IV Congresso de AECNE Barcelona, Noviembre2014
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- Ana Clara Lage Campelo
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1 Barcelona, Noviembre2014 Experiencia delprograma de Cribadoneonatal de Portugal enla detecciónde la FibrosisQuística mediantela medición de TIR/PAP Ana Marcão Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética Departamento de Genética Humana Instituto Nacional de Saúde DrRicardo Jorge -Porto
2 Rastreio Neonatal em Portugal Hipotiroidismo Congénito(HC) 2014 ms/ms(24 DHM, PKU incluido) Fibrose Quística (FQ, estudo piloto) Jacinto de Magalhães ( ) 2013 FQ 2009 DHM(ms/ms, 24) 2004 DHM(ms/ms, 14) 1981 HC 1979 PKU
3 Rastreio Neonatal em Portugal Assegurado pelo Programa Nacional para o Diagnóstico Precoce Não obrigatório, com consentimento implícito. Taxa de cobertura: 99.8% Colheitada amostraentre o 3º e 6º diade vida 1 laboratório nacional(400 amostras/dia) Idade média de início do tratamento: 10.1 dias Comunicação de resultados: Resultados normais
4 Rastreio Neonatal em Portugal Programa Nacional para o Diagnóstico Precoce (PNDP) Definido pelo Ministério da Saúde (Despacho n.º 752/2010) Programa integrado, sediado no INSA 1. Componente Laboratorial (Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética) 2. Componente Clinica (Centros de tratamento especializados, distribuídos pelo continente (5) e ilhas (3)) URN Centros de Tratamento Locais de colheita
5 Estudo Piloto para o Rastreio Neonatal da FQ Integrado no Programa Nacional para o Diagnóstico Precoce (PNDP) Efetuado em todos os RN nascidos em Portugal Outubro de 2013 a outubro de 2014 ( RN) Participação no Estudo Piloto para a FQ é facultativo
6 Fibrose Quística Final séc. IXX: RN com fezes abundantes, fétidas e gordurosas ou/e com suor salgado (morte precoce) Fibrose Quística (Fanconi) 1953-Teste do suor (Cl - > 60.0 meq/l, Paul disaint Agnese) IRT aumentado nos RN com FQ (Crossley) IRT-Tripsinogénio imunoreativo 1981-Rastreio Neonatal (Nova Zelândia Austrália, Europa, USA)
7 Fibrose Quística 1989-Identificação do gene CFTR (7q31.2; 180Kb; 27 exões) e da proteína CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator, 1480 aa) 2005-PAPaumentado nos RN com FQ (Sarles) PAP-Proteína associada à pancreatite Rastreio Neonatal IRT DNA PAP
8 Canal iónico responsável pelo transporte de CL -, com funções reguladoras no transporte de Na + e H 2 O Regulada por: camp/ cgtp fosforilação Proteína CFTR Ativada por: ATP Reguladora de inúmeros processos celulares Glicoproteína integral da membrana apical das células epiteliais (superfamília dos transportadores tipo ATP-bindingcassette).
9 Fibrose Quística Doença genética hereditária letal mais frequente na população caucasiana (prevalência média ao nascimento ~1: RN). Transmissão autossómica recessiva Expressão clínica heterogénea, com evolução progressiva e irreversível Manifestações clínicas multissistémicas, com deterioração estrutural e funcional de vários órgãos e sistemas
10 Fibrose Quística Geral S. Sino-pulmonar Tratamento complexo Pulmões Fígado Vesícula biliar S. Osteoarticular Falência cardio-respiratória Coração Baço Estômago Pâncreas S. Gastrointestinal S. Reprodutivo
11 Genética da Fibrose Quística Elevada variabilidade genética (> 2000 mutações) Fraca correlação genótipo-fenótipo Não existente para sintomas pulmonares Mutação F508: 70% alelos FQ na população caucasiana Norte da Europa >90% Zona mediterrânica <50% Outras mutações individualmente < 5% - variabilidade genética de nordeste para sudoeste +
12 Rastreio Neonatal da FQ Vantagem evidente para o RN Novas terapias Natureza e prevalência da doença Doença genética letal mais frequente na população caucasiana Boa relação custo-benefício Que estratégia?
13 Rastreio Neonatal da FQ Que estratégia? IRT/ IRT ( sensibilidade / especificidade) 1º estudo piloto em Portugal (1990) IRT + DNA (consentimento informado, portadores e variantes genéticas sem significado clínico) IRT + PAP ( especificidade/ sensibilidade) IRT + PAP + DNA ( especificidade / sensibilidade)
14 Rastreio Neonatal da FQ em Portugal IRT+PAP/IRT Boa sensibilidade e especificidade Evita consentimento informado ao rastreio Evita identificação de portadores e de variantes genéticas de significado clínico desconhecido DNA Consentimento informado Esclarecer casos com Teste de suor duvidoso Conhecer melhor a epidemiologia genética da FQ em Portugal
15 IRT <65 ng/ml Algoritmo do Rastreio Neonatal da FQ 1º IRT (Idade colheita: 3 a 6 dias) 65 ng/ml IRT< 100 ng/ml 100 ng/ml IRT< 150 ng/ml IRT 150 ng/ml FQ improvável PAP PAP 2º IRT (ng/ml) PAP<1,6ng/mL PAP 1,6ng/mL PAP<0,5ng/mL PAP 0,5ng/mL FQ improvável 2º IRT (ng/ml) FQ improvável 2º IRT (ng/ml) IRT <50 ng/ml 2º IRT (Idade colheita: 2 a 3 semanas) 60mEq/L IRT 50 ng/ml Confirmação FQ (2 mutações) FQ improvável Sequenciação do gene completo (0 ou 1 mutação) DNA meq/l 29 meq/l FQ improvável Envio para Centro de Tratamento Prova de suor
16 Rastreio Neonatal da FQ Quantificação do IRT AutoDELFIA Neonatal IRT kit - PerkinElmer Quantificação do PAP Kit MucoPAP-F - Dynabio (adaptação para sistema DELFIA da Perkin Elmer) Estudo Molecular Elucigene CF-EU2v1 (50 mutações)
17 Rastreio Neonatal da FQ ElucigeneCF-EU2v1 kit detected mutations CFTRdele2,3 I507del G>A E60X F508del Q890X P67L 1677delTA G>A G85E V520F A>G 394delTT G>A R1066C 444delA G542X Y1092X(C>A) R117C S549R(T>G) M1101K R117H S549N D1152H Y122X G551D R1158X 621+1G>T R553X R1162X 711+1G>T R560T 3659delC L206W kbA>G kbC>T 1078delT G>A S1251N R334W 2143delT 3905insT R347P 2184delA W1282X R347H 2347delG N1303K A455E W846X
18 Valores do 1º IRT (10,000 RN) IRT (ng ng/ml) >170 [160,170[ [150,160[ [140,150[ [130,140[ [120,130[ [110,120[ [100,110[ [90,100[ [80,90[ [70,80[ [60,70[ [50,60[ [40,50[ [30,40[ [20,30[ [10,20[ [0,10[ ******* ***** * ** ** * * ** * *** * ***** * Valor de cut-off = 65 ng/ml(percentil 99) Nº de RN *Doentes *Falsos Positivos *Em estudo
19 Comparação dos valores de IRT (1ªamostra/ 2ªamostra) º IRT 2º IRT 500 IRT (ng/ml) Cut-off1ºIRT -65 ng/ml Idade média de colheita da amostra: 1º IRT 6d; 2º IRT 22d RN Cut-off2ºIRT -50 ng/ml
20 Variabilidade do IRT na amostra de rastreio 1º IRT ng/ml PAP (ng/ml) 103/44/43 n.d. 83/38/38 n.d. 112/116/46/101/137/53 1,6 97/24/27 0,54 165/86/39/55/45/58/59 n.d. 66/81/32/228/51 0,41 82/19/28 n.d. 108/72/37/38/213 0,35 270/359/40/43/115 0,52 80/141/164/91 0,71 135/139/128/28/41/110/13 n.d. 135/139/128/28/41/110/13 n.d 92/91/55/108/49 n.d. 92/91/55/108/49 n.d 80/111/39/34/26/42 0,55 112/135/52 1,2 89/54/17/30/ n.d. 99/36/26/56/28 n.d. 120/52/31 n.d. 85/52/38/ 1,1 149/32/28/179 1,5 433/55/38/61/51 n.d. 68/15/101/12 n.d. 80/104/14 0,42 84/10 1,3 96/39/77/40 n.d. 100/32/20/51/59 n.d. 139/104/43/36/90 0,4 80/81/31 0,5 83/54/91/24/124 2,0 67/72/996/890 n.d. 65/98/89/39 n.d. 105/64/31 0,47 66/37/19 1,4 1º IRT ng/ml PAP (ng/ml) 142/25 n.d. 63/28 n.d. 88/33/57/22 2,0 148/41/168 0,42 77/17/14/66/35 0,99 130/137/43 n.d. 84/39/113/61 0,52 100/30/72/ 0,47 110/98/19/22 0,38 87/29/15 0,53 66/24/62/24 n.d. 116/37/37/36 n.d. 101/55/46/63 1,4 330/212/116/57/36 1,7 84/18/18 0,23 84/93/12 0,25 129/137 3,2 155/172/161 n.d. 163/63/73 0,64 152/55 0,89 81/42/36/55 5,3 67/56/127/159/56 2,8 163/103/28/31/59 0,4 146/60/11/92 1,2 99/40/28/27 0,96 76/54/117/42/81 1,22 75/61/70/76/20/23 0,95 85/24/28/50/71/26/73 1,27 130/74/58/ 0,63 92/94/452/302/138 0,56 91/155/52/25 1,1 103/44/43 n.d.
21 Valores de PAP dos RN com 1º IRT aumentado (N=628) 8,8 [8,0-8,8[ ************ [7,5-8,0[ [7,0-7,5[ PAP (ng ng/ml) [6,5-7,0[ [6,0-6,5[ [5,5-6,0[ [5,0-5,5[ [4,5-5,0[ [4,0-4,5[ [3,5-4,0[ [3,0-3,5[ [2,5-3,0[ [2,0-2,5[ [1,5-2,0[ [1,0-1,5[ [0,5-1,0[ [0-0,5[ * * ** ** * ** * *** * N<1.6ng/mL se 65 IRT<100) * N<0.5ng/mL se 100 IRT<150) Nº de RN com 1º IRT aumentado * Doentes * Falsos Positivos *Em estudo
22 Rastreio Neonatal da FQ RN rastreados Doentes confirmados 11 Prevalência ao nascimento 1: 7273 IRT > 65 ng/ml 665 (0,83%) Max prevalência = 1:5 000 se os 5 casos em avaliação forem + PNA (IRT+PAP ) 277 (0,35%) 2º IRT < 50 ng/ml 250 ((0,31% FP) RN referenciados para teste do suor 27 Doentes 11 Em avaliação 5 Falsos Positivos 1 1 (0,014%) Max FP refpara teste suor = 0,2% se os 5 casos em avaliação forem negativos
23 Rastreio Neonatal da FQ Doentes (IC) 1º IRT (N<65ng/mL) PAP (N<0,5ng/mL)* 2º IRT (N<50ng/mL) Genótipo D1 (5d, 18d) 94 5,4 158 F508del/F508del D2 (21d, --) 129 3,9 n.d. F508del/F508del D3 (6d, 14d) 210 >8,8 287 F508del/? D4 (23d, 28d) 190 >8,8 195 F508del/F508del D5 (3d, 13d) 260 4,3 344 F508del/F508del D6 (4d, 27d) 266 >8,8 360 F508del/F508del D7 (5d, 15d) 443 >8,8 480 F508del/F508del D8 (4d, --) 202 2,7 n.d. F508del/N1303K D9 (2d, 5d) 101 >8,8 85 F508del/F508del D10 (4d, 30d) 110 4,6 123 F508del/F508del D11 (3d, 16d) 414 >8,8 265 F508del/F508del * Se IRT<100ng/mL, PAP<1,6 ng/ml
24 Rastreio Neonatal da FQ Falsos Positivos 1º IRT (N<65ng/mL) PAP (N<0,5ng/mL)* 2º IRT (N<50ng/mL) 1 (4d, 24d) (4d, 18d) (8d, 21d) 243 > (6d, 27d) 180 > (6d, 16d) 150 > (9d, 26d) (4d, 18d) (4d, 22d) (4d, 19d) 187 > (5d, 16d) (6d, 23d) 95 > * Se IRT<100ng/mL, PAP: N<1,6 ng/ml
25 Rastreio Neonatal da FQ Em confirmação 1º IRT (N<65ng/mL) PAP (N<1,6ng/mL)* 2º IRT (N<50ng/mL) 1 (5d, 24d) (6d, 18d) (3d, 10d) (íleo meconial) 4 (3d, 37d) (20d, 43d) 73 > * Se 100 IRT<150ng/mL, PAP: N<0,5ng/mL
26 Genética da Fibrose Quística em Portugal F508-50% [5 mutações] -8% [N mutações] -42% Antes do estudo piloto? F508-91% N1303K - 4,5%? -4,5% Estudo piloto
27 Genética da Fibrose Quística em Portugal Porquê a diferença? Pequeno nº de RN rastreados? RN com outras mutações não estão a ser identificados no rastreio neonatal? Integração do Rastreio Neonatal da FQ no painel de doenças rastreadas no PNDP em 2015
28 Foto da Equipa Estudo Piloto para o rastreio neonatal da Fibrose Quística Laura Vilarinho Ana Marcão Lurdes Lopes Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética Departamento de Genética Humana Instituto Nacional de Saúde Dr Ricardo Jorge Porto-Portugal
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