Periódico. Sumário. 01 Editorial. de Dermatologia. 13 Relato de caso : Eritroceratodermia Simétrica Progressiva, demonstração clínica e terapêutica
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- Glória Caetano Figueiroa
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3 2 Periódico de Dermatologia Novemb Publicação OOcial do Serviço de Dermatologia do IMS Sumário 10 Sumário 01 Editorial 4 Relato de caso : Eritroceratodermia Simétrica Progressiva, demonstração clínica e terapêutica 02 Doença de Darier - Relato de Caso 13 Relato de caso : Doença de Darier Linear Doença de Ofuji - Foliculite pustular eosinofílica em paciente HIV-negativo Periódico de Dermatologia - IMS, V.I, n.7 - Setembro 2013
4 Relato de caso : Eritroceratodermia Simétrica Progressiva, demonstração clínica e terapêutica [Progressive Symmetric Erythrokeratodermia: clinical and therapeutic demonstration A Case Report.] Lais da Conceição Casa Monteiro Velasco ¹ Luciana Ferreira Araújo ² Olga Maria Oiticica Harris ³ RESUMO: Eritroceratodermia Simétrica Progressiva é uma dermatose rara, com possível caráter genético e incidência mais comum em faixa etária pediátrica. Para adequado diagnóstico e conduta desta doença, é necessário que suas manifestações clínicas sejam conhecidas pelo dermatologista. Este trabalho visa demonstrar um caso de Eritroceratodermia Simétrica Progressiva diagnosticado e tratado no ambulatório de dermatologia do Hospital da Gamboa Hospital Nossa Senhora da Saúde Santa Casa da Misericórdia do Rio de Janeiro, bem como abordar os aspectos epidemiológicos, clínicos, histológicos e sua terapêutica. ABSTRACT: Progressive Symmetric Erythrokeratodermia is a rare dermatosis, with possible genetic nature and most common incidence in children. For its proper diagnosis and management, it is necessary that the clinical manifestations are known by the dermatologist. This article demonstrates a case of Progressive Symmetric Erythrokeratodermia diagnosed and treated at the dermatology clinic of the Hospital da Gamboa - Hospital Nossa Senhora da Saúde - Santa Casa da Misericordia do Rio de Janeiro, as well as a review of the epidemiological, clinical and histological aspects, and therapy. Palavras-chave: Eritroceratodermia Simétrica Progressiva; Loricrina. Keywords: Progressive Symmetric Erythrokeratodermia; Loricrin. Introdução: Eritroceratodermia corresponde a um raro grupo de doenças crônicas na prática dermatológica 1,2. Neste grupo, as alterações dermatológicas fundamentais são placas ceratósicas sobre áreas de eritema variável 3. Dentro deste grupo de doenças, destacam-se a Eritroceratodermia Variabilis, Eritroceratodermia Simétrica Progressiva, Síndrome de Schnyder e outras 2, 4. Nosso enfoque será a respeito da Eritroceratodermia Simétrica Progressiva (ESP), também chamada Síndrome de Gottron. Trata-se de uma doença de prevalência desconhecida e considerada rara, embora mais frequente que a Eritroceratodermia Variabilis (EV) 3 e metade dos casos descritos possui caráter autossômico dominante. Admite-se uma possível mutação do gene da Loricrina 3,4. Afeta o sexo masculino e feminino de forma igual. A patogênese das eritroceratodermias, apesar de incerta, sugere um aumento da atividade mitótica da pele dos pacientes com ESP, no entanto normal nos pacientes com EV. Na ESP, o defeito básico é o excesso de produção de células córneas 2. As lesões de ESP surgem frequentemente ao nascimento ou primeiros meses de vida e tendem a se estabilizar ou se atenuar na adolescência, quando a doença pode apresentar remissão espontânea 2,3,4. ¹ Médica, pós-graduanda em Dermatologia pelo Instituto de Pós-graduação Dermatológica Izamar Milidiú da Silva no Hospital da Gamboa Hospital Nossa Senhora da Saúde Santa Casa da Misericórdia do Rio de Janeiro. ² Dermatologista; membro efetiva da Sociedade Brasileira de Dermatologia. ³ Dermatopatologista do Instituto de Pós-graduação Dermatológica Izamar Milidiú da Silva no Hospital da Gamboa Hospital Nossa Senhora da Saúde Santa Casa da Misericórdia do Rio de Janeiro. IMS 4
5 Relato de caso : Eritroceratodermia Simétrica Progressiva, demonstração clínica e terapêutica [Progressive Symmetric Erythrokeratodermia: clinical and therapeutic demonstration A Case Report.] Clinicamente, a ESP se manifesta pela presença de placas não migratórias eritematoceratósicas, de coloração vermelho-alaranjada, com crescimento progressivo, acometendo simetricamente regiões como face, orelhas, cotovelo, região inguinal, nádegas e joelhos 3,4. Ceratose palmoplantar pode ocorrer em metade dos pacientes e o prurido é variável 2. Há duas formas variantes da ESP, a de Kogoj, que apresenta lesões hiperpigmentadas 2,4, sobretudo nas extremidades 4, e a de Saul, com lesões hipocrômicas 2. Os achados histológicos normalmente evidenciados são a hiperceratose da camada córnea ortoceratósica, com paraceratose focal 2,3,4, hiperplasia papilomatosa da epiderme e hipergranulose 4. Queratinócitos com vacúolos lipídicos podem ser encontrados 3, bem como aumento do número das mitocôndrias da epiderme, que se encontram geralmente edemaciadas 2,3. A imunohistoquímica indica acúmulo nuclear de loricrina 4. Embora haja alterações histopatológicas que corroborem o quadro da ESP, na maioria das vezes seu diagnóstico é realizado com embasamento clínico, pois a microscopia não é específica 2. O tratamento da ESP visa à atenuação do quadro, visto que ele tende à remissão na adolescência. Como opções, o dermatologista pode lançar mão de retinóides orais 2,3,4, como acitretina e etretinato, sendo o último uma causa possível de generalização do eritema. A fotoquimioterapia com PUVA também é descrita como terapêutica alternativa quando se busca evitar os efeitos colaterais dos retinóides sistêmicos 3. O objetivo do presente trabalho é expor um caso de uma paciente do sexo feminino diagnosticada, aos 12 anos de idade, com Eritroceratodermia Simétrica Progressiva, no Ambulatório de Dermatologia do Hospital da Gamboa Hospital Nossa Senhora da Saúde Santa Casa da Misericórdia do Rio de Janeiro, no ano de 2013, bem como apresentar as características clínicas, epidemiológicas, histológicas e opções terapêuticas para auxiliar o dermatologista quanto a essa entidade nosológica. IMS 5
6 Relato de caso : Eritroceratodermia Simétrica Progressiva, demonstração clínica e terapêutica [Progressive Symmetric Erythrokeratodermia: clinical and therapeutic demonstration A Case Report.] RELATO DO CASO: Paciente do sexo feminino, 12 anos de idade, fototipo III, natural e residente de Itaguaí Rio de Janeiro. Havia procurado atendimento em outras instituições, não obtendo conclusão do caso ou sucesso com as terapêuticas instituídas até então. Paciente com história de lesões com evolução de aproximadamente 11 anos, ora hipocrômicas, ora eritematosas e descamativas, acometendo de modo simétrico as regiões inguinal, abdominal, de nádegas, de raizes das coxas e fossas poplíteas, com crescimento progressivo e prurido associado. Não havia casos semelhantes na família. Como história patológica pregressa, a paciente havia sido submetida a laparotomia para apendicectomia. Já havia realizado tratamento com Betametasona creme, evoluindo com piora das lesões. Imagem 1: Placas eritematodescamativas simétricas em abdome. IMS 6
7 Relato de caso : Eritroceratodermia Simétrica Progressiva, demonstração clínica e terapêutica [Progressive Symmetric Erythrokeratodermia: clinical and therapeutic demonstration A Case Report.] Imagem 2: Placas eritematodescamativas simétricas em região inguinal. Elaborada a hipótese diagnóstica de Eritroceratodermia Simétrica Progressiva, optou-se pela suspensão do uso de corticoterapia tópica e hidratação com loção a base de óleos essenciais e vitaminas (Repitelin ), anti-histamínicos orais e exames laboratoriais e oftalmológico para avaliação de fotoquimioterapia ou retinóides sistêmicos. A paciente apresentou atenuação das áreas ásperas de pele, bem como do prurido, não dispondo de alterações laboratoriais que contraindicassem quaisquer tratamentos. IMS 7
8 Relato de caso : Eritroceratodermia Simétrica Progressiva, demonstração clínica e terapêutica [Progressive Symmetric Erythrokeratodermia: clinical and therapeutic demonstration A Case Report.] Imagem 3: Atenuação das placas eritematodescamativas simétricas em abdome e região inguinal com otimização da hidratação cutânea. O exame histopatológico da lesão demonstrou adelgaçamento da camada córnea com paraceratose focal, trecho com papilomatose, acantose mais ou menos regular, camada granulosa presente em todo o trecho da amostra, focal exocitose de linfócitos e hemácias, plexo vascular superficial circundado com poucos linfócitos. Tais achados, apesar de não serem patognomônicos, são compatíveis com a hipótese aventada de ESP. Ainda assim, as alterações histológicas não reforçavam características específicas para Psoríase. IMS 8
9 Relato de caso : Eritroceratodermia Simétrica Progressiva, demonstração clínica e terapêutica [Progressive Symmetric Erythrokeratodermia: clinical and therapeutic demonstration A Case Report.] Imagem 4: Histopatológico demonstra camada córnea com focal paraceratose, acantose, linfócitos em torno do plexo vascular superficial. Iniciou-se o tratamento específico com PUVA-banho, numa dose de psorarelo tópico (8-MOP) em concentração a 3mg/litro d água ou 0,3% mg/ml diluídos em água. Paciente foi orientada a banhar-se por quinze minutos e expor-se ao Sol por um minuto, duas vezes por semana, com aumento de um minuto por semana. Orientada quanto à necessidade de fotoproteção de amplo espectro ao longo do dia. Mantida hidratação cutânea com a loção oleosa. O tratamento com retinóides sistêmicos foi evitado devido ao risco de teratogenicidade em paciente do sexo feminino e em idade fértil, e optou-se pela fotoquimioterapia tópica, que além de ser reportada como eficaz na literatura, possui menos efeitos colaterais e não tem necessidade de tratamento mais agressivo, inclusive pela possibilidade de remissão da doença na adolescência. Após duas semanas de tratamento, já foi possível notar a atenuação da descamação. A paciente referia melhora do prurido, abrandamento das placas para forma de pápulas ceratósicas em sua topografia inicial e base hipocrômica. IMS 9
10 Relato de caso : Eritroceratodermia Simétrica Progressiva, demonstração clínica e terapêutica [Progressive Symmetric Erythrokeratodermia: clinical and therapeutic demonstration A Case Report.] Imagem 5: Atenuação da descamação e placas hipocrômicas e pápulas eritematodescamativas simétricas em abdome e região inguinal. Imagem 6: Atenuação da descamação e placas hipocrômicas e pápulas eritematodescamativas em região inguinal e face medial de joelho estendendo-se a região poplítea. Imagem 7: Atenuação da descamação e placas hipocrômicas e pápulas eritematodescamativas simétricas em nádegas e regiões infraglúteas. A conduta foi mantida e a paciente orientada o aumento progressivo da exposição solar até vinte minutos ao dia. Em janeiro de 2014, a paciente ainda encontra-se em tratamento na dermatologia do Hospital da Gamboa com melhora do quadro. IMS 10
11 Eritroceratodermia Simétrica Progressiva, demonstração clínica e terapêutica [Progressive Symmetric Erythrokeratodermia: clinical and therapeutic demonstration] DISCUSSÃO: A paciente deste caso não apresentava historia familiar da doença, enquadrando-se na metade dos casos onde não é explícita a característica autossômica dominante. Entretanto, a paciente foi, e dever sempre ser, conscientizada de que se admitem mutações genéticas para os casos novos de doença e que seus descendentes podem apresentar a ESP. A faixa etária do acometimento neste caso é compatível com os relatos da literatura, desde o primeiro ano de vida, bem como a marcada simetria e a topografia também prevalecem nos sítios de eleição da doença. Esperamos que haja remissão do quadro em breve nos próximos anos, já que a tendência é o desaparecimento das lesões a partir da adolescência. A fotoquimioterapia foi optada para evitar efeitos colaterais dos retinóides sistêmicos, e sua forma tópica foi preferida para também evitar efeito adverso do 8-MOP sistêmico. Nesse caso, devido à dificuldade de acesso a grandes centros onde há câmara de luz para realizar a fotoquimioterapia, o Sol foi utilizado de modo eficaz como fonte geradora de radiação UVA. Novamente, o resultado histopatológico sugere a doença, mas ainda não há critérios, tampouco achados patognomônicos. Conclusão: O dermatologista deve estar atento e ciente sobre a Eritroceratodermia Simétrica Progressiva, para que seja evitado o subdiagnóstico e que a terapêutica seja rapidamente instituída a fim de poupar a criança de evoluir para áreas extensas de acometimento cutâneo, estigmas sociais ou danos psicológicos por apresentar a doença. REFERÊNCIAS: 1. Orphanet. Progressive symmetric erythrokeratodermia. [serial on the internet]. Disponível em: Acessado em 18/01/ Dal Magro Cristiane, Pellenz Carina, Bakos Lucio. Eritroqueratodermia simétrica progressiva: relato de caso. An. Bras. Dermatol. [serial on the Internet] Oct [cited 2013 Dec 21] ; 78( 5 ): Available from: scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=s &lng=en Rook s textbook of dermatology. 7th ed. / edited by Tony Burns [et al.]. p.;cm. title: Textbook of dermatology. Rev. ed. of: Rook/Wilkinson/Ebling textbook of dermatology. 6th ed. / edited by R.H. Champion [et al.] c Includes bibliographicals references and index ISBN Skin diseases. 2. Dermatology. [DNLM: 1. Skin diseases WR 140 R ] I. Title: Textbook of dermatology. II. Rook, Arthur. III. Burns, Tony, FRCP. IV. Rook/Wiilkinson/ Ebling ttexbook of dermatology. RL71.R dc22 Chapter Fundamentos de Dermatologia/Marcia Ramos-e-Silva, Maria Cristina Ribeiro de Castro Rio de janeiro: Editora Atheneu, IMS 11
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13 Relato de caso : Doença de Darier Linear Karine Contadini ¹ Luciana Ferreira Araújo ² Olga Maria Oiticica Harris ³ RESUMO: Apresentamos um relato de caso de doença de Darier do tipo segmentar, que é uma apresentação incomum desta patologia. Trata-se de uma paciente do sexo feminino com pápulas acastanhadas ceratósicas distribuídas linearmente em região intercostal direita seguindo as linhas de Blasckho. Palavras-chave: Doença de Darier; segmentar; linear; genodermatose. ABSTRACT: We report a case of linear-type Darier s disease, which is an unusual presentation of this pathology. This is a female patient with brownish keratotic papules distributed linearly in the right intercostal space along the lines of Blasckho. Keywords: Darier s disease, segmental, linear; genodermatosis. Introdução: A doença de Darier é uma genodermatose acantolítica rara, de transmissão autossômica dominante, com acometimento em mucosa, pele e unhas. Caracteriza-se por pápulas ceratósicas, às vezes crostosas, com coloração eritêmato-acastanhada, distribuídas principalmente em áreas seborréicas, como tronco, couro cabeludo, face e regiões laterais do pescoço. No palato, pode-se encontrar pápulas esbranquiçadas. Pode apresentar deformidades ungueais, como hiperqueratose, cristas longitudinais, unhas frágeis formando um entalhe em forma de V. Na patologia, apresenta dois dados importantes para seu diagnóstico, sendo eles a disqueratose como células em grãos e corpos redondos, e a acantólise. Porém, nem sempre é conclusiva, pois pode ser bastante semelhante com os achados da doença de Grover, dificultando o diagnóstico. ¹ Médica, pós-graduanda em Dermatologia pelo Instituto de Pós-graduação Dermatológica Izamar Milidiú da Silva no Hospital da Gamboa Hospital Nossa Senhora da Saúde Santa Casa da Misericórdia do Rio de Janeiro. ² Dermatologista; membro efetiva da Sociedade Brasileira de Dermatologia. ³ Dermatopatologista do Instituto de Pós-graduação Dermatológica Izamar Milidiú da Silva no Hospital da Gamboa Hospital Nossa Senhora da Saúde Santa Casa da Misericórdia do Rio de Janeiro. IMS 13
14 Relato de caso : Doença de Darier Linear RELATO DE CASO: Paciente M.J.G.M., 38 anos, feminina, branca, natural e moradora do Rio de Janeiro, referindo surgimento de pápulas eritêmato-acastanhadas em região intercostal direita com crescimento progressivo para região inframamária homolateral havia dois anos. Referia prurido e ardência locais. Negava quadro semelhante em familiares. Ao exame dermatológico, apresentava pápulas ceratósicas eritêmato-acastanhadas, algumas coalescendo, formando placas, distribuídas linearmente em região intercostal direita seguindo as linhas de Blascko, até a região inframamária homolateral (Figuras 1, 2 e 3). Ausência de lesões em mucosa, palmas e plantas e em região ungueal. Figura 1 IMS 14
15 Relato de caso : Doença de Darier Linear Figura 2 Figura 3 IMS 15
16 Relato de caso : Doença de Darier Linear Foi realizada biópsia de pele, cujo laudo histopatológico revelou hiperceratose, alternando ortoceratose com paraceratose. Notavam-se curtos trechos de acantólise, seja suprabasal, seja nas camadas superiores do estrato de Malphigi. Observaram-se grãos e poucos corpos redondos. A derme apresentava infiltrado inflamatório mononuclear, predominantemente perivascular superficial, compatível com doença de Darier (Figura 4). Figura 4 Realizou-se tratamento tópico com vitanol A 0,025% e hidratação com Lactato de amônia 10% + PCA-Na 2% em creme. Após 1 mês de tratamento a paciente apresentava melhora parcial das lesões. DISCUSSÃO: A doença de Darier é uma genodermatose que acomete igualmente homens e mulheres. A patologia baseia-se em disfunção do retículo endoplasmático de cálcio ATPase, interferindo com a sinalização de cálcio intracelular, acarretando queratinização prematura e perda da adesão celular (acantólise) dos queratinócitos. A apresentação clínica clássica da doença são pápulas ceratósicas eritêmato-acastanhadas acometendo preferencialmente áreas seborréicas. Devido a diversas mutações genéticas que podem ocorrer, a doença de Darier apresenta subtipos clínicos, como forma acral hemorrágica e formas segmentares tipo 1 e tipo 2. No subtipo hemorrágico acral, além da clínica clássica, pode apresentar máculas eritematosas a azul enegrecidas, com formatos irregulares, bem delimitadas em palmas e plantas e também em dorso das mãos. Ainda há a possibilidade de desenvolvimento de vesículas com conteúdo hemático nas lesões. IMS 16
17 Relato de caso : Doença de Darier Linear No subtipo segmentar, o tipo 1 é o mais comum, tem distribuição unilateral, linear, seguindo as linhas de Blaschko, sem mais nenhuma manifestação da doença. É o subtipo da paciente supracitada. Essa distribuição é resultado do mosaicismo genético. O tipo 2 apresenta doença generalizada, com áreas focais mais graves. Há relatos de que o subtipo 2 corresponde a 10% dos casos da doença de Darier. O tratamento baseia-se em fotoproteção, sabonete antisséptico, retinóide e corticóide tópico, e em casos mais extensos ou que não melhoram com tratamento tópico é necessário tratamento sistêmico com isotretinoína, acitretina ou ciclosporina. BIBLIOGRAFIA: 1. Azulay RD, Azulay DR.. 5o ed. Azulay RD, Azulay DR. Dermatologia. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan; 2008; cap 18; p Bolognia J.L.; Jorizzo, J.L.; Rapini, R.P.; Manifestações cutâneas do HIV, Infecções e desordens relacionadas ao HIV. 2 ed. Dermatologia. Elsevier editora Ltda; 2008; p Fernanda Guedes Lavorato, Vanessa Ramos, Daniel Lago Obadia, Diego Santos Rocha, Vivian Fichman Monteiro de Souza, Luna Azulay-Abulafia, An Bras Dermatol. 2013;88(4): IMS 17
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