Polipose Intestinal: Como conduzir?

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1 Caso Clínico Polipose Intestinal: Como conduzir? Apresentadora: Caroline Camargo (R2 de Gastroenterologia) Orientadora: Dra. Luciana Vandesteen 16 de março de 2015

2 IMAGEM DA SEMANA PSEUDODIVERTICULOSE INTRAMURAL DO ESÔFAGO Imagens cedidas do HUAP/UFF

3 Caso Clínico Identificação: Homem, 51 anos, branco, casado, auxiliar de manutenção, natural da Paraíba, reside em Ramos, católico. História da doença atual: Há 03 anos - hematoquezia intermitente, enterorragia, dor abdominal mesogástrica tipo cólica. Hábito intestinal inalterado. Nega perda ponderal. Encaminhado ao HUCFF para realização de colonoscopia. História patológica pregressa: Nega comorbidades, alergia medicamentosa, cirurgia ou hemotransfusão prévias. História familiar: Pai falecido, aos 35 anos, devido a câncer de intestino. História social: Nega tabagismo. Etilista social.

4 Caso Clínico Exame físico: Sem alterações. Laboratório de admissão 22/01/15 Hemoglobina 14,2 Hematócrito 41,7% Leucócitos 8200 Plaquetas INR 0,91 PT / Albumina 6,7/3,6 Glicose 84 Na/K 143/4,5 Ur/Cr 31/1,1 BT 0,5 FA/GGT 100/107 TGO/TGP 27/42

5 Ileocolonoscopia: Caso Clínico

6 Nesse momento... QUAL É A PRINCIPAL HIPÓTESE DIAGNÓSTICA? QUAIS SÃO OS PRINCIPAIS DIAGNÓSTICOS DIFERENCIAIS? Hipótese da enfermaria: POLIPOSE ADENOMATOSA FAMILIAR

7 Poliposes Intestinais Revisão do Tema

8 Revisão do Tema Poliposes Intestinais Pólipos adenomatosos Pólipos hamartomatosos Pólipos hiperplásicos Polipose adenomatosa familiar (PAF) Síndrome de Gardner Síndrome de Turcot Polipose associada ao gene MYH (MAP) Polipose adenomatosa familiar atenuada (PAFA) Síndrome de Peutz Jeghrs Síndrome de polipose juvenil Síndrome de Riley Bannayan Ruvalcaba Síndrome de Cowden Síndrome polipóide hiperplásica SOBED, 2013

9 Revisão do Tema Polipose Adenomatosa Familiar (PAF) Segunda síndrome hereditária associada ao CCR. < 1% dos casos de CCR. Incidência: 1 : nascimentos. Caráter autossômico dominante: mutação do gene APC % dos pacientes: mutação de novo. Definição Averbach M. et al, 2014

10 Revisão do Tema Polipose Adenomatosa Familiar (PAF) Segunda síndrome hereditária associada ao CCR. < 1% dos casos de CCR. Incidência: 1 : nascimentos. Caráter autossômico dominante: mutação do gene APC % dos pacientes: mutação de novo. Definição > 100 pólipos adenomatosos no cólon Início entre a 1 a e 2 a décadas de vida 100% CCR entre a 3 a e 4 a décadas de vida Averbach M. et al, 2014

11 Revisão do Tema PAF Manifestações clínicas Diagnóstico: Suspeição clínica: Imagem compatível + História familiar Teste Genético Tratamento: Cirúrgico AINEs Colecoxibe 800 mg/d AAS Orphanet Journal of Rare Diseases, 2009

12

13 Endoscopia Digestiva Alta Caso Clínico

14 Sobre a lesão duodenal... SUGERE ALGO? QUAL A CONDUTA: Ressecção endoscópica? Ressecção cirúrgica? Expectante? É NECESSÁRIA INVESTIGAÇÃO ADICIONAL DO TRATO GASTROINTESTINAL? Intestino delgado Papila duodenal

15 Procedimento 1: Caso Clínico

16 Procedimento 2: Caso Clínico

17 Duodenoscopia: Caso Clínico

18 Caso Clínico Fundoscopia: Hiperplasia de epitélio pigmentar da retina temporal AO

19 Manifestações extracolônicas - PAF Revisão do Tema

20 Revisão do Tema PAF Manifestações extracolônicas Estômago: Adenomas Pólipos de glândulas fúndicas Duodeno: Adenoma de papila Jejuno/Íleo: Adenomas Dtsch Arztebl Int, 2010 Orphanet Journal of Rare Diseases, 2009

21 Revisão do Tema PAF Manifestações extracolônicas Hiperplasia do epitélio pigmentar da retina Tumores desmóides Síndrome de Gardner: Osteomas de mandíbula Cistos epidermóides Dentes supranumerários Síndrome de Turcot: Meduloblastomas Glioblastomas Outros tumores: Hepatoblastoma (1,6%) Neoplasia de tireóide (2%) Adenocarcinoma mucinoso de pâncreas (2%) Orphanet Journal of Rare Diseases, 2009 Cancer Res Treat. 2015

22 Revisão do Tema Lesões duodenais na PAF Adenomas: Papilares: Segunda causa de morte nos pacientes com PAF. Não papilares : Raros Baixo potencial de malignização Tratamento endoscópico geralmente é curativo Alta taxa de recorrência SOBED, 2013 Averbach M. et al, 2014

23 Revisão do Tema Lesões duodenais na PAF IMPORTANTE: Biópsias do duodeno e da papila duodenal devem ser realizadas de rotina, mesmo na ausência de lesões visíveis. 12% dos adenomas duodenais apresentam-se como microadenomas diagnosticados apenas em análise histológica. SOBED, 2013 Averbach M. et al, 2014

24 Orphanet Journal of Rare Diseases, 2009 Averbach M. et al, 2014 Revisão do Tema Lesões duodenais na PAF Classificação de Spigelman: pólipos duodenais em pacientes com PAF Critérios 1 ponto 2 pontos 3 pontos Número de pólipos >20 Tamanho dos pólipos (mm) >10 Histologia Tubular Tubuloviloso Viloso Displasia Baixo grau - Alto grau Estágio Pontos 0 0 I 1-4 II 5-6 III 7-8 IV 9-12 Estágio de Spigelman Recomendação 0-I EDA de controle em 5 anos II III IV EDA de controle em 3 anos EDA de controle em 1-2 anos Considerar AINEs Considerar cirurgia profilática

25 Revisão do Tema Lesões jejunoileais na PAF Adenomas 30-75% dos casos. Taxa de malignidade mais baixa (comparada à duodeno). Investigação recomendada: Cápsula endoscópica Enteroscopia com duplo balão Radiografia contrastada digital SOBED Orphanet Journal of Rare Diseases, 2009

26 Caso Clínico Histopatológico Pólipos colônicos: Ceco, transverso, descendente (2) e reto: Adenomas tubulares com displasia epitelial leve (lesão de baixo grau). Descendente (1): Hiperplásico. Ascendente: Adenomas tubulares com displasia epitelial ora leve, ora moderada (lesão de baixo grau). Tumoração no cólon sigmoide: Adenocarcinoma em pólipo viloso Lesão duodenal: Adenoma túbulo-viloso com displasia de baixo grau Papila duodenal: Aguardando resultado

27 Caso Clínico Estadiamento tumoral: Tomografias computadorizadas de tórax,abdome e pelve: Sem alterações. CEA: 5,08

28 Dúvidas: Qual é a melhor proposta cirúrgica? Teste genético: é fundamental para o diagnóstico? PAF atenuada x PAF clássica? Como realizar o acompanhamento do paciente?

29 Revisão do Tema Tratamento cirúrgico - PAF Colectomia profilática: 2ª década de vida. Cirurgia imediata: casos graves! > 1000 pólipos colônicos; > 20 pólipos no reto; Pólipos grandes e/ou com displasia de alto grau irressecáveis endoscopicamente; História familiar de fenótipo grave; PAFA e alto risco de tumor desmóide: avaliar adiamento da cirurgia! Med Arh, 2014 / J Grastrointestin Liver Dis, 2014 World J Clin Oncol, 2014 / World J Gastroenterol, 2014

30 Revisão do Tema Opções cirúrgicas - PAF Colectomia total + anastomose ileoretal Indicação: < 20 pólipos no reto < 1000 pólipos colônicos PAFA e fenótipos brandos Mulheres que desejam engravidar Técnica simples, menor morbidade Sem dissecção da pelve Acompanhamento do reto (câncer metacrônico) Proctocolectomia + anastomose ileoanal Indicação: > 20 pólipos no reto Pólipos grandes/displasia de alto grau irressecáveis endoscopicamente Fenótipo grave pessoal ou familiar Preferência para PAF clássico Menor riso de tumor metacrônico Possibilidade de disfunção sexual Maior risco de complicações Maior risco de tumores desmóides Vigilância da bolsa Proctocolectomia + ileostomia Indicação: Câncer retal Disfunção esfincteriana Impossibilidade de confeccionar bolsa ileal na pelve Necessidade de prevenir tumor desmóide. Menos comum Possibilidade de disfunção sexual Med Arh, 2014 / J Grastrointestin Liver Dis, 2014 World J Clin Oncol, 2014 / World J Gastroenterol, 2014

31 Teste genético - PAF Revisão do Tema 10-30% dos pacientes com critérios de PAF não apresentam mutação do APC detectada. 75% dos pacientes com PAFA não tem a mutação do gene APC detectada. Gene MUTYH = Polipose associada ao MUTYH (MAP). Todos os pacientes com PAF devem receber aconselhamento genético. Diagnóstico de PAF = > 100 pólipos adenomatosos são encontrados no cólon. Detecção do gene APC confirma diagnóstico. The European Society for medical Oncology, 2013

32 Revisão do Tema PAF clássica X PAF atenuada Clássica Atenuada > 100 pólipos colônicos Risco de CCR: 100% Surgimento de pólipos: anos Surgimento do CCR: anos. Reto acometido Achados extracolônicos proeminentes pólipos colônicos Risco de CCR: 80% Surgimento dos pólipos: anos Surgimento do CCR: anos Distribuição proximal dos pólipos. Tende a poupar reto. Achados extracolônicos menos frequentes Hereditary Cancer in Clinical Practice, 2005

33 Revisão do Tema Acompanhamento do paciente com PAF EDA (visões frontal e lateral): 3/3 anos, a partir dos 30 anos. o Pólipo duodenal identificado Spigelman USG tireoide anualmente, a partir dos anos. AFP+USG abdome a cada 6 meses, desde o nascimento até 10 anos de idade (hepatoblastoma). Exame oftalmológico anual. Em caso de sintomas ou fatores de risco para tumores desmóides: TC ou RNM de abdome / pelve. Em caso de sintomas: TC de crânio. MAP: mamografia anual. SOBED, 2013

34 Revisão do Tema Acompanhamento do paciente com PAF Em caso de reto remanescente pós colectomia: Revisão endoscópica anual. Familiares de pacientes com PAF: RS anualmente a partir dos anos. Colonoscoscopia anual/bianual a partir dos anos. SOBED, 2013

35 Caso Clínico Voltando ao caso... Ileocolectomia total + confecção de ileostomia terminal. Programação de reconstrução de trânsito, pela Proctologia, em 6-8 meses. Aguardando estadiamento da peça cirúrgica para avaliação da Oncologia. Acompanhamento clínico no ambulatório de gastroenterologia. Rastreamento e aconselhamento familiar

36 Voltando ao caso... Caso Clínico

37 OBRIGADA! MARAGOGI - AL

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