GETH REUNIÃO CIENTÍFICA. Polipose Adenomatosa Familiar (FAP) Tumor desmóide e FAP Dra.Júnea Caris de Oliveira São Paulo 08 de maio de 2015

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1 GETH REUNIÃO CIENTÍFICA Polipose Adenomatosa Familiar (FAP) Tumor desmóide e FAP Dra.Júnea Caris de Oliveira São Paulo 08 de maio de 2015

2 Caso Caso 1 Polipose Adenomatosa Familiar (FAP)

3 A.R.P, masculino, 39 anos Em 26/07/2011 (34anos), 1ª consulta Hospital de Câncer de Barretos (HCB) Queixa: Sangramento Retal há 1 ano História pregressa: esofagogastrectomia, esplenectomia e pancreatectomia corpo caudal em 2000 (24 anos) por neoplasia de cárdia localmente avançada e reconstrução de trânsito com transposição colônica. Nega patologias, tabagista 10 cigarros /dia e etilista social História Familiar: Irmão com Câncer Colorretal (CCR) e FAP, sobrinhos em seguimento por FAP.

4 A.R.P, masculino, 39 anos Exame Físico: BEG, corado, hidratado, eutrófico IMC: 25. Linfonodos negativos em fossas, axilas e inguinais Abdome: plano, flácido, indolor, sem massas palpáveis, cicatriz mediana xifoumbilical. TR: lesão úlcero infiltrativa com aspecto de pólipo degenerado a 4 cm da borda anal(reto baixo) e outras lesões pequenas tocáveis em reto médio e baixo com aspecto de pequenos pólipos.

5 A.R.P, masculino, 39 anos Exames Complementares: Endoscopia digestiva alta 11/07/2011: polipose de cólon interposto, pólipos de bulbo duodenal, lesões deprimidas com bordas elevadas duodenais e adenoma de papila duodenal ressecado por mucosectomia. Colonoscopia em 11/07/2011: pólipo degenerado a 10cm da borda anal, vários pequenos pólipos de reto biopsiados e pólipo degenerado ulcerado a 4cm da borda anal.

6 A.R.P, masculino, 39 anos Anátomo-Patológico: 1. adenocarcinoma in situ na papila duodenal 2. adenocarcinoma in situ no pólipo a 10 cm da BA 3. displasia de alto grau em pólipos de reto 4. adenocarcinoma moderadamente diferenciado, invasivo e ulcerado em lesão de reto baixo. 5. Tomografia Computadorizada (TC) de tórax e abdome superior sem alterações.

7 A.R.P, masculino, 39 anos Ressonância Nuclear Magnética (RNM) de pelve sem alterações Exames laboratoriais e CEA sem alterações. Mutação no Gene APC : p.glu1309aspfs*4(c. 3927_3931)delAAAGA exon 16 posição 1312 (alteração da matriz de leitura-frameshift)

8 A.R.P, masculino, 39 anos Heredograma

9 A.R.P, masculino, 39 anos Proposto : Tratamento Cirúrgico Em 05/09/2011: Retossigmoidectomia com ileostomia terminal e mucosectomia do canal anal AP: adenocarcinoma bem diferenciado com infiltração angiolinfática presente e 1linfonodo comprometido/34 dissecados. Polipectomias endoscópicas : papilotomia e inserção de protese plástica em via biliar em 19/10/2011, adenocarcinoma intramucoso originado de adenoma túbulo viloso, pedículo livre de neoplasia.

10 A.R.P, masculino, 39 anos Proposto: Tratamento quimioterápico adjuvante com Folfox (iniciou 12/12/2011). Em protocolo de seguimento sem atividade tumoral e sem desenvolvimento de outros fenótipos relacionados à mutação.

11 Questões Qual a recomendação para este caso? O conhecimento da mutação auxilia neste caso? Alguma proposta terapêutica diferente? Como faria o seguimento do caso (que exames recomendaria)?

12 Caso 2 Tumor desmóide e FAP

13 E.J.O, masculino, 28 anos Em 01/12/2009 (23 anos), 1ª consulta Hospital de Câncer de Barretos (HCB) Queixa: Dor e distensão abdominal História pregressa:paciente operado profilaticamente por FAP em 2006 (aos 18 anos) no Hospital do Servidor do Rio de Janeiro, realizada colectomia total com íleoreto- anastomose. Nega patologias, nega tabagismo e etilismo História Familiar: Pai com CCR e FAP.

14 E.J.O, masculino, 28 anos Exame Físico: BEG a REG, descorado+/4+, desidratado +/4+ Linfonodos negativos Abdome: globoso, hipertimpânico, distendido, pouco doloroso, DB ausente, sem massas palpáveis, cicatriz mediana supra e infraumbilical. TR: reto sem lesões e anastomose a 6cm da BA. ID: Suboclusão Intestinal

15 E.J.O, masculino, 28 anos T C de abdome total ( 03/12/2009): massa volumosa abdominal localizada no mesentério do delgado, sem pontos de obstrução. Biópsia guiada por TC : fibromatose desmóide Retossigmoidoscopia: 2 pólipos no reto remanescente. AP: adenoma túbulo- viloso com displasia leve

16 E.J.O, masculino, 28 anos Exames de Imagem

17 E.J.O, masculino, 28 anos Exames de Imagem

18 E.J.O, masculino, 28 anos Exames de Imagem

19 E.J.O, masculino, 28 anos Considerado inoperável Tratamento Quimioterápico: Doxorrubicina e Cisplatina Atualmente: Methotrexate (MTX) 30mg/m 2 /semana, por 4 semanas consecutivas, pausa de 1 semana, associado ao meloxican 15mg/dia, sem pausa, por 24 meses. Doença está estável Mutação no Gene APC : p.asn1017metfs*4(c. 3050_3053delATGA) exon 16(Frameshift)

20 E.J.O, masculino, 28 anos Heredograma

21 Questões O marcador de mutação auxilia neste caso? Quando indicar cirurgia profilática? Qual o papel da Quimioterapia? Qual o papel da Radioterapia?

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