Adultos com Trissomia 21

Transcrição

1 Adultos com Trissomia 21 Caraterização e desafios no diagnóstico de demência Mendes, R., Gonçalves, M. J., Silvestre, A., Figueira, M. J., Bispo, R., & Breia, P. Projecto Alterações cognitivas e comportamentais em adultos com Trissomia 21: Avaliação da eficácia de fármaco colinérgico em ensaio clínico duplamente cego, controlado, a 30 meses, numa população portuguesa PTDC/PSI-PCO/104296/2008

2 INTRODUÇÃO Trissomia 21: doença genética mais frequente na prática clínica Aumento da esperança de vida associado a maior probabilidade de ocorrência de demência, em idades mais precoces Características semelhantes à Doença de Alzheimer Deterioração neurológica 25 a 30 % indivíduos

3 INTRODUÇÃO Apatia, irritabilidade, labilidade emocional Deterioração linguagem/marcha capacidades executivas Alterações da personalidade Dependência Sobrecarga dos cuidadores Ocorrem 2 anos antes do diagnóstico de demência Declínio cognitivo e demência frontal > prevalência dos anos > prevalência, se > défice de aprendizagem prévio

4 Como diagnosticar demência na população com deficiência intelectual? CID-10 DSM-IV-TR DLD (2007) (DC-LD; RC of Psychiatrists, 2001) Ênfase na história pessoal e familiar prévias, avaliação do estado mental e alterações não cognitivas

5 O PROJECTO Equipa multidisciplinar

6 OBJETIVOS Caraterizar numa amostra portuguesa com T21 1. Declínio cognitivo 2. Alterações de comportamento 3. Autonomia nas AVD s 4. Identificar semiologia de demência precoce 5. Impacto na família e cuidadores

7 MÉTODO FASE INICIAL Critérios de exclusão: Idade (< 24 anos) WAIS-III (QIR < 47) Ausência de linguagem verbal Comorbilidades (doença psiquiátrica, epilepsia refratária, causas tratáveis de demência, doença cardíaca, doença renal, doença hepática, doença hematológica, cancro)

8 MÉTODO Participantes Indivíduos com T21 Instituições área Metropolitana de Lisboa Amostra inicial (n = 209) Amostra final (n = 16) Sexo: 125 masculino, 84 feminino Idade: entre 20 e 58 anos (M = 36, DP = 8.35) Dropouts; Critérios de exclusão Sexo: 8 masculino, 8 feminino Idade: entre 25 e 49 anos (M = 33, DP = 7.84)

9 MÉTODO AVALIAÇÃO DA AMOSTRA FINAL Avaliação física geral Avaliação neurológica Analítica Eletroencefalográfica (EEG) Imagiológica Global Deterioration Scale (GDS) Atividades de vida diária ( Escala Comportamento Adaptativo ECA-R) Neuropsicológica

10 MÉTODO AVALIAÇÃO DA AMOSTRA FINAL Provas de Avaliação Neuropsicológica - Participantes T21 MMSE Compreensão auditiva de ordens simples Nomeação de objetos por confrontação visual Iniciativa verbal oral semântica (alimentos e animais) Iniciativa Motora Iniciativa grafo-motora (séries de Lúria) Memória de dígitos Memória verbal com interferência Matrizes Progressivas de Raven - Ab Desenho do relógio (espontâneo e cópia)

11 MÉTODO AVALIAÇÃO DA AMOSTRA FINAL Avaliação Neuropsicológica - Cuidadores Inventário de Comportamento Frontal (FBI) Escala de Depressão de Hamilton Entrevista de Zarit para a Sobrecarga do Cuidador ANÁLISE DOS RESULTADOS Cuidadores n = 16 Sexo: 16 feminino Idade: anos (M= 62.75; DP= 8.94) Parentesco: 15 Mãe; 1 Irmã(o) Escolaridade: 2-17 anos (M= 9.69;DP= 5.03) Cuidados diários: horas (M= 15.26; DP= 1.06) Estatística descritiva Medidas de associação Phi de Pearson; Coeficiente correlação de Pearson; Correlação bisserial por pontos

12 RESULTADOS Amostra inicial (n = 209) Competências linguagem verbal = 140 (67%) QI Total (M = 50.15, DP = 4.91;amp. = 45-61) QI Verbal (M = 52.15, DP = 5.63; amp. = 45-64) QI Realização (M = 51.69, DP = 5.71; amp. = 46-66) Principais co-morbilidades Doença cardíaca = 38 (18.2%) Causas tratáveis de demência = 9 (4.3%) Doença hepática = 7 (3.3%) Epilepsia refratária = 5 (2.4%)

13 RESULTADOS Principais co-morbilidades Cardiac disease Treatable causes of dementia Hepatic disease Refractory epilepsy Hematologic disorder Psychiatric disorder Renal disease Oncologic disease Frequency (%)

14 RESULTADOS Amostra final (n = 16) Participantes T21 Avaliação neuropsicológica: MMSE (M = 14, DP = 6.21) Dificuldades mais acentuadas: Provas de atenção Funções executivas Habilidade construtiva Associações significativas QI Verbal associado a melhor desempenho nas provas de orientação (p=.001), evocação (p=.001), iniciativa motora (p=.001) e MMSE (p=.000)

15 RESULTADOS GDS 2 participantes com deterioração cognitiva (estadios 2 e 3) ECA Pontos fortes Desenvolvimento físico* (19/20) Competências de autonomia (15/20) Socialização (15/20) * motricidade fina e grosseira Dificuldades Adequação do comportamento social (2.63/0)

16 ECA Associações significativas QI Total Fator II (Auto-Suficiência na Comunidade) (p=.001) Fator III (Responsabilidade Pessoal e Social)(p=.001) QI Verbal Domínio III (Atividade Económica) (p=.001) Domínio IV (Desenvolvimento da Linguagem) (p=.001) Domínio IV (Números e Tempo) (p=.000) Domínio IX (Responsabilidade) (p=.001) Fator II (Auto-Suficiência na Comunidade) (p=.000) Fator III (Responsabilidade Pessoal e Social) (p=.001)

17 ECA Associações significativas Av. Neuropsicológica Fator II (Auto-suficiência na Comunidade) relacionado com uma boa capacidade de Orientação (p=.000). Fator III (Responsabilidade Pessoal e Social) relacionado com bom desempenho nas provas de orientação (p=.001) e evocação (p=.000). Domínio IV (Desenvolvimento da Linguagem) relacionado com melhor desempenho nas provas de compreensão auditiva de ordens simples (p=.000) e de orientação (p=.000) Domínio IX (Responsabilidade) relacionado com melhor desempenho nas provas de orientação (p=.000), evocação (p=.000), MMSE (p=.000) e iniciativa motora (p=.000).

18 RESULTADOS Amostra final (n = 16) Cuidadores Inventário de Comportamento Frontal (FBI): Sem alterações do comportamento (M = 5.94, DP = 6.15) Escala de Depressão de Hamilton (HDS): Ausência de sintomatologia depressiva (M = 7.13, DP = 7.23) Entrevista de Zarit para a Sobrecarga do Cuidador: Baixo nível de sobrecarga (M = 16, DP = 9.11)

19 DISCUSSÃO Amostra final: n reduzido Colaboração instituições Colaboração famílias Critérios de inclusão rigorosos Dos 16 indivíduos com T21 avaliados 2 com demência (GDS) Sem alterações a nível de comportamento frontal (FBI)

20 DISCUSSÃO Dos 16 cuidadores avaliados Ausência de sintomatologia depressiva Baixo nível de sobrecarga Adaptação em fases precoces da doença Competências elevadas dos indivíduos com T21 (autonomia, socialização)

21 DISCUSSÃO Desafios no diagnóstico de demência na população com T21 Tamanho da amostra Evolução um ano, vários anos depois Instrumentos de avaliação cognitiva GDS? DLD? Plymouth Dementia Screening? Análise RMN APOE4 /2 Comparação indivíduos em instituição/domicílio

22 Obrigado! OBRIGADA!