SÍNDROME DE USHER: RELATO DE CASOS USHER S SYNDROME: STORY OF CASES. Maria Madalena Canina Pinheiro 1. Carla Mherlyn Viveiros Wieland 1
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1 Texto de apoio ao curso de Especialização Atividade física adaptada e saúde Prof. Dr. Luzimar Teixeira SÍNDROME DE USHER: RELATO DE CASOS USHER S SYNDROME: STORY OF CASES Maria Madalena Canina Pinheiro 1 Carla Mherlyn Viveiros Wieland 1 Elisabeth Diane Prochnow 2 1- Fonoaudiólogas docentes do curso de Fonoaudiologia da Faculdade Estácio de Sá de Santa Catarina e Mestres em distúrbios da Comunicação Humana UNIFESP-EPM 2 - Formanda do curso de Fonoaudiologia da Faculdade Estácio de Sá de Santa Catarina. Resumo O objetivo deste trabalho é descrever particularidades da Síndrome de Usher, incluindo características auditivas e visuais, e compará-las com os achados da literatura especializada. Os indivíduos que participaram desta pesquisa foram selecionados entre os pacientes que freqüentam a Clínica de Fonoaudiologia da Faculdade Estácio de Sá de Santa Catarina. A amostra foi não probabilística intencional, composta por três indivíduos, dois do sexo masculino (um com seis anos e outro com dezoito anos de idade), e um do sexo feminino (com a idade de 33 anos). Esses indivíduos realizaram avaliações: otorrinolaringológica, genética e oftalmológica para confirmar o diagnóstico da síndrome. Foi realizada inicialmente uma anamnese com o responsável pelos pacientes. Posteriormente, foram realizadas as seguintes avaliações: audiometria tonal liminar, logoaudiometria, medidas de imitância acústica e emissões otoacústicas. Concluímos que nossos
2 achados concordam com a literatura especializada. É importante ressaltar que a pessoa com essa síndrome necessita de atendimento fonoaudiológico, pois perde dois dos sentidos essenciais para comunicação: a visão e a audição. Abstract The objective of this research is to describe the hearing profile of Usher s Syndrome, including audio and visual characteristics, and compare them with the ones found in specialized literature. Those who took part in this reaearch were selected among patients who frequent the speech therapy clinic located in The Estacio de sa University campus. The samples were not probalisticaly intentional, compound by 3 patients, 2 males ( 6 year old boy and 18 year old man), and one patient from the femine sex ( 33 year old woman). Those patients did an evaluation concerning otorhinolaryngologic, genetic and ophtalmologic to cofirm the diagnoses from this syndrome. Was done at first a recalling to mind with the person who was in charge for the patients. Later the following evaluations was done: audiometric, liminary tonal, logoaudiometric, measures of imitância acoustic and emissions oto acoustics. We ve concluded that our results was conform the specialized literature. It is important to stress that an individual suffering from this syndrome needs special care from the speech therapist, because they loose hearing and seeing senses. Palavras chave: Audição. Síndrome de Usher. Perda auditiva neurossensorial. Keyword: Hearing, Usher s syndrome, Hearing neural sensorial loss. Introdução A audição é o meio pelo qual o indivíduo entra em contato com o mundo sonoro e com as estruturas da língua que possibilitam o desenvolvimento de um código estruturado, próprio da espécie humana. A visão permite ao homem entrar em contato com o mundo visual, ou seja, com
3 a expressão facial e corporal da informação fornecida. Esses sentidos são na verdade um conjunto para que a linguagem possa ser processada adequadamente. Além disso, influem decisivamente nas relações interpessoais, que permitirão um adequado desenvolvimento social e emocional. 1 Os distúrbios auditivos podem ser divididos em duas classificações principais: genética (hereditária) e adquirida (não hereditária). As perdas auditivas adquiridas são aquelas causadas por doenças inflamatórias, toxicidade, ruído, acidente ou lesão que danifique qualquer parte do sistema auditivo e podem ocorrer no período pré-natal, peri-natal e pós-natal. Já as perdas auditivas hereditárias originam-se de características genéticas de um individuo, podendo estar associadas a algumas síndromes, entres essas pode ser citada a Síndrome de Usher. A Síndrome de Usher caracteriza-se por acarretar perda auditiva e visual. A combinação da retinose pigmentosa e da perda auditiva é conhecida como síndrome de Usher. 2,3,4,5,6,7,8 Desta forma, o objetivo do presente estudo é descrever particularidades da Síndrome de Usher, incluindo características auditivas e visuais, e compará-las com os achados da literatura especializada. Métodos Esta pesquisa foi realizada na Clínica de Fonoaudiologia da Faculdade Estácio de Sá de Santa Catarina. Fizeram parte da amostra três indivíduos com síndrome de Usher. Os pacientes foram dois do sexo masculino (um com seis anos e outro com dezoito anos de idade), e um do sexo feminino (com a idade de 33 anos). Estes pacientes foram selecionados entre os pacientes que freqüentam esta clínica. Está pesquisa foi aprovada pelo comitê ética da Faculdade Estácio de Sá de Santa Catarina. Esses indivíduos realizaram avaliações: otorrinolaringológica, audiológica completa, oftalmológica e genética, para obterem o diagnóstico da síndrome de Usher.
4 Inicialmente foi realizada uma entrevista com os responsáveis dos indivíduos com Síndrome de Usher. Posteriormente foi realizada avaliação audiológica completa, composta por: audiometria tonal liminar, logoaudiometria, medidas de imitância acústica e emissões otoacústicas. Foi usada estatística descritiva, cujos dados levantados foram apresentados em números absolutos e relativos. Os resultados foram organizados em tabelas e gráficos de acordo com as variáveis estudadas. Resultados e Discussão Os pacientes com a Síndrome de Usher são em um total de três indivíduos, sendo dois do sexo masculino e um do sexo feminino. Estes pacientes serão identificados da seguinte forma: PC 1 - paciente 1 (JT - 33 anos) sexo feminino; PC 2 - paciente 2 (AM -18 anos) sexo masculino; PC 3 - paciente 3 (AH - 6 anos) sexo masculino; Cabe ressaltar que os pacientes 2 e 3 são irmãos. A ilustração 1 mostrará a época em que os pacientes obtiveram o diagnóstico de perda de audição (Gráfico 2: Distribuição dos pacientes segundo a época do diagnóstico da perda auditiva). Anos de Vida PC1 PC2 PC3 Paciente
5 Ilustração 1- Gráfico da distribuição dos pacientes segundo a época do diagnóstico da Síndrome de Usher Analisando a ilustração 1, verifica-se que o paciente 3 (6 anos) foi o que apresentou o diagnóstico mais precoce (2 anos) provavelmente isto pode ser explicado pelo fato de que a mãe deste paciente já tinha um filho com síndrome de Usher (paciente 2). O diagnóstico precoce da doença tem uma importância fundamental, principalmente, para a família dos pacientes, pois podem receber aconselhamento genético, evitando que outros membros da família nasçam com a síndrome, além de preparar os pacientes para uma vida social e econômica compatível com a sua capacidade visual. 9 Tabela 1- Classificação da perda auditiva quanto o tipo, grau, curva timpanométrica e emissões otoacústicas nos três pacientes. Pacientes Tipo de perda auditiva Grau da perda auditiva Curva timpanométrica EOAET PC1 Neurossensorial OD- profundo OE-severo- profundo Tipo A- Bilateral ausentes PC2 Neurossensorial Severo a profundo bilateral Tipo A -bilateral ausentes PC3 Neurossensorial OD-profundo OE-severo-profundo Tipo A- bilateral ausentes OD- orelha direita OE- orelha esquerda EOAET- Emissões otoacústicas evocadas transientes Analisando a tabela verifica-se que todos os pacientes apresentam perda auditiva do tipo neurossensorial de grau elevado (severo a profundo bilateralmente), ausência de comprometimento de orelha média e função coclear alterada. Os estudos da literatura mostram que a perda auditiva para indivíduos com síndrome de Usher é do tipo neurossensorial. 5, 8, 11,12 Os pacientes da presente pesquisa segundo informações dos pais nasceram com perda auditiva, portanto a perda auditiva nos 3 casos é congênita.
6 A incidência da síndrome de Usher é de difícil determinação, mas estima-se que aproximadamente 10% dos portadores de retinose pigmentar tenham perda auditiva profunda e que aproximadamente 4% dos portadores de perda auditiva profunda tenham retinose pigmentar. 13 apresentam. Pode-se observar na próxima tabela as alterações visuais que os três pacientes Tabela 7: Distribuição dos pacientes segundo os tipos de alterações visuais. Alterações Visuais PC 1 PC 2 Retinose Pigmentar. Retinose Pigmentar, Catarata, deslocamento de retina no olho esquerdo e olho direito, perda total da visão no olho esquerdo. PC 3 Retinose Pigmentar, deslocamento de retina no olho direito. Analisando a tabela 7 verifica-se que a retinose pigmentar está presente nos 3 casos. Os pacientes 2 e 3 apresentaram mais alterações visuais. O diagnóstico da síndrome de Usher foi realizado com o aparecimento das alterações visuais nos pacientes 1 e 3. Sendo a síndrome de Usher a mais freqüente síndrome com retinose pigmentar, é de responsabilidade do oftalmologista investigar a acuidade auditiva em todo o paciente com retinose pigmentar e encaminhá-lo ao otorrinolaringologista. 10 Tabela 8: Distribuição dos pacientes segundo os dispositivos auditivos utilizados atualmente. AASI Implante coclear Nenhum Monoaural Binaural PC 1 X X PC 2 X X
7 PC 3 X X AASSI Aparelho de amplificação sonora individual. A paciente 1 utiliza o aparelho de amplificação sonora individual binaural e os pacientes 2 e 3 utilizam o implante coclear monoaural.todos os pacientes utilizam algum dispositivo auditivo, sendo o implante coclear o mais freqüente. O implante coclear é uma prótese computadorizada que é inserida cirurgicamente na cóclea, com o objetivo de substituir parcialmente as funções do órgão espiral, fornecendo impulsos elétricos para a estimulação direta das fibras neurais remanescentes da cóclea. 14 Todas as pessoas com perda de audição devem ser orientadas a realizar avaliações oftalmológicas de rotina. Está recomendação deve ser mais enfatizada quando os pais apresentam casamento consangüíneo. Conclusão De acordo com a análise critica do presente estudo pode-se concluir que: - O diagnóstico da síndrome de Usher foi realizado com o aparecimento das alterações visuais ; - Todos pacientes com síndrome de Usher apresentaram alterações auditivas e visuais em especial a retinose pigmentar; - Os pacientes da presente pesquisa apresentaram perda auditiva neurossensorial de grau elevado (severo a profundo) de origem coclear;
8 - Todos os pacientes utilizam algum dispositivo auditivo, sendo o implante coclear o mais freqüente. - Comparando os dados com a literatura especializada verificou-se correlação. Concluiu-se que é de fundamental importância o diagnóstico precoce da perda auditiva, avaliações oftalmológicas de rotina e aconselhamento genético em especial as famílias que apresentam casamento consangüíneo, evitando que outros membros da família possam nascer com esta síndrome. Sugere-se para próximas pesquisas, que indivíduos com síndrome de Usher, realizem avaliações otoneurológicas Referências Bibliográficas 1 Santos M.F.dos, Lima M.C.M.P, Rossi T. R. de F. Surdez: diagnóstico audiológico. In: Silva Ivani R, Kauchakje Samira, Gesuel Zilda M. (Org). Cidadania, surdez e linguagem. São Paulo: Plexus, p Northern J.L, Downs M. P. Audição em crianças. 3. ed. São Paulo: Manole, Granato, L, Pinto C. F, Ribeiro, M. de Q. Perda Auditiva de Origem Genética. In: LOPES FILHO, Otacílio. Tratado de Fonoaudiologia. São Paulo: Roca, p Gilbert P. Dictionary of syndrames and inherited disorders. 3. ed. Chicago: FD, Lamônica D.A.C, Saes S. de O, Paro P.M.M, Germano S. M, Bush M. A. F. Síndrome de Usher tipo II: estudo de um caso. Revista Acta Awho. São Paulo, v. 20, n. 3, p , jul./set Parra V.M, Iório M.C.M, Mizrahi M.M. Seleção e adaptação de prótese auditiva em paciente portador de síndrome de Usher. Bauru SP: Anais EIA. 17ª encontro Internacional de Audiologia. 21 a 24 Março 2002.
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