ESTA PALESTRA NÃO PODERÁ SER REPRODUZIDA SEM A REFERÊNCIA DO AUTOR.

Transcrição

1 ESTA PALESTRA NÃO PODERÁ SER REPRODUZIDA SEM A REFERÊNCIA DO AUTOR.

2 Triagem Neonatal FASE II HEMOGLOBINOPATIAS

3 - TRIAGEM NEONATAL - ASPECTOS LABORATORIAIS - TESTE DO PEZINHO

4 - incisão - preenchimento círculos COLETA EM PAPEL DE FILTRO - Secagem(mínimo 3:00h) - Acondicionamento das amostras

5 Programa Nacional de Triagem Neonatal(PNTN) Portaria GM/MS n.º 822/GM Em 06 de junho de 2001

6 Histórico TSh 2001 Início da Fase I do PNTN PKU 2010 Início da II do PNTN hemoglobinopatias

7 Geral - Status - Exames Fenilcetonúria Hipotireoidismo congênito Hemoglobinopatias pacientes/mês testes/mês

8 Metodologias - Fenilcetonúria(pku) Enzimático colorimétrico - Hipotireoidismo congênito(tsh) ELISA - Hemoglobinopatias HPLC

9 Metodologia High Perfomance Liquid Cromatography(HPLC) - Mais rápido - Alta reprodutibilidade - Necessita de pouca quantidade de amostra

10 HPLC - Cromatografia Líquida de Alta Resolução -Uma metodologia automatizada que permite, na rotina laboratorial, que se possa identificar um maior número de alterações qualitativas e quantitativas das hemoglobinas. HEMOGLOBINOPATIAS

11 Informatização - Liberação dos resultados com maior segurança e rapidez

12 Triagem - Etiquetas sequenciadas - Garantia de identificação única - Estatística informatizada

13 Picotagem - Leitura de código de barras - Simultânea (pku, TSh e hemoglobinopatias) - Sequenciamento das amostras

14 Fase II Julho/ Credenciamento do Estado do Ceará pelo MS realização da segunda fase do PNTN. - Realização do ensaio para detecção de hemoglobinas variantes.

15 Área técnica - Integração com sistemas dos equipamentos CODA e VARIANT - Liberação automatizada

16 Estratégia - Treinamento Triagem Cadastro Picotagem - Técnicos - Integração com programas - Liberação informatizada dos laudos - Sistema Vega Quanta (Hemoglobinopatias)

17 Controle de qualidade CDC (Central Disease Control) Programa de Evaluación de Calid(Fundación Argentina Bioquimica)

18 Fluxograma PKU AMOSTRA Papel de filtro POSTO TSH T4 no soro HB Papel filtro ou nova amostra HIAS SESA

19 Fluxograma Recebimento Picotagem Análise e liberação Triagem Cadastro Catalogação

20 Rotina Detecção das hemoglobinas mais comuns: F,A,S,C,D,E

21 Patologias e Variantes - Anemia falciforme - Hemoglobinopatia SC - Traço falciforme(fas) - Traço Hb C(FAC)

22 Fenótipo Neonatal Fenótipo do Paciente Descrição Patologia Hb FA Padrão Normal de Hemoglobina Recém-Nascido Saudável Hb FS Anemia Falciforme Anemia Hemolítica Crônica Hb FAS Traço Falcêmico Hb FC Doença de Hemoglobina C HB FAC Traço de Hemoglobina C Hb FD Doença de Hemoglobina D HB FAD Traço de Hemoglobina D Hb FE Doença de Hemoglobina E Hb FAE Traço de Hemoglobina E Hb FSC Doença de Hemoglobina SC -Anemia Hemolítica Leve -Anemia Hemolítica Leve -Anemia Hemolítica Leve -Anemia Hemolítica Crônica

23 β - Talassemias -Nas Betas talassemias (β Thal), em consequência da diminuição genética da produção da cadeia β da hemoglobina A, as outras hemoglobinas A2 e F se encontra com valores percentuais acima do normal. -Ácido Glutânico => Lisina

24 Talassemia - casos sugestivos β-talassemia minor - confirmatório com 6 meses - perfil hematólogico(pesquisa)

25 Anemia Falciforme

26 Anemia Falciforme, Mason HbS Ácido Glutâmico => Valina -Eritrócitos de consistência e forma(foice) rígidas -Afeta 40% da população negra (RJ,MG,BA,ES,PE) -Hemograma => Análise do E.P -Contagem de Reticulócitos (Reticulocitose) -Morfologia dos Eritrócitos -Teste de Falcilização -Diagnóstico precoce para PCR => Mutação

27 Geral - Patologia hereditária mais frequente no mundo - Síntese Hb S - Hemácias em formato de foice - Transporte de oxigênio prejudicado

28 Resultados - AF é resultado referente à coleta tardia - Não confundir com Anemia Falciforme (AF)

29 Normal Anemia Falciforme

30 Traço Falcemico - Não é doença! - Aconselhamento genético - Registro

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32

33 ...Futuro - Focalização isoelétrica - Diagnóstico complementar - Biologia molecular - PCR (POLYMERASE CHAIN REACTION) - SEQUENCIAMENTO

34 Equipe

35 Eu acredito demais na sorte. E tenho constatado que, quanto mais duro eu trabalho, mais sorte eu tenho (Thomas Jefferson OBRIGADO

36 Dr. José Napoleão Monte da Cruz Responsável pela DIVISÃO DE BIOLOGIA MÉDICA LACEN - CE fone/fax(85) cel napoleao.monte@lacen.ce.gov.br napoleaocruz@hotmail.com