Rafaela Cristina Rimério (IC) e Maria Cristina Triguero Veloz Teixeira (Orientadora) Apoio: PIBIC Mackenzie/MackPesquisa

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1 COMPORTAMENTOS DO ESPECTRO AUTISTA EM CRIANÇAS E ADOLESCENTES COM DEFICIÊNCIA INTELECTUAL: UM ESTUDO COMPARATIVO ENTRE A SÍNDROME DE CRI DU CHAT E DEFICIÊNCIA INTELECTUAL DE CAUSA NÃO ESPECIFICADA Rafaela Cristina Rimério (IC) e Maria Cristina Triguero Veloz Teixeira (Orientadora) Apoio: PIBIC Mackenzie/MackPesquisa Resumo O rastreamento dos TEA nas síndromes genéticas com deficiência intelectual grave tem priorizado padrões comportamentais de estereotipia comportamental, déficit de habilidades de interação social, comportamentos agressivos e autolesivos, dentre outros. O estudo teve como objetivos comparar o nível de desenvolvimento cognitivo-comportamental entre crianças e adolescentes com deficiência intelectual de causa não especificada e de causa genética específica e rastrear nessas crianças características de transtornos do espectro autista. A amostra foi composta por 16 crianças e adolescentes na faixa etária de 6 a 18 anos pareados por sexo e idade: um grupo formado por 8 crianças com diagnóstico genético de Síndrome de Cri Du Chat e, o outro composto por oito crianças e adolescentes com deficiência intelectual de causa não especificada. Os instrumentos utilizados foram a Versão brasileira do Perfil Psicoeducacional Revisado (PEP-R) para avaliar padrões de desenvolvimento nas áreas Imitação, Percepção, Motora Fina, Motora Ampla, Coordenação Olho- Mão, Desempenho Cognitivo e Cognitivo Verbal e a Versão brasileira do Autism Screening Questionnaire (ASQ), para rastrear características de transtornos globais do desenvolvimento. Os principais resultados apontaram maiores prejuízos de atraso no desenvolvimento e comportamentos autísticos no grupo com SCDC diferentemente do grupo com deficiência intelectual de causa não especificada. Os resultados obtidos permitem hipotetizar que o grupo com SCDC apresenta um duplo comprometimento em relação ao grave atraso de desenvolvimento: um deles pela síndrome, o outro, pelos comportamentos autísticos verificados. Estudos futuros são necessários para avaliar de maneira acurada os componentes autísticos típicos do transtorno e assim orientar ações de manejo mais eficazes. Palavras-chave: Transtorno do Espectro Autista, deficiência intelectual de causa não especificada, síndromes genéticas Abstract The screening of Autism Spectrum Disorders (ASD) in genetic syndromes with intellectual disabilitiy has been priorising behavior patterns of behavior stereotypy, ability deficits of social interaction, agressive and autolesive behaviors amongst some others. The study had as main objective to compare the behavior-cognitive-development level between children and teenagers with intellectual disability of non specified cause and of specific genetic cause, and track, on these children, features of ASD. The sample was composed by 16 children and teenagers of 8 to 18 years of age, paired by sex and age: one group composed of 8 children with diagnosis of Cri Du Chat Syndrome (CDCS) and the other composed of 8 children and teenagers with intellectual disability of non specified cause. The instruments utilized were the Brazilian Version of the Reviewed Psychoeducational Profile (PEP-R), to evaluate development patterns on the areas Imitation, Accurate and Major Motor Perception, Hand- Eye Co-ordination, Cognitive and Verbal Cognitive Development, and the Brazilian Version of Autism Screening Questionnaire (ASQ) to track the features of Invasive Development Disorders. The main 1

2 VII Jornada de Iniciação Científica results pointed on the direction of large prejudice on the autistic behavior and the development on the group with CDCS, differently from the group with intellectual disability of non specified cause. The results obtained allow to hypothetize that the group with CDCS show a double prejudice in relation with the major development delay: one of them by the syndrome, and the other, by the autistic behaviors verified. Future studies are necessary to assessment on an accurate basis the typical autistic patterns of the disorder and, therefore guide the management actions more efficiently. Key-words: Autism Spectrum Disorder, intellectual disability of non specified cause, genetic syndrome. 2

3 INTRODUÇÃO A quarta versão revisada do Manual Diagnóstico e Estatístico dos Transtornos Mentais da Associação Americana de Psiquiatria DSM IV (2002), estabelece para os Transtornos Invasivos do Desenvolvimento (TID) a seguinte classificação de Transtorno Autista (TA), Transtorno de Rett, Transtorno Desintegrativo da Infância, Transtorno de Asperger e o Transtorno Invasivo do Desenvolvimento Sem Outra Especificação. A tríade de prejuízos do TA diz respeito à interação social, comunicação social e padrões repetitivos de comportamento, interesses e atividades. Em relação à etiologia do TA são relatados múltiplos fatores de tipo biológico e ambiental (alterações genéticas, acidentes pré-natais e perinatais, infecções, síndromes neurológicas, exposição a substâncias, dentre outros (DAWSON et. al., 2002; FOMBONNE, 2003; TEBRUEGGE; NANDINI; RICHIE, 2004; BONATI et. al. 2007; CARTER; CAPONE; KAUFMANN, 2008). Embora não exista um único marcador biológico que possa caracterizar o TA, o diagnóstico é realizado basicamente em função de uma avaliação clínica-comportamental (BAIRD et al., 2009). Dentre os instrumentos que auxiliam o diagnóstico, existem alguns reconhecidos internacionalmente como padrão ouro: a Entrevista Diagnóstica de Autismo-Revisada ADI-R, Autism Diagnostic Observation Schedule - ADOS (YEARGIN-ALLSOPP et. al., 2003). Já para o rastreamento de alterações de comportamento, de comunicação e interação próprias do TA, a literatura recomenda o uso de instrumentos padronizados que permitam efetuar e identificar os principais sintomas, por exemplo o Autism Screening Questionnaire-ASQ (SATO, 2009). A variabilidade clínica do TA tem propiciado o desenvolvimento de diversos estudos. Alguns focados no estabelecimento de fatores etiológicos e outros que enfatizam a existência dessa variabilidade a partir do uso de uma nova hipótese diagnóstica. A saber, os Transtornos do Espectro Autista (TEA), definido como um conjunto de alterações de socialização com início precoce e curso crônico, que possuem um impacto variável em diversas áreas do desenvolvimento, desde o estabelecimento da subjetividade e das relações pessoais, passando pela linguagem e comunicação, até o aprendizado e as capacidades adaptativas (KLIN, 2006). O termo TEA indica a existência de um transtorno de origem multifatorial, sendo os fatores genéticos os que apresentam o maior número de evidências etiológicas (BOUTROS, 2009; MELILLO; LEISMAN; 2009; OZGEN et. al., 2009; TAURINES et.al., 2009). O termo TEA tem contribuído com o desenvolvimento de estudos clínicos dentro dos próprios TID e outros trabalhos direcionados à identificação de alterações desse espectro, pressupondo-os como comorbidades de outras síndromes genéticas. Citam-se trabalhos em pessoas com Síndrome do X-frágil, Síndrome de Prader-Willi; Síndrome de Williams, Síndrome de Angelman, Síndrome de Down e Síndrome de Cri du Chat. 3

4 VII Jornada de Iniciação Científica O rastreamento dos TEA nas síndromes genéticas associadas à deficiência intelectual em níveis moderado a grave tem priorizado os padrões comportamentais da estereotipia comportamental, déficit de habilidades de interação social, ecolalia, comportamentos agressivos e autolesivos, dentre outros. (TRILLINGSGAARD; ASTERGAARD, 2004; HARVARD et. al., 2005; BONATI et.al., 2007; DIMITROPOULOS; SCHULTZ; 2007; CLIFFORD et.al., 2007; STUART; KING; PAI, 2007; CARTER ; CAPONE ; KAUFMANN, 2008; HALIT; GRICE; BOLTON; JOHNSON; 2008; MOSS et. al., 2008; MOSS et. al., 2008; BEUNDERS et al., 2009; DANI; NELSON ; 2009; D HULST; KOOY 2009; MAEZAWA; HARVEY ; LASALLE ; JIN ; 2009; MOSS; HOWLIN; 2009) Outros estudos têm focado determinadas deficiências sensoriais, por exemplo, a deficiência visual congênita. Neles destacam-se dificuldades na expressividade emocional e presença de estereotipias excessivas (HOBSON; LEE; BROWN, 1999; HOBSON; BISHO, 2003; ANDREWS; WYVER, 2005). No caso da deficiência intelectual, Nordin e Gilberg (1996) estudaram 177 indivíduos com deficiência intelectual ou deficiência motora e notaram que o transtorno do espectro autista prevaleceu em 101 crianças. Dentro do levantamento de estudos de outros países, localizou-se um único estudo brasileiro que realizou um rastreamento de transtornos invasivos do desenvolvimento em crianças e adolescentes com síndrome de Down (LOWENTHAL, 2006). Muitos dos estudos sobre alterações comportamentais compatíveis com TEA em síndromes genéticas que comprometem gravemente o desenvolvimento nem sempre têm conseguido descrições acuradas de padrões de comportamento típicos de TEA que possam orientar ações de manejo mais eficazes. Por exemplo, a Síndrome de Cri du Chat -SCDC (CORNISH; BRAMBLE, 2002; COLLINS; SARIMSKI, 2003; SARIMSKI, 2003 ; MÄÄTTÄ, TERVO-MÄÄTTÄ; TAANILA; KASKI & IIVANAINEN, 2006; DYKENS, 2007; JAHROMI; GULSRUD; KASARI, 2008; MCCARTHY, 2008; MOSS et al., 2009). Quando às condições próprias da síndrome somam-se outras relacionadas com co-morbidades do espectro autista, demandas de cuidado dobrarão e a qualidade de vida familiar diminuirá de acordo com o nível de severidade do quadro (sintomas próprios da síndrome e sintomas autísticos). Assim, o presente projeto de pesquisa terá como objetivos: a) comparar o nível de desenvolvimento cognitivo-comportamental entre crianças e adolescentes com deficiência intelectual de causa não especificada e de causa genética específica, b) rastrear nessas crianças características de transtornos do espectro autista. 4

5 REFERENCIAL TEÓRICO A síndrome de Cri du Chat foi primeiramente apresentada em 1963 por (LEJEUNE et al., 1963). Dados epidemiológicos, a classificam como uma síndrome rara, com prevalência de 1: entre os recém-nascidos (MAINARDI, 2006). É uma doença genética resultante da deleção parcial, na parte distal ou intersticial, do braço curto do cromossomo 5 (5p-), sendo que as deleções podem variar da região 11 a e a mais afetada é a região Tal síndrome também é conhecida como síndrome do miado do gato, pois existe uma característica clínica específica dessa síndrome que é o choro monotônico que se assemelha ao miado de um gato (MOTTA, 2005). As principais alterações de comportamento em pacientes com este síndrome são: agressividade, desatenção, hiperatividade, movimentos estereotipados, comportamentos auto-lesivos, fixação por determinados objetos, hipersensibilidade a estímulos sonoros, ataques de raiva (tantrum behavior) e problemas de adaptação social (CORNISH; PIGRAM, 1996; DYKENS; CLARKE; BOER, 1998; COLLINS; CORNISH, 2002; SARIMSKI, 2003; DYKENS, 2007; MOSS et al., 2008; MOSS et al., 2009). Além do comprometimento comportamental, do ponto de vista de habilidades cognitivas, a deficiência intelectual moderada a grave é outro aspecto do fenótipo amplamente descrito para a síndrome (MOSS et al., 2008; MOSS et al., 2009). Uma série de alterações comportamentais que se agravam pela presença de deficiência intelectual são compatíveis com comportamentos típicos do espectro autista, o que pode dificultar ainda mais o manejo familiar deste paciente. O retardo mental nesta síndrome se reflete em graves déficits em habilidades adaptativas nas áreas de comunicação, auto-cuidados, habilidades sociais/interpessoais, autoorientação, aprendizagem, trabalho, lazer, saúde e segurança (MOSS et al., 2008; MOSS et al., 2009). Associa-se com elevada vulnerabilidade e demandam de cuidados familiares e de saúde permanentes. MÉTODO Amostra A amostra foi composta por 16 crianças e adolescentes na faixa etária de 6 a 18 anos. Cada grupo foi formado por 8 crianças pareados por sexo e idade. Oito tinham diagnóstico genético de Síndrome de Cri Du Chat, Q 93.4, conforme a Classificação Internacional de Doenças (CID-10, 2000). As mesmas foram rastreadas no Serviço de Genética do Instituto da Criança do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo. As oito crianças e adolescentes restantes apresentavam deficiência intelectual de causa não especificada que, de acordo com CID-10 (2000), são crianças que apresentaram 5

6 VII Jornada de Iniciação Científica parada do desenvolvimento ou desenvolvimento incompleto do funcionamento intelectual, caracterizados essencialmente por um comprometimento, durante o período de desenvolvimento, das faculdades que determinam o nível global de inteligência, isto é, das funções cognitivas, de linguagem, da motricidade e do comportamento social. Estas últimas foram rastreadas no Departamento de Genética da Universidade Federal de São Paulo. O projeto foi aprovado pelo Comitê de Ética em Pesquisa com Seres Humanos da Universidade Presbiteriana Mackenzie sob o processo CEP/UPM no 1110/02/2009 e CAAE no Técnicas de coleta de dados: Os instrumentos utilizados para as coletas de dados foram os seguintes: 1. Versão brasileira do Perfil Psicoeducacional Revisado (PEP-R). É um instrumento que identifica padrões irregulares de desenvolvimento nas áreas: Imitação, Percepção, Motora Fina, Motora Ampla, Coordenação Olho-Mão, Desempenho Cognitivo e Cognitivo Verbal (SCHOPLER; REICHLER; RASHLORD; MARCOS, 1990; DE LEON, 2005). O PEP-R também possui uma Escala de Comportamento composta de quatro itens que identificam anormalidades comportamentais nas áreas de: Relacionamento e Afeto, Brincar, Interesse por Materiais, Respostas Sensoriais e Linguagem (SCHOPLER; REICHLER; RASHLOR; MARCOS, 1990). A pontuação dos itens é realizada numa escala que permite avaliar desempenho real do avaliado e potencialidades de habilidades em desenvolvimento que ainda não são identificadas, mas que, se estimulada, a criança poderá passar no item. A saber, Passou, Emergente e Reprovado. A pontuação das áreas comportamentais dividese em Adequado, Moderado e Grave. Os totais de escores pontuados como Passou em cada uma das sete áreas de desenvolvimento são usados para preencher as escalas do Perfil da Escala de Desenvolvimento. Uma vez marcados estes escores, as colunas à esquerda e à direita indicam o nível de desenvolvimento em que o sujeito se classifica. A última coluna à direita do Perfil da Escala de Desenvolvimento é o Escore de Desenvolvimento (soma total dos escores pontuados como Passou nos itens de desenvolvimento). Aquelas pontuações dos itens correspondentes a habilidades emergentes também são registradas. Para a área comportamental é calculada a soma de áreas graves e moderadas que são identificadas em um anel (SCHOPLER; REICHLER; RASHLORD; MARCOS, 1990; PORTOGHESE et al, 2009). 2. Versão brasileira do Autism Screening Questionnaire (ASQ): o questionário visa rastrear características de transtornos globais do desenvolvimento/transtornos invasivos do desenvolvimento a ser respondido por pais ou cuidadores (BERUMENT et. al., 1999; SATO, 2009). Composto por 40 questões fechadas (respostas são sim ou não ), os itens 6

7 rastreiam interação social recíproca, comunicação e linguagem, padrões de comportamento estereotipados/ repetitivos e funcionamento da linguagem. Os sujeitos, de acordo com a escala de pontuação do ASQ, podem ser classificados em três categorias: sem diagnóstico (< 15 pontos), transtornos invasivos do desenvolvimento (> 15 e < 22 pontos) e autismo (> 22 pontos). RESULTADOS E DISCUSSÃO Quase três décadas atrás a Associação Americana sobre Deficiência Mental (AAMD American Association on Mental Retardation BORKOWSKY; CAROTHERS; HOWARD; SCHATZ; FARRIS, 2007) propôs uma definição de deficiência intelectual na qual os aspectos relacionados a inteligência não seriam os únicos a serem avaliados. Junto a eles seria essencial a avaliação do comportamento adaptativo em função dos aspectos cognitivos e de desenvolvimento. Neste contexto são recomendáveis avaliações de quocientes de desenvolvimento que permitam identificar habilidades gerais associadas à linguagem, coordenação motora, funções sensoriais e adaptação ambiental geral, dentre outras (DELMOLINO, 2006). No caso de crianças com Transtornos do Espectro Autista e deficiência intelectual, por exemplo, a avaliação de indicadores de desenvolvimento permite de maneira mais objetiva planejar programas específicos de intervenção conforme necessidades da criança (VILLA et al., 2010). Os dados obtidos sobre perfil de desenvolvimento de ambos os grupos estudados pode ser observados no gráfico 1. Os participantes do grupo com Deficiência Intelectual não especificada obtiveram melhores resultados em todos os domínios se comparados ao grupo com SCDC, porém as piores pontuações das crianças com Deficiência Intelectual não especificada esteve nas áreas que avaliam habilidades de percepção e coordenação mãoolho. As crianças com SCDC também obtiveram seus piores resultados nas áreas de imitação, coordenação motora fina e coordenação mão-olho. 7

8 VII Jornada de Iniciação Científica Gráfico 1. Pontuações brutas obtidas no PEP-R no grupo com deficiência intelectual de causa não especificada e no grupo com Síndrome de Cri du Chat. As áreas de Desempenho Cognitivo (Dcog) e Cognitivo Verbal (CV) do PEP-R avaliam habilidades cognitivas e de linguagem. As tarefas do teste referentes ao Dcog (apontar sob uma instrução partes do corpo, reconhecer o nome de formas, cores e tamanhos de objetos distintos, e encontrar um objeto escondido) requerem habilidades de compreensão de linguagem para poder executar as tarefas independentemente de habilidades de linguagem expressiva. Diferentemente, a CV apresenta itens que solicitam uma resposta verbal (cantar, nomear letras e números, imitar sentenças e ler em voz alta) (SCHOPLER et al., 1990). As crianças com SCDC nessas tarefas apresentaram dificuldades consideráveis que se refletem nas pontuações brutas obtidas conforme o mostra o gráfico 1. Estudos anteriores alertam que, embora as habilidades verbais estejam frequentemente prejudicadas em crianças com SCDC, intervenções focadas na estimulação de linguagem podem ser muito benéficas para a linguagem receptiva e, consequentemente, melhorar indicadores de desenvolvimento e adaptação social (SPARKS; HUTCHINSON, 1980; CORNISH,1996; CORNISH; PIGRAM, 1996; CORNISH; MUNIR; BRAMBLE, 1998; CORNISH et al.; 1999; CORNISH; BRAMBLE, 2002). Na tabela 1 observa-se uma comparação entre as médias de idade cronológica em meses e a idade mental em meses, também, em relação ao quociente de desenvolvimento verificado pelo teste PEP-R. A tabela 1 mostra que no grupo com Deficiência Intelectual de causa não especificada a idade mental de desenvolvimento é equivalente 39,4% do desenvolvimento real que eles deveriam ter para a média de idade cronológica de 12,3 anos. Já o grupo com SCDC mostra um prejuízo maior, pois eles apresentam 7,5% do desenvolvimento real 8

9 quando comparado à idade cronológica de 12,6 anos. Estes achados coincidem com estudos anteriores que verificam também graves indicadores de retardo no desenvolvimento em áreas como a motricidade, cognição, linguagem e desenvolvimento intelectual em ambos os grupos (CORNISH; PIGRAM, 1996; MAINARDI et al., 2001; MOTTA, 2005; MOREIRA et al., 2008;). Uma das síndromes de causa genética específica de maior prejuízo no desenvolvimento é a de Cri Du Chat (CORNISH; BRAMBLE, 2002; SARIMSKI, 2003; MAINARDI, 2006; KRISTOFFERSEN, 2008; WANG et al., 2008; RODRIGUEZ et al.; 2010;). Tabela 1. Comparação entre as médias de idade cronológica e idade mental em meses a partir do teste PEP-R. Médias Deficiência intelectual de causa não especificada Síndrome de Cri du Chat Média da idade cronológica (anos) Média da idade cronológica (meses) Desenvolvimento Real Média da Idade Mental (meses) Índice de idade mental versus idade cronológica 12,37 148,5 112,62 58,62 39,48% 12,62 151,5 22,75 11,50 7,59% Em estudo comparativo entre pessoas com Transtorno Autista com uso de diferentes instrumentos, a saber, Standardized Non-verbal Intelligence Test (Leiter-R); Childhood Autism Rating Scale (CARS); Autism Diagnostic Observation Schedule-Generic (ADOS-G); Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R); Vineland Adaptive Behavior Scale e PEP-R, Portoghese e colaboradores, encontraram que alguns dos domínios mais prejudicados nas crianças com autismo são a Imitação, Desenvolvimento Cognitivo e Desenvolvimento Cognitivo Verbal (PORTOGHESE et al., 2009). No gráfico 2, mostram-se os resultados obtidos no PEP-R referentes à Escala de Comportamento. Nesta escala, os itens são subdivididos em quatro áreas: - Relacionamento e Afeto, - Brincar, - Interesse por Materiais e, - Respostas Sensoriais e Linguagem. Esta escala fornece informações sobre o grau de comportamentos desorganizados que a criança apresenta e aponta as áreas específicas nas quais estes se manifestam. Os itens identificam habilidades para manter contato ocular, a exploração inapropriada de materiais, o interesse peculiar ou excessivo por cheirar ou levar à boca materiais, o uso não usual das palavras e, o comportamento desorganizado quando dirigido às atividades requeridas pelo instrumento (SCHOPLER et al.; 1990). 9

10 VII Jornada de Iniciação Científica Gráfico 2. Resultados da Escala de Comportamento do PEP-R no grupo com deficiência intelectual de causa não especificada e no grupo com Síndrome de Cri du Chat. O tempo de brincar não-estruturado, mais ou menos pela metade da sessão de teste, permite que o avaliador faça observações da criança que contribuem para a pontuação dos itens de comportamento mostrados no gráfico 2. Este período oferece informação particularmente importante sobre o grau e tipo de estrutura que a criança precisa (SCHOPLER et al.; 1971). Nota-se que tanto as crianças do grupo com Deficiência Intelectual de causa não especificada como os do grupo com SCDC obtiveram as menores pontuações referentes à classificação adequada no quesito Linguagem na SCDC (Média=0,88, desvio padrão= 2,10) e Brincar/Interesse por materiais na Deficiência Intelectual de causa não especificada (Média=7,1, desvio padrão=2,98), respectivamente. Como discutido acima, parece ser que as áreas de maior comprometimento nos dois grupos é da Comunicação e Linguagem e a interação social. Entretanto, estudo anterior mostrou que, no caso da SCDC, uma estimulação precoce e introdução à língua de sinais podem ser cruciais para que habilidades de comunicação mais eficazes possam ser atingidas (CORNISH,1996). Do mesmo modo, as crianças com Deficiência Intelectual de causa não especificada muitas vezes apresentam-se ao pediatra com queixa de atraso na fala/linguagem, alteração do comportamento, ou baixo rendimento escolar e que se refletem, no caso deste estudo, nas baixas pontuações no domínio da linguagem (VASCONCELLOS, 2004). Em relação aos dados obtidos para identificar em ambos os grupos comportamentos típicos do espectro autista, observam-se na tabela 2 as pontuações obtidas no ASQ referentes às áreas de interação social recíproca, comunicação e linguagem e padrões de comportamento 10

11 estereotipados/ repetitivos (BERUMENT, et al.; 1999; SATO, 2009). Foi verificado que o grupo com Deficiência Intelectual de causa não especificada pontuou menos se comparado ao grupo com SCDC. Entretanto, no domínio de Interação Social Recíproca, ambos os grupos apresentaram sua maior pontuação indicativa de problemas nesta área. O grupo com SCDC obteve média de 9,63, desvio padrão 4,9 e o grupo de crianças com Deficiência Intelectual de causa não especificada obteve média de 5,75, desvio padrão 4,43. Nota-se que obtiveram pontuações altas e indicativas de problemas na escala do ASQ de Linguagem e Comunicação (média=6,5, desvio padrão= 2,20 e média=5,25, desvio padrão= 2,5). Tabela 2. Pontuações obtidas no ASQ referentes às áreas de interação social recíproca, comunicação e linguagem, padrões de comportamento estereotipados/ repetitivos. Grupos Linguagem e comunicação Comportamentos Restritos e Estereotipados Interação Social Recíproca Escore Total do ASQ Deficiência intelectual de causa não especificada 5,25 1,75 5,75 12,75 Síndrome de Cri du Chat 6,5 4,75 9,63 20,88 A área do ASQ na qual os grupos obtiveram pontuações compatíveis com Transtorno Invasivo do Desenvolvimento foi a de Interação Social Recíproca (tabela 2). Na tabela 3 observa-se que do total de 8 crianças com Deficiência Intelectual de causa não especificada, a metade obteve pontuações indicativa de Transtorno Invasivo do Desenvolvimento e no grupo com SCDC foram 7 das 8 avaliadas. Tabela 3. Pontuações e classificação dos grupos de acordo com o inventário ASQ. Grupos Normal Transtorno Invasivo do Desenvolvimento Autismo Grupo com Deficiência intelectual de causa não especificada Grupo com Síndrome de Cri du Chat Os resultados mostrados na tabela 3 coincidem com estudos anteriores que relatam elevada prevalência de transtornos do espectro autista em pessoas com síndromes genéticas como Prader-Willi, Angelman, Smith-Magenis, Síndrome de Rett, Síndrome do X-frágil e Síndrome de Cri du Chat. (CARVALHEIRA; VERGANI; BRUNONI, 2004; GAINO; FERNANDES; SALGADO, 2010). Betancur (2011) em seu estudo sobre a heretogeneidade etiológica dos TEA, indicou que alguns genes causam uma série contínua de desordens do desenvolvimento neurológico e 11

12 VII Jornada de Iniciação Científica que se manifestam de diferentes maneiras, dependendo de outros fatores genéticos, ambientais ou da estocástica. Mais de 70% de indivíduos com autismo têm deficiência intelectual (TUCHMAN; RAPIN, 2002; BAIRD et al.; 2006). Nordin e Gillberg (1996) avaliaram indivíduos com Deficiência Intelectual (DI) e observaram que a prevalência dos TEA foi de 19,8%. Assim, é possível discutir alguns aspectos que necessitam de estudos mais aprofundados para se comprovar a hipótese da possível melhora e adaptação dos sujeitos com Deficiência Intelectual de causa não especificada e SCDC frente à possível relação entre os aspectos de déficit de comunicação, linguagem e do comportamento interação social com os Transtornos do Espectro Autista, já que são comportamentos que se influenciam na impossibilidade da criança para expressar necessidades básicas. CONCLUSÃO Estudos recentes mostram que os TEA se desenvolvem a partir de múltiplas causas, dentre as quais as genéticas têm recebido especial atenção, devido a evidências que comprovam uma série de locos genéticos associados ao transtorno. Em pessoas com síndromes genéticas também têm sido identificados comportamentos do espectro autista, mesmo tratando-se de doenças de causas genéticas específicas, assim como também são identificadas anomalias genéticas compatíveis com a SCDC em pessoas com diagnóstico clínico de autismo (CARVALHEIRA; VERGANI; BRUNONI, 2004; MOSS et al., 2008; BONNET et al., 2010; BETANCUR, 2011;). Os resultados do presente estudo mostraram que o grupo de crianças e adolescentes com SCDC apresentou indicadores comportamentais de TID em aproximadamente 90% do total se comparado com o grupo que apresentava Deficiência intelectual de causa não especificada em que somente 50% da amostra apresentou sinais do espectro. Embora o achado seja confirmatório em relação à possível co-morbidade autística no grupo com a síndrome, uma limitação do presente estudo é não ter avaliado do ponto de vista genético crianças com TEA para identificar possíveis anomalias compatíveis com a SCDC. Verificou-se no presente estudo que os maiores prejuízos observados nos indicadores de desenvolvimento conforme o PEP-R pertencem ao grupo com SCDC diferentemente do grupo com Deficiência intelectual de causa não especificada. Se a este achado se acrescenta o fato da co-morbidade autística, induvitavelmente, o manejo comportamental com esse grupo será mais difícil e certamente comprometerá muito mais a qualidade de vida familiar e social destes. De um lado, os TEA são transtornos do desenvolvimento que acometem mecanismos cerebrais que interferem na sociabilidade, nas habilidades de comunicação e no 12

13 comportamento das pessoas afetadas (KLIN, 2006). De outro, a SCDC é uma das doenças genéticas que mais se associa com atrasos do desenvolvimento e problemas de comportamento. Os resultados obtidos permitem hipotetizar que o grupo estudado com SCDC apresenta um duplo comprometimento em relação ao grave atraso de desenvolvimento: um deles pela síndrome, o outro, pelos comportamentos autísticos verificados. Entretanto, estudos futuros são necessários para avaliar de maneira acurada os componentes autísticos típicos do transtorno e assim orientar ações de manejo mais eficazes. REFERÊNCIAS AMERICAN ASSOCIATION ON MENTAL RETARDATION. Mental retardation: Definition, classification, and systems of support (10 th ed.). Washington,DC: Author. AMERICAN PSYCHIATRIC ASSOCIATION. Diagnostic and statistical manual of mental disorders. 4th ed. Washington, DC; p ANDREWS, R.; WYVER, S. Autistic tendencies; are there different pathways for blindness and autism spectrum disorders? The British Journal of Visual Impairment v.23, p.52-57,2005. ASSOCIAÇÃO AMERICANA DE RETARDO MENTAL. Retardo mental definição,classificação e sistemas de apoio, tradução Magda França Lopes. Porto Alegre: ARTMED, 10ª ed., BAIRD, G. et al. Prevalence of disorders of the autism spectrum in a population cohort of children in South Thames: the Special Needs and Autism Project (SNAP). Lancet. v. 368, p , BAIRD, G; et.al. Atriplication of the Williams Beuren Syndrome region in a patient with mental retardations, a severe expressive language delay, behavioural problems and dysmorfisms. Journal Med Genet, Netherlands, BERUMENT, S.K. et al. Autism Screening Questionaire: Diagnostic Validity. Br J Psychiatry, v.175, p BETANCUR, C. Etiological heterogeneity in autism spectrum disorders: More than 100 genetic and genomic disorders and still counting. Brain Research. v.1380, p BONATI, M.T.et.al. Epileptiform discharges in psychiatric patients: a controversy in need of resurrection. Clin EEG Neurosci. v.40,n.4,p ,

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