Terminologia Genética

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2 Que tipo de constituição genética terão os gametas e quantos seriam de cada tipo? Locus Local ocupado por um gene no cromossomo. SEM CROSSING a a 80 células 80 a a a a a Genes lelos Ocupam locus idênticos em cromossomos homólogos. Genes dominantes Impedem a manifestação de seu alelo. Genes recessivos Tem sua ação impedida pelo alelo dominante, só se manifestando em homozigose. COM CROSSING TOTL a 20 células 20 a a a Terminologia Genética a gametas a a a Homozigoto Indivíduo que apresenta genes alelos idênticos para determinado carácter (puro). Exemplos ou aa. Heterozigoto Indivíduo que apresenta genes alelos diferentes para determinado caráter (hírido). Genótipo Constituição genética de um indivíduo. Fenótipo É a aparência do indivíduo em relação ao seu genótipo, interado com o meio onde vive. Gene Segmento da molécula de DN capaz de codificar a síntese de uma determinada proteína. Cromossomo Seqüência linear de genes. Cromossomos Homólogos Cromossomos em que cada um de seus genes têm o seu equivalente no outro cromossomo, para determinada caráter. s Experiências de Mendel Os traalhos de Mendel foram realizados principalmente com ervilhas da espécie Pisum Sativum. través de uma série de cruzamentos, Mendel determinou a existência de partículas ou fatores (genes) hereditários localizados nas células sexuais que seriam responsáveis pela determinação dos caracteres hereditários. Para realizar seus experimentos, Mendel escolheu sete características diferentes das ervilhas. Cada uma delas apresentava duas formas alternativas facilmente identificáveis. CRÁTER ESTUDDO DOMINNTE RECESSIVO Forma da semente lisa rugosa Cor da cotilédone amarela verde Cor do tegumento da semente cinza ranco Forma da vagem lisa com constrições 2

3 CRÁTER ESTUDDO DOMINNTE RECESSIVO Posição da flor axial terminal ltura do caule alto aixo Características da ervilha estudada por Mendel. Primeira Lei de Mendel Inicialmente Mendel analisou apenas uma característica de cada vez. o cruzar plantas de sementes amarelas com plantas de sementes verdes, por exemplo, Mendel desconsiderava características como altura, forma das sementes, etc. Em seus experimentos, Mendel utilizava somente plantas de linhagem pura para um determinado caráter. Segundo ele, eram puras as linhagens que originavam, por autofecundação, somente plantas iguais a si. Uma linhagem com sementes amarelas, por exemplo, quando autofecundada ou cruzada entre si, originam somente descendentes com sementes amarelas. Se alguma planta produzisse, ao se fecundar, algum descendente diferente dela, era chamada hírida. Por exemplo, certas plantas com sementes amarelas, quando autofecundadas ou cruzadas entre si, originam descendentes com sementes verdes. geração de plantas puras era denominada por Mendel de Geração parental (P). descendência desses cruzamentos eram chamadas por Mendel de primeira geração hírida (F 1 ). descendência resultante da autofecundação da primeira geração hírida era chamada de segunda geração hírida (F 2 ). Vamos ver um exemplo dos cruzamentos realizados por Mendel. P F 1 F 2 gora vamos ver este mesmo cruzamento realizado de uma outra forma: CRÁTER Cor da Semente Plantas com sementes amarelas Plantas com sementes amarelas (75%) LELOS GENÓTIPOS FENÓTIPOS V (dom.) v (reces.) 100% de plantas com sementes amarelas VV (hom. dom.) Vv (het.) vv (hom. reces.) Plantas com sementes verdes utofecundação Plantas com sementes verdes (25%) amarelas amarelas verdes 3

4 P G F 1 Efetuando a autofecundação entre dois descendentes da F 1 (Vv x Vv) oteremos a geração de descendentes da F 2, cujo resultado é o seguinte: F VV V Monohíridos Vv x Vv vv v produz sementes amarelas Vv Conclusões de Mendel Depois de realizar este experimento com as outras características escolhidas, e chegando sempre a resultados semelhantes ao da experiência original Mendel concluiu: Cada caráter é determinado por um par de "fatores" (genes) existentes nas células do organismo. O organismo recee esses fatores de seus pais. Cada um contriui com apenas um fator de cada par. Quando um organismo tem dois fatores diferentes, pode ocorrer que apenas a característica de um deles se manifeste (dominante), enquanto a outra não aparece (recessiva). Os fatores de um par não se misturam durante a formação dos gametas, entretanto, aparecem em dose simples, ou seja, cada gameta possui apenas um fator. Esse princípio que compreende a segregação dos fatores constitui a primeira lei de Mendel, lei da segregação dos fatores ou lei do monohiridismo, que pode ser enunciada da seguinte maneira: G V v V v Cada caráter é determinado por um par de fatores que se separam na formação dos gametas, nos quais ocorrem em dose simples. Exercícios F 2 Vv Vv O que acaamos de ver é uma aplicação da 1.ª lei de Mendel em que ocorre monohiridismo com dominância completa, no qual um gene dominante loqueia completamente a atividade do seu alelo recessivo de maneira que apenas o caráter por ele condicionado se manifesta. Oservação: Um exemplo de monohiridismo com dominância completa na espécie humana é o linismo, que é condicionado por um gene recessivo (a), sendo que a pigmentação normal da pele é determinada por um gene dominante (). Temos, então: Vv GENÓTIPOS 1/4 = 25% 2/4 = 50% 1/4 = 25% FENÓTIPOS CRÁTER Pigmentação da Pele amarelos: 3/4 = 75% verdes: 1/4 = 25% vv LELOS GENÓTIPOS FENÓTIPOS (dom.) a (reces.) (hom. dom.) a (het.) aa (hom. reces.) pig. normal pig. normal alino 01. (UFMS) - ssocie a coluna da direita com a da esquerda: I. genótipo II. fenótipo III. alelo dominante IV. alelo recessivo V. cromossomos homólogos VI. locos gênicos. expressa-se mesmo no heterozigoto. pareiam na meiose C. oservação visível da ação de um genótipo D. locais nos cromossomos ocupados pelos genes E. constituição genética dos indivíduos F. expressa-se apenas em homozigose Está(ão) correta(s) a(s) associação(ões) 01) III - F 02) II - C 04) IV - 08) I - E 16) V - 32) VI - D 02. Um pássaro de penas rancas comendo cenoura em grande quantidade passa a ter cor alaranjada. mudança na cor das penas é devido a: a) Uma mutação somática. ) Uma mutação gênica. c) lterações no genótipo e no fenótipo. d) lterações apenas no fenótipo. e) lterações apenas no genótipo. 4

5 03. (CESEP - PR) - O gene para o alinismo somente se expressa quando está em par e situa-se no mesmo locus de cromossomos que possuem cargas genéticas semelhantes, sendo a cor de pele, o caráter normal, transmitida por um gene que se expressa, mesmo em dose simples. De acordo com as palavras destacadas, assinale o conceito que lhe parece correto, respectivamente: a) Homólogos - alelos - recessivos - dominantes. ) lelos - recessivos - alelos - homólogos. c) Recessivos - dominantes - alelos - homólogos. d) Recessivos - alelos - dominantes - homólogos. e) Recessivos - alelos - homólogos - dominantes. 04. (FUC - MT) - Cruzando-se ervilhas verdes vv com ervilhas amarelas Vv, os descendentes são: a) 100% vv, verdes. ) 100% VV, amarelas. c) 50% Vv, amarelas; 50% vv, verdes. d) 25% Vv, amarelas; 50% vv, verdes; 25% Vv, amarelas. e) 25% vv, verdes; 50% Vv, amarelas; 25% Vv, verdes. 05. (UFSCR - SP) - Relativamente à 1.ª lei de Mendel, só não é correto dizer que: a) O gameta recee apenas um dos genes referentes a cada caráter, sendo, portanto, sempre puro. ) Entre outros nomes, essa lei recee o nome de lei da pureza dos gametas. c) Os genes alelos são segregados e passam aos gametas em proporções fixas e definidas. d) Cada gameta é puro, isto é, só contém um alelo de cada par de genes. e) Cada caráter é determinado por um par de genes, que se une na formação dos gametas. 06. (UCD - MT) - Um casal de alinos tem pais normais. Os possíveis genótipos do casal e de seus pais são, respectivamente: a) a e a; aa e aa. ) aa e aa; a e a. c) a e aa; a e aa. d) aa e aa; aa e aa. e) e a; e a. 07. (UFMT) - Leia as afirmações aaixo relativas à transmissão dos caracteres na reprodução sexuada. I. Os caracteres são transmitidos dos pais para os filhos devido a informações contidas no sangue dos pais, que se concentram no esperma do homem e nas excreções vaginais da mulher. II. Os caracteres são transmitidos dos pais para os filhos devido a informações contidas no interior das células reprodutoras masculinas e femininas, chamadas gametas, que se unem na fecundação. Estas informações têm formação química, principalmente, à ase de sustâncias chamadas ácidos nucléicos, que são a ase química dos genes, unidade fundamentais dos cromossomos. III. Os cromossomos existem aos pares nas células e nos genes ocupam um lugar definido no cromossomo, chamado locus gênico, assim, os genes tamém existem aos pares. Os pares de cromossomos semelhantes são chamados cromossomos homólogos, e os pares de genes que ocupam um mesmo locus nestes cromossomos são chamados genes alelos. Das afirmações anteriores está(estão) correta(s): a) I, apenas ) II e III, apenas c) III, apenas d) II, apenas e) I, II e III 08. (UFRJ) - Um casal não consegue ter filhos porque a mulher, apesar de produzir óvulos normais, possui o útero atrofiado (útero infantil). Uma amiga se dispõe a desenvolver em seu útero o emrião do filho do casal, otido por fecundação em laoratório. Essa amiga, no entanto, é portadora uma doença hereditária. Há possiilidade de essa doença ser transmitida à criança? Justifique sua resposta. 09. Qual a diferença entre uma célula haplóide e uma célula diplóide? 10. Saendo que a falta de melanina (alinismo) depende de um gene recessivo a, qual o resultado do cruzamento entre uma pessoa normal, filha de pai alino, e uma pessoa alina? 11. (CESGRNRIO-RJ) - Na espécie humana há um tipo de surdez hereditária que é determinada por um par de genes. No heredograma aaixo, as pessoas surdas estão representadas por e. 5

6 análise da genealogia permite afirmar os genótipos das pessoas enumeradas e o tipo de gene que causa a anomalia. Com ase nessa afirmação, assinale a opção correta: INDIVÍDUOS GENE 15. (UFMG) - galactosemia é uma doença genética causada por um gene autossômico recessivo em humanos. Indivíduos galactosêmicos apresentam, entre outras manifestações, a incapacidade de degradar a lactose existente no leite materno. Considerando os símolos G e g para representar respectivamente os alelos dominantes e recessivos, responda: a) Qual seria o fenótipo de indivíduos GG, Gg e gg? a) ss Ss ss ss dominant e ) SS ss SS SS dominant e c) Ss SS Ss Ss dominant e d) SS ss Ss SS recessivo e) Ss ss Ss Ss recessivo 12. (PUC-PR) - nalisando o heredograma aaixo, conclui-se que dois dos dez indivíduos são vítimas de uma anomalia causada pela ação de um gene recessivo. ssinale a opção que contém os números que representam indivíduos cujos genótipos não se pode determinar. ) Qual seria o resultado do percentual fenotípico do cruzamento entre um indivíduo galactosêmico e um indivíduo normal filho de galactosêmico. Genealogias ou Heredograma São representações gráficas da herança de um determinada característica em uma família. - Indivíduo do sexo masculino. a) 1, 2, 3, 5 e 6. d) 1, 2, 5, 6, 7, 8 e 10. ) 5, 6 e 7. e) 7, 8 e 10. c) 3, 8 e Indivíduo do sexo feminino. - Indivíduo de sexo desconhecido. 13. (VUNESP-SP) - talassemia é uma doença hereditária que resulta em anemia. Indivíduos homozigotos T M T M apresentam a forma mais grave, identificada como talassemia maior, e os heterozigotos T M T N apresentam uma forma mais randa chamada de talassemia menor. Indivíduos homozigotos T N T N são normais. Saendo-se que todos os indivíduos com talassemia maior morrem antes da maturidade sexual, qual das alternativas a seguir representa a fração de indivíduos adultos, descendentes do cruzamento de um homem e uma mulher portadores de talassemia menor, que serão anêmicos? a) 1/2 d) 2/3 ) 1/4 e) 1/8 c) 1/ Indivíduo do sexo masculino afetado por anomalia hereditária. - Indivíduo do sexo feminino afetado por anomalia hereditária. - Casamento. - Casamento consangüineo (cônjuges são parentes próximos). - Filiação (casal com filho do sexo masculino). 14. (UCSL-) - Coelhos himalaia em temperaturas de cerca de 20ºC são inteiramente rancos. Quando colocados em temperatura de cerca de 5ºC, desenvolvem pêlos pretos nas patas, orelhas e focinho. O fenômeno descrito ilustra: a) a atuação do meio nas mutações. ) o processo de seleção natural. c) a influência do amiente na alteração do genótipo. d) a interação do meio e do genótipo. e) a transmissiliidade dos caracteres adquiridos. - Casal sem filhos. - Irmandade (quatro filhos de um casal, os dois primeiros do sexo feminino). Simologia usada na construção de heredrograma. 6

7 usência de Dominância Nos casos de ausência de dominância ou dominância intermediária, o heterozigoto apresenta um fenótipo intermediário e relação aos fenótipos dos homozigotos. Exemplo Cor da corola das flores em Mirailis jalapa (maravilha). CRÁTER Cor da corola P G F 1 F 1 G V LELOS GENÓTIPOS FENÓTIPOS V (sem dom.) (sem dom.) VV V V VV (hom.) V (heter.) (hom.) V V corola verm. corola rosa corola ranca V rosas: 100% híridas: 100% Exercícios 16. (F.M. CTNDUV - SP) - Cruzando-se um galo ranco com uma galinha preta, sendo amos homozigotos para seu respectivos caracteres e com ausência de dominância, otém-se em F 1 100% de indivíduos azuis. Do cruzamento dos indivíduos de F 1, otém-se em F 2 a seguinte relação fenotípica: a) 25% pretos; 50% azuis; 25% rancos. ) 25% pretos; 25% azuis; 50% rancos. c) 25% rancos; 50% pretos; 25% azuis. d) 25% rancos; 75% pretos. e) 25% rancos; 75% azuis. 17. (UNIFOR - CE) - Numa determinada espécie vegetal, não há dominância quanto ao caráter cor vermelha e cor ranca das flores, tendo o heterozigoto flor de cor rosa. proailidade de se oter uma planta de flor vermelha, a partir do cruzamento de uma planta de flor ranca com uma de flor rosa é: a) 25,00% ) 18,75% c) 12,75% d) 6,25% e) nula 18. (UCD - MT) - Estudando a herança sem dominância em Mirailis jalapa (maravilha), um pesquisador cruzou indivíduos de flores vermelhas VV com igual espécie de flores rancas. Os resultados otidos na geração F 1 foram: a) 50% VV e 50%, descendentes iguais aos pais. ) 100% V, de flores vermelhas, pois este caráter é dominante. c) 100% V, de coloração ranca, pois este caráter é dominante. d) 100% V, de flores róseas. e) 25% VV, vermelhos; 50% V, róseos; e 25%, rancos. F 2 VV GENÓTIPOS FENÓTIPOS V V 1/4 = 25% 2/4 = 1/2 = 50% 1/4 = 25% 1/4 = 25% 2/4 = 1/2 = 50% 1/4 = 25% vermelhas rosas rancas 19. (FGV - SP) - proailidade de um casal heterozigoto para um par de alelos ter um filho tamém heterozigoto é: a) nula. ) 25%. c) 50% d) 75% e) 100% 7

8 20. (MCKENZIE - SP) - Um casal normal, sem ancestrais alinos, teve duas crianças alinas. Se o casal vier a ter outra criança, a proailidade de que ela seja uma menina alina é: a) nula ) 2 1 c) 8 1 d) 4 1 e) n.d.a 21. (UF - CE) - Olhos castanhos são dominantes sore os olhos azuis. Um homem de olhos castanhos, filho de pai de olhos castanhos e de mãe de olhos azuis, casase com mulher de olhos azuis. proailidade de que tenham um filho de olhos azuis é de: a) 25% ) 50% c) 75% d) 100% 22. (UE - CE) - Numa família com 9 filhas, a proailidade de o décimo filho ser homem é: a) 50%. ) 70%. c) 80%. d) 90%. e) n.d.a. Segunda Lei de Mendel Depois de realizar vários experimentos de monohiridismo, Mendel passou a estudar, de forma simultânea os processos de transmissão de duas ou mais características de cada vez (dihiritismo, trihiridismo ou polihiridismo. Num destes cruzamentos Mendel cruzou ervilhas de linhagem pura, com a cor das sementes amarelas ou verdes e a textura da casca da semente, que pode ser lisa ou rugosa. Oserve o cruzamento aaixo: P G F 1 G Semente amarela e lisa VVRR RV 100% sementes amarelas lisas VvRr Semente verde e rugosa vvrr utofecundação VR, Vr, VR, vr x VR, Vr, VR, vr Efetuando-se as cominações possíveis entre os gametas temos: rv 23. (UFRS) - Um casal tem três filhos. mulher está grávida e diz ao marido: Espero que nosso quarto filho seja do sexo masculino. O marido, que estudou genética, pensa um pouco e responde corretamente: proailidade de que o nosso quarto filho seja um menino é de: a) 50%. ) 66%. c) 75%. d) 33%. e) 25%. VR Vr vr vr VR Vr vr vr VVRR VVRr VvRR VvRr VVRr VVrr VvRr Vvrr VvRR VvRr vvrr vvrr VvRr Vvrr vvrr vvrr 24. capacidade de sentir o gosto de uma sustância amarga chamada fenilcaramida (PTC) deve-se a um gene dominante. proailidade de um casal sensível a essa sustância e heterozigótico ter um filho do sexo feminino e sensível ao PTC é de: 1 a) 4 VVRR (1/16 VVRr (2/16) VvRR (2/16 VvRr (4/16) VVrr (1/16) Vvrr (2/16) = = sementes amarelas e lisas sementes amarelas e rugosas ) c) vvrr (1/16) vvrr (2/16) = sementes verdes e lisas d) 3 8 vvrr (1/16) = 1 16 sementes verdes e rugosas e) n.d.a 8

9 Conclusões de Mendel cor e a forma da semente manifestam-se independemente uma da outra. Com estes resultados Mendel pode estaelecer a lei da segregação independente dos fatores, conhecida como segunda lei de Mendel, e que pode ser expressa da seguinte forma: Fatores (genes) que condicionam dois ou mais caracteres separam-se durante a formação dos gametas, recominando-se ao acaso, de maneira a estaelecer todas as possíveis cominações entre si. 25. (UFPR) - Imagine uma espécie animal na qual um gene determina a formação do olho e seu alelo recessivo determina a ausência de olhos. Um outro gene dominante determina a pigmentação clara do olho, enquanto seu alelo recessivo determina a cor escura. Sae-se que o gene está em um cromossomo e o em outro. Feito um cruzamento entre dois indivíduos duplamente heterozigóticos, é correto afirmar que: 01) 9/16 dos descendentes desse cruzamento terão olhos normais e com pigmentação escura. 02) 3/16 descendentes desse cruzamento terão olhos normais e com pigmentação clara. 04) 4/16 descendentes nascerão sem olhos. 08) esse prolema envolve a segunda lei mendeliana, ou seja, a lei da segregação independente dos caracteres. Dê como resposta a soma das alternativas corretas. 26. (UFP) - Do cruzamento de um diírido (a) com um duplamente homozigoto (aa) resultaram 160 descendentes. proporção esperada de descendentes com o genótipo igual ao do pai diírido é de: a) 6,25%. ) 18,75%. c) 25%. d) 50%. e) 56,25%. 27. (UNIFOR - CE) - De acordo com a segunda lei de Mendel, qual é a proporção esperada de homozigotos dominantes na descendência do cruzamento de dois duplo-heterozigotos? a) 1/32 ) 1/16 c) 1/8 d) 1/4 e) 1/2 28. (UNIFOR - CE) - Um indivíduo é heterozigoto para dois pares de genes que apresentam segregação independente (a). ssinale a alternativa que contém todos os tipos de gametas que esse indivíduo pode formar: a) a;. ) ; a. c) ; a; ;. d) ; ; a; a. e) ; a; aa; ;. 29. (UNI-RIO) - proporção esperada de indivíduos duploheterozigotos para dois pares de genes de um casal, tamém duplo-heterozigotos, é de: a) 1/2 ) 1/4 c) 3/8 d) 1/16 e) 2/ (UEM-PR) - Em um dado cruzamento, 100% dos descendentes (F 1 ) exiiram o genótipo a. Saendo-se que entre esses locos gênicos ocorre segregação independente, e que o gene é dominante sore a, e o gene sore, indique o que for correto. 01) Na geração parental (P), amos exiiam o genótipo a. 02) Do cruzamento entre dois indivíduos da geração F 1, o resultado da proporção fenotípica em F 2 será 9 : 3 : 3 : 1. 04) Do cruzamento entre um indivíduo F 1 com um duplo recessivo, todos os descendentes exiirão o fenótipo recessivo. 08) Do cruzamento entre um indivíduo F 1 com um duplo homozigoto dominante, todos os descendentes exiirão o fenótipo dominante. 16) Os gametas formados poelo indivíduos da geração F 1 serão 50% com o genótipo e 50% com o genótipo a. Dê como resposta a soma dos números associados às proposições corretas. 31. (UNIFOR-CE) - De acordo com a segunda lei de Mendel, qual é a proporção esperada de homozigoto dominantes na descendência do cruzamento de dois duplo-heterozigotos? a) 1/32 ) 1/16 c) 1/8 d) 1/4 e) 1/2 9

10 32. (UNIRIO-RJ) - Quantos tipos de gametas diferentes fornece um indivíduo de genótipo accdd? a) 4 ) 6 c) 8 d) 16 e) 32 Polialelia ou lelos Múltiplos Ocorre quando existem mais de dois genes alelos contrastantes determinando uma mesma característica, como ocorre com o sistema sangüíneo O na espécie humana, que pode ser de quatro tipos: grupo, grupo, grupo e grupo O. Esses tipos são determinados pela presença ou não de certas sustâncias na memrana das hemácias denominadas aglutinogênios e pela presença ou ausência no plasma sangüíneo de outras sustâncias chamadas de aglutininas. O aglutinogênio pode ser de dois tipos: e e a aglutinina tamém: anti- e anti-. Pessoas pertencentes ao grupo apresentam aglutinogênio nas hemácias e aglutinina anti- no plasma; as do grupo apresentam aglutinogênio nas hemácias e aglutinina anti- no plasma; pessoas do grupo têm aglutinogênios e nas hemácias e não possuem aglutinina no plasma; e pessoas do grupo O não apresentam aglutinogênios nas hemácias, porém possuem as duas aglutininas, anti- e anti-, no plasma. Oserve o quadro aaixo: FENÓTIPOS SNGÜÍNEOS O GLUTINOGÊNIOS NS HEMÁCIS e GLUTININS NO PLSM anti- anti- anti- e anti- Transfusões Sangüíneas Quando uma pessoa possuidora de uma determinada aglutinina recee o sangue com o aglutinogênio correspondente pode ocorrer uma reação que leva a aglutinação de seu sangue. ssim, numa transfusão de sangue, é importante que o antígeno do doador, seja compatível com o anticorpo do receptor. Oserve o quadro a seguir as transfusões possíveis quanto ao sistema O: O O Herança do Sistema O O tipo de sangue O é condiciona por três alelos: I, I e i, sendo a relação de dominância entre eles: I = I, I > i e I > i O fenótipo possui um só genótipo: I I, o fenótipo O tamém possui só um genótipo ii; o fenótipo possui dois genótipos: I I e I i e o fenótipo tamém possui dois genótipos os I I e I i. Sistema Rh O sistema Rh é determinado pela presença ou não de um antígeno especifico no sangue denominado fator Rh. Herança do Fator Rh Doador universal Receptor universal Foi constatado que 85% das pessoas da raça ranca possuem nas suas hemácias um antígeno que foi chamado fator Rh (Rh vem de Rhesus, o macaco que serviu de coaia para as experiências). Essas pessoas são classificadas como sendo Rh + (positivos). s demais pessoas (15%) não possuem nas suas hemácias o antígeno fator Rh e são, portanto, Rh - (negativo). O fator Rh é determinado por um par de alelos, R (dominantes) e r (recessivo), seguindo portanto o 1.º caso (monohiridismo com dominância). distriuição genotípica e fenotípica é a seguinte: GENÓTIPOS FENÓTIPOS RR (homozigoto dominante) Rh + Rr (heterozigoto) rr (homozigoto recessivo) Rh + Rh - 10

11 Nas transfusões sangüíneas é importante se levar em consideração o fator Rh. Oserve o quadro aaixo: DODOR Rh + Rh - RECEPTOR Rh + Rh - Doença Hemolítica do Recém-nascido (DHRN) ou Eritrolastose Fetal incompatiilidade entre o sangue da gestante com relação ao fator Rh e o da criança pode levar a eritrolastose fetal, doença que pode levar a criança à morte. eritrolastose fetal ocorre quando: PI MÃE FILHO Fenótipo Genótipo RR Rh + Rr Fenótipo Genótipo Rh - rr Fenótipo Genótipo Oserve o quadro: N.º DE TRNSFUSÕES Rh - Rh + n Rh + Rh - 1.ª Rh + Rh - 2.ª Um homem Rh + e uma mulher Rh - têm uma criança Rh + H H H H H H H H Glóulos vermelhos Rh + escapam da circulação fetal... e causam destruição de glóulos vermelhos......produzindo doença hemolítica. Rh + Rr...e estimulam a produção de anticorpos maternos. Esses anticorpos entram na circulação fetal... Convenção: - sangue Rh + - sangue Rh - H - nticorpos Rh Figura esquemática ilustrando o mecanismo que provoca a D.H.R.N. n n H H H H H H H REÇÃO Negativa Negativa Negativa Negativa. Receptor produz anticorpos anti-rh. Positiva. Hemólise das hemácias do doador no plasma do receptor. 11 Exercícios 33. (UNIFOR - CE) - Um casal tem uma criança do grupo sangüíneo, outra do grupo e outra do grupo O. Saendo-se que o homem é do grupo sangüíneo, concluise que a sua mulher apenas pode pertencer ao grupo: a). ). c). d) ou ao grupo O. e) ou grupo O. 34. (UFRS) - Uma mulher do tipo sangüíneo gerou uma criança de sangue O. Por tratar-se de um caso de paternidade duvidosa, foram investigados os grupos sangüíneos dos três possíveis pais dessa criança, que são os seguintes: homem I - homem II - homem III - O Quais desses homens podem ser excluídos, com certeza, dessa paternidade? a) penas I. ) penas II. c) penas I e II. d) penas II e III. e) I, II e III. 35. (UFMS - MOD.) - Uma mulher do grupo sangüíneo casase com um homem do grupo. Cada um tem um genitor do grupo O. Considerando a proailidade de uma gravidez, a criança (mais de uma alternativa) pode estar correta): a) terá 50% de chance de ser do grupo. ) terá 25% de chance de ser do grupo. c) não poderá ser do grupo O. d) terá 25% de chance de ser do grupo. e) terá prolemas de entrolastos fetal. 36. (CESGRNRIO - RJ) - Pessoas do grupo sangüíneo O têm cerca de duas vezes mais chance de desenvolver úlceras do que as com sangue tipo ou. Indivíduos com sangue possuem moléculas tipo e os que têm sangue, moléculas tipo. Não há moléculas tipo O. É justamente em virtude dessa ausência que as actérias preferem pessoas com sangue tipo O. (Folha de S. Paulo. 19/12/93). s moléculas referidas no texto como tipo e tipo estão presentes, respectivamente, nas hemácias do sangue de pessoas dos grupos sangüíneos e, e ausentes nas hemácias de pessoas do grupo O. Essas moléculas são antígenos denominados: a) aglutinogênios. ) algutininas. c) heparinas. d) firionogênios. e) trominas.

12 37. (UNESP - SP) - Um determinado anco de sangue possui 4 litros de sangue tipo, 7 litros de sangue tipo, 1 litro de sangue e 9 litros de sangue tipo O, todos Rh +. Se houver necessidade de transfusões sangüíneas para um indivíduo com sangue tipo, Rh +, estarão disponíveis para ele, do total acima mencionados: a) 4 litros. ) 8 litros. c) 12 litros. d) 13 litros. e) 21 litros. 38. (UFPI) - Qual o fenótipo dos pais que possuem filhos de todos os grupos sangüíneos do sistema O? a) x O ) x c) x d) x e) x 39. (UNESP) - Uma mulher com útero infantil, RH + homozigota, casa-se com um homem RH -. Impedida de ter filhos, o casal decide ter um eê de proveta e contrata uma mãe de aluguel para receer em seu útero o zigoto formado por aquele casal. O que o casal não saia é que a mãe de aluguel tivera três filhos, sendo que o último apresentara a doença hemolítica do recém-nascido. proailidade de o eê de proveta nascer com a doença hemolítica do recém-nascido é: a) mínima, visto que seu pai é RH +. ) mínima, visto que sua mãe genética é RH +. c) alta, já que o eê de proveta, com asoluta certeza, será RH +. d) nula, visto que a doença hemolítica do recémnascido só ocorre quando a mãe é RH - e o pai é RH +. e) alta, pois a mãe de aluguel é RH (PUC - SP) - Devido a um acidente, Sônia receeu transfusão de sangue de sua irmã, Solange. Mais tarde o primeiro filho de Sônia tem eritrolastose fetal, ao nascer. respeito desse caso, foram feitas aos seguintes afirmações: I. Se a mãe de Sônia e Solange for RH -, a criança deve ter o mesmo genótipo de sua tia. II. Se o marido de Sônia tivesse se casado com Solange, seus filhos certamente teriam eritrolastose fetal ao nascer. III. O próximo filho de Sônia necessariamente terá eritrolastose fetal. São corretas as afirmações: a) I, II e III. ) I e II. c) I e III. d) II e III. e) I somente. 41. (UFP) - Quando a mãe tem sangue Rh negativo e gera um filho Rh positivo, o seu organismo sofre principalmente no parto (quando do descolamento da placenta) uma invasão de hemácias fetais que contêm aglutinogênio D estranho a ela. Em gestações posteriores com filho(s): a) Rh negativo, os aglutinogênios maternos atravessam a arreira placentária, alcançando a circulação do feto. ) Rh positivo, as hemácias maternas atravessam a placenta, alcançando a circulação do feto. c) Rh positivo, do choque entre as aglutininas fetais com as aglutinogênios das hemácias maternas decorrem a aglutinação do sangue da criança e hemólise. d) Rh positivo, do choque entre as aglutininas maternas com os aglutinogênios das hemácias do feto decorrem a aglutinação do sangue da criança e a destruição das hemácias. e) Rh positivo, as aglutininas fetais atravessam a arreira placentária, alcançando a circulação da mãe, que contém aglutinogênios diferentes dos do filho. 42. (PUC-MG) - Em um hospital nasceram 3 crianças (Maria, José e Carlos), que foram misturadas no erçário. s crianças e as famílias: Palmeira, Furquim e Madureira tiveram seus sangues tipados para o sistema O. Os dados encontram-se no quadro a seguir: Palmeira Furquim Madureira FMÍLI Maria José Carlos Pai Mãe Pai Mãe Pai Mãe CRINÇS TIPO DE SNGUE Grupo Grupo Grupo O Grupo Grupo Grupo Grupo O Grupo Grupo pós análise, o médico fez cinco afirmações. Em qual delas ele cometeu um engano? a) Maria só pode pertencer à família Furquim. ) Carlos não pode pertencer à família Furquim. c) José pode pertencer às famílias Furquim, Palmeira e Madureira. d) Os dados não permitem determinar, com certeza, a paternidade das três crianças. e) Carlos pode pertencer à família Palmeira ou Madureira. 12

13 43. (UFSC) - herança dos tipos sangüíneos do sistema O constitui um exemplo de alelos múltiplos (polialelia) na espécie humana. Com relação ao sistema O é correto afirmar que: 01) o tipo O é muito freqüente e, por este motivo, o alelo responsável por sua expressão é dominante sore os demais. 02) os indivíduos classificam-se em um dos quatro genótipos possíveis: grupo, grupo, grupo e grupo O. 04) existem três alelos: o I, o I e o i. 08) os alelos I e I são co-dominantes. 16) se um indivíduo do grupo for heterozigoto, ele produzirá gametas portadores de I ou de i. 32) os indivíduos de tipo sangüíneo O possuem aglutinogênios em suas hemácias, porém não possuem aglutininas no plasma. 64) em alguns cruzamentos, entre indivíduos do grupo com indivíduos do grupo, é possível nascerem indíviduos do grupo O. Dê como resposta a soma dos números associados às proposições corretas. 44. (UFCE) - Na herança do sistema sangüíneo O, há três alelos autossômicos principais: I (para sangue do tipo ), I (para sangue do tipo ) e i (para sangue do tipo O). Sae-se, ainda, que I e I são co-dominantes, amos dominando sore i. Uma mulher do tipo, casada com um homem do tipo, teve uma filha do tipo O. O homem não quis reconhecer a paternidade alegando infidelidade por parte da mulher. Como na época em que o fato ocorreu não havia o exame do DN, o juiz recorreu a um geneticista que lhe apresentou um parecer sore o caso. Indique a alternativa que contém a conclusão correta do geneticista. a) O homem tem razão, pois por se tratar de um caso de herança ligada ao sexo, a filha dos dois teria que ser, origatoriamente, do tipo. ) O homem tem razão, pois pais com tipos e, quaisquer que sejam seus genótipos, jamais poderiam ter filhos ou filhas do tipo O. c) O homem não tem razão, pois pais com tipos e, dependendo de seus genótipos, podem ter filhos ou filhas com qualquer um dos tipos sangüíneos (,, e O). d) O homem não tem razão, pois, por se tratar de herança autossômica, filhos e filhas teriam que ser, origatoriamente, do tipo O. e) O homem tem razão, pois pais com tipos e só podem ter filhos ou filhas do tipo, visto que I e I são co-dominantes. 45. (PUC-RS) - De um indivíduo que apresente as seguintes características fenotípicas quanto aos tipos sangüíneos:, Rh +, MN, é correto afirmar que: a) os fenótipos e MN são determinados por codominância, enquanto o fenótipo Rh + é determinado por dominância completa. ) os fenótipos e Rh + são determinados por dominância completa, e o MN por co-dominância. c) todos os fenótipos são determinados por alelos com dominância completa. d) todos os fenótipos são determinados por alelos co-dominantes. e) apenas o fenótipo Rh + é determinado por dominância completa, sendo o fator + recessivo em relação ao fator (UNICMP-SP) - O pai e a mãe de um par de gêmeos dizigóticos têm tipo sangüíneo. Uma outra criança desse casal é do tipo sangüíneo O. a) Quais os genótipos do pai e da mãe? ) Qual a proailidade de que amos os gêmeos tenham sangue do tipo O? 47. (FUVEST-SP) - Nos anos 40, o famoso cineasta Charlie Chaplin foi acusado de ser o pai de uma criança, fato que ele não admitia. Os exames de sangue revelaram que a mãe era do grupo, a criança do grupo e Chaplin do grupo O. o final do julgamento, Chaplin foi considerado como sendo um possível pai da criança. a) O veredicto é aceitável? Por quê? ) Na hipótese de Chaplin ter tido filhos com a referida mulher, de que tipos sangüíneos eles poderiam ser? Interação Gênica e Pleiotropia interação gênica consiste no processo pelo qual dois ou mais pares de genes, com distriuição independente, condicionam conjuntamente um único caráter. Exemplo: Forma da crista em galinhas Na pleiotropia ocorre o contrário, ou seja, um único par de alelos é responsável pela determinação de dois ou mais caracteres. Exemplo: Fenilcetonúria, doença que ocorre na espé-

14 cie humana causada por um defeito na enzima fenilalanina hidroxilase. 1 caráter Interação Gênica é determinado por dois ou mais pares de genes Gametas: PS Ps PS Ps ps p s PPSS PPSs PpSS PsSs PPSs 4 PPss PpSs 4 4 Ppss Pleiotropia determina 1 par de genes vários caracteres ps ps PsSS PpSs PpSs Ppss ppss ppss ppss ppss Herança Quantitativa ou Poligenia herança quantitativa, poligênica ou multifatorial ou ainda poligenia é um caso de interação gênica. É um fenômeno pelo qual dois ou mais pares de genes não alelos contriuem com determinada parcela para a variação de um caráter, sendo que entre eles não existe dominância e cada um contriui com uma parcela igual para a modificação do fenótipo. herança da cor da pele humana é um caso de poligenia, sendo determinada por dois pares de alelos situados em cromossomos homólogos diferentes. O par formado pelos alelos P e p estão num par de cromossomos homólogos e o par S e s em outro. Como não ocorre dominância entre eles qualquer alelo P ou S acrescenta a mesma quantidade de pigmento melanina ao fenótipo. Sendo que, quanto maior o número de genes dominantes, mais escura é a pele da pessoa, como mostra o quadro: FENÓTIPOS negros mulatos escuros mulatos médios mulatos claros rancos GENÓTIPOS PPSS PpSS ou PPSs PsSs, PPss ou ppss Ppss ou ppss ppss N.º DE GENS DOMINNTES Resultado: negro 1:16 mulato escuro 4:16 mulato médio 6:16 mulato claro 4:16 ranco 1:16 Herança da Cor dos Olhos na Espécie Humana cor da íris na espécie humana tamém é resultado de uma interação gênica semelhante à da cor da pele. mesma melanina que da cor à pele é encontrada na íris, que pode variar sua cor do azul claro ao quase negro, passando pelo verde e por algumas tonalidades de castanho. Não existem na íris pigmentos azuis ou verdes, sendo que as diversas cores dos olhos são produzidas pela presença de diferentes quantidades de melanina. Com pouco ou nenhuma melanina, os olhos ficam azuis. Se houver um pouco mais de melanina o olho aparece esverdeado. Com mais melanina, o tom pode variar de castanho a quase preto. Outro exemplo de interação gênica é a epistasia, fenômeno pelo qual genes de um par de alelos iniem a manifestação de genes de outros pares, como ocorre com a cor da plumagem em alguns tipos de aves. Oserve os cruzamentos aaixo PPSS negro X PpSs mulato médio ppss ranco Exercícios 48. (UFSC - MOD.) - No homem, a altura e a cor da pele são exemplos de características genéticas determinadas por uma série de genes em locos diferentes, que apresentam uma distriuição contínua de variação fenotípica. Essas características são condicionadas por herança do tipo (mais de uma alternativa pode estar correta). a) polialélica. ) poligênica. c) autossômica recessiva. d) quantitativa. e) co-dominante. 14

15 49. (PUC - PR - MOD.) - Um dos conceitos aaixo, usados em Genética, está incorreto. ssinale-o: a) Genótipo é a constituição gênica do indivíduo e fenótipo é a exteriorização visível ou detectável da ação do genótipo. ) Cromossomas homólogos são os que formam pares entre si, e alelos entre si são os genes de um par de cromossomas homólogos situados no locus. c) Pleiotropia é fenômeno em que um par de alelos condiciona diversos efeitos fenotípicos simultâneos no mesmo indivíduo. d) Polialelia é o fenômeno que resulta de mutações que ocorrem nos genes responsáveis por um mesmo fenótipo e situados em diferentes loci. 50. (FEP) - Se o mulato (n.º 3) vier a casar com mulher do mesmo fenótipo de sua mãe (n.º 2), qual a proailidade de ele vir a ter filhos(as) de cor ranca? a) 0% ) 25% c) 50% d) 75% e) 100% 1 negro 2 ranca 3 mulato 51. (UFCE) - Em genética, o fenômeno que consiste no fato de um par de genes influenciar a manifestação de vários caracteres é denominado: a) polimeria. ) pleiotropia. c) epistasia. d) heterose. e) n.d.a. 52. (UNIP - SP) - pigmentação da pele humana é condicionada por pares de genes com ausência de dominância. Suponhamos que apenas dois pares de genes estivessem envolvidos na cor da pele: o negro seria SSTT e o ranco, sstt. Um homem mulato, heterozigoto nos dois pares, tem 6 filhos com uma mulher mulata de genótipo igual ao seu. Sore os filhos do casal, pode-se afirmar que: a) todos são mulatos como os pais. ) cada um deles tem uma tonalidade de pele diferente da do outro. c) um ou mais deles podem ser rancos. d) a proailidade de serem negros é maior do que a de serem rancos. e) 50% apresentam pele ranca e 50%, pele negra. 53. (CESGRNRIO - RJ) - Supondo-se que a cor da pele humana seja condicionada por apenas dois pares de genes autossômicos ( e ), qual a proailidade de um casal de mulatos médios, amos com genótipo a, ter um filho ranco? a) 1/16 ) 4/6 c) 5/16 d) 6/16 e) 8/16 Herança dos Cromossomos Sexuais Nos seres humanos, a determinação do sexo nos indivíduos resulta da interação de determinados genes localizados em um único par de homólogos chamados de cromossomos sexuais. Os cromossomos sexuais que ocorrem nas mulheres exiem forma e tamanhos iguais, sendo denominados de cromossomos x; já os homens apresentam apenas um cromossomo x. O outro, o cromossomo y apresenta-se recurvado, apresentando regiões não homólogas ao cromossomo x. Sendo assim: = 44 + xy = 44 + xx Porção do cromossomo X não homóloga ao cromossomo Y. Região homóloga de X e Y Cromossomo Y Os cromossomos sexuais Porção do cromossomo Y não homóloga ao cromossomo X. Herança Ligada ao Sexo herança é considerada ligada ao sexo quando os genes envolvidos situam-se no cromossomos X, em sua parte não homóloga, isto é, sem correspondência no cromossomo Y. hemofilia, daltonismo e distrofia muscular de Duchenne são exemplos de herança ligada ao sexo. 15

16 Hemofilia É uma doença que se caracteriza por um retardamento na coagulação do sangue e que se manifesta por hemorragias. É determinada por um gene recessivo (h) ligado ao sexo (X h ), sendo que o gene dominante (H) condiciona a normalidade (X H ). Oserve o quadro: FENÓTIPOS Homens Normais Homens Hemofílicos Mulheres Normais Mulheres Hemofílicas Daltonismo O daltonismo é a incapacidade de distinção das cores, principalmente o verde e o vermelho, enxergando-se, ao invés delas, as cores cinza, amarela e azul. É uma anomalia causada por um gene recessivo (d), representado por X d. Seu alelo dominante (D), representado por X D condiciona visão normal. Desta forma podemos estaelecer a seguinte relação de genótipos e fenótipos para o daltonismo: FENÓTIPOS Homens Normais Homens Daltônicos Mulheres Normais Mulheres Daltônicas Herança Restrita ao Sexo Esta herança ocorre quando os genes envolvidos situam-se no cromossomos Y na região não homóloga ao cromossomo X. Esses genes são denominados holândricos. É o caso da hipertricose auricular, que se caracteriza pela presença de pêlos longos e grossos nas orelhas dos homens. Herança Influenciada pelo Sexo Esse tipo de herança ocorre quando os genes que determinam um certo caráter expressam-se melhor de acordo com o sexo do indivíduo. Um exemplo é a calvície na espécie humana. calvície é determinada por um gene C, localizado em cromossomo autossômico, e que é dominante nos homens e recessivo nas mulheres. ssim, um mesmo genótipo manifesta-se de forma diferente em cada sexo. Oserve o quadro aaixo: FENÓTIPOS CC Cc cc GENÓTIPOS X H Y X h Y X H X H ou X H X h X h X h GENÓTIPOS X D Y X d Y X D X D ou X D X d X d X d GENÓTIPOS Homem: calvo Mulher: calva Homem: calvo Mulher: não-calva Homem: não-calvo Mulher: não-calva 16 Exercícios 54. (FCMSC - SP) - Numa família, vários descendentes do sexo masculino, aparentados por via feminina, apresentam uma anomalia grave. partir dessas informações, é possível concluir que a doença é, provavelmente, causada por um gene: a) situado no cromossomo Y. ) dominante, situado no cromossomo X. c) recessivo, situado no cromossomo X. d) Recessivo, situado nos autossomos. e) Dominante, situado nos autossomos. 55. (UFES) - Numa amostra estatística representativa, a mulher portadora de um gene para hemofilia, ao engravidar, transmitirá esse gene: a) a todos os seus filhos de amos os sexos. ) a um quarto dos seus filhos de amos os sexos. c) à metade dos seus filhos de amos os sexos. d) somente aos filhos do sexo masculino. e) somente aos filhos do sexo feminino. 56. (UFSC) - Na espécie humana, o daltonismo é uma anomalia herdável, relacionada com a visão das cores. O gene para o daltonismo é recessivo e ligado ao cromossomo X. É correto afirmar, em relação ao daltonismo: 01) Uma mulher daltônica deve ter pai e mãe daltônicos. 02) Uma mulher normal pode ser filha de pai daltônico e mãe normal. 04) Um homem daltônico sempre tem pai tamém daltônico. 08) Um homem normal pode transmitir o gene do daltonismo para seus filhos homens. 16) Um homem daltônico pode ter mãe normal. Dê como resposta a soma das alternativas corretas. 57. (PUC - RS) - Roerto é um indivíduo normal para a hemofilia. mãe de Paula, sua esposa, é portadora do gene para esse caráter patológico. O casal já tem um filho hemofílico. Qual a proailidade desse casal ter uma filha portadora? a) 100%. ) 75%. c) 50%. d) 45%. e) 25%. 58. (MCK - SP) - Considere um casal normal para o daltonismo que tem uma criança daltônica. O sexo dessa criança é: a) Masculino, porque a mãe é portadora do gene para daltonismo. ) Feminino, porque a mãe é portadora do gene para daltonismo. c) Feminino, porque a mãe e o pai são portadores do gene para daltonismo. d) Masculino, porque o pai é portador do gene para daltonismo. e) Impossível de ser definido.

17 59. (UFPR - MOD.) - Com ase nos estudos de Genética, é correto afirmar que (mais de uma alternativa pode ser correta): a) Uma planta de sementes rancas, autofecundada, será heterozigota para o caráter se entre os seus descendentes aparecerem alguns com sementes amarelas e outros com sementes rancas. ) Um mulher do grupo sangüíneo cuja mãe é do grupo O, casando-se com um homem doador universal, terá filhos apenas do grupo sangüíneo O. c) Indivíduos heterozigotos para duas características produzem quatro tipos de gametas. d) Na interação gênica, ou polimeria, os genes de um par agem cominando-se com outro par (ou outros pares), a fim de condicionar um determinado fenótipo. e) Sendo a hemofilia uma anomalia condicionada por um gene recessivo ligado ao sexo, uma criança hemofílica nascida de pais normais só poderá ser do sexo feminino. 62. (UFP) - Fazendo-se um estudo sore uma determinada doença, oservou-se que todos os homens afetados, casados com mulheres normais, tinham filhas sempre afetadas e filhos sempre normais. Esses dados indicam que o tipo de herança envolvida na transmissão da doença é: a) autossômica recessiva. ) autossômica dominante. c) ligada ao sexo, com gene dominante localizado no cromossomo X. d) ligada ao sexo,com gene localizado no cromossomo Y. e) ligada ao sexo, com gene recessivo localizado no cromossomo X. 63. (UEM-PR) - O gene h, que determina a hemofilia na espécie humana, está localizado no cromossomo X e é recessivo. Com ase na genealogia representada a seguir, indique o que for correto. 60. (PUCCMP - SP) - Considere as seguintes afirmações sore uma mulher hemofílica: I. seu pai é hemofílico. II. sua mãe possui um gene para a hemofilia. III. sua avó paterna não apresenta o gene para a hemofilia. a) I é verdadeira. ) II é verdadeira. c) III é verdadeira. d) I e II são verdadeiras. e) I e III são verdadeiras. 61. (FUVEST - SP) - No heredograma aaixo, círculos representam mulheres, quadrados representam homens e símolos preenchidos representam indivíduos portadores de certa características. 01) O indivíduo 8 é hemofílico. 02) O indivíduo 5 é normal e possui a chance de 50% de ser portador do gene para hemofilia. 04) O indivíduo 10 possui a chance de 50% de ser hemofílico. 08) O indivíduo 9 possui a chance de 50% de ser hemofílico. 16) O indivíduo 6 é normal e portador do gene para a hemofilia. 32) O indivíduo 11, casando-se com um homem normal, não poderá ter um filho hemofílico. 64) O indivíduo 8, casando-se com uma mulher normal, homozigota dominante, poderá ter um filho hemofílico. Dê como resposta a soma dos números associados às proposições corretas. 64. (FUVEST-SP) - No heredograma aaixo, ocorrem dois meninos hemofílicos. hemofilia tem herança recessiva ligada ao cromossomo X. Com ase na análise do heredograma, pode-se concluir que a característica em questão é condicionada por gene: a) dominante, localizado no cromossomo X. ) recessivo, localizado no cromossomo X. c) dominante, localizado em um autossomo. d) recessivo, localizado em um autossomo. e) localizando no cromossomo Y. 17

18 a) Qual é a proailidade de que uma segunda criança de II-4 e II-5 seja afetada? ) Qual é a proailidade de II-2 se portadora do alelo que causa a hemofilia? c) Se o avô materno de II-4 era afetado, qual era o fenótipo da avó materna? Justifique sua resposta. a) Cite o tipo de herança em cada situação mencionada anteriormente. 65. (UFP) - Um casal formado por um homem normal, filho de pai hemofílico, e por uma mulher normal, filha de pais normais, mas que tem um irmão hemofílico, espera o nascimento de uma criança do sexo feminino. Saendo-se que a hemofilia é condicionada por um gene recessivo, ligado ao cromossomo X, a proailidade de essa criança vir a nascer hemofílica é: a) nula. ) 1/8. c) 1/4. d) 1/2. e) 1/ (UEL-PR) - Em seres humanos, uma forma de daltonismo que provoca cegueira para as cores vermelho e verde é determinada pelo gene recessivo d, ligado ao cromossomo X. o consultar um médico, um casal fica saendo que todos os seus filhos do sexo masculino serão daltônicos; já as meninas serão normais. Qual das opções fenotípicas aaixo corresponde a do casal em questão? a) Homem normal e mulher normal. ) Homem normal e mulher daltônica. c) Homem daltônico e mulher daltônica. d) Homem daltônico e mulher normal. e) Homem normal e mulher normal, porém portadora de gene recessivo d. 67. (UFCE) - nalise as seguintes situações com relação à herança genética: I. Uma dada característica determinada por um gene recessivo manifesta-se nos machos, astando para isso a simples presença de um único alelo. II. lguns genes, emora presentes em amos os sexos, manifestam-se apenas em machos ou em fêmeas. III. lguns genes variam a sua expressão de dominância e de recessividade em função do sexo do indivíduo. 18 ) Em qual das situações anteriores pode-se enquadrar o heredograma a seguir, onde os quadrados pretos simolizam os machos que apresentam o fenótipo em questão? 68. (PUC-SP) - Nas espécies animais é comum falar-se em herança autossômica e em herança ligada ao sexo. a) Qual a diferença ásica entre esses dois mecanismos de herança? ) Por que, nos mamíferos em geral, uma característica recessiva e ligada ao cromossomo X se manifesta com maior freqüência nos machos?

19 69. (PUC-SP) - No filme O óleo de Lorenzo, o personagem principal apresenta uma anomalia neurológica determinada por um gene, que é transmitido pelas mães a crianças do sexo masculino. s mães, emora portadoras do gene, não apresentam a doença. a) Em que cromossomo está localizado o referido gene? Esse gene é dominante ou recessivo? Justifique sua resposta. DN fingerprint do acusado. DN fingerprint do Calça sangue encontrado na roupa do acusado. Camisa DN fingerprint da vítima.. ) Cite duas outras anomalias da espécie humana que tenham esse mesmo modo de transmissão. iotecnologia Como iotecnologia se entende um conjunto de técnicas em que se utilizam as propriedades do material iológico para a otenção de produtos de interesse humano, como melhoramento de plantas e animais de importância econômica, otenção de medicamentos mais eficientes de uso humano, desenvolvimento de microorganismos despoluidores do amiente, etc. engenharia é uma das técnicas de iotecnologia que permite ao homem a manipulação do DN em seu enefício. través dela é possível mapear genes nos cromossomos e saer em qual e em que lugar do cromossomo um gene se localiza. Tamém é possível realizar o seqüenciamento gênico, ou seja, determinar a seqüência de ases nitrogenadas de um gene. Uma das utilizações mais recentes da engenharia genética são as técnicas que possiilitam fazer a identificação de pessoas com ase na análise do DN com nível de certeza semelhante ao das impressões digitais. Essas técnicas têm sido empregadas para testes de paternidade, para resolver casos de trocas de crianças em maternidades e para resolver crimes como estupros, rouos e assassinatos. Oserve as figuras a seguir, que mostram as aplicações práticas do DN fingerprint: 19 Compare o código de arras de uma vítima com o otido a partir do sangue encontrado nas roupas de um suspeito pelo seu assassinato. Veja que o código de arras coincide, indicando que o sangue presente na roupa do suspeito pelo crime é o da vítima. O código de arras do suspeito é muito diferente do otido a partir de amostras do sangue encontrado em sua roupa. Isso prova que o suspeito, no mínimo, entrou em contato com a pessoa assassinada no momento de sua morte. Em um caso de estupro foi feito o DN fingerprint da vítima, do sêmen encontrado na vagina e de três suspeitos. Veja que o código de arras do suspeito 1 coincide com o otido a partir do sêmen, confirmando que ele foi o culpado pelo estupro. M P1 P2 Vítima Sêmen Suspeito 1 Suspeito 2 Suspeito 3 Teste de paternidade. Compare os códigos de arras da mãe (M) e do eê () com o código de arras dos dois prováveis pais (P1 e P2). O eê deve ter 50% do padrão da mãe e 50% do padrão do pai, que, no caso, é o homem número 2 (P2).

20 lém dos usos citados anteriormente, se utiliza ainda a Engenharia Genética na produção de hormônios de crescimento e da insulina, comatendo assim o nanismo e a diaete, em como da vacina contra hepatite. Como se pode oservar, desde que em utilizado, o avanço da Engenharia Genética pode trazer inúmeros enefícios aos seres humanos. Terapia Gênica terapia gênica ou geneterapia consiste em introduzir genes normais em pessoas que apresentam gene alelo causador de uma doença como a talassemia e a anemia falciforme. De maneira simplificada, os genes apresentados no esquema são responsáveis pelas seguintes doenças e malformações: Hemofilia - falta de uma proteína, que resulta em prolemas na coagulação sangüínea. Neurofiromatose (tipo 2) - tumores nos nervos auditivos. Esclerose amiotrófica lateral - degeneração neurológica. Deficiência D - suscetiilidade a infecções (crianças criadas em olhas ). Hipercolesterolemia, familial - taxas elevadíssimas de colesterol, já na infância. Distrofia miotônica - degeneração muscular que afeta adultos. miloidose - acúmulo nos tecidos de uma proteína insolúvel. Câncer de mama - 5 a 10% dos casos. Rim policístico - cistos que levam à insuficiência renal. Tay-sachs - doença letal causada por ausência de uma enzima do metaolismo dos lipídios. lzheimer - doença neurológica, degenerativa, que leva à senilidade precoce. Distrofia muscular (de Duchenne e de ecker) - deterioração progressiva da musculatura. drenoleucodistrofia - doença degenerativa, neurológica (discutida no filme O óleo de Lorenzo). Retinolastoma - tumor congênito de retina. Fenilcetonúria (PKU) - deficiência de uma enzima, que resulta em retardo mental. Doença de Gaucher - deficiência enzimática. Câncer de cólon, familial - 1/200 pessoas têm o gene. Destas, 65% virão a ter a doença. nemia falciforme - anemia devido a prolemas nas hemácias, que têm a forma de foice, fechando arteríolas e capilares. Retinite pigmentosa - degeneração progressiva da retina. Doença de Huntington - degenração neurológica, com início tardio. Polipose do cólon, familial - crescimento anormal de tecido, que, freqüêntemente, leva ao câncer. Hemocromatose - asorção anormalmente alta de ferro da dieta. taxia espinocereelar - degeneração de nervos no cérero e na medula, levando à perda de controle dos músculos.. Firose cística - pulmões cheios de muco, atrapalhando a respiração Exostose múltipla - tumores ósseos e de cartilagens. Melanoma maligno - câncer originado nas células da pele. Neoplasia endócrina múltipla - tumores em glândulas endócrinas e em outros tecidos. Organismos Transgênicos Organismos transgênicos são aqueles que receem e manifestam genes de outros organismos. Com a transferência de genes de um organismo para outro este pode apresentar características vantajosas que podem ser exploradas pelos seres humanos. Um exemplo são camundongos transgênicos que podem produzir hormônios de crescimento humano. 20

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