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1 Como é que a DH afecta as pessoas? A HDYO tem mais informação sobre DH disponível para jovens, pais e profissionais no nosso site:

2 Se leste a secção O que é a doença de Huntington?, sabes que os sintomas experienciados pelas pessoas com doença de Huntington podem ser divididos em três categorias principais: movimentos involuntários, problemas cognitivos e sintomas comportamentais. Esta secção irá analisar que tipo de sintomas se enquadra nestas três categorias e como é que afectam a pessoa com doença de Huntington. Antes de começarmos, é muito importante perceberes que uma pessoa com doença de Huntington pode não desenvolver TODOS os sintomas mencionados nesta secção. A maioria das pessoas só tem alguns e cada pessoa experiencia diferentes sintomas. Os sintomas também se vão alterando ao longo do tempo. O que significam as três categorias? A doença de Huntington afecta as pessoas de três formas diferentes (movimentos involuntários, problemas cognitivos e sintomas comportamentais), mas o que é que significam? Movimentos involuntários: A primeira categoria, movimentos involuntários, significa que uma pessoa tem menos controlo sobre alguns dos movimentos que faz. Por vezes, as pessoas com doença de Huntington têm dificuldade em manter-se quietas, por causa dos movimentos involuntários ou não desejados. Muitas pessoas consideram também que é mais difícil fazer os movimentos que desejam. Problemas cognitivos: A palavra cognitivos refere-se às capacidades de pensamento da pessoa. As pessoas com doença de Huntington poderão ter dificuldade em pensar de forma clara, em responder a perguntas ou em concentrar-se. Isto deve-se aos efeitos cognitivos da doença. Sintomas comportamentais: A terceira categoria, sintomas comportamentais, significa que o comportamento da pessoa pode alterar-se quando tem doença de Huntington. Por exemplo, alguém que tem a doença pode irritar-se muito ou sentir-se frustrado. Por vezes, pode parecer que até a própria personalidade da pessoa se alterou. As três categorias Normalmente, as pessoas com doença de Huntington desenvolvem sintomas das três categorias. Podem ocorrer por qualquer ordem específica e as pessoas não têm necessariamente que ter as três categorias. Por exemplo, uma pessoa poderá começar por ter primeiro sintomas comportamentais e depois desenvolver movimentos involuntários. Outra pessoa poderá ter problemas cognitivos primeiro, depois movimentos involuntários e nunca chegar a ter sintomas comportamentais. É bastante imprevisível. Vamos ver agora cada categoria individualmente e analisar alguns dos sintomas de cada uma. Movimentos involuntários

3 As pessoas com doença de Huntington têm, frequentemente, movimentos involuntários, que fazem com que seja difícil manterem-se quietas. Isto é também chamado coreia, que vem da palavra grega chorea, que significa dança. Antigamente, porque os movimentos eram tão óbvios, chamava-se à doença coreia de Huntington. Foi-lhe dada outro nome para lembrar às pessoas que a doença envolve mais coisas para além dos problemas de movimento. Os profissionais de saúde tendem a utilizar o termo sintomas motores, que é outro termo para os problemas de movimento da pessoa. Os movimentos involuntários causados pela doença de Huntington podem afectar as pessoas de diferentes formas, ao longo da progressão da doença. Normalmente, no início, as pessoas aparentam estar inquietas ou agitadas. Depois, gradualmente, estas agitações transformam-se em movimentos involuntários mais óbvios, que podem resultar numa série de situações complicadas quando se está em público com a pessoa nesta condição. Surpreendentemente, muitas pessoas com doença de Huntington não têm consciência de que têm movimentos involuntários ou não se apercebem tanto deles como as outras pessoas. Isto deve-se ao facto de a doença de Huntington poder afectar a consciência que as pessoas têm do próprio corpo. Poderá ser difícil, porque poderá fazer com que as pessoas não tenham cuidado suficiente quando caminham. Mas, por outro lado, poderá querer dizer que, muitas vezes, as pessoas com doença de Huntington se sentem melhor do que aparentam estar. Há um outro lado dos problemas de movimento na doença de Huntington. É menos óbvio do que os movimentos indesejáveis, mas pode causar grandes problemas. Os médicos chamam-lhe perda de controlo dos movimentos voluntários. Significa que os movimentos que a pessoa quer fazer se tornam mais difíceis. A marcha pode ficar lenta, o equilíbrio menos seguro e os movimentos finos, tais como apertar botões ou escrever, podem tornar-se descoordenados. Os problemas provocados pela perda do controlo de movimentos podem ser mais graves do que os movimentos involuntários não desejados. O meu pai provocava o caos quando saía para fazer compras de supermercado. Não havia uma semana em que não houvesse algum tipo de incidente, normalmente envolvendo o facto de ele derrubar algum tipo de expositor que um pobre empregado tinha passado horas a montar! Katy Como Katy salienta, manter o equilíbrio quando se tem problemas de movimento não é fácil e, com o passar do tempo, vai sendo um desafio cada vez maior. A mesma coisa acontece com a marcha em geral: as pessoas tendem a tornar-se cada vez mais lentas, com cada vez mais movimentos involuntários a acompanhar a marcha. Conduzir A dado momento, as pessoas com doença de Huntington têm normalmente que deixar de conduzir. Isto deve-se aos movimentos involuntários e às alterações no processo de raciocínio.

4 Pode ser uma decisão muito difícil de tomar e, muitas vezes, a pessoa com doença de Huntington poderá pensar que não tem problemas de condução. No entanto, é importante dar voz às preocupações com a condução, já que pode tornar-se bastante perigoso. Falar A fala depende da capacidade do cérebro para controlar os lábios, a língua e a boca. Por isso, falar pode também tornar-se difícil para as pessoas com doença de Huntington. Muitas vezes, o discurso começa a ficar com uma articulação complicada e as outras pessoas poderão ter problemas em compreender o que a pessoa diz. Geralmente, o discurso deteriora-se à medida que a doença progride e algumas pessoas perdem completamente o discurso como resultado da doença. É importante lembrar que as pessoas com doença de Huntington conseguem reconhecer os seus entes queridos e, normalmente, compreendem o que se passa e o que está a ser dito, mesmo que tenham dificuldades em falar. A minha mãe perdeu a fala, não me lembro de quando aconteceu, parece que desapareceu gradualmente. Primeiro não articulava bem as palavras, depois limitava-se a dizer frases, depois palavras-chave e, eventualmente, deixou de dizer palavras. Mas continuamos a comunicar com ela o melhor que conseguimos, utilizamos cartões com palavras e ela aponta para nos dizer o que quer. Anthony Engolir, calorias queimadas e perda de peso A deglutição pode estar também afectada nas pessoas com doença de Huntington, o que causa problemas porque todos nós temos que comer. A perda de peso pode agravar-se pelo facto de as pessoas com doença de Huntington precisarem de comer muito mais do que o normal. Não compreendemos completamente porque é que isto sucede. Em parte é causado pelos movimentos involuntários, que fazem com que a pessoa queime muito mais calorias diariamente. Mas, por outro lado, deve-se ao facto de os corpos das pessoas com DH serem menos eficientes a utilizar energia. Portanto, é muito importante que as pessoas com doença de Huntington comam muita comida ou comam comida com muitas calorias. É por isso que as pessoas com doença de Huntington comem, por vezes, alimentos ou suplementos hiper-calóricos, ou têm uma sonda de alimentação, para garantir que recebem calorias suficientes diariamente. Como vês, os problemas de movimento podem provocar muitos problemas diferentes a alguém com doença de Huntington. Mas lembra-te, as pessoas com a doença não têm, necessariamente, todos os sintomas mencionados nesta secção. Problemas cognitivos A segunda categoria são os problemas cognitivos. Cognitivo significa tudo o que tenha que ver com actividade intelectual ou com o nosso processo de pensamento. Basicamente, com tudo aquilo que implica algum nível de raciocínio (como o Sudoku ou se calhar isso sou só eu).

5 Decisões, organização e concentração Há medida que a doença progride, as pessoas com doença de Huntington começam a ter dificuldade em organizar coisas ou em tomar decisões. Isto deve-se ao facto de a capacidade de concentração se tornar mais difícil em resultado dos problemas cognitivos. Um pouco de paciência por parte das pessoas em redor, ou uma ajuda suplementar a explicar as opções existentes, poderão fazer toda a diferença. Memória A memória poderá também ser afectada pelas alterações cognitivas causadas pela doença, embora, muitas vezes, não seja a própria memória que está afectada mas a capacidade de recordar algo (o que é explicado na nossa secção qual a sensação de se ter doença de Huntington. A minha mãe não era capaz de falar e a comunicação, em geral, tornou-se quase impossível. Muitas vezes pensava se ela saberia ainda quem eu era, ela olhava para mim mas não havia qualquer emoção ou expressão, era difícil. Sentia que ela não se lembrava nada de mim. Anthony Ao contrário da doença de Alzheimer, as pessoas com doença de Huntington conseguem reconhecer pessoas e lugares. Portanto, é muito provável que a mãe de Anthony saiba exactamente quem ele é. Este é um ponto que é muito importante recordar, porque algumas pessoas poderão começar a questionar-se sobre isto, à medida que a doença progride. Comunicar: Esperar por uma resposta A comunicação, como já foi salientado, pode tornar-se um problema. Mas não só devido às dificuldades que a pessoa tem em falar, há também problemas quando a pessoa consegue falar, mas demora mais tempo a responder, porque a pessoa com doença de Huntington é, muitas vezes, incapaz de pensar ou responder de imediato. Um bom truque para ultrapassar este problema, quando se coloca uma questão, é esperar pela resposta a essa pergunta sem interrupções ou sem dizer nada (de outra forma irás interromper a sua concentração na procura de uma resposta à tua pergunta original) e, passado algum tempo, a pessoa com doença de Huntington geralmente conseguirá responder à pergunta. As pessoas com doença de Huntington apenas demoram mais tempo a processar o que foi perguntado e a processar que resposta irão dar. Esta dica poderá não funcionar para todos, mas já demonstrou ser bastante eficaz. Sintomas comportamentais A terceira e última categoria é a componente comportamental da doença de Huntington. Esta condição pode fazer com que as pessoas com doença de Huntington se comportem de forma pouco habitual e façam ou digam coisas que não queriam (sem pensar). As alterações comportamentais não acontecem a todas as pessoas com esta doença, mas pode ser difícil lidar com estas alterações, porque pode ser complicado lembrarmo-nos de que estas acções ou palavras são resultado da doença e não da pessoa. Depressão

6 A depressão é muito comum na doença de Huntington. Os investigadores sabem que a depressão é, na verdade, um sintoma da doença, e não apenas o facto de as pessoas se sentirem tristes. Mas, muitas vezes, a depressão pode ser tratada e, quando alguém está deprimido, é importante que as pessoas em seu redor tentem mantê-lo envolvido em actividades. Se pensas que alguém com DH está deprimido, tenta fazer com que vá a um médico. Apatia As pessoas poderão também apresentar apatia, o que significa que têm dificuldade em motivar-se a si próprias para fazer o que quer que seja. Isto poderá ser um problema difícil porque é muito importante que as pessoas com doença de Huntington façam exercício e sejam activas, o que pode ajudar a atrasar os sintomas. Contudo, se lhes for solicitado e se forem encorajadas, ficarão mais motivadas para fazer coisas. A apatia pode ser difícil de tratar, mas ter um rotina regular de actividades poderá ajudar. Negação A negação é também um sintoma comportamental de doença de Huntington. As pessoas podem até negar que têm sintomas, o que, obviamente, poderá ser um problema quando se está a tentar ajudar a pessoa. A tua unidade de saúde de DH, Associação de Doentes de Huntington local, ou equipa de cuidados comunitários poderá aconselhar-te em relação a como lidar com os problemas provocados pela negação. A minha mãe nega que tem doença de Huntington ou qualquer outra doença. Isto não facilita em nada a minha vida quando quero ajudá-la a preencher os formulários de cuidados de saúde! Sophie Embora seja muito frustrante, é importante recordar que isto, muitas vezes, se deve às alterações cognitivas que estão a acontecer no cérebro e que fazem com que a pessoa não tenha consciência das dificuldades que está a ter. Agressividade Talvez a agressividade causada pela doença seja um dos sintomas com que é mais difícil lidar. Algumas pessoas com doença de Huntington podem ficar muitas vezes furiosas, sentirem-se irritadas, ficarem aborrecidas e ser complicado chamá-las à razão. Tudo isto faz parte do aspecto comportamental da doença - tenta ser compreensivo quando alguém se comporta desta forma contigo. Tenta lembrar-te de que não é culpa da pessoa com doença de Huntington e aprende a afastar-te das discussões. Vai fazer um chá, abandona o espaço ou vai dar um passeio. Existem também medicamentos que são eficazes na agressividade. Repetitividade As pessoas com doença de Huntington podem também ficar presas a determinadas ideias ou pensamentos e repeti-las vezes sem conta (semelhante à Perturbação Obsessivo-Compulsiva). É por causa disto que as pessoas com esta condição seguem rotinas e é difícil que se adaptem a alterações nessas rotinas.

7 O meu pai ficou com a fixação de lavar as mãos a toda a hora. Até nos aconselhava a lavarmos as nossas regularmente! Estava a tornar-se bastante ridículo e, felizmente, um profissional de saúde conseguiu ajudar a que se livrasse dessa fixação, de outra forma estaríamos todos agora a lavar repetidamente as nossas mãos! Jason Todos somos diferentes Embora a doença de Huntington possa afectar os movimentos, a função cognitiva e causar sintomas comportamentais, cada pessoa é afectada individualmente e é impossível prever como é que cada pessoa será afectada. Por exemplo, uma pessoa com doença de Huntington poderá ter movimentos involuntários graves (coreia) mas muito poucos sintomas comportamentais. Outra pessoa com a condição poderá ter muitos sintomas comportamentais mas apenas movimentos ligeiros. Mesmo duas pessoas da mesma família, ambas com doença de Huntington, poderão ter sintomas completamente diferentes da mesma doença. Lembra-te, também, que alguns sintomas poderão desaparecer por si próprios, enquanto outros poderão ser tratados eficazmente com medicamentos ou outras terapias. O segredo é procurar a ajuda de um profissional se um sintoma estiver a causar problemas. Progressão e estadios Embora os sintomas de doença de Huntington variem de pessoa para pessoa, mesmo dentro da mesma família, a progressão da doença pode ser dividida, em termos gerais, em três estadios: Estadio inicial, estadio intermédio e estadio avançado. No estadio inicial da doença, a pessoa tem dificuldades mas, geralmente, pode ainda cuidar de si própria, caminhar e é capaz de trabalhar e de conduzir. No estadio intermédio, as pessoas normalmente precisam de um andarilho ou de uma cadeira de rodas para se deslocar e poderão precisar de apoio doméstico. No estadio avançado, há problemas sérios para se deslocar e as pessoas precisam de muito apoio, necessitando de ser cuidadas grande parte do dia ou durante todo o dia. Com a progressão da doença ao longo destes estadios, a doença vai-se tornando mais grave e apresenta novos desafios. Profissionais com experiência em doença de Huntington podem dar sugestões muito úteis e prestar apoio em todos os estadios da doença. Tratamentos Ainda não há uma cura ou um tratamento eficaz que atrase a progressão da doença de Huntington. Existem tratamentos que podem ajudar a controlar muitos dos sintomas da doença de Huntington e há muitas investigações a decorrer actualmente - portanto, há grandes esperanças para o futuro! Visita a nossa secção de investigação para descobrir mais acerca dos progressos na investigação. No geral, a doença de Huntington tem um impacto nas pessoas de muitas formas diferentes e é impossível prever como é que cada indivíduo com a doença será afectado. Se tens mais alguma questão acerca de como é que a doença de Huntington afecta as pessoas, procura a

8 secção Faz uma pergunta. Por outro lado, se quiseres apoio ou aconselhamento para lidar com alguns dos temas discutidos nesta secção, podes contactar a HDYO directamente ou falar com a tua Associação de Doentes de Huntington local. Este documento foi descarregado do site da HDYO em Todo o aconselhamento recebido através do site da HDYO não deve ser invocado para a tomada de decisões pessoais, médicas, legais ou financeiras e deverás consultar um profissional adequado para aconselhamento específico na tua situação particular. A HDYO está licenciada sob a Creative Commons license.

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