Disciplina de Odontologia para Pacientes Especiais. Aula do dia 27 de abril de Síndromes de interesse odontológico. Porfa Dra Marina Gallottini

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1 Disciplina de Odontologia para Pacientes Especiais Aula do dia 27 de abril de 2012 Síndromes de interesse odontológico Porfa Dra Marina Gallottini Síndrome de Rett Encefalopatia, que afeta principalmente meninas, caracterizada por uma regressão do desenvolvimento neuropsicomotor após os 7-18 meses Descrita por Andreas Rett Hagberg et al (1983) Descreveu 35 meninas Prevalência da doença No Brasil Entre 1: e 1: meninas sendo uma das causas mais freqüentes de deficiência mental severa que afeta o sexo feminino. SR foi inicialmente identificada por Rosemberg et al (1986) Diagnóstico clínico da SR é estabelecido por critérios clínicos definidos pelo Rett Syndrome Diagnostic Criteria Work Group8 (1988) ou os propostos pelo DSM-IV-R9 (2002): Desenvolvimento natal e perinatal normal Desenvolvimento psicomotor normal nos primeiros 5 meses de vida Perímetro cefálico normal ao nascer Desaceleração do perímetro cefálico a partir do 5 mês Perda habilidade manual Perda marcha Linguagem comprometida

2 Quadro clínico Estágios definidos por Hagberg & Witt-Engerström (1986) Primeiro - estagnação precoce (6-18m) Segundo- rapidamente destrutivo (1-3 anos) Terceiro- pseudo-estacionário (2-10 anos) Quarto- deterioração motora tardia ( 10 anos) Aspectos clínicos retardo mental comportamento semelhante ao Autismo Ataxia ( reflete uma condição de falta de coordenação dos movimentos podendo afetar a força muscular e o equilíbrio de uma pessoa..) Convulsões Desaceleração no crescimento. Diagnóstico diferencial Prognóstico Etiologia paralisia cerebral síndrome de Angelman autismo infantil A sobrevida na SR pode ser limitada Óbito, em geral, em decorrência de um quadro infeccioso ou durante o sono (morte súbita). Costumava-se considerar a SR como uma desordem dominante ligada ao cromossomo X, em que cada caso representaria uma mutação fresca, com letalidade no sexo masculino. Em 1998, foi descrito um caso de um menino - cariótipo XXY, caracterizando, portanto, uma associação das síndromes de Klinefelter com a SR Ocorrência masculina ocorre com uma probabilidade da ordem de uma para dez a 15 milhões de nascimentos.

3 1999, foram descritas pela primeira vez mutações no gene MeCP2 em pacientes com a SR O padrão de herança é o dominante ligado ao cromossomo X quase totalidade dos casos é esporádica (únicos na família). Mutações no gene MECP2 são responsáveis por 70-80% dos casos da forma clássica da doença. Diagnóstico: Teste molecular é importante para confirmar o diagnóstico clínico, pois há sobreposição com o de outras doenças neurológicas, como por exemplo a Síndrome de Angelman, e para o Aconselhamento Genético dos pais. O teste molecular permite detectar 98% das mutações. Aspectos bucais Bruxismo diurno O bruxismo é uma atividade involuntária parafuncional, rítmica e espasmódica do sistema mastigatório produzida por contrações rítmicas ou tônicas do masseter e de outros músculos mandibulares Sinais e sintomas do bruxismo Ranger produz barulho Desgaste e/ ou fratura de dentes Aumento de sensibilidade dentária Dor muscular Dor facial crônica Hiperqueratose traumática em mucosa jugal Edentação da língua Tratamento do bruxismo Estratégias de tratamento devem ser empregadas em conjunto quando possível Dentária Farmacológica psico-comportamental Cada paciente deve ser avaliado individualmente

4 O tratamento escolhido para crianças com bruxismo deve sempre ser reversível e conservador, de modo a não interferir negativamente no padrão de normalidade da dinâmica de crescimento e desenvolvimento infantil Estratégia dentária Placa de mordida Tratamento ortodôntico Ajuste oclusal Placa de mordida visa a reduzir a atividade parafuncional desprogramar e induzir ao relaxamento muscular- não funciona assim na síndrome de Rett! obter uma proteção dos dentes contra a atrição e desgaste balanceio dos contatos oclusais reposicionar a mandíbula, colocando-a em uma relação normal com a maxila para alcançar um equilíbrio neuromuscular Vantagens da placa de mordida não interferir no processo de crescimento das arcadas dentárias infantis é um tratamento reversível, de boa aceitação pelas crianças e eficaz. reduz a atividade muscular, proporcionando maior conforto ao paciente. O material de escolha para a confecção da placa deve ser à base de silicone com espessura de aproximadamente 3mm estendendo-se da região vestibular à lingual o suficiente para prevenir a perfuração e aumentar a resistência ao impacto Síndrome de West Encefalopatia epiléptica idade-dependente caracterizada pela tríade: espasmos infantis retardo do desenvolvimento neuropsicomotor eletroencefalograma com padrão de hipsarritimia.

5 Prognóstico Apresenta prognóstico geralmente desfavorável, com freqüente desenvolvimento cognitivo deficitário, mesmo após controladas as crises. Hipsarritima Anormalidade electrencefalográfica representada por complexos espículaonda lentos e de alta voltagem, multifocais, observada principalmente em crianças. As crises são freqüentes, durando em média um segundo, podendo a criança apresentar dezenas de crises ao dia, principalmente na vigília. Causas possíveis Encefalites Anoxia neonatal Traumatismos de parto Toxoplasmose Fenilcetonúria Esclerose tuberosa Síndrome de Aicardi O fato da SW estar associada a diversos fatores etiológicos sugere que esta síndrome seja "o caminho comum final" de múltiplas etiologias, o qual por alguma razão só se estabelece no cérebro imaturo, devido a idade típica de ocorrência desta síndrome. Tratamento adrenocorticotrofina (ACTH) ou prednisona. Novas drogas antiepilépticas vigabatrina, topiramato, e zonisamida Terapêuticas alternativas vitamina B6 em altas doses tirotrofina (TRH) O tratamento cirúrgico é reservado para casos selecionados. Manifestação bucal bruxismo

6 Histórico: SÍNDROME DE DOWN Langdon Down (1866) Fácies semelhante às de indivíduos da Mongólia Mongolismo Incidência: EUA: 1,5: 1000 Aumenta conforme aumenta a idade materna (não disjunção na meiose II) Alterações sistêmicas: Mãe de 15 a 29 anos de idade: 1:1500 Mãe de 30 a 34 anos de idade: 1: 800 Mãe de 35 a 39 anos de idade: 1: 270 Mãe de 40 a 44 anos de idade: 1: 100 Mãe acima de 45 anos: 1: 50 Baixa estatura Hipotonia muscular Mãos pequenas com dedos curtos Prega palmar transversa única Clinodactilia Retardo mental (diferentes graus) Imunodeficiência infecções recorrentes (vias respiratórias, doença periodontal) Leucemia (15 a 20 vezes mais frequente) Cardiopatias (40%) CIV CIA Hipotireoidismo

7 Senilidade precoce (defeito no colágeno tipo III) Mal de Alzheimer Características crânio-faciais: Fechamento tardio das suturas Microcefalia Pescoço curto e largo Osso occipital e face achatados Fendas palpebrais oblíquas voltadas para cima Presença de pregas epicânticas Orelhas pequenas e de baixa implantação Diminuição do terço médio da face Ponte nasal baixa Nariz em sela Características bucais: Boca pequena Maxila atrésica Palato ogival Pseudo-prognatismo mandibular Língua fissurada, hipotônica e protuída Macroglossia Doença periodontal: Severa Indivíduos jovens Rápida progressão Fatores locais (placa, cálculo, maloclusão) Fatores sistêmicos (imunossupressão) Características dentais:

8 Alteração de cronologia de erupção Alteração de ordem de erupção Microdontia Dentes conóides Hipoplasia de esmalte Hipodontia (principalmente incisivo lateral) Fusão Maloclusão: Maxila atrésica Mandíbula normal Mordida cruzada posterior bilateral Mordida cruzada anterior Apinhamento dentário Mordida aberta anterior (paciente respirador bucal) Condicionamento/ dessensibilização: Primeira infância Imitativos Afetuosos Cooperativos Agressivos Dia do sim/ dia do não Grau de retardo mental Cuidados no tratamento odontológico: Profilaxia antibiótica para pacientes cardiopatas Cuidado com a luxação do pescoço (instabilidade atlanto-axial) Doença periodontal

9 Síndrome de Rubinstein and Taybi Descrita em 1963 Prevalência: 1 in crianças nascidas vivas 109 pacientes com RTS vivendo no Brasil em 2010 ( Etiologia Mutações no CBP gene- 16p13.3 Mutações no EP300 gene- 22q13.3 Aspectos gerais: Atraso desenvolvimento psicomotor Retardo mental Atraso na fala Refluxo Gastroesofágico Cardiopatia Anormalidades oculars Convulsões Aspectos faciais Sinais diagnósticos Nariz pontudo Lábio fino Pequena abertura de boca Talón cúspide Outros aspectos bucais: Mordida cruzada, apinhamento dentário, mau posicionamento dentário.

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