Bases de dados de interesse biológico

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1 Bases de dados de interesse biológico Pedro Fernandes Instituto Gulbenkian de Ciência Oeiras, Portugal LEBM - Bioinformática 1 Glossários na WWW no Google define:gene Definição de gene na Web em Inglês: The fundamental physical and functional unit of heredity. c A functional unit of heredity that is a segment of DNA located in a specific site on a chromosome. A gene directs the formation of an enzyme or other protein. stemcells.nih.gov/info/glossary.asp The fundamental physical and functional unit of inheritance; the ordered sequence of nucleotides located in a certain position on a chromosome that encodes a specific functional product A unit of DNA that carries information for the biosynthesis of a specific product in the cell. 2. Ultimate unit by which inheritable characteristics are transmitted to succeeding generations in all living organisms. Genes are contained by, and arranged along the length of, the chromosome. The gene is composed of deoxyribonucleic acid (DNA). Each chromosome of each species has a definite number and arrangement of genes, which govern both the structure and metabolic functions of the cells and thus of the entire organism. They provide information for the synthesis of enzymes and other proteins and specify when these substances the basic unit of heredity; a sequence of DNA nucleotides on a chromosome The fundamental physical and functional unit of heredity, which carries information from one generation to the next; a segment of DNA, composed of a transcribed region and a regulatory sequence that makes transcription possible. depts.washington.edu/~genetics/courses/genet372/w2000terms.html The functional unit of heredity; the part of the DNA molecule that encodes a single enzyme or structural protein unit LEBM - Bioinformática 2 1

2 Glossários na WWW no Google define:synteny Definição de Synteny na Web em Inglês: Genes occurring in the same order on chromosomes of different species. See also: linkage, conserved sequence Two genes which occur on the same chromosome are syntenic; however, syntenic genes may or may not be linked. [NHLBI] The occurrence of two or more loci on the same chromosome, without regard to the distance between them. The presence of two genes on the same double stranded DNA molecule. A quick tour of the Gramene database, showing barley: rice synteny cropandsoil.oregonstate.edu/classes/css430/notes1.htm Synteny is said to occur where all loci are positioned on the same chromosome. Loci may not appear to be linked by conventional genetic tests for linkage but can still be syntenic. (syntenic) the occurrence of different genes (loci) on the same chromosome www-hsc.usc.edu/~dconti/notes/genetic_terms.htm LEBM - Bioinformática 3 GO - ontologia Uma visão do termo disease na Gene Ontology LEBM - Bioinformática 4 2

3 Divisão temática de bases de dados de interesse biológico Sequências: nucleotídicas, RNA, Proteínas Estruturais Genómicas (não-vertebrados) Vias Metabólicas e de Sinalização (Signaling) Genomas (Humano e de outros vertebrados) Genes Humanos e Doenças Dados de Microarrays e Expressão Génica Proteomica Biologia Molecular (outras) Organelos Plantas Imunologia (adaptado de Nucleic Acids Research, DB Issue 2005) LEBM - Bioinformática 5 Genómica Ambiental JC Venter et al, Science, Abril de 2004 Environmental Genome Shotgun Sequencing of the Sargasso Sea 2 millhões de fragmentos, assemblagem quasi-industrial Potencial descoberta de 150 novas especies, mas s de duas se obteve o genoma completo... Identificação de 1200 novos genes Alguns peritos afirmam que em 900 litros de ádua do mar filtrada há material para mais de 10 anos de investigação LEBM - Bioinformática 6 3

4 Há várias cópias públicas do que parece ser o mesmo As bases de dados públicas estão instaladas numa diversidade de servidores As cópias não estão (necessariamente) sincronizadas Pode haver desctualização de índices Pode haver erros de indexação por causa de alterações na informação primária LEBM - Bioinformática 7 As bases de dados não-primárias Mudam de conteúdo, com frequência automaticamente As bases de dados integradas mudam de contúdo e de ligações As bases de dados clínicas têm mudanças profundas com a investigação médica LEBM - Bioinformática 8 4

5 Acesso a BD de interesse biológico Folhear (browsing) Inquirir (querying) Extraír (retrieving) Procurar (searching) Relatar (reporting) LEBM - Bioinformática 9 Folhear Em genomas Em genes Em cromossomas Em intrões Em contigs LEBM - Bioinformática 10 5

6 Folhear em genomas: Ensembl LEBM - Bioinformática 11 Folhear em genomas: Ensembl LEBM - Bioinformática 12 6

7 Folhear em genomas: Ensembl MapView LEBM - Bioinformática 13 Folhear em genomas: Ensembl ContigView LEBM - Bioinformática 14 7

8 Folhear em genomas: Ensembl ContigView LEBM - Bioinformática 15 Folhear em genomas: Ensembl GeneView LEBM - Bioinformática 16 8

9 Vega Vertebrate Genome Annotation (VEGA) é uma base de dados de sequências genómicas humanas acabadas com uma anotação manual de alta qualidade, frequentemente actualizada LEBM - Bioinformática 17 HAVANA - Human And Vertebrate Analysis and Annotation No Sanger Institute, este grupo faz uma anotação manual de alta qualidade, que complementa a anotação automática do Ensembl. A análise já cobre, em grande parte, os cromossomas 1, 6, 9, 10, 13, 20, 22 e X LEBM - Bioinformática 18 9

10 O Projecto Encode O objectivo deste projecto internacional aberto é identificar todos os elementos funcionais das sequências do Projecto do Genoma Humano LEBM - Bioinformática 19 Inquirir em genomas: Ensembl LEBM - Bioinformática 20 10

11 Inquirir em genomas: Ensembl LEBM - Bioinformática 21 Folhear em genes: GeneCards LEBM - Bioinformática 22 11

12 Folhear em genes: GeneCards LEBM - Bioinformática 23 Folhear em genes: GeneCards LEBM - Bioinformática 24 12

13 Folhear em genes: GeneCards LEBM - Bioinformática 25 GeneCards : expressão génica LEBM - Bioinformática 26 13

14 Inquirir GeneCards: Exemplos LEBM - Bioinformática 27 Inquirir e Extraír com o SRS Sequence Retrieval System LEBM - Bioinformática 28 14

15 Inquirir e Extraír com o SRS Sequence Retrieval System LEBM - Bioinformática 29 Inquirir e Extraír com o SRS Sequence Retrieval System LEBM - Bioinformática 30 15

16 Inquirir e Extraír com o SRS Sequence Retrieval System LEBM - Bioinformática 31 Inquirir e Extraír com o SRS Sequence Retrieval System LEBM - Bioinformática 32 16

17 Inquirir e Extraír com o SRS Sequence Retrieval System LEBM - Bioinformática 33 Procurar (searching) Prepara LEBM - Bioinformática 34 17

18 Procurar (searching) Prepara... e lança-se o trabalho LEBM - Bioinformática 35 Inquirir e Extraír com o SRS Sequence Retrieval System Resultados do BlastN contra toda a EMBL EM_MUS:BC BC Mus musculus amyotrophic lateral scle e EM_PAT:BD BD ALS2CR6 gene, and method for diagnosi e EM_PAT:AX AX Sequence 4 from Patent WO e EM_MUS:AB AB Mus musculu Als2 mrna, complete cds, e EM_MUS:BC BC Mus musculus amyotrophic lateral scle EM_HUM:AF AF Homo sapiens alsin mrna, complete cds EM_HUM:AB AB Homo sapiens mrna for KIAA1563 protei EM_PAT:BD BD ALS2CR6 gene, and method for diagnosi EM_PAT:AX AX Sequence 1 from Patent WO EM_HUM:AB AB Homo sapiens ALS2 mrna, complete cds, EM_PAT:AR AR Sequence 581 from patent US EM_PAT:AX AX Sequence 80 from Patent WO EM_PAT:AX AX Sequence 2740 from Patent WO EM_HUM:BC BC Homo sapiens amyotrophic lateral scle EM_PAT:AX AX Sequence 899 from Patent EP EM_HUM:AK AK Homo sapiens cdna FLJ31851 fis, clone EM_MUS:AC AC Mus musculus BAC clone RP24-89C18 fro EM_MUS:AC AC Mus musculus BAC clone RP23-3C16 from EM_PAT:CQ CQ Sequence 1903 from Patent WO EM_HUM:BC BC Homo sapiens amyotrophic lateral scle EM_HUM:AB AB Homo sapiens ALS2 mrna, complete cds, EM_PAT:BD BD Primer for synthesizing full-length c EM_PAT:AX AX Sequence from Patent EP EM_HUM:AK AK Homo sapiens cdna FLJ12962 fis, clone EM_HUM:AC AC Homo sapiens BAC clone RP11-309N8 fro e-151 EM_PAT:BD BD Primer for synthesizing full-length c e-133 EM_PAT:AX AX Sequence 3100 from Patent EP e-133 EM_PAT:BD BD Sequence tag and encoded human protein e-95 EM_PAT:AX AX Sequence 3133 from Patent EP e-95 EM_PAT:AX AX Sequence 1903 from Patent WO e-91 EM_PAT:BD BD Sequence tag and encoded human protein e-91 EM_PAT:AX AX Sequence 2805 from Patent EP e-91 EM_PAT:CQ CQ Sequence 4864 from Patent WO e LEBM - Bioinformática 36 18

19 O mesmo BlastN no NCBI LEBM - Bioinformática 37 FIM LEBM - Bioinformática 38 19