Relato de Caso de Síndrome de Smith- Lemli-Optiz em hospital de ensino
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- Nicholas da Fonseca Dias
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1 Carneiro, MAD; do Carmo, AV ; Diniz, DS Introdução Faz-se necessário o conhecimento das síndromes genéticas para a prática clínica do médico neurologista. Neste contexto, a Síndrome de Smith-Lemli-Optiz assume relevância pelos seus achados clínicos marcantes em sistema nervoso central, tais como alterações comportamentais, transtorno de aprendizagem, hipotonia muscular, epilepsia, microcefalia, e, em alguns casos, retardo mental severo. Trata-se de enfermidade rara, cuja incidência é 1 caso em cada a recém-nascidos, mais comum em caucasianos, sobremaneira em países da Europa Central, tais como Eslováquia e República Checa.
2 Relato de caso FAL, sexo masculino, 18 anos, natural de Curitiba-PR, procedente de Goiânia-GO, branco, nascido a termo, de parto normal, 3950g, 45cm, PC 34cm, hipotônico, cianótico, APGAR 6/9, apresentou traço falciforme ao teste do pezinho, apresentando, desde o período de lactência, crises convulsivas, que atualmente tem características de eversão ocular, movimentos de intrusão e extrusão da língua, olhar fixo e parado, com duração inferior a 1 minuto, com frequência de 1 a 2 crises por mês. Fez eletroencefalograma, este ano, que mostrou intensa atividade epileptiforme de projeção generalizada, mais focal sobre a região temporoparietal à direita, e ressonância magnética de encéfalo, em 2013, mostrando paquigiria, com áreas de espessamento cortical focal no lobo frontal direito e redução volumétrica cerebelar. Faz acompanhamento no CRER, nos ambulatórios de Epilepsia e Fisiatria. Tem tetraparesia, restrito a cadeiras de rodas, pois nunca deambulou, vocaliza poucas palavras, como mãe, tem gastrostomia desde maio deste ano, devido disfagia, além de palato em ogiva, hipotonia muscular global, retardo mental grave, criptoquirdia e micropênis.
3 FOTO 1 FOTO 2 Fotos do paciente FAL, tirada no CRER, dia 10/07/2015, com consentimento expresso da mãe
4 Discussão No Brasil, não existe estatística sobre a incidência da Síndrome de Smith-Lemli-Optiz, cujo padrão de transmissão é de herança autossômica recessiva. O defeito fisiopatológico básico é uma mutação do gene DHCR7 (11q13.4), que leva à deficiência da enzima 3 beta-hidroxisterol-delta 7- redutase, que converte o 7- dehidrocolesterol (7DHC) em colesterol. Não há tratamento efetivo a longo prazo para estes pacientes. Em março deste ano, o FDA USA (Food and Drug Administration) aprovou uma medicação cujo princípio ativo é o ácido cólico, que é um ácido biliar que melhora a digestão e absorção de nutrientes de conteúdo lipídico. Todavia, esta nova droga não chegou ao nosso país. O tratamento proposto para o paciente FAL consiste em suplementação dietética com colesterol, em valores de mg/kg/dia, sob orientação do serviço de nutrição do CRER. Tal tratamento é controverso na literatura, no que se trata de melhora em morbidade e mortalidade, com ensaios clínicos em andamento atualmente. Também, o tratamento da síndrome epiléptica consiste em Fenobarbital 100mg 2 vezes ao dia, Carbamazepina 200mg 3 vezes ao dia, e Ácido Valpróico 500mg 3 vezes ao dia, com retornos regulares.
5 Referências ROPPER, AH; SAMUELS, MA; KLEIN, JP. In: Adams and Victor s: Principles of Neurology. 10 edição. MacGraw-Hill, New York, Capítulo 38, pag ROBERT, DS. Smith-Lemli-Opitz Syndrome Treatment & Management. Disponível em: 5-treatment>. Acesso em 10 de jul
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