PRADER-WILLI BARDET-BIEDL

Tamanho: px
Começar a partir da página:

Download "PRADER-WILLI BARDET-BIEDL"

Transcrição

1 Síndromes de BECKWITHWIEDEMANN PRADERWILLI BARDETBIEDL Síndrome de BECKWITHWIEDEMANN Isaias Paiva Síndrome de BECKWITHWIEDEMANN Síndrome de BECKWITHWIEDEMANN Conceito Hipercrescimento Macroglossia Defeitos da parede abdominal Risco para tumores embrionários Importância Prevenção da hipoglicemia Acompanhamento adequado para detecção de tumores Epidemiologia 1 em nascimentos (ambos os sexos). Masculino = Feminino. Aspectos Genéticos 15% herança autossômica dominante; 85% ocorre de forma esporádica. Ocorre por defeito no imprinting na região cromossômica 11p.15. Síndrome de BECKWITHWIEDEMANN Síndrome de BECKWITHWIEDEMANN Manifestações clínicas Macroglossia Defeitos da parede abdominal Hemihipertrofia Crâniofaciais Hipoglicemia neonatal 97% 75% 12,5% 3050% Manifestações clínicas Macroglossia Defeitos da parede abdominal Hemihipertrofia Crâniofasciais Hipoglicemia neonatal 97% Onfalocele > Hérnia Umbilical > Diástase do retos 75% 12,5% 40% desenvolvem tumores Pregas no lobo da orelha, sulcos na hélice posterior, região occipital proeminente e nevus faciais 3050% A maioria é assintomática ou leve 1

2 Critérios Primários Outros Critérios Critérios Adicionais Síndrome de BECKWITHWIEDEMANN Critérios Diagnósticos 3 critérios primários ou 2 critérios primários e 1 ou mais dos outros critérios. Macroglossia Hipercrescimento Defeito de parede abdominal Hipoglicemia Hemihipertrofia Pregas no lóbulo orelha/sulcos na hélice Hipoplasia de hemiface Nevus na face Cardiomegalia Placenta grande, cordão umbilical longo, e ou polidramnia Idade óssea avançada Tumores embrionários COHEN MM: BeckwithWiedemann syndrome: historical, clinicopathological, and etiopathogenetic perspectives. Pediatr Dev Pathol 8(3):287304, Síndrome de BeckwithWiedemann Fenótipo Macroglossia GIG e hipoglicemia Visceromegalias Hemihipertrofia Síndrome de BeckwithWiedemann Síndrome de BeckwithWiedemann Hemihipertrofia Visceromegalias Síndrome de BeckwithWiedemann Síndrome de BeckwithWiedemann Recémnascido GIG Hipoglicemia Hipocalcemia Malformações congênitas Tocotraumatismo Asfixia perinatal Pregas auriculares Considere BWS: Prematuridade Polihidramnia Macrossomia E... 2

3 Variabilidade Fenotípica na Síndrome de Beckwith Wiedemann relato de dois casos Variabilidade Fenotípica na Síndrome de Beckwith Wiedemann relato de dois casos Critérios de diagnóstico clínico proposto por Cohen e a presença ou ausência Orelha: prega no lóbulo posterior/sulcos na hélice no caso 1 (coluna2) e caso 2 (coluna3) YVM BTS Hipoplasia de hemiface Critérios Primários Nevus na face Macroglossia Hipercrescimento Defeito de parede abdominal Cardiomegalia Placenta grande,cordão umbilical longo,e ou polidramnia? Outros Critérios Hipoglicemia Hemihipertrofia?? Critérios Adicionais Idade óssea avançada Tumores embrionários Síndrome de BECKWITHWIEDEMANN Diagnóstico Clínico Análise molecular Síndrome de BECKWITHWIEDEMANN Risco de tumores embrionários Prematuridade 721% Tumor de Wilms (60%) Hepatoblastoma Neuroblastoma Rabdomiosarcoma Carcinoma de córtex de suprarenal 27% Associado a polidramnia e a macrossomia Síndrome de BECKWITHWIEDEMANN Manejo Clínico Tumor de Wilms 5 a 7% de todas as crianças com SBW Maior incidência nos primeiros 4 anos Diagnóstico precoce: USG abdominal Hepatoblastoma Segundo tumor mais freqüente Diagnóstico: USG αfetoproteína Menor incidência após 3 anos de idade Recomendase a dosagem de AFP a cada 4 meses até completar 3 anos de idade, e USG abdominal a cada 4 meses até 8 anos de idade. Síndrome de PRADERWILLI 3

4 Eugenia Martinez Vallejo (La Monstrua) pintada por Juan Carreno de Miranda pintor da Corte Espanhola por ordem do Rei King Charles II em Idade 6 anos. Peso 120 lbs. Obesidade central, boca triangular e mãos e pés pequenos. Síndrome de PRADER WILLI Epidemiologia: Incidência: 1 para nascimentos. Masculino = Feminino. Em todas as raças. Pais trabalhando com hidrocarbono. Risco de Recorrência: menor que 0,1%. Síndrome de PRADER WILLI Síndrome de PRADER WILLI Baixa estatura Retardo mental ou transtornos de aprendizagem Desenvolvimento sexual incompleto Problemas de comportamento característicos Baixo tono muscular Polifagia. Hipotonia Obesidade / Polifagia Braquidactilia / Acromicria Baixa estatura Face característica: Fronte proeminente Estreitamento bitemporal Estrabismo Lábio superior triangular (boca de peixe) Síndrome de PRADERWILLI Forma mais comum de obesidade de causa genética. Hipotonia Obesidade / Polifagia Braquidactilia / Acromicria Baixa estatura Face característica: Fronte proeminente Estreitamento bitemporal Estrabismo Lábio superior triangular (boca de peixe) Síndrome de PRADERWILLI Dismorfias faciais: Fronte estreita (75%), Olhos amendoados (75%) Estrabismo (52%) Cáries/hipoplasia dentes (40%). Obesidade localizada na parte distal do tronco, pernas e nádegas (perfil) 4

5 Síndrome de PRADERWILLI Manifestações Endócrinas Hipogonadismo, pênis pequeno e criptorquidia. Hipogonadismo/hipogenitalismo Criptoquirdia Baixa Estatura Idade Óssea atrasada Problemas menstruais 95% 94% 88% 76% 50% 39% Critérios Maiores de Diagnóstico 1. Hipotonia no período neonatal e infância; 2. Problemas alimentares na infância; 3. Ganho de peso muito rápido (> 12 meses e antes 6 anos); 4. Dismorfias faciais com dolicocefalia, olhos amendoados, boca pequena com lábio superior fino e cantos da boca inclinados para baixo; 5. Hipogonadismo/hipogenitalismo; 6. Retardo global no desenvolvimento em crianças com menos de 6 anos de idade, retardo mental leve ou moderado ou problemas de aprendizagem escolar em crianças mais velhas; 7. Hiperfagia, roubo de comida, obsessão por comida; 8. Deleção 5q1113 ou outras anormalidades citogenéticas/moleculares na região cromossômica da síndrome de PraderWilli, inclusive dissomia materna. Critérios Maiores de Diagnóstico 5. Hipogonadismo/hipogenitalismo; Hipoplasia genital: hipoplasia escrotal, criptorquidia, testículos e/ou pênis pequenos; Maturação gonadal retardada ou incompleta com retardo nos sinais pubertários (na ausência de intervenção) após 16 anos de idade: gônadas pequenas, poucos pelos no corpo e face, falta de mudança na voz. Hipoplasia genital: ausência ou hipoplasia acentuada dos pequenos lábios e/ou clitóris; Maturação gonadal retardada ou incompleta com retardo nos sinais pubertários (na ausência de intervenção) após 16 anos de idade: amenorréia/oligomenorréia após os 16 anos. Critérios Menores de Diagnóstico 1. Diminuição dos movimentos fetais, letargia ou choro débil na infância, melhorando com a idade; 2. Problemas comportamentais características; 3. Distúrbios do sono ou apnéia do sono; 4. Baixa estatura em torno dos 15 anos de idade; 5. Hipopigmentação pele e cabelos claros; 6. Mãos e ou pés pequenos para altura; 7. Mãos estreitas com bordos ulnares retificados; 8. Anormalidades oculares (esotropia, miopia); 9. Saliva espessa e viscosa com a formação de crostras nos cantos da boca; 10.Defeitos fonoarticulatórios; 11. Descarnar, machucar a pele. Critérios Menores de Diagnóstico Problemas comportamentais características: crises de birra crises de violência e comportamentos obsessivos/compulsivos; tendência a discussões e atitudes oposicionais, rigidez, manipuladores, possessivos e teimosos, perseverante, tendência para o roubo e mentiras (5 ou mais destes sintomas devem estar presentes). 5

6 Evolução: Diabetes mellitus (30%) Déficit mental Controle emocional Alterações de personalidade Síndrome de PRADERWILLI Primeira fase: Hipotonia durante o período neonatal e a primeira infância (94%). Melhorar, em média, entre 8 e 11 meses. Hipotermia ou hipertermia sem causa aparente Hipogenitalismo (95%) Dificuldade de sucção (93%) Mãos e pés pequenos e Dismorfias faciais menores Vômitos raramente. Segunda fase: Início da obesidade (entre 1 e 6 anos; média de 2 anos); Atraso do DNPM (98%) Hiperfagia obesidade (94%) Baixa estatura (76%) Mãos e pés pequenos (83%) Diminuição da atividade física Diminuição da sensibilidade à dor Hipopigmentação de cabelo, pele e retina Problemas de aprendizagem Dismorfias faciais: Segunda fase: Algumas crianças entre 3 e 5 anos de idade podem desenvolver problemas de personalidade como depressão, irritação, episódios de violência, mudanças repentinas de humor, pouca interação com outras pessoas, imaturidade e comportamento social inapropriado. Genética das Síndromes de BECKWITHWIEDEMANN e PRADERWILLI Genética das Síndromes de BECKWITHWIEDEMANN PRADERWILLI 6

7 Genética das Síndromes de BECKWITHWIEDEMANN e PRADERWILLI Genomic imprinting Genética das Síndromes de BECKWITHWIEDEMANN e PRADERWILLI Genomic imprinting In mammals, DNA methylation is most often observed at cytosine residues in the context of a CG dinucleotide. The transfer of a methyl group (CH3) to the position 5 of the cytosine ring is carried out by DNA methyltransferases using Sadenosylmethionine (SAM) as a methyl group donor. Genética das Síndromes de BECKWITH WIEDEMANN e PRADERWILLI Genomic imprinting 70 genes (Imprinted Gene Catalogue). Genomic imprinting Batalha dos sexos Atuam no controle da proliferação celular (importante para o desenvolvimento embiorário) e funções congnitvas (muitos genes imprinted são expressos somente no cérebro). Genética das Síndromes de BECKWITHWIEDEMANN e PRADERWILLI Desordens relacionadas a imprint genético: Síndrome de Angelman and PraderWilli Doença de Alzheimer Autismo Desordem bipolar Diabetes Orientação sexual masculina Esquizofrenia Neoplasias: Genomic imprinting Bexiga, mama, cervical, coloretal, esofageal, hepatocelular, pulmão, mesotelioma, ovário, próstata, testículo, e leucemia entre outros. Genética das Síndromes de BECKWITHWIEDEMANN e PRADERWILLI Genomic imprinting Postweaning diet affects genomic imprinting at the insulinlike growth factor 2 (Igf2) locus. Falls et al, Genomic Imprinting: Implications for human disease. Am J Pathol 154: 63547, 1999; Jirtle, Genomic imprinting and cancer. Exp Cell Res 248: 1824, Waterland et al: Hum Mol Genet 15: ,

8 Síndrome de BECKWITHWIEDEMANN Síndrome de BECKWITHWIEDEMANN Gene Insulinlike growth factor localizado em 11p15.4 Hiperplasia celular Pacreático Visceromegalias Gônadas Pituitária Transformação Neoplásica Hiperplasia ilhotas Hiperinsulinemia relativa Microcefalia e desenv. SNC Nefromegalia Hepatomegalia Splenomegalia (durante embriogênese) Predisposição defeitos: Rotação intestinal Onfalocele Eventração diafragmática Displasia medular renal Hiperplasia celular intersticial gonadal (homens) Amphophil hyperplasia imprinted 15q11q13 chromosome Genética Deleção paterna 70% Dissomia unipatental materna (UPD) 25% Defeito de Imprinting defect <5% Deleção paterna Dissomia uniparental materna (UPD) Defeito de Imprinting Análise cromossômica 15 15q11q13 Modified from Nicholls and Knepper (2001) Deleções intersticiais 69% Translocação recíproca não balanceada 13% Cromossomos pequenos adicionais 7% Translocação Robertsoniana 6% Translocação recíproca balanceada 2% Inversões pericêntricas 1% 8

9 There are different strategies for the molecular analysis of PraderWilli syndrome (PWS), methylation analysis, FISH analysis, or linkage analysis. Deleções em 15q1113 Defeito do desenvolvimento do hipotálamo envolvendo controle desordenado da síntese e/ou liberação do GnRH Hipogonadismo hipogonadotrófico. Pode representar uma deficiência isalada de gonadotrofina. Síndrome de BARDETBIEDL Prevalência: 1: a 1: BARDETBIEDL Syndrome 1 BBS1 BARDETBIEDL Syndrome 2 BBS2 BARDETBIEDL Syndrome 3 BBS3 BARDETBIEDL Syndrome 4 BBS4 BARDETBIEDL Syndrome 5 BBS5 BARDETBIEDL Syndrome 6 BBS6 BARDETBIEDL Syndrome 7 BBS7 BARDETBIEDL Syndrome 8 BBS8 BARDETBIEDL Syndrome 9 BBS9 BARDETBIEDL Syndrome 10 BBS10 BARDETBIEDL Syndrome 11 BBS11 9

10 Obesidade Alterações dentárias Anormalidades renais Displasia da retina Polidactilia Retardo Mental Manifestações Cardinais Anormalidades renais Displasia da retina Polidactilia Sindactilia e/ou braquidactilia Retardo Mental Anormalidades genitais Diabetes Mellitus Displasia renal Displasia cística renal IRC (5%) Distrofia retinal Retinite pigmentosa Hipogonadismo Hipogenitalismo Irregular. Menstruais Atresia vagina; septada Serio urogenital persistente Uretra ectópica Hipoplasia útero e ovário Útero duplicado Green JS, Parfrey PS, Harnett JD, Farid NR, Cramer BC, Johnson G, Heath O, McManamon PJ, O'Leary E, PrysePhillips W: The cardinal manifestations of BardetBiedl syndrome, a form of LaurenceMoon Biedl syndrome. New Eng. J. Med. 321: , Manifestações Cardinais Anormalidades renais Displasia da retina Polidactilia Sindactilia e/ou braquidactilia Retardo Mental Anormalidades genitais Diabetes Mellitus 100% 100% 5870% 100% 5097% 4260% 87% 15% Retinografia: palidez da papila alterações do epitélio pigmentar retiniano e redução do calibre vascular. Green JS, Parfrey PS, Harnett JD, Farid NR, Cramer BC, Johnson G, Heath O, McManamon PJ, O'Leary E, PrysePhillips W: The cardinal manifestations of BardetBiedl syndrome, a form of LaurenceMoon Biedl syndrome. New Eng. J. Med. 321: , Polidactilia pósaxial Obesidade Alterações dentárias 10

11 Evolução (n = 109) Idade diagnóstico Polidactilia pósaxial Degeneração retiniana 9 anos 69% Início ± 23 anos Aparente ± 8,5 anos Perfil de homem adulto mostrando baixa estatura e típica distribuição do tecido adiposo em MMSS. Síndrome polidactiliaobesidaderimolho Katsanis N, Lupski JR, Beales PL: Exploring the molecular basis of BardetBiedl syndrome. Hum. Molec. Genet. 10: , Beales PL, Elcioglu N, Woolf AS, Parker D, Flinter FA: New criteria for improved diagnosis of Bardet Biedl syndrome: results of a population survey. J. Med. Genet. 36: , Critérios Primários Distrofia da retina Polidactilia pósaxial Hipogenitalismo Anormalidades renais Retardo Mental Critérios Secundários Atraso DNPM Problemas comportamento Probelmas neurológicos Desordens da fala Braquisinclinodactilia Anomalias dentárias Diabetes insipidus nefrogênico Diabetes mellitus Hipertensão Anosmia Diagnóstico: 4 Primários ou 3 primários e 2 secundários. Stigglebout W. The BardetBiedl syndrome: Vinkin PJ, Bruyn GW, editors. Neuroretinal degenerations: Handbook of clinical neurology. Amsterdam: NorthHolland; p , Manifestações Cardinais Ênfase na displasia cística renal (DCR) DCR Polidactilia Síndrome de Meckel (sem encefalocele) Short ribpolydactyly syndromes Manifestações da síndrome de BardetBiedl (retinite pigmentosa, hipogonadismo/hipogenitalismo, amenorréia) podem surgir depois. Eletroretinografia (em toda criança com diagnóstico de síndrome de Meckel. GershoniBaruch R, Nachlieli T, Leibo R, Degani S, Weissman I: Cystic kidney dysplasia and polydactyly in 3 sibs with BardetBiedl syndrome. Am. J. Med. Genet. 44: , Manifestações Cardinais Anormalidades genitais (hidrometrocolpo) polidactilia pósaxial tetramélica Atresia vaginal Polidactilia pósaxial Cardiopatia congênita Mutações em BBS6 (MKKS) Síndrome de KaufmanMcKusick (no período neonatal) Adolescência: obesidade, RM, acuidade visual (retinite pigmentosa) Diagnóstico de Síndrome BardetBiedl Mehrotra N, Taub S, Covert RF: Hydrometrocolpos as a neonatal manifestation of the BardetBiedl syndrome. (Letter) Am. J. Med. Genet. 69: 220 only, Não confuda! Achados em comum: BardetBiedl polidactilia e obesidade Síndrome de BardetBiedl Síndrome de LaurenceMoon Retardo mental Hipogenitalismo Obesidade Retinopatia Herança AR LaurenceMoon envolvimento neurológico progressivo, caracterizado principalmente por ataxia e paraplegia espástica. Exame FO: LaurenceMoon extensa atrofia coroidiana, semelhante à coroideremia. BardetBiedl a retinopatia assemelhase com a retinose pigmentar, havendo atrofia coriocapilar somente nos casos avançados. 11

12 Genética da loci BBS3 3p12q13 BBS7 4q27 Função Ciliar BBS5 2q31 BBS9 7p14 BBS1 11q13 BBS8 14q32.11 BBS11 9q33.1 BBS10 12q BBS2 16q21 BBS4 15q22.3 BBS6 20p12 Pesquisa de Mutações BBS1 BBS2 ARL6 (BBS3) BBS4 BBS5 MKKS (BBS6) BBS7 TTC8 (BBS8) 40% 23% 8% Se polidactilia pósaxial outros sintomas BBS teste 12

Mecanismos de Herança

Mecanismos de Herança Mecanismos de Herança Andréa Trevas Maciel Guerra Depto. De Genética Médica FCM - UNICAMP Mecanismo de Herança Conceitos básicos Herança Monogênica Herança mitocondrial Imprinting Autossomos (1 a 22) Autossomos

Leia mais

Data: 26/04/2013. Medicamento x Material Procedimento Cobertura. Número do processo: 1.0081.11.000734-1/002

Data: 26/04/2013. Medicamento x Material Procedimento Cobertura. Número do processo: 1.0081.11.000734-1/002 NOTA TÉCNICA 58/2013 Solicitante Allan Vinícius Vieira Araújo Assistente Judiciário Gabinete da Des. Vanessa Verdolim Hudson Andrade - 1ª Câmara Cível - TJMG RÉU: Município de Rio Manso Data: 26/04/2013

Leia mais

Mutações Gênicas. Prof. Nelson Jorge

Mutações Gênicas. Prof. Nelson Jorge Mutações Gênicas Prof. Nelson Jorge Mutações São alterações no cariótipo (número ou estrutura do cromossomo). Mutações Numéricas São alterações no número de cromossomos. São classificadas em euploidias

Leia mais

Atresia... TRANSTORNOS DO CRESCIMENTO E DA DIFERENCIAÇÃO CELULAR. Agenesia, aplasia, atresia e hipoplasia

Atresia... TRANSTORNOS DO CRESCIMENTO E DA DIFERENCIAÇÃO CELULAR. Agenesia, aplasia, atresia e hipoplasia PATOLOGIA GERAL CRESCIMENTO E DIFERENCIAÇÃO CELULAR VETERINÁRIA INDISPENSÁVEIS PARA OS SERES VIVOS CRESCIMENTO - multiplicação celular formação normal dos organismos e reposição TRANSTORNOS DO CRESCIMENTO

Leia mais

CAMPANHA PELA INCLUSÃO DA ANÁLISE MOLECULAR DO GENE RET EM PACIENTES COM CARCINOMA MEDULAR E SEUS FAMILIARES PELO SUS.

CAMPANHA PELA INCLUSÃO DA ANÁLISE MOLECULAR DO GENE RET EM PACIENTES COM CARCINOMA MEDULAR E SEUS FAMILIARES PELO SUS. Laura S. W ard CAMPANHA PELA INCLUSÃO DA ANÁLISE MOLECULAR DO GENE RET EM PACIENTES COM CARCINOMA MEDULAR E SEUS FAMILIARES PELO SUS. Nódulos da Tiróide e o Carcinoma Medular Nódulos da tiróide são um

Leia mais

As Mutações. Aumento da biodiversidade

As Mutações. Aumento da biodiversidade As Mutações Aumento da biodiversidade Mutações As mutações são espontâneas e podem ser silenciosas, ou seja, não alterar a proteína ou sua ação. Podem ainda ser letais, quando provocam a morte, ou ainda

Leia mais

Resumo / Diagnóstico Diferencial Das Síndromes Estudadas

Resumo / Diagnóstico Diferencial Das Síndromes Estudadas Resumo / Diferencial Das Síndromes Estudadas Síndrome X Frágil Genética: cromossomo X (xq27.3), gene FMR 1. Pais transmitem o gene defeituoso p/ 100% das filhas e 0% dos filhos. Mães passam 50% p/ filhos

Leia mais

SÍNDROME DE PRADER-WILLI NOS GÊNEROS FEMININO E MASCULINO: RELATO DE DOIS CASOS.

SÍNDROME DE PRADER-WILLI NOS GÊNEROS FEMININO E MASCULINO: RELATO DE DOIS CASOS. SÍNDROME DE PRADER-WILLI NOS GÊNEROS FEMININO E MASCULINO: RELATO DE DOIS CASOS. Gabriela Conde Ferreira Pereira*, Gislaine dos Santos Pereira*, Mariana Cumagai da Mata*, Marilene Bargas Rodrigues Alves**,

Leia mais

Neurociência e Saúde Mental

Neurociência e Saúde Mental 1 O QUE É DEFICIÊNCIA MENTAL OU INTELECTUAL http://www.apaesp.org.br/sobreadeficienciaintelectual A Deficiência Intelectual, segundo a Associação Americana sobre Deficiência Intelectual do Desenvolvimento

Leia mais

Patologia Geral. Adaptações Celulares. Carlos Cas4lho de Barros Augusto Schneider. h:p://wp.ufpel.edu.br/patogeralnutricao/

Patologia Geral. Adaptações Celulares. Carlos Cas4lho de Barros Augusto Schneider. h:p://wp.ufpel.edu.br/patogeralnutricao/ Patologia Geral Adaptações Celulares Carlos Cas4lho de Barros Augusto Schneider h:p://wp.ufpel.edu.br/patogeralnutricao/ Adaptações Celulares Alterações do: Volume celular aumento = hipertrofia - diminuição

Leia mais

Citogenética. Material genético no ciclo celular 6/2/2010. Prof: Márcia Amorim. Cromatina e a expressão gênica. Cromossomo eucariótico

Citogenética. Material genético no ciclo celular 6/2/2010. Prof: Márcia Amorim. Cromatina e a expressão gênica. Cromossomo eucariótico Citogenética Estudo dos cromossomos, estrutura e herança 1959 Síndrome de Down Prof: Márcia Amorim Anomalias cromossômicas são responsáveis por defeitos congênitos, retardo mental e cerca de 50% dos abortos

Leia mais

EXAME FÍSICO DO RN. Renata Loretti Ribeiro Enfermeira COREN/SP - 42883

EXAME FÍSICO DO RN. Renata Loretti Ribeiro Enfermeira COREN/SP - 42883 EXAME FÍSICO DO RN Enfermeira COREN/SP - 42883 Introdução! Alguns minutos depois do nascimento o exame físico é feito pelo pediatra. É uma avaliação de rotina do estado físico do bebê.! O exame físico

Leia mais

Síndromes cromossômicas. Alunos: Agnes, Amanda e Pedro Conte.

Síndromes cromossômicas. Alunos: Agnes, Amanda e Pedro Conte. Síndromes cromossômicas Alunos: Agnes, Amanda e Pedro Conte. Introdução: As anomalias cromossômicas sexuais ocorrem em virtude de meioses atípicas, durante a produção de gametas (espermatozoide e óvulo).

Leia mais

SECRETARIA MUNICIPAL DE EDUCAÇÃO DE CONTAGEM DECADI DEPARTAMENTO DE EDUCAÇÃO CONTINUADA, ALFABETIZAÇÃO DE ADULTOS, DIVERSIDADE E INCLUSÃO

SECRETARIA MUNICIPAL DE EDUCAÇÃO DE CONTAGEM DECADI DEPARTAMENTO DE EDUCAÇÃO CONTINUADA, ALFABETIZAÇÃO DE ADULTOS, DIVERSIDADE E INCLUSÃO SECRETARIA MUNICIPAL DE EDUCAÇÃO DE CONTAGEM DECADI DEPARTAMENTO DE EDUCAÇÃO CONTINUADA, ALFABETIZAÇÃO DE ADULTOS, DIVERSIDADE E INCLUSÃO 6º ENCONTRO DE FORMAÇÃO SÍNDROMES 24, 25 e 26/11/2014 QUEM SOMOS?

Leia mais

Mutações Cromossômicas Variações no número de cromossomos Prof. Victor Martin Quintana Flores

Mutações Cromossômicas Variações no número de cromossomos Prof. Victor Martin Quintana Flores Genética Básica Mutações Cromossômicas Variações no número de cromossomos Prof. Victor Martin Quintana Flores Definições importantes Organismo euplóide: organismo com número de cromossomos que é um múltiplo

Leia mais

PRINCÍPIOS DE GENÉTICA MÉDICA

PRINCÍPIOS DE GENÉTICA MÉDICA PRINCÍPIOS DE GENÉTICA MÉDICA Conceitos Genética / Genômica Doença genética Hereditariedade Congênito DNA / Gene / Locus / Alelo Homozigoto / Heterozigoto Cromossomos Autossomos Sexuais Dominante / Recessivo

Leia mais

Síndrome de Kleinefelter

Síndrome de Kleinefelter Síndrome de Kleinefelter Caracterís3cas Gerais Carió3po: 47, XXY Descrita por Harry Kleinefelter 60% dos casos origina- se da não disjunção da meiose materna 40% dos casos origina- se da não disjunção

Leia mais

SÍNDROME DE DOWN. Resumo:

SÍNDROME DE DOWN. Resumo: SÍNDROME DE DOWN * Karina Latorre Castro Damasceno *Márcia Chaves Cunha ** Carla Streit Resumo: A síndrome de Down é uma aneuploidia¹ mais comum em nativivos com uma incidência de aproximadamente 1 entre

Leia mais

HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO

HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO TRIAGEM NEONATAL HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO TRIAGEM NEONATAL Cláudia Braga Triagem neonatal 1st Anual Meeting of The European Society for Pediatric Endocrinology, Espanha 1992 Incidência mundial 1:3000

Leia mais

Síndrome de Rubéola Congênita: desafios no cuidado da saúde Um guia para pais e profissionais

Síndrome de Rubéola Congênita: desafios no cuidado da saúde Um guia para pais e profissionais Síndrome de Rubéola Congênita: desafios no cuidado da saúde Um guia para pais e profissionais O objetivo deste folheto é informar os pais, profissionais de saúde e de outros serviços, sobre os aspectos

Leia mais

Hipogonadismo. O que é Hipogonadismo? Causas 25/02/ 2015. Minhavida.com.br

Hipogonadismo. O que é Hipogonadismo? Causas 25/02/ 2015. Minhavida.com.br Hipogonadismo O que é Hipogonadismo? Hipogonadismo é uma doença na qual as gônadas (testículos nos homens e ovários nas mulheres) não produzem quantidades adequadas de hormônios sexuais, como a testosterona

Leia mais

Genética Molecular Padrões de Herança Citoplasmática e Multifatorial

Genética Molecular Padrões de Herança Citoplasmática e Multifatorial Genética Molecular Padrões de Herança Citoplasmática e Multifatorial Padrão de herança citoplasmático A mitocôndria é uma organela da célula que contém um filamento de ácido desoxiribonucléico (DNA) próprio,

Leia mais

PUBERDADE NORMAL E ANORMAL

PUBERDADE NORMAL E ANORMAL PUBERDADE NORMAL E ANORMAL José María Aragüés Serviço de Endocrinologia, Hospital Santa Maria. Hospital CUF Infante Santo, Lisboa Abril de 2009 PUBERDADE MASCULINA Conjunto de modificações que levam a

Leia mais

DOENÇAS NEURODEGENERATIVAS: DOENÇA DE PARKINSON E SÍNDROME DE PRADER WILLI

DOENÇAS NEURODEGENERATIVAS: DOENÇA DE PARKINSON E SÍNDROME DE PRADER WILLI DOENÇAS NEURODEGENERATIVAS: DOENÇA DE PARKINSON E SÍNDROME DE PRADER WILLI 2013 Elen Moraes Nascimento de Oliveira Graduanda em Psicologia pelo Centro Universitário Jorge Amado de Salvador (Brasil) E-mail

Leia mais

Resumo Aula 9- ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS: Autossomos e Cromossomos Sexuais

Resumo Aula 9- ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS: Autossomos e Cromossomos Sexuais Curso - Psicologia Disciplina: Genética Humana e Evolução Resumo Aula 9- ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS: Autossomos e Cromossomos Sexuais DOENÇAS CROMOSSÔMICAS Alteração cromossômica: numérica ou estrutural pode

Leia mais

Obesidade, doença multifatorial.

Obesidade, doença multifatorial. Obesidade, doença multifatorial. Logo que você olhou essa foto, imagino ter pensado. Nossa que bebe mais fofo! Uma reação muito normal para muitas pessoas, mais não se engane, durante essa matéria vamos

Leia mais

O SISTEMA GENÉTICO E AS LEIS DE MENDEL

O SISTEMA GENÉTICO E AS LEIS DE MENDEL O SISTEMA GENÉTICO E AS LEIS DE MENDEL Profa. Dra. Juliana Garcia de Oliveira Disciplina: Biologia Celular e Molecular Curso: Enfermagem, Nutrição e TO Conceitos Básicos Conceitos Básicos Conceitos Básicos

Leia mais

Universidade Federal de Pernambuco Disciplina de Ginecologia. Amenorréia Primária. Diagnóstico Etiológico

Universidade Federal de Pernambuco Disciplina de Ginecologia. Amenorréia Primária. Diagnóstico Etiológico Universidade Federal de Pernambuco Disciplina de Ginecologia Amenorréia Primária Diagnóstico Etiológico Prof. Sabino Pinho Otto Dix (1891 1969) Amenorréia Conceito: É a ausência temporária ou definitiva

Leia mais

Tome uma injeção de informação. Diabetes

Tome uma injeção de informação. Diabetes Tome uma injeção de informação. Diabetes DIABETES O diabetes é uma doença crônica, em que o pâncreas não produz insulina em quantidade suficiente, ou o organismo não a utiliza da forma adequada. Tipos

Leia mais

Disciplina de Odontologia para Pacientes Especiais. Aula do dia 27 de abril de 2012. Síndromes de interesse odontológico. Porfa Dra Marina Gallottini

Disciplina de Odontologia para Pacientes Especiais. Aula do dia 27 de abril de 2012. Síndromes de interesse odontológico. Porfa Dra Marina Gallottini Disciplina de Odontologia para Pacientes Especiais Aula do dia 27 de abril de 2012 Síndromes de interesse odontológico Porfa Dra Marina Gallottini mhcgmaga@usp.br Síndrome de Rett Encefalopatia, que afeta

Leia mais

Transmissão da Vida... Fisiologia do aparelho reprodutor Ciclos Sexuais Gravidez e Parto

Transmissão da Vida... Fisiologia do aparelho reprodutor Ciclos Sexuais Gravidez e Parto Transmissão da Vida... Fisiologia do aparelho reprodutor Ciclos Sexuais Gravidez e Parto Transmissão da Vida... - Morfologia do Aparelho Reprodutor Feminino Útero Trompa de Falópio Colo do útero Vagina

Leia mais

Cadernos de. Informação. Científica. Ano 8 nº 12 2013. Síndrome do X Frágil

Cadernos de. Informação. Científica. Ano 8 nº 12 2013. Síndrome do X Frágil Cadernos de Informação Científica Ano 8 nº 12 2013 Síndrome do X Frágil C a d e r n o s d e I n f o r m a ç ã o C i e n t í f i c a definição e causas A síndrome do X frágil (SXF), também conhecida como

Leia mais

Síndromes Hereditários de Cancro Coloretal. André Goulart Interno Cirurgia Geral 4º ano

Síndromes Hereditários de Cancro Coloretal. André Goulart Interno Cirurgia Geral 4º ano Síndromes Hereditários de Cancro Coloretal André Goulart Interno Cirurgia Geral 4º ano Introdução Epidemiologia CCR 2ª causa de morte Risco desenvolver CCR 6% 90% CCR após os 50 anos Incidência aumentou

Leia mais

ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS SEXUAIS

ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS SEXUAIS ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS SEXUAIS As anomalias cromossômicas sexuais ocorrem em virtude de meioses atípicas durante o processo da gametogênese, isto é, a produção de gametas (espermatozoide e óvulo). Especificamente

Leia mais

GENÉTICA HUMANA 11/11/2013 CROMOSSOMOS. Cromossomos (Kroma=cor, soma=corpo) AULA 10 Estudo dos cromossomos Aberrações núméricas e estruturais

GENÉTICA HUMANA 11/11/2013 CROMOSSOMOS. Cromossomos (Kroma=cor, soma=corpo) AULA 10 Estudo dos cromossomos Aberrações núméricas e estruturais GENÉTICA HUMANA AULA 10 Estudo dos cromossomos Aberrações núméricas e estruturais CURSO: Psicologia SÉRIE: 2º Semestre CROMOSSOMOS O que são? Os cromossomos são os responsáveis por carregar toda a informação

Leia mais

Cap. 10: Genética humana Muito além de Mendel. Equipe de Biologia

Cap. 10: Genética humana Muito além de Mendel. Equipe de Biologia Cap. 10: Genética humana Muito além de Mendel Equipe de Biologia Muitas características são determinadas geneticamente São características condicionadas por genes dominantes: Habilidade de enrolar a língua

Leia mais

Mutações e Aberrações Cromossômicas

Mutações e Aberrações Cromossômicas Mutações e Aberrações Cromossômicas Aula 32, 33 e 34 Aspectos Conceituais e Rotas Metabólicas Prof. Antonio Márcio Teodoro Cordeiro Silva, M.Sc. Mutação Mutações são modificações casuais do material genético,

Leia mais

PUBERDADE. Fase fisiológica com duração de 2 a 5 anos, durante a qual ocorre a maturação sexual

PUBERDADE. Fase fisiológica com duração de 2 a 5 anos, durante a qual ocorre a maturação sexual Puberdade PUBERDADE Transição entre a infância e a vida adulta Transformações físicas e psíquicas complexas Fase fisiológica com duração de 2 a 5 anos, durante a qual ocorre a maturação sexual Desenvolvimento

Leia mais

COL 1414 PROCESSO DE DESENVOLVIMENTO DO FETO GRAVIDEZ 10 PARTES

COL 1414 PROCESSO DE DESENVOLVIMENTO DO FETO GRAVIDEZ 10 PARTES COL 1414 PROCESSO DE DESENVOLVIMENTO DO FETO GRAVIDEZ 10 PARTES O desenvolvimento do feto desde o momento da relação sexual e concepção até o nascimento. Uma vez que o espermatozóide é depositado na vagina,

Leia mais

DIABETES MELLITUS. Dra. Luciana N Cosenso Martin Disciplina de Clínica Médica FAMERP

DIABETES MELLITUS. Dra. Luciana N Cosenso Martin Disciplina de Clínica Médica FAMERP DIABETES MELLITUS Dra. Luciana N Cosenso Martin Disciplina de Clínica Médica FAMERP DIABETES MELLITUS DEFINIÇÃO Síndrome de etiologia múltipla decorrente da falta de ação de insulina e/ou da incapacidade

Leia mais

SÍNDROME DE USHER: ESTUDO CLÍNICO E GENÉTICO NA ESPANHA

SÍNDROME DE USHER: ESTUDO CLÍNICO E GENÉTICO NA ESPANHA SÍNDROME DE USHER: ESTUDO CLÍNICO E GENÉTICO NA ESPANHA Conceito A Síndrome de Usher é um grupo de doenças hereditárias (autossômicas recessivas) caracterizada por surdez neurosensorial com ou sem disfunção

Leia mais

REPRODUÇÃO HUMANA. Profª Fernanda Biazin

REPRODUÇÃO HUMANA. Profª Fernanda Biazin REPRODUÇÃO HUMANA Profª Fernanda Biazin Puberdade: período de transição do desenvolvimento humano, correspondente à passagem da fase da infância para adolescência. Alterações morfológicas e fisiológicas

Leia mais

7ª série / 8º ano 2º bimestre U. E. 10

7ª série / 8º ano 2º bimestre U. E. 10 7ª série / 8º ano 2º bimestre U. E. 10 Tipos de reprodução Reprodução é a capacidade que os seres vivos têm de gerar descendentes da mesma espécie. A união dos gametas é chamada fecundação, ou fertilização,

Leia mais

FERTILIDADE DE CAPRINOS MOCHOS. Prof. Adelmo Ferreira de Santana Caprinocultura e Ovinocultura

FERTILIDADE DE CAPRINOS MOCHOS. Prof. Adelmo Ferreira de Santana Caprinocultura e Ovinocultura FERTILIDADE DE CAPRINOS MOCHOS Prof. Adelmo Ferreira de Santana Caprinocultura e Ovinocultura E-mail afs@ufba.br Departamento de Produção Animal Escola de Medicina Veterinária Universidade Federal da Bahia

Leia mais

Anomalias do Desenvolvimento Sexual. Luciana M. Barros Oliveira Dep. Biorregulação ICS UFBA

Anomalias do Desenvolvimento Sexual. Luciana M. Barros Oliveira Dep. Biorregulação ICS UFBA Anomalias do Desenvolvimento Sexual Luciana M. Barros Oliveira Dep. Biorregulação ICS UFBA Introdução Anomalias do desenvolvimento sexual (ADS) = genitália ambígua Prevalência no Brasil:? É menino ou menina?

Leia mais

A FAMÍLIA SILVA E SEUS GENES. Os filhos são diferentes, mas todos são Silva. Saiba como! ALBINO PIGMENTADO PROCEDIMENTO

A FAMÍLIA SILVA E SEUS GENES. Os filhos são diferentes, mas todos são Silva. Saiba como! ALBINO PIGMENTADO PROCEDIMENTO A FAMÍLIA SILVA E SEUS GENES Os filhos são diferentes, mas todos são Silva. Saiba como! ALBINO PIGMENTADO PROCEDIMENTO PROCEDIMENTO PARTE 1 Determinação dos genótipos dos pais 1.1. Observar a aparência

Leia mais

PROGRAMA DA DISCIPLINA

PROGRAMA DA DISCIPLINA Código: ENFAEN2 Disciplina: ADMINISTRAÇÃO EM ENFERMAGEM II (Enfermagem ao adulto e ao idoso em doenças tropicais) E ENFAENF (Administração em enfermagem I) Teoria: 60h Prática: 60h Teoria: 3 Prática: 3

Leia mais

CÂnCER DE EnDOMéTRIO. Estados anovulatórios (ex: Síndrome dos ovários policísticos) Hiperadrenocortisolismo

CÂnCER DE EnDOMéTRIO. Estados anovulatórios (ex: Síndrome dos ovários policísticos) Hiperadrenocortisolismo CAPÍTULO 3 CÂnCER DE EnDOMéTRIO O Câncer de endométrio, nos Estados Unidos, é o câncer pélvico feminino mais comum. No Brasil, o câncer de corpo de útero perde em número de casos apenas para o câncer de

Leia mais

PATOLOGIA DA MAMA. Ana Cristina Araújo Lemos

PATOLOGIA DA MAMA. Ana Cristina Araújo Lemos PATOLOGIA DA MAMA Ana Cristina Araújo Lemos Freqüência das alterações mamárias em material de biópsia Alteração fibrocística 40% Normal 30% Alterações benignas diversas 13% Câncer 10% Fibroadenoma

Leia mais

Reunião de casos. www.digimaxdiagnostico.com.br/ LUCAS MERTEN Residente de RDI da DIGIMAX (R1)

Reunião de casos. www.digimaxdiagnostico.com.br/ LUCAS MERTEN Residente de RDI da DIGIMAX (R1) Reunião de casos www.digimaxdiagnostico.com.br/ LUCAS MERTEN Residente de RDI da DIGIMAX (R1) CASO 1 História Clínica Identificação: RN de E. B., 2º dia de vida História fisiológica: RNAT; AIG; cesareana

Leia mais

CÉLULAS-TRONCO E GENÉTICA DESAFIOS NA CIÊNCIA. Mayana Zatz CENTRO DE ESTUDOS DO GENOMA HUMANO

CÉLULAS-TRONCO E GENÉTICA DESAFIOS NA CIÊNCIA. Mayana Zatz CENTRO DE ESTUDOS DO GENOMA HUMANO CÉLULAS-TRONCO E GENÉTICA DESAFIOS NA CIÊNCIA Mayana Zatz CENTRO DE ESTUDOS DO GENOMA HUMANO AS GRANDES REVOLUÇÕES DA ÚLTIMA DÉCADA O Projeto Genoma Humano A CLONAGEM e AS CÉLULAS-TRONCO Como isso nos

Leia mais

Alterações cromossômicas e seus distúrbios funcionais.

Alterações cromossômicas e seus distúrbios funcionais. Alterações cromossômicas e seus distúrbios funcionais. Disciplinas: Fundamentos da Genética e Biologia Molecular Turmas: Fisioterapia (1 o Ano) Docente: Profa. Dra. Marilanda Ferreira Bellini E-mail: marilanda_bellini@yahoo.com

Leia mais

A LISTA COMPLETA DAS DOENÇAS ABRANGIDAS PELAS NOVAS DIRETRIZES:

A LISTA COMPLETA DAS DOENÇAS ABRANGIDAS PELAS NOVAS DIRETRIZES: A LISTA COMPLETA DAS DOENÇAS ABRANGIDAS PELAS NOVAS DIRETRIZES: 1. CÂNCER DE MAMA E OVÁRIO HEREDITÁRIOS - GENE BRCA1/BRCA2 Para pesquisa de câncer de mama e ovário familiar. 2. ADRENOLEUCODISTROFIA Doença

Leia mais

SÍNDROME X - FRÁGIL (Síndrome Martin & Bell)

SÍNDROME X - FRÁGIL (Síndrome Martin & Bell) Avaliação, Programação e Técnicas de Intervenção SÍNDROME X - FRÁGIL (Síndrome Martin & Bell) P Ó S - G R A D U A Ç Ã O E F O RMA Ç Ã O E S P E C I A L I Z A D A EM E D U C A Ç Ã O E S P E C I A L D OMÍ

Leia mais

Nascimento: aumento de gonadotrofinas e esteróides em algumas semanas esses níveis diminuem.

Nascimento: aumento de gonadotrofinas e esteróides em algumas semanas esses níveis diminuem. Puberdade Período de 4-5 anos de transição entre a infância (fase não-reprodutiva) e a vida adulta (fase reprodutiva). Termina quando os ciclos tormam-se ovulatórios, pode durar até 2 anos após a menarca.

Leia mais

Mutações Cromossômicas Variações no número de cromossomos MSc. Marcos Vinicius Viana de Oliveira

Mutações Cromossômicas Variações no número de cromossomos MSc. Marcos Vinicius Viana de Oliveira Genética Básica Mutações Cromossômicas Variações no número de cromossomos MSc. Marcos Vinicius Viana de Oliveira Definições importantes Organismo euplóide: organismo com número de cromossomos que é um

Leia mais

Mal formações do trato urinário. Luciana Cabral Matulevic

Mal formações do trato urinário. Luciana Cabral Matulevic Mal formações do trato urinário Luciana Cabral Matulevic Refluxo Vésico-Ureteral Fluxo anormal de urina da bexiga para o trato urinário superior Achado isolado ou associado a outras malformações Causas

Leia mais

Teste Pré-Natal. Sem riscos para a mãe ou para o feto. Não Invasivo em Sangue Materno

Teste Pré-Natal. Sem riscos para a mãe ou para o feto. Não Invasivo em Sangue Materno Teste Pré-Natal Não Invasivo em Sangue Materno Teste para a Detecção das Síndromes de Down, Edwards, Patau e Turner (e outras alterações cromossómicas do feto) Sem riscos para a mãe ou para o feto Panorama

Leia mais

A síndrome ocorre em cerca de um para cada 100 a 160 mil nascimentos. Especialistas atribuem o acidente genético à idade avançada dos pais.

A síndrome ocorre em cerca de um para cada 100 a 160 mil nascimentos. Especialistas atribuem o acidente genético à idade avançada dos pais. Síndrome de Apert O que é Síndrome de Apert? A síndrome de Apert é uma desordem genética que causa desenvolvimento anormal da caixa craniana. Bebês com síndrome de Apert nascem com a cabeça e a face com

Leia mais

CRESCIMENTO NA INFÂNCIA CRESCIMENTO NA INFÂNCIA. Abordagem Pediátrica. Abordagem

CRESCIMENTO NA INFÂNCIA CRESCIMENTO NA INFÂNCIA. Abordagem Pediátrica. Abordagem CRESCIMENTO NA INFÂNCIA Abordagem Conteúdo: 1) Importância do crescimento físico em pediatria 2) Fatores não hormonais que influenciam o crescimento 5) Curvas de crescimento 6) Previsão da estatura 7)

Leia mais

ME DEIXA CRESCER! SOU DIFERENTE, E DAÍ? CASO

ME DEIXA CRESCER! SOU DIFERENTE, E DAÍ? CASO ME DEIXA CRESCER! SOU DIFERENTE, E DAÍ? CASO PARTE 1 D. Ruth procurou o agente comunitário Fábio, preocupada com a mudança de comportamento do filho de 16 anos, que tem síndrome de Down. Ela observou que

Leia mais

AFECÇÕES CIRÚRGICAS DA REGIÃO INGUINAL

AFECÇÕES CIRÚRGICAS DA REGIÃO INGUINAL AFECÇÕES CIRÚRGICAS DA REGIÃO INGUINAL MALFORMAÇÕES NA REGIÃO INGUINAL As afecções congênitas da região inguinal correspondem, na sua maioria, a alterações dependentes da persistência de uma estrutura

Leia mais

Neste e-book, serão abordados os parâmetros para avaliação do recém-nascido, que inclui avaliação do peso, comprimento, idade gestacional e condições

Neste e-book, serão abordados os parâmetros para avaliação do recém-nascido, que inclui avaliação do peso, comprimento, idade gestacional e condições Neste e-book, serão abordados os parâmetros para avaliação do recém-nascido, que inclui avaliação do peso, comprimento, idade gestacional e condições do parto. A idade gestacional pós-parto é feita com

Leia mais

EXAMES PARA DIAGNÓSTICO DE PUBERDADE PRECOCE

EXAMES PARA DIAGNÓSTICO DE PUBERDADE PRECOCE Data: 04/12/2013 NOTA TÉCNICA 242 /2013 Solicitante: Des. Vanessa Verdolim Hudson Andrade Número do processo: 1.0433.13.017726-7/001 Medicamento Material Procedimento Cobertura X EXAMES PARA DIAGNÓSTICO

Leia mais

Umprêmio concedido nos Estados

Umprêmio concedido nos Estados CIÊNCIA GENÉTICA Identidade sem ambigüidade Laboratório da US P descobre as causas genéticas e as formas de tratamento de alterações hormonais raras FABRÍCIO MARQUES Umprêmio concedido nos Estados Unidos

Leia mais

Retinopatia Diabética

Retinopatia Diabética Retinopatia Diabética A diabetes mellitus é uma desordem metabólica crónica caracterizada pelo excesso de níveis de glicose no sangue. A causa da hiper glicemia (concentração de glicose igual ou superior

Leia mais

A presentamos, a seguir, a descrição dos

A presentamos, a seguir, a descrição dos PROPOSTAS PARA DESENVOLVER EM SALA DE AULA NÚMERO 5 JULHO DE 1997 EDITORA MODERNA ANALISANDO CARIÓTIPOS HUMANOS ABERRANTES J. M. Amabis* * e G. R. Martho Este folheto complementa e amplia as atividades

Leia mais

PUBERDADE E SUAS MUDANÇAS CORPORAIS

PUBERDADE E SUAS MUDANÇAS CORPORAIS PUBERDADE E SUAS MUDANÇAS CORPORAIS Texto extraído do artigo: FERRIANI, M. G. C. & SANTOS, G. V. B. Adolescência: Puberdade e Nutrição. Revista Adolescer, Cap. 3 (http://www.abennacional.org.br/revista/cap3.2.html.

Leia mais

RESTRIÇÃO DE CRESCIMENTO FETAL

RESTRIÇÃO DE CRESCIMENTO FETAL RESTRIÇÃO DE CRESCIMENTO FETAL José de Arimatéa Barreto DEFINIÇÃO Para evitar correlação com função mental anormal, atualmente, o termo preferido é restrição de crescimento fetal (RCF), em substituição

Leia mais

O que é o câncer de mama?

O que é o câncer de mama? O que é o câncer de mama? As células do corpo normalmente se dividem de forma controlada. Novas células são formadas para substituir células velhas ou que sofreram danos. No entanto, às vezes, quando células

Leia mais

SISTEMA UROGENITAL MASCULINO: ASPECTOS EMBRIOLÓGICOS. Profa. Dra. Maria. Spadella Disciplina Embriologia Humana FAMEMA

SISTEMA UROGENITAL MASCULINO: ASPECTOS EMBRIOLÓGICOS. Profa. Dra. Maria. Spadella Disciplina Embriologia Humana FAMEMA SISTEMA UROGENITAL MASCULINO: ASPECTOS EMBRIOLÓGICOS Profa. Dra. Maria Angélica Spadella Disciplina Embriologia Humana FAMEMA Sistema Urogenital Sistema urinário: Excreção Sistema genital: Reprodução Origem

Leia mais

Erros na Divisão Celular e Alterações cromossômicas

Erros na Divisão Celular e Alterações cromossômicas Erros na Divisão Celular e Alterações cromossômicas Disciplina: EstudodaGenéticae daevolução Turma: T.O. (1 o Ano) Docente: Profa. Dra. Marilanda Ferreira Bellini E-mail: marilanda_bellini@yahoo.com Blog:

Leia mais

SINAIS DE ALERTA DO CÂNCER INFANTIL

SINAIS DE ALERTA DO CÂNCER INFANTIL SINAIS DE ALERTA DO CÂNCER INFANTIL Cecília Fernandes Lorea Julho/2009 EPIDEMIOLOGIA 9000 casos novos/ ano no Brasil Probabilidade de 0,3% de uma criança desenvolver câncer antes dos 20 anos 1/300 indivíduos

Leia mais

Padrões de Transmissão

Padrões de Transmissão Padrões de Transmissão Gênica Padrões de Transmissão Gênica DISCIPLINA: GENÉTICA BÁSICA PROFA. ZULMIRA LACAVA E LUZIRLANE BRAUN Heranças Monogênicas ou Mendelianas 1 1ª Lei de Mendel Modelo pressupôs que

Leia mais

Mutações Cromossômicas Estruturais

Mutações Cromossômicas Estruturais Genética Básica Mutações Cromossômicas Estruturais Aline Intorne Definição: Mudança substancial na estrutura do cromossomo, possivelmente, afetando mais do que um único gene. Segmentos de cromossomos podem

Leia mais

PROVA ESPECÍFICA Cargo 79

PROVA ESPECÍFICA Cargo 79 11 PROVA ESPECÍFICA Cargo 79 QUESTÃO 26 Sobre o recém nascido, é correto afirmar, EXCETO: a) A fratura de fêmur é um trauma raro e de fácil diagnóstico devido à dor. b) A extrofia de pequenos lábios é

Leia mais

Nome do exame: Prader-Willi, Síndrome Pré-Natal - Análise de Microdeleções por FISH, Teste Citogenético

Nome do exame: Prader-Willi, Síndrome Pré-Natal - Análise de Microdeleções por FISH, Teste Citogenético Nome do exame: Prader-Willi, Síndrome Pré-Natal - Análise de Microdeleções por FISH, Teste Citogenético Código: SPP Sinonímias: Síndrome de Prader-Willi (SPW) Síndrome de Prader-Labhart-Willi Obesidade

Leia mais

Sumário. Data: 06/12/2013 NT 245 /2013. Medicamento x Material Procedimento Cobertura

Sumário. Data: 06/12/2013 NT 245 /2013. Medicamento x Material Procedimento Cobertura NT 245 /2013 Solicitante: Ilmo Dr RODRIGO DIAS DE CASTRO Juiz de Direito Comarca de Campestre Data: 06/12/2013 Medicamento x Material Procedimento Cobertura Número do processo: 0023168-04.2013.8.13.0110

Leia mais

Fisiologia Endócrina do Sistema Reprodutivo

Fisiologia Endócrina do Sistema Reprodutivo Fisiologia Endócrina do Sistema Reprodutivo Profa. Letícia Lotufo Função Reprodutiva: Diferenciação sexual Função Testicular Função Ovariana Antes e durante a gravidez 1 Diferenciação sexual Sexo Genético

Leia mais

ENFERMAGEM EM ONCOLOGIA. Renata Loretti Ribeiro Enfermeira COREn/SP- 42883

ENFERMAGEM EM ONCOLOGIA. Renata Loretti Ribeiro Enfermeira COREn/SP- 42883 ENFERMAGEM EM ONCOLOGIA Renata Loretti Ribeiro Enfermeira COREn/SP- 42883 Renata Loretti Ribeiro 2 Introdução O câncer representa uma causa importante de morbidez e mortalidade, gerador de efeitos que

Leia mais

EPIGENÉTICA E NUTRIÇÃO MATERNA. Augusto Schneider Faculdade de Nutrição Universidade Federal de Pelotas

EPIGENÉTICA E NUTRIÇÃO MATERNA. Augusto Schneider Faculdade de Nutrição Universidade Federal de Pelotas EPIGENÉTICA E NUTRIÇÃO MATERNA Augusto Schneider Faculdade de Nutrição Universidade Federal de Pelotas EPIGENÉTICA Estudo da variação herdável que ocorre sem mudança na sequência do DNA Mudanças de longo

Leia mais

ANATOMIA E FISIOLOGIA DO SISTEMA REPRODUTOR FEMININO. Curso Inicial & Integração Novos Representantes

ANATOMIA E FISIOLOGIA DO SISTEMA REPRODUTOR FEMININO. Curso Inicial & Integração Novos Representantes ANATOMIA E FISIOLOGIA DO SISTEMA REPRODUTOR FEMININO Curso Inicial & Integração Novos Representantes 1 SISTEMA REPRODUTOR FEMININO O conjunto de órgãos do sistema reprodutor feminino tem como função principal

Leia mais

CERATOCONE QUANDO SURGE?

CERATOCONE QUANDO SURGE? CERATOCONE Definição:- Ceratocone Palavra que vem do grego e significa: - Cerato= Córnea, e Cone= Cone, ou seja, córnea cônica, condição em que a Córnea perde seu formato natural mais arredondado, para

Leia mais

DOENÇAS GENÉTICAS. Classificação das Doenças Genéticas. Distúrbios Monogênicos (Mendeliano)

DOENÇAS GENÉTICAS. Classificação das Doenças Genéticas. Distúrbios Monogênicos (Mendeliano) DOENÇAS GENÉTICAS Classificação das Doenças Genéticas Distúrbios cromossômicos Distúrbios Monogênicos (Mendeliano) Distúrbios Multifatoriais Distúrbios Oligogênicos e poligênicos Distúrbios Mitocôndriais

Leia mais

PROGRAMAS DAS PROVAS NÍVEL E

PROGRAMAS DAS PROVAS NÍVEL E PARA TODOS OS CARGOS: PORTUGUÊS: 1. Compreensão de textos informativos e argumentativos e de textos de ordem prática (ordens de serviço, instruções, cartas e ofícios). 2. Domínio da norma do português

Leia mais

São alterações ou modificações súbitas em genes ou cromossomas, podendo acarretar variação hereditária.

São alterações ou modificações súbitas em genes ou cromossomas, podendo acarretar variação hereditária. MUTAÇÕES Mutações São alterações ou modificações súbitas em genes ou cromossomas, podendo acarretar variação hereditária. As mutações podem ser génicas quando alteram a estrutura do DNA ou cromossómicas

Leia mais

Câncer de Próstata. Fernando Magioni Enfermeiro do Trabalho

Câncer de Próstata. Fernando Magioni Enfermeiro do Trabalho Câncer de Próstata Fernando Magioni Enfermeiro do Trabalho O que é próstata? A próstata é uma glândula que só o homem possui e que se localiza na parte baixa do abdômen. Ela é um órgão muito pequeno, tem

Leia mais

Alterações cromossômicas numéricas. Roteiro de Estudo

Alterações cromossômicas numéricas. Roteiro de Estudo Alterações cromossômicas numéricas Roteiro de Estudo As anormalidades cromossômicas são responsáveis por pelo menos metade dos abortos expontâneos e importantes causas de malformações congênitas. Mas de

Leia mais

A CONDUTA DO ENFERMEIRO NO CUIDADO AO RECÉM-NASCIDO COM DIAGNÓSTICO DE DISTROFIA TORÁCICA ASFIXIANTE (SÍNDROME DE JEUNE)

A CONDUTA DO ENFERMEIRO NO CUIDADO AO RECÉM-NASCIDO COM DIAGNÓSTICO DE DISTROFIA TORÁCICA ASFIXIANTE (SÍNDROME DE JEUNE) A CONDUTA DO ENFERMEIRO NO CUIDADO AO RECÉM-NASCIDO COM DIAGNÓSTICO DE DISTROFIA TORÁCICA ASFIXIANTE (SÍNDROME DE JEUNE) Fabrício Martins Machado Carrijo (fmartinsmachadocarrijo@gmail.com); Mônica de Oliveira

Leia mais

GH EM NEONATOLOGIA GH EM NEONATOLOGIA GH EM NEONATOLOGIA GH EM NEONATOLOGIA HIPOGLICEMIA NEONATAL HIPOGLICEMIA NEONATAL DOENÇA DA HIPÓFISE

GH EM NEONATOLOGIA GH EM NEONATOLOGIA GH EM NEONATOLOGIA GH EM NEONATOLOGIA HIPOGLICEMIA NEONATAL HIPOGLICEMIA NEONATAL DOENÇA DA HIPÓFISE Nice Testa Rezende HIPOGLICEMIA NEONATAL DOENÇA DA HIPÓFISE INSUFICIÊNICA ADRENAL PRIMÁRIA HIPERINSULINISMO DOENÇA METABÓLICA HIPOGLICEMIA NEONATAL HIPOPITUITARISMO OU DEFICIÊNCIA ISOLADA DE GH 1 DOENÇA

Leia mais

Minha filha está ficando uma moça!

Minha filha está ficando uma moça! Minha filha está ficando uma moça! A UU L AL A O que faz as meninas se transformarem em mulheres? O que acontece com seu corpo? Em geral, todos nós, homens e mulheres, somos capazes de lembrar muito bem

Leia mais

azul NOVEMBRO azul Saúde também é coisa de homem. Doenças Cardiovasculares (DCV)

azul NOVEMBRO azul Saúde também é coisa de homem. Doenças Cardiovasculares (DCV) Doenças Cardiovasculares (DCV) O que são as Doenças Cardiovasculares? De um modo geral, são o conjunto de doenças que afetam o aparelho cardiovascular, designadamente o coração e os vasos sanguíneos. Quais

Leia mais

As principais causas de diabetes insípidus central são tumores que acometem a região hipotalâmica hipofisária, como por exemplo:

As principais causas de diabetes insípidus central são tumores que acometem a região hipotalâmica hipofisária, como por exemplo: Diabetes insípidus O que é Diabetes insípidus? Diabetes insípidus consiste em um distúrbio de controle da água no organismo, no qual os rins não conseguem reter adequadamente a água que é filtrada. Como

Leia mais

USO DE MARCADORES TUMORAIS PARA DIAGNÓSTICO E ACOMPANHAMENTO DO TRATAMENTO DO CÂNCER. Orientadora, docente do Curso de Farmácia, UnuCET Anápolis - UEG

USO DE MARCADORES TUMORAIS PARA DIAGNÓSTICO E ACOMPANHAMENTO DO TRATAMENTO DO CÂNCER. Orientadora, docente do Curso de Farmácia, UnuCET Anápolis - UEG USO DE MARCADORES TUMORAIS PARA DIAGNÓSTICO E ACOMPANHAMENTO DO TRATAMENTO DO CÂNCER Gyzelly Gondim de Oliveira 1 ; Cristiane Alves da Fonseca 2 1 Graduanda do Curso de Farmácia, UnuCET Anápolis - UEG

Leia mais

Hereditariedade e cancer de mama Mutacoes e Polimorfismos

Hereditariedade e cancer de mama Mutacoes e Polimorfismos Hereditariedade e cancer de mama Mutacoes e Polimorfismos Dr. Jose Claudio Casali da Rocha Laboratorio Mantis Diagnosticos Avancados IOP Instituto de Oncologia do Parana Hospital Erasto Gaertner PUC-PR

Leia mais

MONITORIA - 2012 PONTOS PARA A PROVA

MONITORIA - 2012 PONTOS PARA A PROVA MONITORIA - 2012 PONTOS PARA A PROVA OTORRINOLARINGOLOGIA Otites Exames Audiológicos Labirintopatias Rinossinusites Doenças da Faringe Hipertrofia Tonsilar Larinites ÉTICA E RELAÇÕES PSICOSSOCIAIS I, II

Leia mais

III EGEPUB/COPPE/UFRJ

III EGEPUB/COPPE/UFRJ Luiz Otávio Zahar III EGEPUB/COPPE/UFRJ 27/11/2014 O que é a próstata? A próstata é uma glândula pequena que fica abaixo da bexiga e envolve o tubo (chamado uretra) pelo qual passam a urina e o sêmen.

Leia mais

UN.2 -PATRIMÓNIO GENÉTICO E ALTERAÇÕES AO MATERIAL GENÉTICO

UN.2 -PATRIMÓNIO GENÉTICO E ALTERAÇÕES AO MATERIAL GENÉTICO UN.2 -PATRIMÓNIO GENÉTICO E ALTERAÇÕES AO MATERIAL GENÉTICO Biologia 12º ano Cap.2.1. Alterações do Material Genético Mutações UN.2 -PATRIMÓNIO GENÉTICO E ALTERAÇÕES AO MATERIAL GENÉTICO Situação Problemática

Leia mais

PATOLOGIAS INGUINO-ESCROTAL NA CRIANÇA

PATOLOGIAS INGUINO-ESCROTAL NA CRIANÇA Hérnia umbilical Hérnia inguinal Hérnia escrotal Hérnia genital Fimose Distopias testiculares o Criptoquirdia o Testículo retido o Testículo retrátil o Testículo ectópico Trauma testicular PATOLOGIAS INGUINO-ESCROTAL

Leia mais

Crianças com deformidades na face. Avaliação da via aérea difícil. Valéria B. Melhado Hosp. Beneficência Portuguesa de Santos

Crianças com deformidades na face. Avaliação da via aérea difícil. Valéria B. Melhado Hosp. Beneficência Portuguesa de Santos Crianças com deformidades na face Avaliação da via aérea difícil Valéria B. Melhado Hosp. Beneficência Portuguesa de Santos anomalias anatômicas cavidade oral espaço mandibular anterior maxila articulação

Leia mais