Síndrome de Aicardi Um estudo de revisão

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1 Síndrome de Aicardi Um estudo de revisão Ediane Macari dos Santos I ; Dayane Montemezzo II I Acadêmica do curso de Fisioterapia da Universidade do Sul de Santa Catarina UNISUL campus Tubarão-SC. II Professora do curso de Fisioterapia da Universidade do Sul de Santa Catarina UNISUL campus Tubarão-SC. Resumo Objetivo: identificar a média de sobrevida dos portadores desta síndrome, bem como analisar suas características neuromotoras, descrever-se-á também de que maneira a assistência fisioterapêutica poderia auxiliar portadores desta disfunção. Materiais e métodos: livros técnicos, base de dados bireme, scielo, lilacs, medline, pubmed, medlineplus. Síntese dos dados: A Síndrome de Aicardi (SA) foi identificada pela primeira vez pelo neurologista francês Jean Aicardi e colaboradores em Trata-se de uma síndrome rara, de etiologia desconhecida. Seus achados característicos incluem espasmos infantis, agenesia de corpo caloso e lacunas coriorretinianas o que caracteriza a chamada tríade característica e podem estar associadas a outros achados. O número de casos identificados de crianças com esta síndrome é difícil de calcular precisamente, porém, estima-se pouco mais de 400 casos reconhecidos e cerca de 200 casos publicados no mundo, fator este que caracteriza a SA como uma doença rara. O diagnóstico é estabelecido quando a tríade característica faz-se presente. O prognóstico é ruim devido às crises epiléticas e retardamento intelectual acentuado. O tratamento da SA é baseado em agentes antiepiléticos, fisioterapia e medidas gerais para tentar limitar a inaptidão severa. Conclusão: A média de sobrevida de seus portadores é até os 6 anos de idade, sendo que a maioria dos vão a óbito por complicações pulmonares. A assistência fisioterapêutica auxiliaria através de um trabalho de estimulação precoce, pois este é um atendimento especializado que atua na prevenção de problemas do desenvolvimento global. Palavras-chave: Síndrome de aicardi, tríade característica, aicardi syndrome, agenesia de corpo caloso.

2 Introdução A Síndrome de Aicardi foi descrita pela primeira vez por Jean Aicardi et al (1965), motivo pelo qual esta síndrome leva seu nome. Foi relatada como um conjunto de sintomas constituído por espasmos infantis, agenesia do corpo caloso e defeitos lacunares da coróide, sendo que todos os indivíduos acometidos pertenciam ao gênero feminino. Acredita-se que esta síndrome tenha herança dominante ligada ao X, sendo letal em indivíduos do gênero masculino ainda nos primeiros meses de gestação. A primeira manifestação da Síndrome de Aicardi são geralmente os espasmos infantis, apresentando-se clinicamente por rápidas contrações musculares, com hiperextensão de tronco e membros superiores, podendo ocorrer vários episódios durante o dia. As associações mais comuns são as malformações vertebrais, da coluna vertebral e de costelas, como por exemplo, vértebras fundidas, espinha bífida, escoliose, costelas bifurcada, adicional ou ausente [2]. Este trabalho tem por objetivos identificar a média de sobrevida dos portadores desta síndrome, bem como analisar suas características neuromotoras. Além disso, descrever-se-á também de que maneira a assistência fisioterapêutica poderia auxiliar portadores desta disfunção. Materiais e métodos Para a realização desta pesquisa, foram utilizadas referências disponíveis na biblioteca da Universidade do Sul de Santa Catarina (UNISUL), além de artigos científicos disponíveis em bancos de dados na Internet. Os artigos que foram pesquisados através de bancos de dados na Internet foram extraídos dos sites bireme, scielo, lilacs, medline, pubmed, medlineplus. A consulta de artigos nesses bancos de dados foi realizada no período de 14 de abril a 31 de agosto de 2006, sendo que os mesmos foram publicados no período de 1965 a Utilizaram-se como palavras-chave: aicardi syndrome, síndrome de aicardi, epilepsia, retardo mental, espasmos infantis, agenesia de corpo caloso, anormalidades do olho. Os livros foram pesquisados através do sistema de busca da biblioteca da Universidade do Sul de Santa Catarina UNISUL. Os registros são de bibliografias publicadas no período de 1989 a Para a consulta, utilizaram-se as seguintes palavras-chave: fisioterapia pediátrica, pediatria, fisioterapia em pediatria.

3 Síndrome de Aicardi A Síndrome de Aicardi foi identificada pela primeira vez pelo neurologista francês Jean Aicardi et al, em 1965, que na ocasião descreveram oito casos de crianças, todas do gênero feminino, com espasmos infantis, agenesia total ou parcial de corpo caloso e lacunas coriorretinianas. Considerando que todos os casos relatados pertenciam ao gênero feminino, acredita-se que esta síndrome tenha herança dominante ligada ao cromossomo X, apresentando-se na forma heterozigótica em indivíduos do gênero feminino e letal em indivíduos do gênero masculino ainda nos primeiros meses de gestação [3]. Por ser esporádica, tem sido considerada uma nova mutação do braço curto do cromossomo X. Devido ao fato de todos os casos descritos não possuírem história familiar, supõe-se que sejam resultantes de mutações novas e o risco de um novo caso em futuras gestações seria raro igual ao risco de uma nova mutação [4]. A demonstração de vários defeitos genéticos em portadores de agenesia de corpo caloso associada a outras anomalias torna possível a etiologia genética para a síndrome. Os autores acreditam que ocorra sempre uma mutação gênica, na qual um traço dominante ligado ao cromossomo X seria o responsável pela transmissão. A ocorrência exclusiva em crianças do gênero feminino pode ser explicada pela atenuação do gen responsável pela doença pelo seu alelo normal, causando quadro mais grave nos indivíduos ditos hemizigotos. Acrescentam ainda que, os portadores do gênero masculino apresentam forma letal da doença, que ocorre ainda no início do desenvolvimento embrionário. Esta explicação justificaria a ocorrência desta síndrome num único caso relatado na literatura, no gênero masculino com Síndrome de Klinefelter associada[5]. Outra possível causa sugerida além desta apresentada pela maioria dos estudos, seria de etiologia infecciosa [6]. Os achados característicos da Síndrome de Aicardi incluem espasmos infantis, agenesia de corpo caloso e lacunas da coriorretinianas o que caracteriza a chamada tríade característica e podem estar associadas a outros achados [2, 7]. Os espasmos infantis são normalmente a primeira manifestação da doença, com rápidas contrações musculares e hiperextensão de tronco e membros superiores, podendo ocorrer vários episódios durante o dia. As associações mais comuns são as malformações vertebrais, da coluna e das costelas, como por exemplo: vértebras fundidas, espinha bífida, escoliose, costelas bifurcada, adicional ou ausente [2]. Os espasmos infantis são freqüentemente assimétricos. Seu aparecimento é precoce, sendo por volta do terceiro ou quarto mês. Relatando ainda que anormalidades neurológicas podem estar

4 presentes, sendo que as mais freqüentes são hemiparesia ou hemiplegia no lado predominante dos espasmos infantis, relatando também que um grau de microcefalia pode se desenvolver, porém a circunferência da cabeça ao nascimento é normal [8]. A agenesia de corpo caloso (fig. 1) é uma malformação que pode ocorrer de forma completa ou parcial, cujo aparecimento supõe alterações do desenvolvimento embrionário entre os segundo e terceiro meses de gestação. Clinicamente, se manifesta mediante três grandes sintomas: retardo mental, alterações motoras e manifestações convulsivas. Em algumas ocasiões pode ocorrer de forma assintomática, sendo achado tomográfico acidental ou de necropsia [5]. Figura 1: Ressonância magnética evidenciando agenesia total de corpo caloso. Fonte: Chau et al (2004). As lacunas coriorretinianas (fig. 2) consistem em áreas redondas, hipopigmentadas, não elevadas, de tamanhos e localizações variáveis. Estas lesões são descritas como fendas no epitélio pigmentar da retina, que assumem coloração branca ou amarelada, circulares, bem definidas, com pigmentação mínima de suas bordas, variando em tamanho de 0,1 a 20 diâmetros papilares. Usualmente são bilaterais e com freqüência distribuída simetricamente. Em geral as lesões estão agrupadas em torno do disco óptico e diminuem em tamanho e número quando se estendem para a periferia [7, 9, 4, 3]. Figura 2: Lacunas coriorretinianas em olho direito. Fonte: Zacharias et al (2003).

5 Os mesmos estudiosos acrescentam ainda que a lesão é restrita à camada da coróide, com aparente manutenção da retina. O estudo histológico confirma que o epitélio da retina se encontra despigmentado, porém intacto, e a coróide mostra atrofia grosseira. A ausência de pigmentos dentro das lacunas coriorretinianas auxilia no diagnóstico diferencial com coriorretinites infecciosas. As lacunas coriorretinianas já foram descritas em associação com outras doenças raras, incluindo a síndrome da banda amniótica, a síndrome oro-digital-facial tipo VIII e numa forma dominante rara de microcefalia. Incidência e prevalência da Síndrome de Aicardi Embora Bastos et al (2001) apontam que a prevalência é desconhecida devido à dificuldade no diagnóstico, mesmo por parte de neurologistas e oftalmologistas, Hopers et al (1982 apud Abraham et al, 1986) afirmam que a incidência da Síndrome de Aicardi é estimada em um caso para cada dez mil a cem mil crianças. De acordo com Aicardi (2005) e Banerjee et al (2006), mais de 400 casos são conhecidos e aproximadamente 200 casos foram publicados. Achados clínicos da Síndrome de Aicardi A tríade característica pode estar associada a inúmeros achados clínicos tanto de origem neurológica, esquelética, costovertebrais, oculares quanto tumores [11, 12, 13, 4, 8, 14,10]. Achados do sistema nervoso central: heterotopias, microgiria, assimetria dos hemisférios cerebrais, divertículos ventriculares, dilatação dos ventrículos laterais e terceiro ventrículo, ausência da glândula pineal, cisto do plexo coróide, atrofia do cerebelo, hipoplasia do quiasma óptico, microcefalia secundaria. Conseqüências dos problemas neurológicos: problemas na deglutição, hipotonia muscular, retardo intelectual, retardo nas aquisições posturais. Achados esqueléticos: assimetria craniana, malformações palatinas, imagens lacunares do crânio, dismorfia facial com implantação baixa das orelhas e base do nariz aplanada. Achados costovertebrais: espinha bífida, hemivértebras, fusão dos corpos vertebrais, escoliose e cifoescoliose. Achados oculares: coloboma do disco óptico, coloboma de íris, microftalmia microcórnea, catarata, hipoplasia do nervo óptico, estrabismo, deslocamento de retina, sinéquia de íris, presença de membrana pupilar, persistência do vítreo primário hiperplásico.

6 Tumores: papilomas do plexo coróide (de acordo com Aguiar et al (1996) este tumor é de longe o mais freqüente. Pianetti Filho et al (2002) acrescenta que dez casos de papiloma do plexo coróide associado à Síndrome de Aicardi foram relatados na literatura), carcinoma embrionário, hepatoblastoma, teratoma de nasofaringe. Atrasos do desenvolvimento nas crianças com Síndrome de Aicardi Inicialmente, todas as crianças com Síndrome de Aicardi foram descritas como apresentando atraso grave, tanto nas habilidades motoras, como nas cognitivas [3]. Entretanto, têm sido relatadas formas mais brandas de atraso, sendo identificadas 11 crianças que atingiram a marcha independentemente e apresentaram algum grau de aprendizado da linguagem [15]. O atraso do desenvolvimento global é uniforme, e a maioria das crianças tem retardo intelectual de moderado a severo. Esta característica ocorre devido à combinação do desenvolvimento defeituoso do cérebro e da epilepsia, embora, raramente algumas crianças podem desenvolver a marcha e a comunicação verbal. Na maioria das crianças portadoras da Síndrome de Aicardi faltam até mesmo habilidades rudimentares para interagir com o ambiente em que vivem [14]. Diagnóstico da Síndrome de Aicardi O diagnóstico da Síndrome de Aicardi é estabelecido quando espasmos infantis, lacunas coriorretinianas e agenesia de corpo caloso ocorrem em combinação (tríade característica) [3, 4, 8]. Entretanto, em criança do gênero feminino com convulsões, o achado de múltiplas lacunas coriorretinianas é considerado patognomônico da Síndrome de Aicardi [1, 11, 6], sendo que o padrão do eletroencefalograma também é patognomônico desta síndrome [9]. A imagem característica da Síndrome de Aicardi aos exames de neuroimagem de crânio é a agenesia de corpo caloso. A ressonância magnética encefálica possibilita definir a extensão da agenesia do corpo caloso, identificar possíveis anomalias dos giros cerebrais e anormalidades na mielinização [3]. O exame de preferência é a ressonância magnética por apresentar resolução anatômica superior à tomografia computadorizada. Embora a tomografia demonstre o padrão típico de agenesia completa de corpo caloso, a agenesia parcial e as anormalidades de migração corticais podem não ser evidentes. A radiografia ajuda na confirmação do diagnóstico mostrando malformações ósseas. Os achados mais notáveis incluem anormalidades costovertebrais e afetam comumente vértebras torácicas [14].

7 Além dos exames de neuroimagem, o eletrencefalograma é outro exame complementar na investigação da Síndrome de Aicardi, apresentando padrão hipsarrítmico assimétrico e as anormalidades alternando-se, por vezes, entre os hemisférios cerebrais. Parece não haver relação com a agenesia do corpo caloso, pois as descargas podem ter origem no hemisfério mal-formado, independentemente do seu tamanho [3]. Estes autores ainda acrescentam que a ressonância magnética sugere que o retardo mental, as crises epilépticas e as alterações eletrencefalográficas podem estar mais relacionadas às anormalidades de desenvolvimento cortical do que à agenesia de corpo caloso. Prognóstico da Síndrome de Aicardi A Síndrome de Aicardi é uma desordem neuro-oftálmica rara que leva um prognóstico ruim por causa das crises epiléticas e retardamento intelectual acentuado, com a maioria das crianças impossibilitada de caminhar e comunicar-se verbalmente, interferindo na qualidade de vida de seus portadores [16, 3, 7, 14]. Devido ao prognóstico extremamente severo, a taxa de sobrevida calculada está em 76% em 6 anos [8] e 40% em 15 anos [8, 14], tem-se relatos de que algumas crianças viveram até a segunda e/ou terceira década de vida, sendo que a maioria dos portadores da Síndrome de Aicardi vão a óbito por complicações pulmonares [8, 17, 10, 14]. O tratamento da Síndrome de Aicardi é baseado em agentes antiepiléticos, fisioterapia e medidas gerais para tentar limitar a inaptidão severa. A vigilância ortopédica e o tratamento de escoliose são medidas importantes para manter seus portadores em boas condições físicas e favorecer qualquer desenvolvimento cognitivo e afetivo [8]. Embora a maioria não desenvolva a comunicação verbal, freqüentemente comunicam-se por gestos. Além disso, o tratamento vigoroso de qualquer infecção é necessária, como problemas pulmonares que são a principal causa de morte. O retardo intelectual profundo, a imobilização, ataques epiléticos, e escoliose podem contribuir para deficiência cardiopulmonar [14]. No que se refere ao tratamento medicamentoso, a maior parte dos casos foi tratada com hormônio Adrenocorticotrófico (ACTH) e/ou Prednisona, com resultados diversos, sendo que estes resultados não foram relatados na literatura pesquisada. Associado a esses medicamentos, foram utilizados diversos anticonvulsivantes, em todos houve dificuldade no controle das manifestações convulsivas particularmente no primeiro ano de vida, porém, estas dificuldades também não foram relatadas na literatura pesquisada [5, 14]. No estudo de Chau et al (2004) foi relatado o tratamento de duas crianças portadoras de Síndrome de Aicardi com vigabatrin tendo como resultado um bom desenvolvimento das

8 habilidades psicomotoras. Estes estudiosos acreditam que o vigabatrin deveria ser considerado como um anticonvulsivo de primeira-linha no tratamento dos espasmos infantis na Síndrome de Aicardi, pois afirmam que em recente estudo, crianças portadoras desta síndrome tiveram um melhor desenvolvimento neurológico depois de um controle rápido e durável das crises com este medicamento, pois o mesmo é tolerado melhor e tem menos efeitos colaterais graves que o ACTH. Assistência fisioterapêutica A Síndrome de Aicardi leva seus portadores a apresentarem significativo atraso do desenvolvimento psicomotor, trazendo conseqüências importantes que a criança faz no seu ambiente, promovendo alterações que influenciam no desempenho de habilidades da vida diária. Com o aumento da idade a diferença entre o desenvolvimento normal e anormal torna-se maior e mais evidente, principalmente por causa da epilepsia e do retardo mental acentuado e também devido à maioria de seus portadores não desenvolverem a marcha e a comunicação verbal, levandoos a um atraso global do desenvolvimento. Portanto, quanto mais precoce for a intervenção, melhor será o desenvolvimento da criança, pois de acordo com Bobath; Bobath (1989, p. 6) o desenvolvimento motor normal é um processo que continua por muitos anos, porém as alterações maiores e mais rápidas ocorrem nos primeiros 18 meses, tempo em que os marcos fundamentais são atingidos. A eficácia da assistência fisioterapêutica dependerá em grande parte do tipo de intervenção e da gravidade da deficiência intelectual que a criança apresenta. Para ter efeito, será preciso que o tratamento inclua os métodos destinados a treinar a atenção e o controle visual e motor; os métodos que visam modificar o comportamento, exercícios que tenham por objetivo fortalecer determinados grupos musculares, assim como o treinamento de tarefas funcionais mais importantes [20]. A assistência fisioterapêutica auxiliaria ainda através de um trabalho de estimulação precoce, pois este é um atendimento especializado que atua na prevenção de problemas do desenvolvimento global. Este atendimento é de fundamental importância, pois possibilita dar suporte à criança no seu processo inicial de intercâmbio com o meio, considerando os aspectos psicomotores de seu desenvolvimento, bem como auxiliar seus pais no exercício das funções parentais, fortalecendo os vínculos familiares. Conclusão O atraso do desenvolvimento psicomotor é uma das conseqüências neurológicas da Síndrome de Aicardi, que acarreta em alterações que influenciam no desempenho de habilidades da vida diária de seus portadores. O aumento da idade e principalmente a epilepsia, o retardo

9 intelectual acentuado, além do não desenvolvimento da marcha e da comunicação verbal contribuem significativamente para um atraso global no desenvolvimento dessas crianças. Considerando a importância do sentido da visão no desenvolvimento infantil, pode-se afirmar que quanto mais cedo a criança portadora de deficiência visual for estimulada, menos riscos de atraso terá nas etapas de seu desenvolvimento. A ausência da busca visual dos estímulos ambientais, e a falta da estimulação dos sentidos remanescentes, privará esta criança da movimentação e de todo o esquema corporal, aspecto este responsável pelo equilíbrio, harmonia de movimentos e postura adequada. Podendo acarretar também prejuízos no desenvolvimento intelectual e emocional da criança. O desenvolvimento sensório-motor da criança com necessidades especiais é estimulado quando se oferece oportunidades para que vivencie experiências e sensações diversificadas e adequadas para a fase em que se encontra. Portanto, intervir precocemente é fundamental para a reabilitação e inclusão social destas crianças. Levando-se em consideração que a Síndrome de Aicardi é uma síndrome rara e com poucas publicações, e que a maioria destas apenas faz o relato dos casos sem apresentar resultados quanto ao tratamento dos seus portadores, sugere-se a realização de novas pesquisas. Pesquisas estas, voltadas ao tratamento tanto medicamentoso quanto com terapias coadjuvantes: como assistência fisioterapêutica, fonoaudiológica, psicológica, dentre outras. Poder-se-á também promover um tratamento em conjunto com estes profissionais a fim de realizar novas descobertas sobre a síndrome. Referências 1. AICARDI, J. et al. A new syndrome: spasm in flexion, callosal agenesis, ocular abnormalities. Eletroencephalogr Clin Neurophisiol. 1965, v. 19, p PHILLIPS, H.E. et al. Aicardi Syndrome: radiologic manifestations. Radiology, 1978, v. 127, p BASTOS, J. A. et al. Síndrome de Aicardi: relato de caso. Arq. Neuro-psiquiatr. 2001, vol. 59, n. 2B, p ZACHARIAS, L. C. et al. Síndrome de Aicardi: apresentação de um caso. Arq. Bras. Oftalmol. 2003, vol. 66, n. 2, p ABRAHAM, R. et al. Síndrome de Aicardi: relato de dois casos. Arq. Neuro-psiquiatr. 1986, vol. 44, n. 4, p VENTURA, L. O. et al. Síndrome de Aicardi: relato de dois casos e avaliação da resposta à estimulação das funções visuais básicas. Rev. Bras. Oftalmol. 1998, vol. 57, n. 8, p

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