Genética. A hereditariedade

Transcrição

1 Genética A hereditariedade

2 Prof. Toscano

3 1. Termos e expressões 2. Mendel 3. Experimentos de Mendel 4. Primeira lei de Mendel 5. Segunda lei de Mendel

4 Ramo da biologia que estuda a hereditariedade, ou seja, investiga as razões de semelhanças e diferenças que se manifestam nos organismos relacionados entre si por descendência. Suas bases assentam-se nas experiências do botânico Johann Gregor Mendel (22/06/ /01/1884).

5 Genes - Elementos nucleares constituídos por DNA, responsáveis pela determinação e transmissão dos caracteres hereditários. Genes alelos ou alelomorfos - Genes que interagem determinando um caráter hereditário, formam par e se situam em locais correspondentes nos cromossomos homólogos.

6 Termos e expressões Característica: caráter, traço. Fenótipo: aspecto da característica, que pode ser (ou não) visível; Genótipo: constituição genética correspondente a determinado fenótipo;

7 Alelos: fatores alternativos que conferem as formas distintas de uma característica Dominante: fator alélico que mascara o aparecimento do outro Recessivo: fator alélico que é mascarado por outro Homozigoto: indivíduo (ou genótipo) em que uma característica é conferida por dois alelos similares Heterozigoto: indivíduo (ou genótipo) em que uma característica é conferida por dois alelos distintos

8 2. Mendel Nasceu na Vila de Heinzendorf (CZECHOSLOVAKIA) em Após estudar filosofia por diversos anos, em 1843, Mendel entrou para o Monastério Augustiniano de Saint Thomas, em Brno (Eslováquia), quando adotou o nome Gregor.

9 Mosteiro De 1851 a 1853 Mendel estudou Física e Botânica na Universidade de Viena. Retornou a Brno em 1854, passando a ensinar: Física e Ciências Naturais.

10 Em 1856 Mendel realizou seus primeiros grupos de experimentos com hibridização de ervilhas. Trabalhou com elas até 1868, quando foi eleito abade do Monastério. Morreu em 1884, com problemas renais.

11 Traços dominantes e recessivos das ervilhas estudados por Mendel Características Forma das semente Cor das sementes Forma da vagem Posição da flor Traços dominantes Traços recessivos Cor da vagem

12 3. Experimentos de Mendel 3.1. Panorama pré-mendeliano A noção predominante era a da Herança por mesclagem, (Espermatozóide + óvulo) => amostra de essências de várias partes do corpo parental, que se misturavam para formar o padrão do novo indivíduo. Explicava o fato => a prole exibe tipicamente algumas características semelhantes às de ambos os pais; mas não explicava => por que nem sempre os filhos parecem com os pais;

13 3.2. Herança particulada

14 Resultados de Mendel: Propôs substituir a teoria da herança por mesclagem pela HERANÇA PARTICULADA. Introduziu o conceito de gene, em 1865, que seriam as unidades independentes, herdadas ao longo das gerações, e que determinariam o aparecimento das CARACTERÍSTICAS HEREDITÁRIAS.

15 Por razões tais como pioneirismo no uso da matemática para tratar problemas biológicos e a pouca divulgação, os trabalhos de Mendel não foram reconhecidos até 1900, quando três pesquisadores (De Vries, Correns e Tschermak), trabalhando independentemente, redescobriram e divulgaram os resultados de Mendel.

16 3.3. Razões do sucesso de Mendel 1. Tomou conhecimento dos trabalhos de seus colegas hibridizadores ; 2. Planejou cuidadosamente os experimentos; 3. Escolheu um material de pesquisa adequado; 4. Executou os experimentos com rigor científico; 5. Analisou os dados matematicamente; 6. Testou suas hipóteses em novos experimentos.

17 3.4. A escolha da ervilha Pisum sativum Disponibilidade de ervilhas em variedades puras, com caracteristicas contrastantes, trazidas por mercador a preço módico; As ervilhas são autopolinizantes, mas permitem a realização de cruzamentos planejados; A plantação ocupava pouco espaço, o tempo de geração era relativamente curto e a colheita da descendência era farta.

18 Durante 2 anos Mendel fez testes de pureza e de escolha das características que utilizaria em seus experimentos definitivos.

19 Traços dominantes e recessivos das ervilhas estudados por Mendel Características Forma das semente Cor das sementes Forma da vagem Posição da flor Traços dominantes Traços recessivos Cor da vagem

20 Mendel possuia vários pares de plantas exibindo diferenças de caráter: Sementes: lisas ou rugosas, amarelas ou verdes; Vagens: infladas ou sulcadas, verdes ou amarelas; Flores: violetas ou brancas, axiais ou terminais; Plantas: altas ou baixas.

21 Tabela 1. Cruzamentos realizados por Mendel com as ervilhas Pisum sativum CRUZAMENTOS (P) F 1 F 2 Proporção F 2 1.Semen. lisa x rugosa 100% lisas lisas : rugosas 2,96 : 1 2.Semen. amare x verde 100% Amar. Amar.6.022: verdes 3,01 : 1 3.Pétal. púrpura x branca 100% Púrpu Púrpu 705 : 224 brancas 3,15 : 1 4.Vag. inflada x vincada 100% infladas 5. Vag. verde x amarela 100% verdes inflada 882 : 299 vincadas 2,95 : 1 verdes 428 : 152 amarelas 2,82 : 1 6. Flor axial x terminal 100% axiais Axiais 651 : 207 terminais 3,14 : 1 7. Caule longo x curto 100% longo longos 787 : 277 curtos 2,84 : 1

22 3.5. Cruzamentos Cor da flor Geração parental (P): branca X violeta Primeira geração filial (F1): 100% violeta (No cruzamento recíproco o resultado foi o mesmo). Autopolinização da F1: Colheita de 929 sementes Segunda geração filial (F2, após plantio): 705 plantas com flores violetas 224 plantas com flores brancas

23 FORMA DAS SEMENTES P lisa X rugosa F1 100% lisas F2 lisas 5474 : 1850 rugosas PROPORÇÃO: 2,96:1 ou 3:1

24 Em todos os experimentos Mendel obteve sempre os mesmos resultados na F2, ou seja, a proporção de 3:1 se repetiu para cada par de características testadas. Uma das caracterísicas ficava completamente ausente na F1, mas reaparecia na F2, na proporção de ¼. Dedução de Mendel: As plantas F1, apesar da aparência uniforme, receberam de seus genitores a capacidade de produzir ambas as características e que essa capacidade é transmitida para a geração seguinte sem haver mistura. O fenótipo que não aparecia na F1 Mendel chamou de recessivo, denominando o outro de dominante.

25 4. DEDUÇÃO DA 1ª. LEI DE MENDEL Cor da semente P amarela X verde F1 100% amarelas F2 amarelas 6022:2001 verdes Proporção: 3,01:1 Autopolinização da F2 F3 Plantas F2 de sementes verdes produziram somente plantas com sementes verdes De 519 plantas F2 com sementes amarelas produziram: 166 plantas com sementes amarelas 353 plantas com sementes verdes e amarelas, proporção de 3:1 Desta forma, todas as sementes verdes eram puras Das amarelas, 1/3 era puro (homozigoto) e 2/3 era impuro (heterozigoto) ASSIM, A RELAÇÃO DE 3:1 SERIA MELHOR ESCRITA COMO 1:2:1

26 Relação fenotípica Relação genotípica ¾ amarelas ¼ amarela pura 2/4 amarela impura ¼ verde ¼ verde pura

27 Primeira lei de Mendel Os dois membros de um par de genes se separam durante a formação dos gametas. Cada membro do par de genes é carregado por metade dos gametas do indivíduo.

28 Prova de Mendel: Cor da semente Amarela F1 (impura) X verde Previsão: 1:1 Resultado F2: 58 amarelas : 52 verdes, ou seja, 1:1, confirmando a previsão!

29 Aplicação das experiências de Mendel Genótipo VV Vv vv Fenótipo Amarela Amarela Verde V = gene para semente amarela v = gene para semente verde Geração P VV X vv F1 Vv Vv Vv Vv 100% amarelas

30 Explicação de Mendel Existem determinantes hereditários de natureza particulada; Cada caráter é determinado por 2 fatores (elementos); Os membros de um par de fatores separam-se igualmente para os gametas; Cada gameta carrega um só membro do par de fatores; A união dos gametas é aleatória, produzindo as proporções observadas.

31 Representação de cruzamentos P AA X aa Gametas A a F1 Aa Aa

32 Quadro de Punnet A a A AA Aa a Aa aa

33 AUSÊNCIA DE DOMINÂNCIA Geração P X Branca pura F1 Vermelha pura Em F1 teremos: Genotipos = Fenótipos 100% boninas roseas

34 Totais= Segunda lei de Mendel Cruzamento diíbrido: cor e forma das sementes P RRvv (lisa, verde) X rrvv (rugosa, amarela) F1 100% RrVv (lisas, amarelas) (F1 X F1) RrVv X RrVv F2 315 lisas, amarelas 9: 108 lisas, verdes 3: 101 rugosas, amarelas 3: 32 rugosas, verdes 1

35 Dedução da 2ª. Lei de Mendel A proporção de 9:3:3:1 é simplesmente a combinação aleatória de duas proporções independentes de 3:1, assim: =423 lisas 3: =133 rugosas 1: =416 amarelas 3: =140 1:

36 2ª. Lei de Mendel Durante a formação dos gametas, a separação dos alelos de um par é independente da separação dos outros pares de genes.

37 F1 Quadrado de Punnett RrVv RrVv Gametas RV Rv rv rv RV RRVV RRVv RrVV RrVv Rv RRVv RRvv RrVv Rrvv rv RrVV RrVv rrvv rrvv rv RrVv Rrvv rrvv rrvv Proporção fenotípica (PF): 9 lisas, amarelas 3 lisas, verdes 3 rugosas, amarelas 1 rugosa, verde

38 DÚVIDAS!? Bons estudos!!

39 Referências Bibliográficas Concepts of genetics William S. Klung e Michael R. Cummings Editora Prentice Hall 1997 Genética Animal - Mendelismo 5 Modern genetic analysis Anthony J. F. Griffiths, Willian M. Gelbart, Jeffrey H. Miller e Richard C. Lewontin Editora W. H. Freeman and Company Genética George W. Burns e Paul J. Bottino Editora Guanabara Koogan 1991 Disponível em :