UNIVERSIDADE FEDERAL DO PARANÁ LORAINE BEATRIZ ACOSTA VEIGA ANEMIA DE FANCONI ANÁLISE CITOGENÉTICA CURITIBA

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1 UNIVERSIDADE FEDERAL DO PARANÁ LORAINE BEATRIZ ACOSTA VEIGA ANEMIA DE FANCONI ANÁLISE CITOGENÉTICA CURITIBA 2009

2 LORAINE BEATRIZ ACOSTA VEIGA ANEMIA DE FANCONI ANÁLISE CITOGENÉTICA Tese apresentada ao Programa de Pós-Graduação em Genética, Departamento de Genética, Setor de Ciências Biológicas, Universidade Federal do Paraná, como requisito parcial à obtenção do título de Doutor em Ciências Biológicas na área de Genética. Orientador: Prof. Dr. Iglenir João Cavalli Co-orientadora: Prof. a Dr. a Enilze M. S. F. Ribeiro CURITIBA 2009

3 Dedico este trabalho a minha família, presente em todos os momentos, obrigada pelo incentivo e amor constantes.

4 AGRADECIMENTOS Ao Prof. Dr. Iglenir João Cavalli pelos ensinamentos, pela orientação, pelo incentivo, amizade e pelo que tem contribuído para a minha formação profissional. À Prof. a Dr. a Enilze Maria de Souza Fonseca Ribeiro pela co-orientação, pela revisão de todos os cariótipos obtidos neste trabalho, pela sua dedicação ativa sempre presente, e disposição para ajudar a qualquer momento. À Dr. a Virginia Maria Cóser, hoje minha colega de doutorado, pelo incentivo inicial no estudo dos cromossomos, por todo carinho, amizade e cumplicidade ao longo destes vários anos. Ao Serviço de Transplante de Medula Óssea, do Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná, aos médicos, enfermeiros e assistentes sociais pela ajuda na coleta dos dados clínicos dos pacientes, em especial ao Dr. Ricardo Pasquini, por ter apoiado o tema desta tese. Aos professores do Curso de Pós-Graduação do Departamento de Genética da UFPR pela competência de ensino e contribuição de conhecimentos transmitidos, incentivo e apoio. As queridas amigas e colegas de laboratório Ana Teresa, Duca, Lismeri, Aglaci, Roseli e Tamara, companheiras nas horas difíceis e alegres que compartilhamos juntas ao longo deste trabalho. Aos meus grandes amigos (as), impossível nomeá-los aqui, pela amizade, carinho, companheirismo, e por tudo que temos compartilhado. Saibam que a amizade de vocês me torna uma pessoa melhor a cada dia. À Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES), à Fundação Araucária pela concessão da bolsa, e ao Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e tecnológico (CNPq) por subvenção de parte deste trabalho.. Aos pacientes e seus familiares, pela doação do material utilizado neste trabalho.

5 RESUMO A Anemia de Fanconi (AF) é uma doença autossômica recessiva ou ligada ao X, caracterizada por uma falência progressiva da medula óssea, freqüentemente malformações congênitas e predisposição a neoplasias principalmente leucemia mielóide aguda (LMA) ou síndrome mielodisplásica (SMD). A variabilidade fenotípica desta doença dificulta o diagnóstico com base nas características clínicas, sendo necessários testes citogenéticos para sua confirmação, utilizando agentes alquilantes à cultura celular, que induzem a um aumento de quebras e à formação de figuras radiais características da doença. Neste estudo descrevemos a análise citogenética em células da medula óssea de 130 pacientes portadores da AF, previamente diagnosticados pelo teste com diepoxibutano (DEB). As amostras foram coletadas no Ambulatório de Transplante de Medula Óssea do Hospital de Clínicas da UFPR, e enviadas ao Laboratório de Citogenética, onde foram analisadas. Para a obtenção dos cromossomos metafásicos foi utilizada a técnica descrita por Raimondi et al. (1999), com modificações, sendo a análise realizada através do bandeamento GTG descrito por Scheres (1972), com modificações. Dos 130 pacientes, 55 (42,31%) apresentaram alterações cromossômicas clonais (993 no total), das quais 464 (46,72%) foram numéricas e 529 (53,27%) foram estruturais, as quais foram as mais freqüentes ( χ 2 1= 4,26; P<0,05). Entre as numéricas, as monossomias (323) foram mais freqüentes que as trissomias (141) ( χ 2 1= 71,38; P<0,001). As alterações não ocorreram ao acaso em todos os cromossomos do genoma ( χ 2 23= 1.160,01; P<0,001). Nove cromossomos foram preferencialmente envolvidos: 1(23%); 5(7,9%); 7(5,4%); 8(5,3%); 22(5,1%); 21(5%); 15(4,9%); 12(4,7%); 3(4,3%). Cinco pacientes desenvolveram Síndrome Mielodisplásica (SMD) e dois desenvolveram Leucemia Mielóide Aguda (LMA). Nossos resultados estão de acordo com os da literatura onde se descreve cerca de 30% a 40% de alterações em pacientes AF e envolvimento preferencial dos cromossomos 1, 7 e 3, corroborando a importância da análise citogenética em células da medula óssea, pela sua aplicabilidade diagnóstica, terapêutica e prognóstica. Palavras-chave: Anemia de Fanconi. Cromossomos. Teste do DEB. Medula óssea.

6 ABSTRACT Fanconi anemia (FA) is an autosomal recessive or X-linked disease, characterized by bone marrow failure, multiple congenital abnormalities and cancer susceptibility as acute myeloid leukemia (AML) and myelodysplastic syndrome (MDS) mainly to. Diagnosis based on clinical manifestations may be difficult because of the phenotypic variability. Laboratory tests might be necessary to confirm such diagnosis which are performed by using treatments with DNA cross-linking agents in the cell culture in order to induce chromosomal aberrations including gaps, breaks, acentric fragments and chromosome and chromatid exchanges. In this study, we described the cytogenetic analysis in bone marrow cells of 130 patients with AF, previously diagnosed by the diepoxibutane test (DEB). The collection of samples was performed at the Transplantation Bone Marrow Ambulatory of Clinical's Hospital from Federal University of Parana, and sent to Cytogenetic lab, where the culture preparations were performed. The technique described by Raimondi et al. (1999), with modifications, was used to obtain the chromosomes and their analysis was performed with the GTG stained method, described by Scheres (1972), also with modifications. Of the 130 patients analyzed, 55 (42.31%) were clonal chromosomal aberrations which counted for 993 aberrations found. From this 993 aberrations 464 (46.72%) were numerical and 529 (53.27%) were structural and more frequent ( χ 2 1= 4.26; P<0,05). Among the numerical abnormalities, monosomy (323) were more frequent than trisomy (114) ( χ 2 1= 71.38; P<0,001). The aberrations did not occur randomly in all the chromosomes of genome ( χ 2 23= ; P<0,001). Nine chromosomes were shown to be more involved in the aberrations found: 1 (23%); 5 (7.9%); 7 (5.4%); 8 (5.3%); 22 (5.1%); 21 (5%); 15 (4.9%); 12 (4.7%); 3 (4.3%). Five patients evolved to myelodysplastic syndrome (MDS) and two evolved to acute myeloid leukemia (AML). Our results are in agreement with those from the literature where 30% to 40% of FA patients have chromosomal abnormalities, involving preferably the chromosomes 1, 7 and 3, confirming the importance of cytogenetic analysis in bone marrow cells by its diagnostic, therapeutic and prognostic applicabability. Keywords: Fanconi anemia. Chromosome. DEB test. Bone marrow.

7 LISTA DE TABELAS 1 DISTRIBUIÇÃO DAS ALTERAÇÕES ESTRUTURAIS E NUMÉRICAS CLONAIS POR CROMOSSOMO DISTRIBUIÇÃO DAS ALTERAÇÕES ESTRUTURAIS E NUMÉRICAS CLONAIS POR PACIENTES DISTRIBUIÇÃO INDIVIDUAL DAS ALTERAÇÕES ESTRUTURAIS E NUMÉRICAS POR CROMOSSOMO DISTRIBUIÇÃO INDIVIDUAL DAS ALTERAÇÕES ESTRUTURAIS E NUMÉRICAS POR PACIENTE ÍNDICE DE QUEBRAS CROMOSSÔMICAS NO DIAGNÓSTICO E EM REPETIDAS ANÁLISES EM 32 PACIENTES DISTRIBUIÇÃO DAS ALTERAÇÕES NUMÉRICAS E ESTRUTURAIS NOS PACIENTES QUE FORAM A ÓBITO DISTRIBUIÇÃO DAS ALTERAÇÕES NUMÉRICAS E ESTRUTURAIS NOS PACIENTES VIVOS DISTRIBUIÇÃO INDIVIDUAL DAS ALTERAÇÕES NUMÉRICAS E ESTRUTURAIS NOS PACIENTES QUE FORAM A ÓBITO DISTRIBUIÇÃO INDIVIDUAL DAS ALTERAÇÕES NUMÉRICAS E ESTRUTURAIS NOS PACIENTES VIVOS LISTA DE QUADROS 1 GRUPOS DE COMPLEMENTAÇÃO EM AF, RESPECTIVOS GENES E LOCALIZAÇÃO DADOS GERAIS DOS PACIENTES CARIÓTIPOS OBTIDOS EM CÉLULAS DA MEDULA ÓSSEA DOS 130 PACIENTES AF ANALISADOS DISTRIBUIÇÃO DAS ALTERAÇÕES NUMÉRICAS CLONAIS NOS 55 PACIENTES DISTRIBUIÇÃO DAS ALTERAÇÕES ESTRUTURAIS CLONAIS NOS 55 PACIENTES... 82

8 LISTA DE ILUSTRAÇÕES GRÁFICO 1 FREQÜÊNCIA DOS GRUPOS DE COMPLEMENTAÇÃO NA AF GRÁFICO 2 FREQUÊNCIA DAS ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS POR CROMOSSOMO GRÁFICO 3 FREQUÊNCIA DAS ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS NOS 55 PACIENTES GRÁFICO 4 DISTRIBUIÇÃO DOS ÍNDICES DE QUEBRAS CROMOSSÔMICAS E RETA DE REGRESSÃO EM FUNÇÃO DO GRAU DA SITUAÇÃO HEMATOLÓGICA GRÁFICO 5 DISTRIBUIÇÃO DOS ÍNDICES DE QUEBRAS CROMOSSÔMICAS E RETA DE REGRESSÃO EM FUNÇÃO DO TEMPO (MESES) DE REPETIÇÃO DO EXAME GRÁFICO 6 CURVAS DE SOBREVIVÊNCIA DOS PACIENTES SEM E COM ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS GRÁFICO 7 DISTRIBUIÇÃO DAS ALTERAÇÕES NUMÉRICAS E ESTRUTURAIS POR CROMOSSOMO NOS PACIENTES QUE FORAM A ÓBITO GRÁFICO 8 DISTRIBUIÇÃO DAS ALTERAÇÕES NUMÉRICAS E ESTRUTURAIS POR CROMOSSOMO NOS PACIENTES VIVOS FIGURA 1 CROMOSSOMOS DE PACIENTE COM AF DEMONSTRANDO FRAGMENTOS (1), FIGURAS RADIAIS (2) E QUEBRAS CROMOSSÔMICAS (3) FIGURA 2 PROTEÍNAS AF E SEUS PARCEIROS NA FORMAÇÃO DO COMPLEXO FIGURA 3 SINALIZAÇÕES À MONTANTE DA MONOUBIQUITINAÇÃO FIGURA 4 SINALIZAÇÕES À JUSANTE DA MONOUBIQUITINAÇÃO FIGURA 5 METÁFASE OBSERVADA NO PACIENTE 13: 46,XX,dup(1)(p21p32),add(6)(p22) FIGURA 6 METÁFASE OBSERVADA NO PACIENTE 27: 46,XX,trp(1)(q21q32), FIGURA 7 METÁFASE OBSERVADA NO PACIENTE 38: 46,XY,del(7)(q32) FIGURA 8 METÁFASE OBSERVADA NO PACIENTE 45: 44,XY,+2,dup(3)(q11q29),-6,- 13,-15,add(19)(p13) FIGURA 9 METÁFASE OBSERVADA NO PACIENTE 82: 46,XY,der(15)t(1;15)(q10;q10)... 92

9 LISTA DE ABREVIATURAS E SIGLAS AF - Anemia de Fanconi ATM - Produto do gene da Ataxia-telangiectasia ATP - Adenosina trifosfato BRCA1 - Breast Cancer Susceptibility Gene 1 BRCA2 - Breast Cancer Susceptibility Gene 2 BrdU - 5-bromo-2'desoxiuridina Cdc - Quinase dependente de clicina DEB - Diepoxibutano DHPLC - Denaturing high performance liquid chromatography DNAc - DNA complementar EFARG - European Fanconi Anemia Research Group FAAPs - Fanconi Anemia Associated Polypeptides FISH - Hibridização in situ por Fluorescência GSTP1 - Glutatione S Tranferase P1 GTG - Bandeamento G com Tripsina e Giemsa HR - Homologus repair IFAR - International Fanconi Anemia Registry IgA - Imunoglobulina IgA IgE - Imunoglobulina IgE IgG - Imunoglobulina IgG IgM - Imunoglobulina IgM LMA - Leucemia Mielóide Aguda MMC - Mitomicina C NADPH - Nicotinamide adenine dinucleotide phosphatase NHEJ - Non-homologus end-joining OH - - Radical hidroxila reativo p - Braço curto do cromossomo PHA - Fitohemaglutinina q - Braço longo do cromossomo RAD51 - Proteína repadaora do DNA com atividade nuclease ROM - Proteína de ligação ao DNA ROS - Reactive oxygen species SMD - Síndrome Mielodisplásica SOD - Enzima superóxido-desmutase SV40 - Vírus símio 40 TMO - Transplante de Medula Óssea UV - Ultra-violeta

10 SUMÁRIO 1 INTRODUÇÃO REVISÃO DA LITERATURA HISTÓRICO DA ANEMIA DE FANCONI MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS E HEMATOLÓGICAS DA AF TRATAMENTO GRUPOS DE COMPLEMENTAÇÃO: GENES, FUNÇÕES E MUTAÇÕES Grupo de Complementação FA-A Grupo de Complementação FA-B Grupo de Complementação FA-C Grupo de Complementação FA-D Grupo de Complementação FA-D Grupo de Complementação FA-E Grupo de Complementação FA-F Grupo de Complementação FA-G Grupo de Complemetação FA-H Grupo de Complementação FA-I Grupo de Complementação FA-J Grupo de Complementação FA-L Grupo de Complementação FA-M Grupo de Complementação FA-N FREQÜÊNCIA DOS GRUPOS DE COMPLEMENTAÇÃO ETIOPATOGENIA DA ANEMIA DE FANCONI Reparo do DNA Recombinação homóloga Junção de terminações não homólogas (NHEJ) Ubiquitinação Alterações do Ciclo Celular Apoptose Instabilidade Cromossômica... 43

11 2.7 DIAGNÓSTICO Citogenético Clínico Ensaios de Complementação Western Blot para FANCD Pesquisa de Mutações Mosaicismo INTEGRIDADE DO GENOMA: FUNÇÃO DA FANCD Formação do Complexo Monoubiquitinação da FANCD ANÁLISE CITOGENÉTICA DA MEDULA ÓSSEA EM PACIENTES AF OBJETIVOS MATERIAL E MÉTODOS CARACTERIZAÇÃO DA AMOSTRA PROCEDIMENTOS TÉCNICOS Teste de Estresse para Diagnosticar Anemia de Fanconi com DEB Coleta de sangue Cultura celular Análise Análise Citogenética de Células da Medula Óssea de Pacientes AF Obtenção das amostras Cultura celular Bandeamento cromossômico GTG Análise Situação hematológica ANÁLISE ESTATÍSTICA RESULTADOS TESTE DE ESTRESSE PARA DIAGNOSTICAR ANEMIA DE FANCONI COM DEB ANÁLISE CITOGENÉTICA DE CÉLULAS DA MEDULA ÓSSEA EM PACIENTES AF... 76

12 5.3 ÍNDICE DE QUEBRAS CROMOSSÔMICAS E SITUAÇÃO HEMATOLÓGICA ÍNDICE DE QUEBRAS CROMOSSÔMICAS EM ANÁLISES CONSECUTIVAS PACIENTES COM E SEM ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS DISCUSSÃO CONCLUSÕES REFERÊNCIAS

13 12 1 INTRODUÇÃO A Anemia de Fanconi (AF) é uma doença genética rara, descrita por Guido Fanconi, em 1927 (citado por FANCONI, 1967), estudando três irmãos que apresentavam anemia aplástica de evolução rápida e fatal, malformações esqueléticas, retardo de crescimento, hipogonadismo, microcefalia e manchas hiperpigmentadas na pele. O diagnóstico clínico foi o de uma anemia perniciosa, devido à morfologia dos eritrócitos. Entretanto, a análise da medula óssea revelou que, além do comprometimento morfológico da série vermelha, ela era atrófica e com poucos focos de hematopoese, sendo proposto, então, o nome de anemia perniciosiforme. O nome Anemia de Fanconi foi introduzido por Naegeli, em 1931 (citado por FANCONI, 1967), que sugeriu que o mesmo fosse utilizado naqueles pacientes com anemia aplástica familial associada a anormalidades físicas congênitas. Devido à grande variabilidade fenotípica, o diagnóstico clínico da AF exige a complementação diagnóstica através de métodos laboratoriais (FAIVRE et al., 2000). Várias descobertas contribuíram para a caracterização da AF. Entre as mais importantes estão a instabilidade cromossômica espontânea e a hipersensibilidade das células dos pacientes AF ao efeito indutor de quebras cromossômicas de agentes clastogênicos, tais como a mitomicina C (MMC) e o diepoxibutano (DEB). Com base nestas características foram desenvolvidos métodos de indução de quebras cromossômicas, como o Teste de Sensibilidade ao DEB, que é o método de referência para o diagnóstico da AF (AUERBACH, 1993). Estudos moleculares da AF indicam que, em geral, as células apresentam defeitos nos processos de reparo do DNA, que ocorrem normalmente durante o ciclo celular ou em resposta a algum dano ao DNA. Mutações que ocorrem nos genes que codificam as proteínas da AF provocam alterações no mecanismo de reparo, resultando nas características clínicas e celulares observadas na AF (MONTES DE OCA et al., 2005). O Serviço de Transplante de Medula Óssea do Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná (UFPR) é um centro com mais de 25 anos de experiência

14 13 no atendimento clínico e laboratorial de pacientes com Anemia de Fanconi, tendo realizado mais de 180 transplantes de medula óssea nestes pacientes. O diagnóstico rápido e preciso desta doença é importante para o monitoramento dos pacientes, para as decisões terapêuticas e para o aconselhamento genético às famílias. A importância de estudos que possibilitem uma melhor caracterização, tanto clínica como genética de pacientes AF tem sido muito considerada, pois estes pacientes mostram um risco aumentado de desenvolvimento de neoplasias, principalmente leucemias e síndromes mielodisplásicas. O presente estudo apresenta uma análise das anormalidades citogenéticas encontradas na medula óssea destes pacientes, utilizando o método clássico de análise citogenética, realizado após a confirmação do diagnóstico pelo Teste de Sensibilidade ao DEB. O objetivo principal foi avaliar a presença de alterações cromossômicas clonais, suas freqüências e relacioná-las com as características e evolução clínica dos pacientes.

15 14 2 REVISÃO DA LITERATURA 2.1 HISTÓRICO DA ANEMIA DE FANCONI A Anemia de Fanconi foi descrita pelo pediatra suíço Guido Fanconi em 1927 e em 1967 este mesmo autor apresentou as características clínicas da doença. Em 1964, Schroeder, Anschutz e Knopp descreveram a presença de quebras cromossômicas espontâneas nas culturas de linfócitos de pacientes com AF, e em 1976, estes autores estabeleceram o padrão de herança autossômico recessivo e sugeriram a existência de heterogeneidade genética na AF. Dosik, Steier e Lubiniecki, em 1979, demonstraram que as alterações mais freqüentes em células de pacientes AF são quebras de cromátides e figuras radiais. Neste ano foi realizado o primeiro transplante de medula óssea (TMO) em um paciente com Anemia Aplástica no Brasil, pela equipe do Dr. Ricardo Pasquini e Dr. Eurípedes Ferreira, no HC-UFPR. Em 1980, Zakrzewski e Sperling demonstraram a existência de pelo menos dois grupos de complementação na AF, confirmando a heterogenidade genética da doença. Neste mesmo ano Gluckman et al. relataram casos de TMO em pacientes AF e constataram a necessidade de regimes de condicionamento específico para estes pacientes. Auerbach, Adler e Chaganti, em 1981, descreveram o teste padrão para diagnóstico laboratorial da AF, o teste do diepoxibutano (DEB). Neste mesmo ano, foi realizado o primeiro TMO em pacientes AF no Brasil, pela equipe do Dr. Ricardo Pasquini, no HC-UFPR. Strathdee, Duncan e Buchwald, em 1992, identificaram o primeiro gene da AF, o FANCC. O segundo gene identificado foi o FANCA clonado por Lo Ten Foe et al. e Apostolou et al., em Em 1998, de Winter et al. identificaram o gene FANCG. Estes últimos autores identificaram em 2000 o gene FANCE e isolaram o DNA complementar do gene FANCF (DE WINTER et al., 2000a). O grupo de complementação H (JOENJE et al., 1997) foi posteriormente identificado como sendo o mesmo de FANCA (JOENJE et al., 2000).

16 15 Em 2001, Timmers et al. realizaram a clonagem posicional do gene FANCD2. Shimamura et al., em 2002, desenvolveram um método complementar para o diagnóstico da AF, baseado na detecção da forma monoubiquitinada da proteína FANCD2. Em 2003, Meetei et al. descreveram um novo grupo de complementação o FA-L. Estes autores em 2004 mapearam o gene FANCB no cromossomo X, caracterizando herança ligada ao X na AF. Em 2005, Meetei et al. identificaram o grupo de complementação FA-M. Neste ano, Levitus et al. identificaram o gene FANCJ (BRIP1). Em 2007, Xia et al. e Reid et al. identificaram um novo grupo de complementação, denominado FA-N, cujo gene candidato é o PABL2. Smogorzewska et al., em 2007, concluíram que o gene FANCI corresponde a uma variante do loco KIAA1794 no cromossomo 15q MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS E HEMATOLÓGICAS DA AF Clinicamente a AF é uma doença caracterizada por uma falência generalizada e progressiva da medula óssea (pancitopenia), fácies característico, diversas anormalidades anatômicas congênitas, retardo mental e de crescimento, pele com manchas de coloração café com leite, hipogonadismo e predisposição a vários tipos de neoplasias, especialmente leucemias (FANCONI, 1967; SWIFT, 1971; SCHROEDER et al., 1976; LIU et al., 1994). As manifestações clínicas são variáveis, com sintomas relacionados a anemia, infecções associadas à neutropenia, e sangramento relacionado à trombocitopenia (ALTAY et al., 1997). Segundo Alter (2002), aproximadamente 75% dos pacientes com AF apresentam defeitos ao nascimento: pigmentação da pele e machas de coloração café com leite presentes em mais de 50% dos pacientes; baixa estatura (50%); anomalias do polegar ou rádio (40%); gônadas masculinas anormais (30%); microcefalia (25%); anomalias oculares (20%); defeitos estruturais renais (20%); baixo peso ao nascimento (10%); atraso no desenvolvimento (10%) e problemas de audição (10%). Além destas, outras

17 16 manifestações menos comuns incluem: microcefalia, hidrocefalia, micrognatia, face de pássaro, braquicefalia e bossa frontal (ALTER, 2002). As alterações congênitas mais comuns descritas por Pasquini e Zanis-Neto (2004) foram: - manchas na pele caracterizadas por hiperpigmentações, tipo "café com leite"; - malformações cardíacas e renais; - defeitos esqueléticos como: ausência do rádio e do polegar, polegar hipoplásico ou extranumerário ou de topografia anômala, sindactilia, dedos e falanges extranumerárias, microcefalia, nanismo, ausência ou hipoplasia do primeiro metacarpiano, hipoplasia tenar, luxação congênita do quadril e espinha bífida; - anormalidades da face ou mandibular, microdontia, microftalmia, microstomia, estrabismo, retardo mental, surdez ou malformações das orelhas e pregas epicânticas; - alterações endócrinas como hipodesenvolvimento gonadal e espermatogênese diminuída. Estas características são bastante variáveis nos pacientes com AF. O início das manifestações hematológicas, principalmente trombocitopenia e pancitopenia, e o grau de gravidade das mesmas varia desde o nascimento até a idade adulta (ALTER, 1993; BUTTURINI et al., 1994). As variações também são observadas na presença e no tipo de malformações congênitas (NILSON, 1960; DACIE; GILPIN, 1994; AUERBACH; ROGATKO; SCHROEDER-KURTH, 1989). Segundo D'Andrea e Grompe (1997), 33% dos pacientes com AF não possuem anormalidades congênitas. A ampla variedade de expressão clínica possivelmente se deve aos vários produtos gênicos (demonstrados pelos estudos de complementação e atualmente, na maioria, clonados) envolvidos na mesma via de reparo, porém em diferentes pontos ou mesmo atuando em diferentes vias (FAIVRE et al., 2000).

18 17 Geralmente, a doença se manifesta entre os cinco e nove anos de idade, em caucasóides, negróides, asiáticos, hispânicos, índios asiáticos e ameríndios (SWIFT, 1971), porém o diagnóstico pode chegar a ser feito somente na idade adulta. A prevalência da AF é de aproximadamente um em cada cem mil indivíduos nascidos vivos na maioria das populações já estudadas. A freqüência estimada de portadores na população dos Estados Unidos, da Europa e do Japão é de um em trezentos (D'ANDREA; GROMPE, 2003). Ainda não foram realizados estudos da prevalência ou da freqüência de portadores da AF no Brasil. Diante dos avanços no tratamento, bem como o conhecimento da fisiopatologia desta doença, a sobrevida média aumentou para 30 anos nos pacientes estudados entre 1991 e 2000, quando comparada com a sobrevida observada no estudo anterior, que era de 19 anos nos pacientes estudados entre 1981 e 1990 nos EUA (TANIGUCHI; D'ANDREA, 2006). A falência progressiva da medula óssea é outra característica clínica da AF, que, em geral, ocorre na primeira década de vida, podendo variar em cada caso. Freqüentemente este processo tem início com a redução dos valores hematimétricos em sangue periférico (trombocitopenia, leucopenia e anemia), sendo a medula óssea inicialmente normocelular e tornando-se progressivamente hipoplásica (GROSS et al., 2002). Três graus de comprometimento medular podem ser definidos, os quais são baseados na literatura e aplicáveis na prática clínica (BUTTURINI et al., 1994; GUARDIOLA et al., 2000): - Grau I Sem falha medular. Critérios: plaquetas acima de /µL; neutrófilos acima de 100/µL; hemoglobina acima de 10 g/dl. - Grau II Falha medular inicial. Pelo menos um dos critérios: plaquetas entre /µL e /µL; neutrófilos entre 1.000/µL e 500/µL; hemoglobina menor que 10g/dl; sem necessidade de transfusões ou até 20 transfusões. - Grau III Falha medular avançada. Pelo menos um dos critérios: plaquetas abaixo de /µL; neutrófilos abaixo de 500/µL ou necessidade de mais de 20 transfusões de hemácias e/ou plaquetas.

19 18 A predisposição ao câncer é uma característica importante da AF. Rosenberg, Greene e Alter (2003) descreveram que o risco relativo de desenvolver leucemia mielóide aguda é 785 vezes maior entre os pacientes AF. O risco de desenvolver tumores sólidos, envolvendo especialmente cabeça e pescoço, trato gastrintestinal e genital em mulheres também está aumentado. Alter (2003) avaliou desde 1970, através de revisão da literatura de artigos publicados entre 1927 e 2001, 1300 pacientes AF. Destes pacientes, 9% desenvolveram leucemia, principalmente LMA, 7% apresentaram Síndrome Mielodisplásica, 5% tumores de tecidos sólidos e 3% carcinomas hepáticos. Os pacientes com neoplasia eram os com diagnóstico tardio da doença primária. A média de idade para o desenvolvimento de uma neoplasia encontrada nos pacientes AF foi de 16 anos, comparada com 68 anos de idade para a população, em geral. Os carcinomas digestivos e ginecológicos foram os tumores de tecidos sólidos mais freqüentes. Há três mecanismos que podem predispor os pacientes com AF ao desenvolvimento de neoplasias: o defeito no reparo do DNA, o defeito na detoxificação de radicais de oxigênio e a imunodeficiência. As células dos pacientes apresentam sensibilidade aumentada a mutágenos como radiação e agentes alquilantes, assim como maior suscetibilidade à transformação pelo vírus símio 40 (SV40). A imunodeficiência pode atuar tanto como uma conseqüência primária da doença ou como uma complicação da terapia imunossupressora pós-tmo. A imunidade humoral tem sido relatada como normal nestes pacientes. O número e a porcentagem de linfócitos B parecem ser normais ou quase normais. IgG e IgM do soro, assim como IgA e IgE, estão normais (PASQUINI; ZANIS-NETO, 2004). Huck et al. (2006) descreveram um paciente com AF, do grupo de complementação A, diagnosticado somente aos 49 anos de idade devido à persistência de pancitopenia e Síndrome Mielodisplásica/LMA induzida pelo primeiro ciclo de quimioterapia por câncer de mama bilateral. Existem duas possibilidades para explicar porque muitos pacientes apresentam uma maior sobrevida sem problemas hematológicos. Uma delas é o fenômeno natural chamado de reversão da mutação em

20 19 uma célula hematopoética precoce resultando em mosaicismo somático (HIRSCHHORN, 2003 citado por HUCK et al., 2006). Esta célula primitiva corrigida é capaz de numerosas divisões celulares e múltiplas diferenciações e irá recuperar toda a progênie normal em todas as linhagens hematopoéticas, resultando em mosaicismo somático. A segunda explicação para um longo tempo livre da doença, é a presença nos pacientes dos chamados "alelos hipomórficos", os quais codificam proteínas mutadas que são suficientemente estáveis e retém uma capacidade de atividade residual (HUCK et al., 2006). 2.3 TRATAMENTO O tratamento do paciente com AF consistia, até recentemente, de procedimentos paliativos e de suporte, os quais melhoravam e prolongavam suas condições de vida. Esses procedimentos incluíam a reposição dos derivados do sangue, administração de andrógenos ou corticosteróides para estimular a medula óssea, uso de antibióticos de amplo espectro e a prevenção à exposição a agentes que são potencialmente responsáveis por sangramento ou infecção. O transplante de medula óssea (TMO) pode eliminar as manifestações hematológicas da doença que são as principais determinantes da sobrevida do paciente, independente do grupo de complementação. No entanto, os pacientes são suscetíveis às complicações associadas ao uso de ciclofosfamida (ZANIS-NETO et al., 1995), além da maioria não possuir doador compatível. Uma alternativa seria a transdução retroviral de um gene AF em células tronco hematopoéticas, opção bastante viável e que vem sendo estudada por vários centros. Apesar de úteis, os estudos de transferência gênica assim como o TMO, não interferem com as anormalidades do desenvolvimento ou com o risco de câncer em tecidos não hematopoéticos. Assim, a clonagem e o melhor conhecimento dos genes e proteínas AF, poderão trazer maiores esclarecimentos sobre seu papel em outros aspectos clínicos da AF, como a suscetibilidade ao câncer.

21 20 O tratamento de leucemia, nesta entidade clínica, é ineficiente e, em geral, os pacientes morrem dentro de 1 a 2 meses após o diagnóstico. Muitos deles têm pré existência de mielodisplasia ou pré-leucemia, sendo freqüentes anormalidades citogenéticas nos cromossomos 1 e 7, entre elas, monossomia ou deleção parcial ou translocações (STIVRINS et al., 1984; MAAREK et al., 1996). Thurston et al. (1999), com o objetivo de agilizar a detecção da monossomia do cromossomo 7, introduziram, como prática rotineira, a análise por Hibridização "in situ" por fluorescência (FISH), utilizando sondas centroméricas, o que possibilita uma intervenção terapêutica precoce, como o TMO, para prevenir ou retardar o início do processo leucêmico. O tratamento para AF no Hospital de Clínicas da UFPR iniciou-se em 1979, tendo sido realizados mais de 180 transplantes de medula óssea. O tratamento ambulatorial dos pacientes que ainda não realizaram o TMO iniciou-se em 2000 com a colaboração do Hospital St. Jude, de Memphis, Estados Unidos. Devido à grande sensibilidade dos pacientes aos agentes alquilantes e à irradiação, o Serviço de Transplante de Medula Óssea do HC desenvolveu um protocolo específico para diminuir a toxicidade do tratamento e aumentar a sobrevida do paciente. Transplantes alogênicos com doadores aparentados determinam uma regeneração completa da medula óssea em mais de 80%; porém, o mesmo não ocorre nos casos de doadores não aparentados (PASQUINI; ZANIS-NETO, 2004) 2.4 GRUPOS DE COMPLEMENTAÇÃO: GENES, FUNÇÕES E MUTAÇÕES A variabilidade no quadro clínico, tanto anatômico como fisiológico, a instabilidade cromossômica e a suscetibilidade aos agentes clastogênicos observada nos pacientes AF sugeriram a heterogeneidade desta doença. (SCHROEDER; ANSCHUTZ; KNOPP, 1964; FANCONI, 1967; GERMAN, 1972; SCHROEDER et al., 1976). Yoshida (1980) hibridizando fibroblastos de pacientes com AF com fibroblastos normais, observou que as alterações cromossômicas espontâneas e induzidas por MMC deixavam de ocorrer no híbrido, demonstrando a existência de complementação. Utilizando esta

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