Desordens da Diferenciação Sexual. Mariana de Melo Gadelha Hospital Regional da Asa Sul/SES/DF 06/08/2010

Transcrição

1 Desordens da Diferenciação Sexual Mariana de Melo Gadelha Hospital Regional da Asa Sul/SES/DF 06/08/2010

2 Menino...

3 ... ou Menina?

4 Quando não se pode responder a essa pergunta sem pensar duas vezes, trata-se de uma emergência médica. Roberta Pagon

5 CASO CLÍNICO R.V., 08 anos, criado no sexo masculino, com queixa de pênis pequeno desde o nascimento. Ao exame físico, formações lábio- escrotais não-fusionadas, phallus com ±1,5cm, 02 orifícios perineais, gônadas palpáveis bilateralmente (na bolsa escrotal à direita e no canal inguinal à esquerda). Cariótipo 46XY/ 45X0. AP evidenciou disgenesia gonadal mista.

6 CASO CLÍNICO Sem resposta terapêutica às tentativas de induzir crescimento fálico com testosterona IM. Trocado sexo de criação para feminino. Realizado clitoridectomia + gonadectomia bilateral. Realizado mudança judicial do registro. Trocado nome de Roberto para Odete. Distúrbios psiquiátricos na adolescência. Retorna na urologia do HC aos 32 anos com desejo do fenótipo masculino. Voltou a se chamar Roberto. Tinha namorada. Libido normal. Cogitado confecção de neopênis.

7 OBJETIVOS: Conscientizar o pediatra geral sobre a função primordial que ele exerce no prognóstico do paciente com DDS; Critérios para o diagnóstico dos DDSs; Descrição adequada da genitália; Breve descrição embriológica da formação genital; Descrição das etiologias e nomenclaturas atuais dos DDSs.

8 OBJETIVOS: Conscientizar o pediatra geral sobre a função primordial que ele exerce no prognóstico do paciente com DDS; Critérios para o diagnóstico dos DDSs; Descrição adequada da genitália; Breve descrição embriológica da formação genital; Descrição das etiologias e nomenclaturas atuais dos DDSs.

9 INTRODUÇÃO Emergência neonatal mais freqüentemente negligenciada pelo pediatra; Risco de vida imediato; Prejuízos irreparáveis ao bem-estar psicossocial do paciente a longo prazo; Suspeita de alteração levantada muitas. vezes pela família e não pelo médico.

10 Pacientes; Identificação da condição pelo pediatra ao nascimento: 47% 34% Adequados reconhecimento e encaminhamento Reconhecimento correto porém com encaminhamento inadequado 19% Sem reconhecimento neonatal

11 Idade na Primeira Consulta com Especialista 32% 27% 0-30ddv 31ddv-01anos 01-10anos >10 anos 34% 7%

12 Situações de Risco no Período Neonatal 4% 16% Não Perda de Sal 80% Hipoglicemias Graves

13 Registro Civil 11% 53% Sem registro na 1a consulta 36% Registrados, permaneceram no mesmo sexo Registrados, necessitaram troca de sexo

14 OBRIGAÇÕES DO PEDIATRA: Examinar adequadamente a genitália ao nascimento (sala de parto) e no CD periodicamente; Em caso de suspeita de DDS na sala de parto, NÃO fornecer DNV constando o sexo da criança; Esclarecer a família sobre a condição mas NÃO emitir opinião sobre o sexo da criança;

15 OBRIGAÇÕES DO PEDIATRA: Garantir que o restante da equipe de saúde também não emita opinião até que o sexo de criação tenha sido definido; Uma vez definido o sexo de criação, contribuir para a afirmação junto à família; Garantir que a criança seja vista por especialista ainda no berçário/ Alcon (antes da alta).

16 OBJETIVOS: Conscientizar o pediatra geral sobre a função primordial que ele exerce no prognóstico do paciente com DDS; Critérios para o diagnóstico dos DDSs; Descrição adequada da genitália; Breve descrição embriológica da formação genital; Descrição das etiologias e nomenclaturas atuais dos DDSs.

17 Quando considerar que uma genitália é ambígua?

18 Critérios de Danish (1982) Em uma genitália aparentemente masculina : 1. Tamanho peniano esticado 2,5 DP da média normal para a idade; 30 Semanas= 1,5cm 1-3 anos= 2,9 cm 34 Semanas= 2,0 cm 9-10anos= 3,8cm Termo= 2,5 cm Adulto=9,3cm 2. Hipospádia; 3. Gônadas pequenas ( 8mm); 4. Gônadas não-palpáveis; 5. Presença de massa inguinal que possa corresponder a útero/trompas rudimentares.

19 Gráfico de Comprimento Peniano

20 Comprimento do Phallus

21 Critérios de Danish (1982) Em uma genitália aparentemente feminina : 1. Comprimento clitoriano 6mm; 2. Gônada palpável; 3. Fusão labial posterior; 4. Massa inguinal que possa corresponder a testículos.

22 Critérios Diagnósticos Simplificados Virilização Parcial da Genitália Externa; Genitália Masculina sem Gônadas Palpáveis; Genitália Feminina com Gônadas Palpáveis; Hipospádias Perineais e Peno-escrotais; Hipospádias Penianas com Gônada Unilateral; Pênis < 2,5cm no RN/lactente.

23 Por que ter estes critérios em mente? Algumas vezes as alterações são extremamente sutis... Em outras são evidentes demais...

24 DDS 46XX

25 DDS 46XY

26 OBJETIVOS: Conscientizar o pediatra geral sobre a função primordial que ele exerce no prognóstico do paciente com DDS; Critérios para o diagnóstico dos DDSs; Descrição adequada da genitália; Breve descrição embriológica da formação genital; Descrição das etiologias e nomenclaturas atuais dos DDSs.

27 Usar termos embriológicos (menos estigmatizantes)

28 OBRIGAÇÕES DO PEDIATRA: Não usar termos com conotação de sexo definido (ex.: pênis, clitóris, testículo, etc...) quando se comunicar com a família; Usar termos embriológicos que são menos estigmatizantes (ex.: gônadas, phallus, etc...); Quando houver a definição do sexo, passar então a adotar o termo adequado.

29 OBJETIVOS: Conscientizar o pediatra geral sobre a função primordial que ele exerce no prognóstico do paciente com DDS; Critérios para o diagnóstico dos DDSs; Descrição adequada da genitália; Breve descrição embriológica da formação genital; Descrição das etiologias e nomenclaturas atuais dos DDSs.

30 Diferenciação Normal da Genitália Interna

31 Diferenciação Normal da Genitália Externa Lâminas uretrais Tubérculo genital Glande Eminências lábio-escrotais Clitóris Uretra peniana Pequenos lábios Escroto Grandes lábios

32 OBJETIVOS: Conscientizar o pediatra geral sobre a função primordial que ele exerce no prognóstico do paciente com DDS; Critérios para o diagnóstico dos DDSs; Descrição adequada da genitália; Breve descrição embriológica da formação genital; Descrição das etiologias e nomenclaturas atuais dos DDSs.

33 Diagnóstico Sindrômico DDS 46 XX DDS 46XY Distúrbios da Diferenciação Gonadal

34 DDS 46 XX Antigo pseudo-hermafrodita feminino ; Cariótipo 46XX; Ausência de Gônadas Palpáveis; Meninas Virilizadas

35 esquema

36 DDS 46 XY Antigo pseudo-hermafrodita masculino ; Cariótipo 46 XY; Presença de Gônada(s) Palpável(is); Meninos pouco virilizados.

37 PHM - Etiologia INSENSIBILIDADE ANDROGÊNICA DEFICIÊNCIA 5α-REDUTASE HIPOPITUITARISMO

38 DDS Disgenético (Disgenesias Gonadais) HERMAFRODITISMO VERDADEIRO Presença de Tecido Ovariano e Testicular no Mesmo Indivíduo

39 Disgenesias Gonadais Disgenesia Gonadal Mista 45X0/ 46XY, 45X0/46XX, etc...) Disgenesia Gonadal Pura (Cariótipo 46XY)

40 Concluindo... A Mulher Barbuda José de Ribera, 1631 Museu do Hospital de Tavera Toledo/ Espanha

41 n= 39 relatos nos prontuários "Adequação Social" Homossexualidade Suicídio Desinformação da Doença Déficit Cognitivo Isolamento Social "Distúrbio Psiquiátrico" Característica Erotização Precoce Vida Sexual Insatisfatória Depressão Agressividade Vergonha da Genitália Abandono/ Rejeição pelos pais Comportamento "masculinizado"

42 CASO CLÍNICO K.F.F.A., 04 ddv na 1 a consulta, encaminhada por DDS. Ao exame físico: saliências labioescrotais parcialmente fusionadas na porção posterior, presença de 02 orifícios perineais, phallus de 1,5cm de comprimento por 1cm de diâmetro Cariótipo 46XX. Ecografia pélvica mostrou presença de útero. AP:Ovotestis à E e ovário normal à D. H.D.: Hermafroditismo Verdadeiro

43 CASO CLÍNICO Optado pelo sexo social feminino. Realizado clitoridecmia + vulvoplastia + gonadectomia esquerda (ovotestis) aos 02 anos 03 meses. Manteve acompanhamento regular até a adolescência. Puberdade espontânea aos 11 anos, menarca aos 13 anos. Acompanhamento na ginecologia do HC. Casou-se aos 20 anos e estava grávida na última consulta. Sem queixas psiquiátricas.

44 OBRIGADA!!!