Hematopoiese. Nem sempre a célula tronco hematopoiética esteve dentro do osso!!!

Transcrição

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2 Diagnóstico diferencial das anemias em Pediatria

3 Hematopoiese

4 Hematopoiese Nem sempre a célula tronco hematopoiética esteve dentro do osso!!! Embrião 0-2m saco vitelino Feto 2-7 meses fígado e baço Feto 5-9 meses medula óssea Células-tronco hematopoiéticas tem receptores para Células-tronco hematopoiéticas tem receptores para fígado e baço; em situações de doenças medulares podem se deslocar para esses locais...

5 Eritropoiese Tem restos de RNA Produzidos nas últimas horas Sinal de produção medular

6 Eritropoiese O que aumenta o número de reticulócitos? Sangramento Hemólise problemas fora da medula

7 Eritrócito Hemácia passando através da barreira sinusoidal no baço

8 Eritropoiese eficaz De que se precisa? Estímulo hormonal Epo(rim) + Elementos para formar células + Elementos para formar núcleo (B12/ác. fólico) + Elementos para forma hemoglobina

9 250 a 300 milhões de moléculas de hemoglobina

10 Síntese da Hemoglobina Transferrina Ciclo da transferrina Aminoácidos porção protéica Ribossomos Ferro cadeias α e β Ferritina Glicina + B6 + Succinil-CoA Mitocôndrias globina 2α 2β Ferro Heme (4x) δ-ala Protoporfirina IX Porfobilinogênio Coproporfirinogênio Hemoglobina porção não-protéica Uroporfirinogênio

11 Estrutura tetramérica da hemoglobina 4 hemes (1 Fe em cada) + 2 pares de globinas No organismo humano: A1 (97%) α2 β2 A2 (2 a 3%) α2 δ2 F α2 γ2 No nascimento HbF é 70%. Durante os primeiros 6 meses de vida a HB F é substituída pela Hb A1 com a formação de cadeias β ao invés de γ.

12 Eritropoiese fetal Parcialmente influenciada por fatores maternos Está primariamente sob controle fetal Eponão atravessa a placenta Anemia e hipóxia estimulam Epopelofeto(fígado) rim assume após o nascimento(2m) Os eritrócitos fetais são diferentes em relação aos das crianças maiores

13 Definição de Anemia Situação na qual a massa eritrocitária é insuficiente para transportar oxigênio aos tecidos. Pode ocorrer por redução da concentração de hemoglobina, do hematócrito ou da concentração de hemácias por unidade de volume.

14 Valores hematológicos de acordo com o sexo e a idade Poucos laboratórios emitem resultados por faixa etária!!! O ideal seria conhecermos os valores para cada um Nathan and Oski s hematology of infancy and childhood, 2003

15 Valores gerais para definição de anemia Considera-se portador de anemia o indivíduo cuja concentração de hemoglobina é inferior a: 13g/dl no homem adulto 12g/dl na mulher adulta 11g/dl na mulher grávida 11g/dlemcriançasde6mesesa~6anos 12g/dlemcriançasde6anosa~12anos 12g/dl em adolescentes sexo feminino 12,5g/dl em adolescentes sexo masculino

16 Valores hematológicos de acordo com o sexo e a idade - peculiaridades VCM normal: 80 a 100??? Nathan and Oski s hematology of infancy and childhood, 2003

17 Eritropoiese fetal Parcialmente influenciada por fatores maternos Está primariamente sob controle fetal Eponão atravessa a placenta Os eritrócitos fetais são diferentes em relação aos das crianças maiores Determinante da anemia fisiológica do lactente

18 Eritrócitos fetais Vida média menor RNPT : 35 a 50 dias RNT : 60 a 70 dias Propriedades da membrana são diferentes Mais rígida: maior fragilidade mecânica (não fazer pesquisa de fragilidade osmótica no período neonatal) Hemoglobinas são diferentes: Portland, Gower, Fetal (maior afinidade ao O2) Padrão metabólico peculiar maior sensibilidade a agentes oxidantes

19 Evolução da Hemoglobina Hbno cordão ~16,8 g/dl na primeira hora Transudação de líquido plasmático para o interstício Hb19g/dl no primeiro dia de vida Na primeira semana Hb mantém-se estável Nadir 2o mês de vida 10,7g/dl Anemia fisiológica (período adaptativo de anemia) -RNT : 9,0 a 11,0 g/dl -RNPT : 8,0 a 10,0 g/dl

20 TEP Na investigação de quadro febril agudo em lactente de 2 meses, que apresentava boa aceitação alimentar e ganho de peso adequado, o hemograma mostrou hematócrito de 27% e hemoglobina de 9g/dl. A história pré-natal evidenciou gestação sem anormalidades, parto normal a termo, boas condições de nascimento e sucção adequada. É alimentado exclusivamente ao seio materno. A melhor conduta a seguir é: a) Iniciar ferro oral b) Interpretar os valores encontrados como normais c) Solicitar contagem de reticulócitos d) Dosar ferritina sérica e) Solicitar coombs direto

21 Classificação da anemia F I S I O P A T O L Ó G I C A Diminuição da produção de eritrócitos - causas medulares (aplasia, mielofibrose, leucose) - deficiência de Epo (dça renal, infl. crônica, desnutrição) - alteração da maturação citoplasmática (ferropenia) -alteração da maturação nuclear (def. B12, folato) - anemia diseritropoética primária Destruição de eritrócitos congênitas: - doenças de membrana (esferocitose) adquiridas: - deficiências enzimáticas (G6PD) - hemoglobinopatias (d. falciformes, talassemias) - anemia hemolítica auto-imune (LES) - infecções (micoplasma) - lesão mecânica (valvas cardíacas, CIVD, SHU) - lesão oxidativa Perdas

22 Classificação da anemia Microcíticas M O R F O L Ó G I C A VCM abaixo do normal para o sexo e idade Normocíticas VCM dentro dos valores da normalidade Macrocíticas VCM acima do esperado para o sexo e a idade

23 Anemia Microcítica SEMPRE que for possível não disponível processo inflamatório nãohá problema algum em iniciar tto. com ferro tanto em crianças quanto em adolescentes!! Adaptado de Practical Algorithms in Pediatric Hematology and Oncology, Karger, 2003

24 Diagnóstico laboratorial da anemia ferropriva Número de eritrócitos normal tendendo para baixo Hematoscopia com microcitose, hipocromia, anisocitose, hemácias em alvo Não há homogeneidade no tamanho das hemácias coeficiente de variação do volume das hemácias (RDW) aumentado (>15%) medula trabalhando em sofrimento Índices hematimétricos diminuição do VCM, HCM e CHCM Leucograma normal > 450 mil Contagem de plaquetas normal ou elevada Epo ~ Tpo

25 Diagnóstico laboratorial da anemia ferropriva bons pediatras fazem diferencial com talassemia se prestarem atenção no HMG... elevado > Número de eritrócitos normal tendendo para baixo Hematoscopia com microcitose, hipocromia, anisocitose, hemácias em alvo Não há homogeneidade no tamanho das hemácias coeficiente de variação Tamanho geneticamente determinado do volume das hemácias(rdw) aumentado(>15%) homogêneas = RDW normal Índices hematimétricos diminuição do VCM, HCM e CHCM Leucograma normal Contagem de plaquetas normal ou elevada

26 Anemia Microcítica SEMPRE que for possível não disponível processo inflamatório nãohá problema algum em iniciar tto. com ferro Checar teste do pezinho Traço α talassêmico Adaptado de Practical Algorithms in Pediatric Hematology and Oncology, Karger, 2003

27 TEP Na anemia ferropriva, qual dado que fornece uma estimativa apurada das reservas corporais de ferro? a) Transferrina sérica b) Hemoglobina corpuscular média c) Volume corpuscular médio d) Ferritina sérica e) Protoporfirina eritrocitária livre Sequência das alterações: depleção dos depósitos VCM Hb Níveis de ferritina < 10 ng/ml sugerem deficiência de ferro

28 TEP Em uma consulta rotineira de puericultura, um menino de 11 meses de idade apresenta-se pálido. Seu peso e estatura são adequados para a idade. O restante do exame clínico é normal. O hematócrito é de 29%. Das perguntas abaixo, qual é a que melhor orienta para o diagnóstico mais provável desta anemia? a) Seu filho fez fototerapia no período neonatal b) Alguém na sua família recebeu transfusão de sangue? c) Seu filho está recebendo algum estimulante de apetite? d) Seu filho tem apresentado diarreia frequente nos últimos meses? e)qualtemsidoadietadeseufilhonosúltimos3-4meses? Ht: 3 x Hb

29 TEP Adolescente de 14 anos, sexo masculino, é trazido por sua mãe à consulta devido a cansaço e mau desempenho escolar há 2 meses. Exame físico: mucosas hipocoradas ++/4+; RCR 2T; BNF; FC 106 bpm; SS+/6+. Considerando a hipótese diagnóstica, a alteração mais provável nohemograma éapresençade: a) Microcitose com anisocitose b) Microcitose sem anisocitose c) Macrocitose com anisocitose d) Normocitose com anisocitose e) Macrocitose sem anisocitose

30 Lâmina com hemácias normais X Anemia ferropriva Menores e com falta de recheio Anisocitose = alteração de tamanho

31 Anemia Ferropriva Prevalência 2 a 3 bilhões de pessoas no mundo Lactentes e pré-escolares: 3 a 7% (8-10% Meninas adolescentes: 9% (15-20% Gestantes: 2 a 5% 10% ferropenia) 20% ferropenia) causa primariamente nutricional perda menstrual excessiva McLean E et al. Public Health Nutr 2009;12:444 Center for Disease Control and Prevention. MMWR 2002;51:897 Powers JM et al. Hematol Oncol Clin N Am 2014; 28: 729

32 Nem todo falciforme é negro TEP Pré-escolar de 3 anos, sexo masculino, raça negra, procedente do interior da Bahia, é levado ao serviço de pediatria com história de palidez, febre e fraqueza generalizada há cerca de 15 dias. Nascido de parto normal a termo, recebeu leite materno até os dois anos de idade e, no momento, se alimenta quase que exclusivamente de leite integral. Apresenta constipação de longa data. Exame físico: palidez cutaneomucosa, taquicardia, ritmo cardíaco de galope e hepatomegalia leve. Exames laboratoriais: hemácias /mm 3 ; Hb3,6 g/dl; Ht 11%; VCM 52; RDW 23%. A melhor conduta a ser tomada, além da transfusão imediata e orientação nutricional posterior é: a) Reposição de ferro b)dosagemdeg6pd c) Eletroforese de hemoglobina d) Teste de fragilidade osmótica e) Reposição de ácido fólico e vitamina B12

33 TEP Pré-escolar de 3 anos, sexo masculino, raça negra, procedente do interior da Bahia, é levado ao serviço de pediatria com história de palidez, febre e fraqueza generalizada há cerca de 15 dias. Nascido de parto normal a termo, recebeu leite materno até os dois anos de idade e, no momento, se alimenta quase que exclusivamente de leite integral. Apresenta constipação de longa data. Exame físico: palidez cutaneomucosa, taquicardia, ritmo cardíaco de galope e hepatomegalia leve. Exames laboratoriais: hemácias /mm 3 ; Hb3,6 g/dl; Ht 11%; VCM 52; RDW 23%. A melhor conduta a ser tomada, além da transfusão imediata e orientação nutricional posterior é: a) Reposição de ferro b)dosagemdeg6pd c) Eletroforese de hemoglobina d) Teste de fragilidade osmótica e)reposiçãodeácidofólicoevitaminab12 47% Somente nas hemolíticas e dietas restritas

34 TEP O tratamento ideal de uma criança com anemia ferropriva é: a) Reposição oral de ferro elementar em três doses divididas entre as refeições b) Reposição oral de ferro elementar em dose única diária c) Reposição oral de ferro elementar em três doses durante as refeições d) Reposição oral de ferro elementar em três doses acompanhadas de ingesta de leite de vaca e) Reposição oral de ferro elementar em três doses imediatamente após as refeições O sulfato ferroso contém 20% de ferro elementar (20mg/ml) Administrá-lo entre as refeições aumenta a absorção e biodisponibilidade. O ph mais ácido potencializa a conversão em sais férricos. Complexo de ferro polimaltosado: 50mg/ml (pode ser durante refeição)

35 Fonte de Recomendação Rastreamento da anemia ferropriva em Pediatria Rastreamento em crianças Academia Americana depediatria Rastreamento universal aos 9-12 meses; rastreamento seletivo em qualquer idade para pacientescom fatores de risco AcademiaAmericana de Medicina de Família US Preventive Services TaskForce (USPSTF) Evidência insuficiente a favor ou contra rastreamento Evidência insuficiente a favor ou contra rastreamento Centers for Disease Control(CDC) Rastreamento em crianças e préescolares de alto risco Baker RD et al. Pediatrics 2010;126:1040 AAFP Center for Disease Control and Prevention. MMWR 2002;51:897 US Preventive Services Task Force 2006

36 TEP Pré-escolar de três anos de idade com anemia ferropriva é trazido à consulta 14 dias após ter iniciado tratamento adequado para a sua condição clínica. A mãe refere que não está conseguindo dar o sulfato ferroso receitado, pois o filho apresenta dor abdominal e, às vezes, diarreia. A conduta mais adequada neste caso é: a)suspenderoferroereveremseismeses b) Prescrever ferro intramuscular e rever em 21 dias c)manteramesma dosediáriaeretornarem14dias d)reduzir adosedeferropelametade ereverem 14dias e)prescreveramesma doseacadadoisdiasereverem 21dias

37 TEP Pré-escolar de três anos de idade com anemia ferropriva é trazido à consulta 14 dias após ter iniciado tratamento adequado para a sua condição clínica. A mãe refere que não está conseguindo dar o sulfato ferroso receitado, pois o filho apresenta dor abdominal e, às vezes, diarreia. A conduta mais adequada neste caso é: a)suspenderoferroereveremseismeses Condições de exceção: IM profundo IV: ferropriva documentada caracterizado como refratário b) Prescrever ferro intramuscular e rever em 21 dias c)manteramesma dosediáriaeretornarem14dias d)reduzir adosedeferropelametade ereverem 14dias e)prescreveramesma doseacadadoisdiasereverem 21dias

38 TEP Pré-escolar de 4 anos terá de submeter-se a intervenção cirúrgica para corrigir uma malformação congênita. No exame pré-operatório, seu peso era de 16 kg. Hemograma: Ht 29%, Hb 9,4 g/dl e VCM 65 fl. O pediatra fez o diagnóstico presuntivo de anemia ferropriva e instituiu tratamento com xarope de sulfato ferroso (250mg/ 10ml), 2,5 ml, uma vez ao dia, 30 minutos antes do almoço. Ao fim de 21 dias de reposição de ferro, um novo hemograma obteve praticamente os mesmos índices hemáticos. A melhor conduta neste caso será: a) Iniciar investigação para outras causas de anemia b) Administrar transfusão de concentrado de hemácias c) Corrigir a dose de ferro necessária para o tratamento d)manteradosede sulfatoferrosoeaguardarmaisumasemana e)indicar a correção cirúrgica da anomalia independente dos resultados

39 Anemia Microcítica Tratando e não melhorando Adaptado de Practical Algorithms in Pediatric Hematology and Oncology, Karger, 2003

40 Definição de Anemias Hereditárias Grupo heterogêneode distúrbios hereditários que ocorre por alterações gênicas dos cromossomos, que apresentam como consequência alterações de membrana, deficiência de produção enzimática e de preenchimento hemoglobínico do eritrócito. História familiar... Descendência...

41 Talassemia Alteração genética que determina ausência ou redução da síntese de uma ou mais cadeias de globina. As cadeias em excesso são instáveis e se precipitam (alteração membrana e destruição precoce) Hemácias talassêmicas têm uma taxa de destruição de 10 a 15x maior! (não é falta de substrato) Alfa-talassemias comprometimento das cadeias alfa (reduzidas ou ausentes) Beta-talassemias comprometimento das cadeias beta (reduzidas β+ ou ausentes - β0) - grau de expressão variável, porém,os traços podem confundir com ferropriva - as apresentações intermediárias e major não deixam muitas dúvidas óbitos fetais ou anemia hemolítica clássica!!!

42 Genética da produção da hemoglobina 1 gene de cada pai/mãe 2 genes de cada pai/mãe a falta de produção de cadeia beta exerce efeito sobre a cadeia alfa que precipita nos eritrócitos a falta de produção de cadeia alfa exerce efeito sobre a cadeia beta que tetrameriza formando a HbH (β4) que precipita nos eritrócitos a falta de produção de cadeia alfa exerce efeito sobre a cadeia gama que tetrameriza formando a Hb Bart s (γ4)

43 Traço alfa talassemias Traço Alfa talassemias - Portador Silencioso (-α/αα): normais do ponto de vista hematológico, não há anemia, microcitose presente, EFHb normal (%HbFeHbA 2 normais) Ao nascer Hb Bart s(γ 4 )=2a5% (normal=0a1%) - Traço Alfa-Talassêmico (--/αα) ou (-α/-α): anemia leve com microcitose. Ao nascer Hb Bart s(γ 4 )=5a10% (normal=0a1%) Após o período neonatal EFHb normal (porcentagem tão pequena que não repercute na EFHb) Escrito no laudo TN : portador de traço alfa-talassemia talassemia, sem necessidade de nova coleta

44 Traço beta talassemias Traço Beta talassemias(beta-talassemia minor) - Beta talassemia heterozigótica (traço β): anemia microcítica e hipocrômica leve. Por volta do sexto mês, a cadeia beta assume valores do adulto. EFHbcomHbA 2 >3,5%dahemoglobinatotal

45 TEP Pré-escolar de 6 anos é trazido à consulta por apresentar anemia de longa duração sem outras alterações clínicas, já tendo sido submetido a vários tratamentos com ferro oral sem sucesso. Hemograma: Hemoglobina = 10,5 g/dl; hematócrito = 34%; eritrócitos /mm 3 ; VCM 59 µ 3 e CHCM=30. Hematoscopia: anisocitose, microcitose, hemácias em alvo e empilhamento de hemácias. A hipótese diagnóstica mais provável é: a) Talassemia minor b) Anemia ferropriva c) Intoxicação por chumbo d) Microsesferocitose hereditária e) Deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase Só faltava RDW=14

46 TEP Pré-escolar de quatro anos é trazida ao consultório pela mãe, preocupada com a palidez da filha. A criança está em bom estado geral, a alimentação éadequada eafamília é debom nível sócio-econômico. O pai é de origem portuguesa. Exames laboratoriais: Hb 10g/dl,VCM 60µ 3, anisocitose. Não houve alteração dos dados laboratoriais após tratamento com ferro por um mês. O resultado mais provável de eletroforese de hemoglobina é: a)presençadehbs b)hba2:5%ehbf3% c)hba2:2%ehbf<1% d)presençadehbsehbc e)hba2:5%epresençadehbs Eletroforese de Hb normal A1 95 a 99% (2α2β) A2 2,5 a 3,5% (2α2δ) F até 2% (2α2γ) AF: Beta (mediterrâneos) Alfa (afrodescendentes)

47 TEP Pré-escolar, sexo masculino, 4 anos, com história de anemia não responsiva ao sulfato ferroso na dose de 5mg/kg/dia, administrado durante seis meses, meia hora antes das refeições, com suco de frutas cítricas. Antecedentes pessoais sem intercorrências. A mãe teve anemia na infância e fez vários tratamentos. História nutricional: leite materno exclusivo até o sexto mês de vida. Atualmente come arroz, feijão, frutas, carne (quatro vezes por semana) e leite integral (três vezes ao dia). Exame físico: paciente pálido, sem outras alterações. Hemograma: Hm /mm3, Hb 10,2g/dl, Ht 30%, VCM 50fl, HCM 16pg, CHCM 22%, RDW 12%. Morfologia da série vermelha: hipocromia e microcitose. Leucometria: 7.600/mm3 (Eos 2%,Bas 0%,Bast 2%, Seg 36%,Lin 58%,Mon 2%) e plaquetas de /mm3. Reticulócitos 1,5%. Para confirmar a hipótese diagnóstica mais provável, o exame a ser solicitado é: a) eletroforese de hemoglobina b) ferritina c) mielograma d) curva de fragilidade osmótica e) Índice de saturação de transferrina

48 Anemia Macrocítica = marcador de função medular (1%) * Regra básica do hematologista: Reticulócitos : sangramento ou hemólise *exceto se história típica de falta de B12 vegetariano Adaptado de Practical Algorithms in Pediatric Hematology and Oncology, Karger, 2003

49 Deficiência de vitamina B12 A vitamina B12 é hidrossolúvel, presente em alimentos de origem animal. Sua deficiência é frequente entre idosos, vegetarianos e indivíduos que adotam baixa dieta proteica ou apresentam problemas de absorção gastrintestinal. Para ser absorvida, necessita fator intrínseco FI - células parietais do estômago (falta de FI = anemia perniciosa) A deficiência de B12 leva a transtornos hematológicos, neurológicos e cardiovasculares, principalmente, por interferir no metabolismo da homocisteína e nas reações de metilação do organismo. Hiperhomocisteinemia é fator de risco cardiovascular. Muitas vezes a deficiência pode permanecer assintomática por longos períodos (estoquesdemoram2a3anosparaseesgotarem) Quadro clássico: anemia megaloblástica + sintomas neurológicos(polineurites, pp// sensoriais e distais) Alterações hematológicas típicas: anemia (macroovalócitos), neutrófilos hipersegmentados e hipercelularidade na medula óssea com maturação anormal, (anemia megaloblástica) Podem-se observar também baixas contagens plaquetárias

50 TEP Você está investigando a anemia de um lactente de cor parda, desnutrido. Nos exames laboratoriais, chama a atenção o desvio para a direita dos neutrófilos e a presença de neutrófilos plurisegmentados. Estes dados sugerem: a) Anemia ferropriva b) Anemia falciforme c) Anemia aplástica d) Anemia megaloblástica e) Anemia esferocítica hereditária

51 TEP No hemograma da criança com escorbuto associado à anemia megaloblástica, um dado frequente e fácil de ser observado é: a) Hemácias em forma de lágrima b) Anisocitose e plaquetas em grumos c) Linfócitos atípicos e hemácias em alvo d) Neutrófilos gigantes e plurisegmentados e) Reticulócitos aumentados e trombocitopenia

52 TEP Gestante vegetariana, que não ingere produtos animais, o procura porque quer saber se há algum problema em amamentar o bebê. A orientação pertinente é que o filho deva receber suplementação de: a) Zinco b) Cálcio c) Vitamina A d) Vitamina C e) Vitamina B12 Vegetariana deve receber suplementação diária: 50 mcg/dia Isso não é tratamento!

53 TEP Adolescente de 15 anos, sexo feminino, comparece à consulta de rotina. Não apresenta queixas e o inquérito alimentar indica ser vegetariana estrita há 3 anos. Exame físico: peso no percentil 25, altura percentil 50, ciclos menstruais normais e Tanner M4P4. Nesse caso, a paciente deve ser orientada quanto ao risco de deficiência de vitamina: a)b12 b)b1 c)a d)c e)e B12 deve ser dosada para tratamento ou suplementação

54 TEP Lactente, 13 meses, vem apresentando irritabilidade, hipotonia e hiporreflexia há um mês. Sua família é vegetariana e o acompanhamento pré-natal foi inadequado. Exames laboratoriais: Hm /mm3, Hb 5,7g/dl, Ht 18,7%, VCM 128fl, HCM 38,7pg, CHCM 30,2%, leucometria: 3.000/mm3 (Eos 3%, Bast 2%, Seg 60%, Lin 30%, Mon 5%) e plaquetas de /mm3. Anisocitose (+/4+), macrocitose (3+/4+), macroovalócitos, corpúsculos de Howel-Jolly e neutrófilos segmentados. Reticulócitos 2%, LDH: 900U/L (normal 240 a 480U/L), bilirrubina total 3,5mg/dl, BD 0,7mg/dl, BI 2,8mg/dl. Com base nesses dados, pode-se afirmar que esse quadro clínico poderia ser evitado caso fizesse parte da dieta dessa família: a) ovo, de forma rotineira b)sucosdefrutasadoçadoscommel c) germinados, como fonte de energia d) óleo de amendoim no preparo de alimentos e) vegetais de cor verde, em menor quantidade Vit B12: fonte animal Carne Leite Ovo

55 Anemia Normocítica = marcador de função medular Para hematologista diagnóstico diferencial amplo e grave Adaptado de Practical Algorithms in Pediatric Hematology and Oncology, Karger, 2003

56 Doença genética Doença falciforme Alteração estrutural da Hb em decorrência de mutação genética - substituição de glutamina por valina na posição 6daglobinabeta(hemoglobinaanômala=Hb S ) Heterozigoto HbA1 + HbS (1 a 2% da população mundial) Portador assintomático = < 50% Hb doente = traço Homozigoto Ausência de HbA1 e HbS > 50% doença falciforme = tem que ser manejado como tal Não importa se HbSβ, HbSC, HbSD, HbSE

57 Doença de membrana Esferocitose Alteração congênita (autossômica recessiva) mais comum da membrana eritrocitária altera o esqueleto da hemácia esferas são as formas mais comuns Quadro clínico Assintomática/ hemólise intensa Anemia Icterícia intermitente(infecção) Esplenomegalia(75%) Crise aplástica(na infecção por parvovírus B19)

58 Diagnóstico - História hemólise neonatal(exclui incompatibilidade) -Examefísico baçopalpável - Exames laboratoriais perfilhemolítico (BI,Ret,DHL) morfologia do esfregaço sanguíneo curva de resistência globular ou fragilidade osmótica Doença de membrana Esferocitose

59 TEP Lactente de 10 meses apresenta anemia resistente ao tratamento com ferro oral. Apresentou icterícia ao nascer, que se prolongou por 3 semanas, mas não necessitou de tratamento. Não há história familiar de anemia. Exame físico: hipocorado (++/4++), baço palpável a 3 cm do rebordo costal esquerdo. Hemograma: Hb 9g/dl, reticulocitose e vários esferócitos. O exame indicado para confirmação da principal hipótese diagnóstica é: a) Teste de coombs direto b) Teste de fragilidade osmótica c) Eletroforese de hemoglobina d) Teste de afoiçamento de hemácias e)teste dereduçãocomazuldemetileno

60 TEP RN com 14 dias de vida apresenta palidez cutânea e baço palpável a 3cm da borda costal esquerda, de consistência normal. Não há antecedente familiar de anemia. Exames: mãe grupo sanguíneo A(+) e RN A(-), hemograma com Hb: 9,0g/dl, leucócitos 9500/mm3, plaquetas 315mil/mm3, reticulócitos 18%. O diagnóstico provável e a conduta indicada são:: a) talassemia; eletroforese de hemoglobina b) esferocitose; teste de fragilidade osmótica c) anemia fisiológica; acompanhamento clínico d) incompatibilidade Rh; teste de Coombs direto e) anemia falciforme; teste de afoiçamento das hemácias

61 TEP A esplenectomia é curativa na seguinte doença:: a) Talassemia b) Anemia falciforme c) Púrpura trombocitopênica d) Doença de Gaucher e) Microesferocitose