Rudimar Riesgo MD, PhD Neuropediatra, Eletrencefalografista Pediátrico Professor de Medicina - UFRGS
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- Jónatas da Mota Gil
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1 Rudimar Riesgo MD, PhD Neuropediatra, Eletrencefalografista Pediátrico Professor de Medicina - UFRGS
2 TUDO COMEÇOU... MCH /1998
3 DESAFIOS CLÍNICOS InTechOpen 10 million visits 27 thousand chapters 3.5 million downloads Riesgo R, Gottfried C & Becker M. Clinical approach in autism. Fitzgerald M. Rijeka:Kroatia, Intech p
4 EPILEPSIA Etiologia: só em uns 30% dos casos Estado epiléptico: 30 minutos (15 minutos?) Epidemiologia: aproximadamente 1% Riesgo & Freire. Convulsões. In: Rotta, Ohwleiler & Riesgo. Rotinas em Neuropediatria. Porto Alegre: Artmed p
5 SÍNDROMES EPILÉPTICAS mais associadas com TEA Encefalopatia epiléptica Síndrome de West Síndrome de Landau-Kleffner Ponta-onda contínua no sono lento Kelley & Moshé. Eletrofisiologia e epilepsia. In: Tuchman & Rapin. Autismo. Porto Alegre: Artmed p
6 Definição de Epilepsia-ILAE conceitual: DADOS DO HCPA Foram acompanhados 247 pacientes ( ) Média de idade de 11 anos (± 5 anos) Santos-Silva, F et al. Epilepsia nos pacientes TEA do HCPA. Anais do Brain & Behaviour Congress, 2016
7 Definição de Epilepsia-ILAE conceitual: DADOS DO HCPA Possuíam diagnóstico de epilepsia 21,8% (n=54) dos pacientes; Santos-Silva, F et al. Epilepsia nos pacientes TEA do HCPA. Anais do Brain & Behaviour Congress, 2016
8 Definição de Epilepsia-ILAE conceitual: DADOS DO HCPA Uso de fármacos antiepilépticos: Apenas 2 pacientes necessitaram de uso combinado de 3 fármacos. Santos-Silva, F et al. Epilepsia nos pacientes TEA do HCPA. Anais do Brain & Behaviour Congress, 2016
9 Definição de Epilepsia-ILAE conceitual: DADOS DO HCPA Alterações eletroencefalográficas interictais: Santos-Silva, F et al. Epilepsia nos pacientes TEA do HCPA. Anais do Brain & Behaviour Congress, 2016
10 EPILEPSIA: risco para alterações cognitivas e comportamentais Início precoce das crises convulsivas Epilepsia refratária Intensa atividade irritativa interictal no EEG Epilepsia sintomática (etiologia) Adaptado de Tuchman, EBPA
11 OUTRAS DÚVIDAS Autismo causa epilepsia? Epilepsia causa autismo? Rudimar Riesgo
12 TEA E EPILEPSIA Disconectividade no EEG ou no MEG Epilepsia na população: 1% (no TEA: 25%) Dois picos: infância precoce, adolescência O circulo vicioso do VPA Becker MM & Riesgo RS. Aspectos neurobiológicos dos TEA. In: Rotta, Ohlweiler & Riesgo. Artmed:Porto Alegre p
13 TEA E EPILEPSIA: dificuldades Ambos têm prevalência individual semelhante Ambos têm manifestações clínicas heterogêneas Muitas perguntas sem respostas Kelley & Moshé. Eletrofisiologia e epilepsia. In: Tuchman & Rapin. Autismo. Porto Alegre: Artmed p
14 TEA E EPILEPSIA Gilby K & O Brien TJ, 2013
15 TEA E EPILEPSIA Tuchman R, Hirtz D, Mamounas LA, 2013
16 TEA E EPILEPSIA Hemb M et al. Int J Dev Neurosc 2010;28:
17 TEA E EPILEPSIA
18 TEA, EPILEPSIA E DIETA CETOGÊNICA
19 TEA, EPILEPSIA E IDADE Idade na época da convulsão (anos) 30 Adaptado de Tuchman, EBPA
20 TEA, EPILEPSIA, IDADE E QI Probabilidade cumulativa para desenvolver epilepsia RM e Déficit Motor (n=21) RM sem Déficit Motor (n=56) Sem RM com Déficit Motor (n=22) Sem RM e sem Déficit Motor (n=188) < 15 Pacientes Idade (anos) Adaptado de Tuchman, EBPA
21 TEA, EPILEPSIA E GENÉTICA Síndrome Genes % com TEA % dos TEA Crises Angelman ou15 q dup UB3A 40 1 sim Displasia Cortical Focal com Epilepsia CNTNAP2 70 não raro sim 22qdel Shank 3 alto 1 sim Síndrome do X-Frágil FMR1 M-25 F-6 1 a 2 sim Síndrome de Rett MECP ,5% sim Esclerose Tuberosa TSC1, TSC sim Adaptado de Abrahams & Geschwind. Nat Rev Genet. 2008
22 Retardo Mental DNPM (e sinaptogênese) Genes de risco Vias de sinalização Epilepsia DETERMINANTES COMUNS Aumento da relação excitação/ inibição em sistemas neurais importantes Escassez seletiva de interneurônios GABAérgicos é responsável pelo aumento do risco para convulsões Transtornos do Espectro do Autismo Adaptado de Tuchman, EBPA
23 Consequências das alterações no EEG Os dados são controversos e inconclusivos Prejuízo: onda lenta > ponta Prejuízo: descargas durante janelas maturacionais Tratamento: poucas evidências Kelley & Moshé. Eletrofisiologia e epilepsia. In: Tuchman & Rapin. Autismo. Porto Alegre: Artmed p
24 TEA E EPILEPSIA: porque juntos? Ocorreram por acaso (ausência + TEA) Consequências de um problema comum (rubéola) TEA conseqüência da epilepsia (status epilepticus) Roulet-Perez & Deonna. Autismo e epilepsia. In: Tuchman & Rapin. Autismo. Porto Alegre: Artmed p
25 DIRETRIZES DO MS
26 CONCLUSÕES A associação autismo X epilepsia deve ser considerada Não há evidência de associação nos TEA idiopáticos Ainda não dá para afirmar que paroxismos causem TEA Ainda não há evidências para usar DAE de rotina nos TEA Roulet-Perez & Deonna. Autismo e epilepsia. In: Tuchman & Rapin. Autismo. Porto Alegre: Artmed p
27 Muito Obrigado!
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