questionários tem sido progressivamente mais completo e coerente, o que tem tornado mais fidedigno o conhecimento das actividades realizadas no âmbito do DPN em Portugal. No questionário de 9 procurouse conhecer quantas e quais as Instituições com protocolos formalizados com centros de saúde, tendose verificado que existe neste aspecto, grande assimetria na realidade nacional. O mesmo acontece no que diz respeito aos exames contratualizadas no âmbito do programa vertical de DPN da Administração Central dos Sistemas de Saúde (ACSS). Entre as instituições que responderam, (,9%) referem ter protocolo com os centros de saúde para a realização da ecografia obstétrica (Quadro ). As instituições da Região Norte dizem ter protocolo com a totalidade dos centros de saúde, e a Região Centro com a maioria. As instituições que afirmaram ter protocolo formalizado com os centros de saúde no contexto da Unidade Coordenadora Funcional (UCF), têm diferentes protocolos contratualizados no âmbito do programa vertical de DPN da ACSS. Na região Norte a maioria dos centros contratualizaram no âmbito deste programa a ecografia do º trimestre e instituições têm contratualizada a ecografia do º trimestre. Na região Centro são os hospitais/maternidades que contratualizaram as ecografias de º e º trimestre. Pelo contrário na região de Lisboa e Vale do Tejo, a contratualização é uma minoria. Nas restantes regiões à excepção do Alentejo não existe qualquer tipo de contratualização (Quadros ). Em 9,,% dos serviços de obstetrícia realizaram técnicas invasivas, tendo sido efectuadas colheitas de líquido amniótico, vilosidades coriais, sangue fetal e outras (Quadros ). Comparando os dados dos anos anteriores, assistiuse a um aumento progressivo dos centros que disponibilizam técnicas invasivas (Quadro ). Entre as Instituições que realizam exames invasivos, apenas três efectuam menos de por ano (CH da Povoa do Varzim Vila do Conde, ULS Alto Minho Viana do Castelo e Centro Hospitalar do Nordeste Bragança), realidade muito diferente da que existia em (Quadro ). O número total de exames invasivos em 9 diminuiu comparativamente ao número de exames realizados em. Para explicar esta redução contribuíram diferentes factores: a redução do número total de nadovivos entre os dois anos (9 em e 99 em 9) e um acesso mais alargado aos rastreios do º trimestre (ecográfico e combinado). Registouse um acréscimo no número de biopsias de vilosidades coriais (/ vs /9) (Quadro ). Este procedimento permite diagnósticos mais precoces, reduzindo o período de ansiedade materna até ao diagnóstico definitivo e, permitindo nas situações em que tal é necessário, a realização de interrupções de gravidez mais cedo e portanto, com menores riscos. Este facto traduz além disso, o investimento continuo na formação por parte dos profissionais, dos centros e serviços que providenciam DPN.

33 No que diz respeito às indicações para a realização de técnicas invasivas, e, de acordo com a informação obtida através dos dados enviados pelos serviços de obstetrícia (Quadro ): Idade materna anos constitui, % () das indicações para realização dos exames. Houve uma redução comparativamente a (,% e exames respectivamente). A indicação rastreio combinado do º trimestre alterado passou a constituir a segunda indicação mais frequente (,% do total das indicações). A indicação translucência da nuca aumentada constitui,% das indicações ( exames). A redução de exames invasivos por Idade materna anos registouse nas mulheres entre os 9 anos e não para as mulheres com idade igual ou superior a anos (Quadro ). Nos últimos anos, temse verificando um aumento progressivo dos nadosvivos em mulheres com mais anos (Quadro ). Estes factos devem ser analisados em conjunto, para que seja possível um planeamento adequado dos recursos nos próximos anos. No que diz respeito às perdas fetais associadas à realização de técnicas invasivas contabilizaramse como perdas fetais os abortos ocorridos nos dias subsequentes à colheita. Os centros registaram em 9,,% de perdas após amniocentese e,% de abortos atribuídos à colheita de vilosidades coriais. Não se registaram quaisquer casos de perda fetal decorrente de cordocentese. Estes valores encontramse abaixo dos referidos na literatura/casuística publicada por outros centros internacionais. Este aspecto está provavelmente associado a um registo incompleto das complicações ocorridas (Quadro ). No que diz respeito às interrupções de gravidez (IG) (Quadros ), nas respostas dos centros há que ter em conta que a realidade não é uniforme em todo o País. Em alguns casos, cabe ao Centro de DPN realizar as IG de causa materna e fetal, enquanto em outros, apenas esta última é contabilizada pelo centro, sendo as maternas realizadas e contabilizadas pelo serviço de obstetrícia geral. Este facto explica, em parte, a diferença entre os números respondidos neste relatório e os valores publicados nos relatórios anuais de IG da DGS. Outra razão que justificará esta diferença prendese com o facto de algumas instituições não procederem ao registo, na Base Informática da DGS, de todas as interrupções de gravidez realizadas por indicação fetal e/ou materna, pelas razões atrás apontadas. Contudo, chamase a atenção que cabe às instituições introduzir estes dados na base nacional, independentemente de qual o departamento que as realiza. As anomalias cromossómicas representaram % das indicações para IG de causa fetal. Seguiramse as malformações do sistema nervoso central com 9,% do total das indicações e destas, a maioria foram apresentadas como anomalias do tubo neural. Entre as indicações para IG de causa fetal,,% não são precedidas de técnica invasiva. Embora em tendência decrescente, continua a ser significativo o número de casos não precedidos de estudo genético fetal, designadamente em situações em que este poderia contribuir para o diagnóstico definitivo do caso índex e para um melhor aconselhamento em gravidez futura. No presente Relatório foi introduzida uma nova questão sobre os tratamentos intrauterinos realizados em 9 por cada centro. As respostas encontramse enumeradas no Quadro. Será importante no futuro próximo reequacionar a rede de referenciação nacional para técnicas específicas, criando condições para que os centros que as realizam, reúnam os recursos indispensáveis para uma boa prática clínica e se encontrem acreditados para as realizar. De acordo com a informação enviada pelos serviços de obstetrícia, os laboratórios privados realizaram cerca de,% dos exames pedidos enquanto o sector público realizou,% dos exames pedidos (Quadros 9).

34 Os Centros de DPN continuam a apontar como principal dificuldade para o desenvolvimento das actividades, as carências de recursos humanos qualificados, de espaço físico e de ecógrafos de alta definição. (Quadro ). A maioria dos laboratórios públicos e privados afirmou realizar aconselhamento genético, sendo o mesmo efectuado por médico especialista em genética.

35 RECOMENDAÇÕES O Plano Nacional de Saúde, no capítulo Nascer com Saúde, estabeleceu como área prioritária o Programa Nacional de Diagnóstico PréNatal. Este programa tem como objectivos principais: aumentar o acesso aos exames de DPN para um número crescente de grávidas e melhorar a qualidade dos exames ecográficos. Para garantir a prossecução desses objectivos, mantémse a necessidade de assegurar a qualidade na vigilância de saúde da grávida em Portugal, intervindo para isso a vários níveis e em várias áreas. Neste contexto recomendase que: As entidades responsáveis pela organização da rede e dos serviços de saúde materna (ACSS, ARS, Comissão Nacional de Saúde Materna, da Criança e do Adolescente, Comissões Regionais de Saúde Maternoinfantil, Comissão Técnica Nacional e Comissões Regionais de DPN e UCF) se comprometam a: Desenvolver e melhorar os programas de rastreio, no sentido de criar condições de maior equidade no acesso das grávidas aos protocolos existentes, nomeadamente o Protocolo I rastreio combinado do º trimestre. Contribuam para assegurar o registo de informação clínica necessário a uma efectiva avaliação da qualidade deste rastreio. As entidades responsáveis pela prestação de serviços de DPN (administrações hospitalares, direcções de serviço, coordenadores dos centros de DPN e UCF), se comprometam a: Dar prioridade à contratualização para a realização das ecografias previstas nos protocolos I e II, de forma a assegurar estes exames a todas as grávidas seguidas nos ACES da respectiva área de influência. Melhorar a organização do DPN, reforçando as equipas que se dedicam a esta área, tanto em recursos humanos como equipamento, promover e facilitar a colaboração e articulação entre serviços com intervenção nesta área, como forma de rentabilização e de garantia de qualidade. Promover acções no sentido de assegurar a qualidade dos exames ecográficos, nomeadamente através da formação e certificação dos profissionais que os realizam, para garantir a eficácia e eficiência da prestação no âmbito da qualidade. A análise do presente relatório, bem como os resultados da investigação científica e as recomendações das principais sociedades médicas internacionais, apontam para importantes mudanças nas acções preventivas prénatais, com o progressivo abandono da idade materna como critério único para realizar técnica invasiva. Esta nova realidade justifica a introdução de alterações ao enquadramento legal e normativo do DPN.

36 A consolidação das actividades de DPN, justifica maior rigor em termos de controlo da qualidade, sendo indispensável a realização da autópsia do feto após IG na sequência do diagnóstico de patologia fetal; discussão e registo das conclusões em equipa interdisciplinar. Estes dados devem ser reportadas ao Registo Nacional de Anomalias Congénitas (RENAC), de modo a permitir análise nacional dos dados. A continuidade aos/nos cursos de formação em Ecografia e Medicina Fetal, e também à formação na área da Patologia do Desenvolvimento. Todas as entidades responsáveis pela organização dos serviços, nomeadamente a ACSS, ARS, em especial as Comissões Regionais de Saúde Maternoinfantil e as Comissões Técnicas Regionais de DPN, devem analisar a informação fornecida por esta avaliação, numa perspectiva local e regional e, desenvolver medidas que contribuam para a resolução das dificuldades sentidas pelos serviços. Recomendase, também, que o conteúdo deste relatório seja objecto de discussão, nos diversos órgãos representativos dos profissionais que trabalham neste sector: Colégios da Especialidade, Associações e Sociedades Científicas, tendo em vista a sua participação activa na eventual reformulação de condutas. Por fim, é importante reformular futuramente este Relatório em Actividades em Diagnóstico PréNatal, de forma a adequálo à evolução científica e à modificação de condutas que se verificaram nos últimos anos em Portugal, nesta área.

37 AGRADECIMENTO Aos profissionais que colaboraram na construção das grelhas que serviram de base a esta avaliação e aos membros da Comissão Técnica Nacional de DPN que as reviram. A todos os profissionais de saúde, Directores de Serviços de Obstetrícia e Responsáveis de Unidades de DPN, Directores e Responsáveis de Serviços de Genética Médica e Directores de Laboratórios de Genética, pela valiosa colaboração prestada através do preenchimento dos questionários. Lisboa, de Dezembro de

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