Pseudo hermafroditismo masculino (46,XY ADS) Diagnóstico e Conduta

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1 Pseudo hermafroditismo masculino (46,XY ADS) Diagnóstico e Conduta Durval Damiani Prof Livre Docente Chefe da Unidade de Endocrinologia Pediátrica ICR HC - FMUSP Definições básicas PHM (ADS 46,XY) genitália ambígua com cariótipo 46,XY (testículo?) PHF (ADS 46,XX) genitália ambígua com cariótipo 46,XX (ovário?) (ADS ovo) coexistência de tecido ovariano e DGM (ADS DGM) testículo + streak Homem XX (ADS 46,XX) - Proposta de uma nova classificação O sistema utilizado hoje data de 130 anos atrás e foi apresentado por Theodor Albrecht Edwin Klebs (1876) Nosso sistema atual de Taxonomia baseia-se na anatomia gonadal e sofre de duas deficiências maiores: É cientificamente questionável por basear-se na anatomia gonadal (funcional ou não) Oferece pouco apoio clínico, é confuso e danoso ao paciente e, às vezes, até aos médicos Dreger AD et al, JPEM 2005 Proposta de uma nova classificação Excluem-se os termos Hermafroditismo, Pseudohermafroditismo masculino, Pseudohermafroditismo feminino Sexo reverso Procura-se nomear a entidade clínica de acordo com o conhecimento fisiopatológico disponível Dreger AD et al, JPEM 2005 Consensus statement on management of intersex disorders I A Hughes, C Houk, S F Ahmed, P A Lee, LWPES1/ESPE2 Consensus group Arch Dis Children 2006;91: Nome prévio Intersexo Intersex PHM Homem XY sub-virilizado ou sub-masculinizado PHF Mulher XX virilizada ou masculinizada Homem XX ou sexo reverso Sexo reverso XY Novo nome proposto Anomalia da diferenciação sexual (ADS) Disorder of sex development (DSD) ADS 46,XY (46,XY DSD) ADS 46,XX (46,XX DSD) ADS ovo (ovo DSD) ADS 46,XX (46,XX DSD) Disgenesia gonadal completa 46,XY 1

2 DIFERENCIAÇÃO SEXUAL S S CÉL LEYDIG CÉL SERTOLI WT1 TESTOSTERONA PROMOVE DESCIDA TESTICULAR SRD5A2 ESTABILIZA DUCTO WOLFF androgênico VIRILIZAÇÃO DA GE EPITÉLIO CELÔMICO REGRESSÃO DO MÜLLER WNT4 DUCTOS MÜLLERIANOS WNT7A -RII Ductos de de : Sertoli Müller -RII Gene WNT4 Ep. celômico GATA 4 WNT7A fator de crescimento insulino-símile 3 (mutado = criptorquidia) Regressão DIFERENCIAÇÃO SEXUAL REGRESSÃO DO MÜLLER WT1SF Homem XY DAX-1 R Regressão dos ductos demüller Sertoli GATA 4 SOX-9 WT-1 Gene Ep. celômico de : -RII WNT7A WNT4 Síndrome da persistência dos ductos de Müller (PMDS): mutações que levam à perda de função de proteínas expressas pelo testículo (cromossomo 19p13) R (cromossomo 12q13). Ductos de Müller Regressão Células PHM de Agenesia ou Hipogenesia Sertolide células de : LH (hcg) defeituoso ou deficiente Defeito no de PHM Defeito de Síntese de T ou Interferência transplacentária à sua ação fator de crescimento insulino-símile 3 fator de crescimento insulino-símile 3 2

3 DEFEITOS DE SÍNTESE DE TESTOSTERONA 7 dehidro Colesterol 7 dehidro Col Redutase (Smith-Lemli-Opitz) COLESTEROL CYP11A1 CYP17 CYP17 PREGNENOLONA 17OHPREGNENOLONA DHEA 3βHSD2 3βHSD2 3βHSD2 PROGESTERONA CORTICOSTERONA CYP 11B2 18 OH CORTICOSTERONA CYP 11B2 ALDOSTERONA 17OHPROGESTERONA CYP 21 CYP 21 DOC 11 DEOXICORTISOL CYP 11B1 CYP 11B1 CORTISOL CYP17 CORTEX ADRENAL ANDROSTENEDIONA CYP 19 ESTRONA HSD 17B1 ESTRADIOL 17βHSD3 TESTO OVÁRIO Células PHM de Defeito de 5 α redutase 2 Sertoli fator de crescimento insulino-símile 3 ERROS NA DIFERENCIAÇÃO SEXUAL MASCULINA 5-alfa redutase tipo2 : gene SRD5A2 (Steroid reductase 5 alpha type 2) localizado no cromossomo 2p22-p23 e sua deficiência pode levar a ambigüidade genital em fetos do sexo masculino Células PHM de Síndrome da Insensibilidade Sertoli Androgênica (LEVE, PARCIAL, COMPLETA) fator de crescimento insulino-símile 3 ERROS NA DIFERENCIAÇÃO SEXUAL MASCULINA Síndrome de insensibilidade aos andrógenos mutação no gene do receptor de andrógenos (AR), localizado na região Xq11-12 uma das principais causas de PHM mutações que interrompem ou alteram a seqüência primária da proteína AR estão associadas à forma completa de insensibilidade androgênica. 3

4 PHM 1/3 dos casos são formas IDIOPÁTICAS II ADS 46,XY sub-virilizada B. Defeitos da biossíntese de 1. Envolvendo adrenais e testículos Def. de 7-dehidro colesterol redutase (Smith-Lemli-Opitz) Def. de StAR Def. de P450 scc heterozigota Def. de 3 beta HSD Def. 17 hidroxilase/17,20 desmolase (CYP17) 2. Envolvendo testículos 17 hidroxilase/17,20 desmolase (CYP17) 17 beta HSD tipo 3 (HSD17B3) C. Sexo Reverso 46,XY (feminizada ou ambígua) 4

5 II ADS 46,XY sub-virilizada C. Sexo Reverso 46,XY (feminizada ou ambígua) 1. Mutações SRY 2. Mutações / Deleções DMRT 3. Mutações SOX9 com displasia camptomélica 4. Mutações SF1 5. Mutações WT1 Denys-Drash Frasier WAGR 6. Duplicações DAX1 7. Duplicação Wnt-4 8. Disgenesia gonadal pura 46,XY (Swyer) II ADS 46,XY sub-virilizada A. Distúrbios da Diferenciação Testicular 1. Distúrbio da determinação a. Agenesia 46,XY b. Disgenesia Gonadal Parcial 46,XY c. Variantes da Disgenesia Gonadal» Disgenesia Gonadal / Anomalias congênitas múltiplas» Regressão embrionária / vanishing testes 3. Disfunção de células de a. Aplasia / Hipoplasia de células de b. Defeito no receptor B. Defeitos da biossíntese de C. Sexo Reverso 46,XY (feminizada ou ambígua) II ADS 46,XY sub-virilizada 1. 5 alfa redutase tipo 2 2. Síndromes de insensibilidade androgênica Completa (CAIS) Parcial (PAIS) 1. Homens com ambigüidade genital (defeito de andrógenos ou da ação dos andrógenos na vida fetal) mas aparentemente síntese e responsividade de andrógenos na puberdade Dentre as Anomalias da Diferenciação Sexual, os ADS 46,XY (PHM) constituem-se nos casos mais complicados, tanto em termos de diagnóstico, quanto de conduta terapêutica!!! Houk CP, Lee PA, Rapaport R Intersex classification scheme: A response to the call for a change.. JPEM 2005; 18(8):735-8 Ambígua ou normal??? HCSR e DGM - Quem é quem????? 5

6 Cariótipo ADS - Investigação mínimo 30 metáfases USG pelve/períneo avaliar útero, aumento adrenal e anormalidade renal 17OHP após 48 h de vida eletrólitos (Na e K) e glicemia ADS - Investigação Dependendo dos exames iniciais: teste do ACTH APR teste hcg (100U/kg ou 3000U/m 2 dose única) dosar testosterona, androstenediona e antes e após 72 hs e inibina B Genitograma BASEADO NA PRESENÇA DE GÔNADAS BASEADO NA PRESENÇA GÔNADAS Estímulo com hcg falta de resposta de T com acúmulo de precursores DEF. SÍNTESE DE TESTOSTERONA T elevada (LH elevado) + normal DEFEITO de RA (AIS) normal ou alto (se disponível) T normal + baixa (T/>35) DEF. 5α redutase tipo 2 baixo (se disponível) (raro) (PHM) XX VIRILIZADA (HCSR) (raro) (PHM) BASEADO NA PRESENÇA GÔNADAS BASEADO NA PRESENÇA GÔNADAS Exclua HCSR : Exclua virilização materna : Drogas Deficiência de aromatase Tumor materno virilizante Cariótipo 46,XY PHM? Estímulo com hcg T baixa sem acúmulo de precursores DGParcial T baixa com acúmulo Def Sint T T normal / baixa Def?? 46,XY - PHM por disgenesia gonadal parcial ou AIS? XX VIRILIZADA (HCSR) XX VIRILIZADA (HCSR) 6

7 Grupo de risco Distúrbio Risco de malignidade (%) Ação recomendada Neste grupo de pacientes (ADS 46,XY), há especial risco de degeneração maligna das gônadas, o que torna tanto o diagnóstico quanto as opções terapêuticas muito mais difíceis e a eventual preservação da gônada muito mais problemática. Alto Intermediário Baixo GD (+Y) intra-abdominal PAIS não escrotal Frasier Denys-Drash (+Y) Turner (+Y) 17β-HSD GD (+Y) escrotal PAIS escrotal CAIS ADS ovo Turner (-Y) ???? Gonadectomia Monitorar Bx** e Irrad? Bx** e Irrad? Bx** e??? Rem test? Nenhuma Não há (?) 5α-redutase Hipoplasia de 0 0 Não resolvido Não resolvido * Ao diagnóstico ** na puberdade GD- inclui mista, parcial, completa RN com Ambigüidade idade Genital Como proceder? 1. DETECTE o problema - EXAMINE A GENITÁLIA!!! 2. UTILIZE-SE de gráficos para explicar aos familiares o problema com os genitais da criança 3. RETARDE o registro civil da criança 4. VÁRIOS V exames serão necessários para o diagnóstico stico-prepare os pais para os procedimentos 5. AVISE que a criança a não tem DOIS SEXOS : ela tem um sós que, no momento, não podemos determinar 6. LEMBRE à família que toda uma equipe multidisciplinar estará à disposição RN com Ambigüidade idade Genital Como proceder? 1. DETECTE o problema - EXAMINE A GENITÁLIA!!! 2. UTILIZE-SE de gráficos para explicar aos familiares o problema com os genitais da criança 3. RETARDE o registro civil da criança 4. VÁRIOS exames serão necessários para o diagnóstico stico-prepare os pais para os procedimentos 5. AVISE que a criança a não tem DOIS SEXOS : ela tem um sós que, no momento, não podemos determinar 6. LEMBRE à família que toda uma equipe multidisciplinar estará à disposição Life is a... sexually transmitted, uniformly fatal condition. 7

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