SINDROME DE LI-FRAUMENI. Maria Isabel Waddington Achatz Diretora do Departamento de Oncogenética do A.C.Camargo Cancer Center
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- Felícia Zagalo da Mota
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1 SINDROME DE LI-FRAUMENI Maria Isabel Waddington Achatz Diretora do Departamento de Oncogenética do A.C.Camargo Cancer Center
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11 Família Y0012 Câncer de mama bilateral
12 Y0012T023: Feminino, 29 anos, portadora de mutação p.r337h, sem antecedentes de neoplasias malignas. Rastreamento - RNM mamas AC Camargo 17/08/12: Impregnação difusa e heterogênea pós-contraste do parênquima mamário bilateralmente. Cisto com fino septo na mama direita. Em comparação com exame de 01/03/2011, nota-se aparecimento de nódulo na mama na direita,de contornos regulares, realce homogêneo após o contraste e curva dinâmica tipo 1, localizado no terço posterior da junção dos quadrantes superiores da mama direita, na transição entre o parênquima e a gordura retromamária, junto a musculatura torácica, medindo 13 x 10 x 8 mm. BIRADS 4.
13 - USG mamas com biópsia AC Camargo Fev/13: Realizada biópsia percutânea por agulha grossa (core biopsy), guiada por ultrassonografia, de imagem nodular hipoecogênica, de contornos lobulados e textura ecográfica heterogênea, medindo 15 x 11 x 6,5 mm, às 11 horas na mama direita. - AP: Adenose simples, Fibroadenoma, calcificações intraluminais, processo inflamatório crônico linfoplasmacítico, com fibroblastos estromais de aspecto reativo. Nota: sem indícios morfológicos de malignidade. - Mamografia AC Camargo Set/13: Calcificações com aspecto radiográfico benigno. Imagem nodular à direita. BI-RADS 0. Sugere-se, a critério clínico, correlacionar com ultrassonografia.
14 - USG mamas AC Camargo 01/10/13 : Nódulo hipoecogênico, de contornos lobulados e limites bem definidos, às 11 horas da mama direita, medindo 15 x 14 x 10 mm, periférico ao mamilo, distando 4 mm da pele. Cisto simples às 12 horas da mama direita, medindo 4,7 mm. Regiões retromamárias preservadas. Ausência de linfonodomegalias axilares. IMPRESSÃO: Controle de nódulo na mama direita. Cisto simples na mama direita. - RNM Corpo inteiro AC Camargo 02/10/13: Detectado foco de intensidade de sinal anômalo na junção dos quadrantes superiores da mama direita, devendo corresponder a nódulo sólido descrito em estudos anteriores e já biopsiado.
15 - RNM mamas AC Camargo 05/06/14: Impregnação difusa e heterogênea pós-contraste do parênquima mamário bilateralmente. Focos de realce esparsos bilaterais. Realce não massa na mama direita não visualizado no exame de ressonância magnética de Conveniente controle em 3 meses na primeira fase do ciclo menstrual. Nódulo regular na mama direita de 18 x 17 x 15 mm, com aumento em relação ao exame de ressonância magnética de Cistos à direita. - Avaliada pela Mastologia e indicada biópsia.
16 - Anatomopatológico H. Sírio Libanês 12/08/14: - Ressecção segmentar de mama direita: Carcinoma ductal in situ, padrão sólido, grau 3 nuclear, com comedonecrose. - Produto de exérese de nódulo mama direita (12h): Tumor Phyllodes histologicamente benigno de 1,8 x 1,5cm. CONDUTA?
17 Cultura primária de células tronco tumorais (heterogênea) estabelecida a partir de um carcinoma ductal in situ de mama direita de uma paciente com síndrome de Li-Fraumeni (mutação p.r337h).
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19 Probando Y0102T000: Feminino, 18 anos, portadora de mutação p.r337h, antecedentes de múltiplos tumores : Linfoma de Hodgkin aos 7 anos (Tratamento: cirurgia + radioterapia + quimioterapia) : Sarcoma de escápula de alto grau + Fibrohistiocitoma maligno glúteo aos 10 anos : Carcinoma de Adrenal aos 10 anos (Tratamento: cirurgia + quimioterapia)
20 - 2009: Sarcoma coxa direita aos 13 anos (AP + IHQ AC Camargo - Nódulo de coxa direita: Sarcoma fusocelular de alto grau histológico de malignidade, com expressão de marcadores musculares) : Tumor supra escapular à esquerda aos 14 anos (AP AC Camargo: Sarcoma de alto grau histológico de malignidade com padrões pleomórfico, fusocelular e esclerosante) : Nódulo paravertebral à esquerda aos 14 anos (AP AC Camargo: Sarcoma de alto grau histológico de malignidade de padrão esclerosante e fusocelular) : Nódulo interescapular à esquerda aos 14 anos (AP AC Camargo: Sarcoma de alto grau histológico de malignidade de padrão fusocelular).
21 - 2010: (1)Nódulo paravertebral à esquerda aos 14 anos (AP AC Camargo: Sarcoma de alto grau histológico de malignidade de padrão fusocelular, pleomórfico e esclerosante). (2)Tumor supra escapular à esquerda aos 14 anos (AP AC Camargo: Sarcoma de alto grau histológico de malignidade de padrão fusocelular e pleomórfico infiltrando derme reticular e hipoderme) : Lesão pele em crista ilíaca à direita aos 16 anos (AP AC Camargo: Sarcoma pleomórfico de alto grau histológico de malignidade) : Rastreamento: RNM Corpo Inteiro (AC Camargo 13/03/13) demonstrou imagens ovaladas corticais renais, com hipersinal em T1 e hipossinal em STIR, de 16mm no polo inferior direito e 20mm no polo superior esquerdo.
22 - Realizada RNM abdome/pelve (AC Camargo 20/03/13): imagem nodular complexa em terço inferior do rim direito. -Submetida à Nefrectomia parcial direita: AP AC Camargo 02/05/13: Carcinoma de células renais em arranjo papilífero, margens cirúrgicas livres. - Lesões ósseas em fêmur e clavícula com características radiológicas benignas - Nódulo em mama (AP: fibroadenoma com proliferação fusocelular) - Atualmente em acompanhamento com: Pediatria, Ortopedia, Urologia, Oncogenética, Mastologia
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24 Y0102T001: Masculino, 23 anos, portador de mutação p.r337h : Iniciou quadro de fraqueza muscular (?), realizou RNM crânio em 08/2010 em Jaú que evidenciou lesão intra parenquimatosa próxima à cápsula interna. - RNM crânio AC Camargo 14/10/10: evidencia-se lesão sólido-cística, que apresenta realce periférico e da porção sólida, medindo cerca de 15 x 20 x 17 mm (CC x AP x LL), de localização núcleo-capsular junto ao corno anterior do ventrículo lateral esquerdo. - Biópsia Estereotáxica AC Camargo 15/10/10 - AP: Neoplasia com numerosas células gigantes pleomórficas com raros focos de necrose e baixa atividade mitótica - principais dx diferenciais = glioblastoma de cels gigantes e xantoastrocitoma pleomórfico. IHQ: favorece glioblastoma de céls gigantes. Ki-67: 5%.
25 - Imunohistoquímica AC Camargo 16/10/10: neoplasia maligna de cels gigantes e pleomorficas; IHQ favorece glioblastoma de células gigantes. - TC crânio AC Camargo 18/10/10: Orifício de trepanação no frontal esquerdo, associado a pequeno pneumocéfalo adjacente. Imagem com densidade de gordura na foice cerebral frontoparietal, medindo 6 mm, podendo corresponder a lipoma. Lesão expansiva espontaneamente hiperdensa, com focos gasosos de permeio, localizada no núcleo caudado e cápsula interna, junto ao corno anterior do ventrículo lateral esquerdo, determinando moderada compressão do mesmo, sem todavia causar desvios da linha média. Notase discreto edema circunjacente a lesão, esta mede cerca de 26 x 18 mm nos maiores eixos axiais.
26 - Caso discutido em reunião multidisciplinar sendo proposto tratamento com Radioterapia + Quimioterapia. - Realizou Radioterapia Estereotáxica 44Gy Tu + edema. 60Gy em Tu de Dezembro/2010 até 14/02/2011. Uso de Temozolamida (Temodal ) concomitante até Agosto/ RNM crânio AC Camargo 29/11/10: Lesão expansiva, que apresenta sinal e realce heterogêneo pelo meio de contraste, medindo cerca de 17 x 15 mm, de localização núcleo-capsular esquerda, junto ao corno anterior do ventrículo lateral. Controle de lesão expansiva núcleo-capsular esquerda.
27 - RNM crânio AC Camargo 20/12/10: Exame realizado para planejamento estereotáxico, com o uso de contraste paramagnético endovenoso (Gadolínio-20 ml), evidenciando formação nodular heterogênea, que apresenta realce pós-contraste, medindo cerca de 19 x 17mm nos maiores eixos axiais, localizada junto ao corno anterior do ventrículo lateral esquerdo. - RNM crânio AC Camargo 15/03/2011: Lesão expansiva que apresenta sinal heterogêneo com áreas císticas de permeio e realce heterogêneo após contraste, medindo cerca de 16 x 14mm, de localização núcleo-capsular esquerda. Em relação ao estudo de 20/12/2010 não houve alterações significativas. - RNM crânio 20/06/2011: Lesão expansiva que apresenta sinal heterogêneo com áreas císticas de permeio e realce heterogêneo após contraste, medindo cerca de 16 x 15 mm, de localização núcleo-capsular esquerda. Em relação ao estudo de 15/03/2011, não houve alterações significativas.
28 - RNM crânio AC Camargo 09/09/11: Em relação ao exame anterior, realizado em 20/06/2011, observa-se: Lesão núcleo-capsular sem alterações significativas. - RNM crânio AC Camargo 29/11/11: Em relação ao exame anterior do dia não se observa alterações significativas da lesão encefálica. - RNM crânio AC Camargo 03/02/12: Controle evolutivo de lesão expansiva nucleocapsular esquerda sem alterações significativas em relação ao estudo de 29/11/11. - RNM crânio AC Camargo 03/07/12: Exame sem alterações significativas em relação ao estudo de 13/02/ RNM crânio AC Camargo 11/12/12: Exame sem alterações significativas em relação ao estudo de 03/07/2012.
29 - RNM Corpo Inteiro AC Camargo 08/05/13: Hipossinal em T1 correspondente a aumento do sinal em STIR e Difusão na projeção do côndilo femoral medial do fêmur esquerdo, podendo corresponder a edema ósseo relacionado a trauma prévio, no entanto, sem afastar de forma definitiva outras possibilidades. A critério clínico estudo radiológico complementar. Imagem nodular periventricular lateral esquerda, região núcleo-capsular, com cerca de 11 mm, apresentando hipossinal em T1, hipersinal em STIR e DIFUSÃO, sem efeito de massa, podendo corresponder a pequena área de gliose /encefalomalácia, melhor avaliada com estudo dirigido. - RNM crânio AC Camargo 09/05/13: Seguimento de glioblastoma, sem alterações significativas em relação ao anterior de 11/12/ USG tireóide AC Camargo 04/11/13: Nódulos tireoidianos bilaterais. - RNM crânio AC Camargo 05/11/13: Seguimento de glioblastoma, sem alterações significativas em relação ao anterior de 09/05/2013.
30 - RNM Corpo Inteiro AC Camargo 13/11/13: Imagem nodular periventricular lateral esquerda, região núcleo-capsular, com cerca de 11 mm, apresentando hipossinal em T1, hipersinal em STIR e DIFUSÃO, sem efeito de massa, podendo corresponder a pequena área de gliose / encefalomalácia. OBS: não foi caracterizada alteração de sinal no côndilo femoral medial do joelho esquerdo. - USG tireóide AC Camargo 29/05/14: Nódulos tireoidianos bilaterais, estáveis em relação ao exame anterior. - RNM crânio AC Camargo 29/05/14: Controle evolutivo de glioblastoma em alterações significativas em relação ao exame anterior de 11/12/ RNM corpo inteiro AC Camargo 03/06/14: Após análise do corpo inteiro não foram detectadas áreas de intensidade de sinal anômalo ou áreas suspeitas de malignidade no presente estudo, exceto por lesão em região nucleocapsular esquerda adequadamente caracterizada em estudo dirigido (RNM crânio).
31 - Fevereiro/2014: Nódulo de bolsa escrotal à esquerda. - USG Testicular AC Camargo fev/14: Testículos normais. Nódulo em parede de bolsa com 13 mm. - Ressecção de nodulação em escroto em 27/02/2014 AP AC Camargo: cisto de inclusão epidermica + reação granulomatosa. - Atualmente assintomático, mantém acompanhamento com Oncologia, Radioterapia, Oncogenética e Urologia.
32 Cultura primária de células tronco tumorais (heterogênea) estabelecida a partir de um glioblastoma de células gigantes de um paciente com síndrome de Li-Fraumeni (mutação p.r337h).
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