Grupo de Investigação em Genética e Metabolismo

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1 Relatório de atividades de 2014 e plano de atividades 2015 Grupo de Investigação em Genética e Metabolismo abril de 2015

2 Conteúdo 1. Grau de cumprimento do plano anual e Realização dos objetivos estabelecidos Composição do grupo de investigação Projetos concluídos e em curso Publicações e outros resultados decorrentes dos projetos e Indicadores de produção científica Indicadores de internacionalização e parcerias das atividades e dos membros Plano de atividades Considerações finais ANEXO

3 1. Grau de cumprimento do plano anual e Realização dos objetivos estabelecidos O principal objetivo do GIGM passa pelo desenvolvimento da aprendizagem, do ensino e da investigação. Neste âmbito, o seu plano de atividades para o triénio incluía a realização de atividades nas 3 grandes linhas referidas. No que se refere à aprendizagem durante o ano de 2014 foi possível terminar a parte laboratorial e redação de 3 teses de doutoramento, cumprindo assim o proposto. No domínio do ensino, o plano proposto consistia na realização de cursos de curta duração, o que não foi cumprido, por várias razões. Entre elas, salientamos: a conjetura económica do país que dificultaria a captação de formandos; o início quase simultâneo de vários projetos de investigação científica e a necessidade de um maior envolvimento dos investigadores/docentes seniores em atividades do domínio organizacional da Instituição em que lecionam, mais especificamente, ESTeSL-IPL. No entanto, iniciaram-se em 2014 dois estágios de final de curso, um de uma estudante de Ciências Farmacêuticas, da Faculdade de Farmácia da Universidade de Lisboa e outro de uma estudante de Biologia Molecular da Universidade de Évora. Por fim, no que se refere ao ramo de investigação, o plano proposto que passava pela finalização de vários projetos a decorrer bem como a candidatura a financiamento de novos projetos de investigação foi atingido, como constata no presente relatório. 2. Composição do grupo de investigação Nome Funções Habilitações Miguel Brito Prof Adjunto Doutoramento Luísa Veiga Prof Adjunto Doutoramento Carina Fortes Prof Adjunto Doutoramento Elisabete Carolino Prof. Adjunto Doutoramento José Silva Nunes Prof. Adjunto Doutoramento Carina Ladeira * Assistente Mestrado Bruno Carmona * Assistente Licenciatura Ana Oliveira Técnica Superior Mestrado Paula Ferreira * Investigadora Licenciatura Irene Marques ** Estagiária Estudante Finalista de Licenciatura Sara Reis ** Estagiária Estudante Finalista de Licenciatura * Aluno de doutoramento ** Entrou no grupo em

4 3. Projetos concluídos e em curso Durante o ano de 2014 foram concluídos alguns projetos, e iniciados novos projetos. Projetos concluídos em 2014 Exposição profissional a citotóxicos - Caracterização da exposição em Unidades Hospitalares Portuguesas, financiado pelo Autoridade para as Condições de Trabalho ACT a decorrer desde Junho de Avaliação da exposição profissional a fungos e partículas em aviários e suiniculturas, financiado pelo Instituto para a Segurança, Higiene e Saúde no Trabalho (projecto A449APJ/09) a decorrer desde Setembro de Determinismo genético na obesidade e na resposta aos programas de redução ponderal, Projecto financiado pela Bolsa de Estudo SPEDM/ABBOTT e pela Roche a decorrer desde Estudo de agentes causais de diarreia em crianças menores de cinco anos atendidas no Hospital Geral do Bengo (Angola)", Financiado pela Fundação Calouste Gulbenkian e a decorrer no Centro de investigação em saúde em Angola desde Agosto de Avaliação do impacto da formação dos técnicos de saúde, na melhoria da qualidade do diagnóstico laboratorial da malária" Financiado pela Fundação Calouste Gulbenkian e a decorrer no Centro de investigação em saúde em Angola desde Setembro de "Efetividade do controlo da Schistosomíase em crianças dos 2 aos 15 anos da província do Bengo, Angola" Financiado pela Fundação Calouste Gulbenkian e a decorrer no Centro de investigação em saúde em Angola desde Dezembro de Estudo de Farmacogenética nas Doenças Inflamatórias do Intestino: Doença de Crohn e Colite Ulcerosa financiado pelo GEDII (Grupo de Estudo da Doença Inflamatória Intestinal). A decorrer desde Novembro de Projetos a decorrer em 2015 Estudo das Filaríases na Província do Bengo, Angola a decorrer no Centro de Investigação em Saúde de Angola com o financiamento da Fundação Calouste Gulbenkian, desde Fevereiro de Etiologias da anemia em crianças em idade pré-escolar no contexto de um Sistema de Vigilância Demográfica em Angola a decorrer no Centro de Investigação em Saúde de Angola com o financiamento da Fundação Calouste Gulbenkian, desde Novembro de

5 Eficácia de uma intervenção baseada no consumo alimentar no estado nutricional e na deficiência em micronutrientes em crianças com menos de cinco anos, em Angola. a decorrer no Centro de Investigação em Saúde de Angola com o financiamento da Fundação Calouste Gulbenkian, desde Agosto de Epidemiologia das hemoglobinopatias: variabilidade genética de hemoglobinopatia e de enzimas eritrócitas na Província do Bengo, Angola a decorrer no Centro de Investigação em Saúde de Angola com o financiamento da Fundação Calouste Gulbenkian, Desde Abril de Adiposidade e comprimento dos telómeros a decorrer na Escola Superior de Tecnologia da Saúde de Lisboa, desde Dezembro de Publicações e outros resultados decorrentes dos projetos e Indicadores de produção científica De forma sumária, a produção científica do GIGM no ano de 2014 foi a que consta na Tabela. Produção Científica 2014 Artigos/capítulos de livros 1 Artigos em Revistas Internacionais 8 Artigos em Revistas Nacionais 0 Comunicações orais Internacionais 4 Comunicações orais Nacionais 24 Comunicações em poster Internacionais 10 Comunicações em poster Nacionais 2 Encontra-se em anexo a lista de publicações referidas na tabela. Indicadores quantitativos Publicações científicas por doutorado Considerando apenas os artigos científicos e capítulos de livro (n=9) e considerando apenas os elementos doutorados (n=5) obtém-se o valor de 1.8 (artigos por elemento doutorado). Considerando a apresentação de trabalhos em congressos (orais e poster, nacionais e internacionais) (n=40) obtém-se o valor de 8 (produção científica por elemento doutorado). 5

6 5. Indicadores de internacionalização e parcerias das atividades e dos membros O Grupo de Investigação em Genética e Metabolismo tem beneficiado do protocolo com o Grupo de Investigação em saúde de Angola, com a parceria com a Noodles Nutrition & Food Safety and Wholesomeness. 6. Plano de atividades 2015 O GIGM pretende ser um grupo que fomente a aprendizagem, o ensino e a investigação em genética e bioquímica, integrando abordagens multidisciplinares que permitam a compreensão da variabilidade genética e metabólica e sua associação com a patologia, com a resposta à terapêutica, com os fatores nutricionais e ambientais, entre outros. Assim o principal objetivo do grupo, é o desenvolvimento de metodologias que permitam o diagnóstico, o tratamento e a prevenção de doenças humanas, assentando na investigação de fatores genéticos e metabólicos de susceptibilidade individual à doença. Mais ainda é pretensão do grupo a realização de investigação interdisciplinar em Ciências da Saúde, desenvolvendo um trabalho que estimule a integração de várias áreas do saber. O grupo de investigação mantém assim os principais objectivos enunciados no momento da sua criação, nomeadamente: De modo mais concreto, os objectivos que se propõe alcançar no ano de 2015 são: a) Incrementar a publicação de artigos científicos. b) Incrementar as parcerias nacionais e internacionais. c) Elaborar e submeter propostas de projetos nacionais e internacionais para obtenção de financiamento; d) Criar pelo menos um curso de curta duração para formação. 7. Considerações finais O presente relatório de atividades apresenta de forma resumida o trabalho realizado pelos diferentes elementos do GIGM durante o ano de O período atual de diminuição de subsídios para investigação e de bolsas de investigação tem afetado grandemente a produção científica do grupo, sendo evidente a necessidade de procura de novas fontes de financiamento. Está previsto para 2015 concorrer a diferentes fontes de financiamento. 6

7 Mais ainda é de referir que em 2015, 3 dos elementos do grupo irão discutir as suas teses de Doutoramento sendo de esperar que o grupo possa vir a ter mais investigadores com doutoramento. 7

8 8. ANEXO Capítulos de livro Ladeira, C., Gomes, M.C., Brito, M Human Nutrition, DNA damage and Cancer: a review. N. Tomlekova, I. Kozgar and R. Wani (eds). Mutagenesis: exploring novel genes and pathways. DOI: / Wageningen Academic Publishers. Trabalhos publicados em revista científicas internacionais M. Cravo, P. Ferreira, P. Sousa, P Moura-Santos, S Velho, L. Tavares, J Deus, P. Ministro, P Peixe, L. Correia, J. Velosa, R Maio, M. Brito (2014) IL23R polymorphisms influence phenotype and response to therapy in patients with Ulcerative Colitis. European Journal of gastroenterology & Hepatology. 26(1): M. Cravo, P. Ferreira, P. Sousa, P Moura-Santos, L. Tavares, J Deus, P. Ministro, J Pereira da Silva, L. Correia, J. Velosa, M. Brito (2014) Clinical and genetic factors predicting response to therapy in patients with crohn s disease. United European Gastroenterology Journal Vol 2 (1): Brito M, Tchonhi CL, Santos B, Veiga L (2014) Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency in Children from 0 to 14 Years Hospitalized at the Pediatric Hospital David Bernardino, Luanda, Angola. Journal of Pharmacogenomics Pharmacoproteomics 5 (2): 1-4 Ladeira C, S. Viegas, M. Pádua, M. Gomes, E. Carolino, M. C. Gomes, M. Brito (2014) Assessment of Genotoxic Effects in Nurses Handling Cytostatic Drugs, Journal of Toxicology and Environmental Health, Part A: Current Issues, 77:14-16, S Moura, C Fançony, C Mirante, M Neves, L Bernardino, F Fortes, MR Sambo, M Brito. (2014) Impact of a training course on the quality of malaria diagnosis by microscopy in Angola. Malaria Journal, 13: 437- Viegas, S., Veiga, L., Figueiredo, P., Almeida, A., Carolino, E., Viegas, C. Assessment of Workers' Exposure to Aflatoxin B1 in a Portuguese Waste Industry. Annals of Occupational Hygiene 2014; doi: /annhyg/meu082 Viriato D, Calado F, Gruenberger JB, Ong SH, Carvalho D, Silva-Nunes J, Johal S, Viana R. (2014) Cost-effectiveness of metformin plus vildagliptin compared with metformin plus sulphonylurea for the treatment of patients with type 2 diabetes mellitus: a Portuguese healthcare system perspective. J Med Econ. 2014;17(7): Pimenta NM, Santa-Clara H, Cortez-Pinto H, Silva-Nunes J, da Lapa Rosado M, Sousa PJ, Calé R, Melo X, Sardinha LB, Fernhall B Body composition and body fat distribution are related to cardiac autonomic control in non-alcoholic fatty liver disease patients. Eur J Clin Nutr. 2014;68(2):

9 Trabalhos apresentados em Congressos em 2014 Trabalhos Orais em Congressos Internacionais Manuel Lemos "Schistosomiasis and soil-transmitted helminthiasis: The 6-months results of a community-directed treatment intervention in Caxito, Angola" Comunicação oral apresentada no 142nd American Public Health Association Annual Meeting and Exposition que se realizou em New Orleans, EUA entre 15 e 19 de Novembro de J Pedro, M Brito, H Barros Looking at the epidemiologic transition: a follow-up study of cardiovascular risk factors in Angola ( )" Comunicação oral apresentada no Young Researchers Forum Glasgow 2014 a pre-conference event of the 7th European Public Health Conference que se realizou em Glasgow, UK, entre 19 e 22 de Novembro de Viegas, S.; Veiga, L.; Figueiredo, P.; Almeida, A. & Viegas, C. Occupational exposure to aflatoxin B1 in different occupational settings from Portugal Trends in Environment Microbiology for Public Health 2014, 18 a 21 de setembro de Lisboa. Portugal. Viegas, S.; Veiga, L.; Figueiredo, P.; Almeida, A. & Viegas, C. (2014) Occupational exposure to Aflatoxine B1 in waste management. International Congress on Environmental Health Porto, Portugal, 24 a 26 de Setembro de Trabalhos em poster em Congressos Internacionais Gasparinho C., Mirante M.C., Lima S., Nery S., Istrate C., Mayer A.C., Brito M. Diarrhea etiological study in children under five in the Bengo General Hospital, Angola. Comunicação em forma de poster apresentada no 16th International Congress on Infectious Diseases (ICID) que se realizou entre 2 a 5 de Abril na Cidade do Cabo, Africa do Sul. L Veiga, M Brito, A Oliveira, C Fortes, Jo Silva Nunes Desacyl-ghrelin does not influence insulin sensitivity. Comunicação em forma de poster apresentada no 21st European Congress on Obesity, que se realizou em Sófia, Bulgária entre 28 e 31 de maio de M Brito, M Lemos, C Mirante, S Moura, C Mayer. Effect of deworming on hemoglobin concentration in children from 2 to 15 years from the Bengo Province, Angola. Comunicação em forma de poster apresentada no Micronutrient Forum Global Conference que se realizou em Addis Ababa, Etiopia entre 2 e 6 de Junho de C Ladeira, S Viegas, E Carolino, MC Gomes, M Brito Application of alkaline comet assay in human biomonitoring for genotoxicity: a study on occupational exposure to cytostatics Comunicação em forma de poster apresentada no Eurotox 2014, 50th Congresso of the European Societies of Toxicology, que se realizou em Edimburgo, Reino Unido de 7 a 10 de Setembro de C Ladeira, S Viegas, E Carolino, MC Gomes, M Brito Cytostatics occupational exposure - genotoxic effects assessment Comunicação em forma de poster apresentada no 3rd International Congress on Environmental Health (ICEH2014), que se realizou no Porto, Portugal de 24 a 26 de Setembro 2014 C Ladeira, S Viegas, E Carolino, MC Gomes, M Brito Biomonitorization in hospitalar settings with cytostatics occupational exposure Comunicação em forma de poster apresentada no 3rd 9

10 International Congress on Environmental Health (ICEH2014), que se realizou no Porto, Portugal de 24 a 26 de Setembro 2014 C Fançony, JM Pedro, M Brito Epidemiological transition in northern Angola: discussion of cumulative results from CISA comunicação em forma de poster apresentada no Measuring Progress, Biennial Meeting of Royal Society of Tropical Medicine and Hygiene que teve lugar em Oxford, UK, entre 25 e 27 de Setembro de M Brito, R Paulo, T Unnasch, R Novak, B Jacob, M Stanton, D Molyneux, L Kelly-Hope Integrated filarial micro-mapping to determine implementation strategies in Loa loa co-endemic areas: the Angolan experience Comunicação em forma de poster apresentada no 63nd Annual Meeting of the American Society of Tropical Medicine and Hygiene que se realizou em New Orleans, Estados Unidos da América, entre 2 e 6 de Novembro de M Brito, C Mirante, S Moura, T Ganga, C Alexandre, G Zumbua. Performance of microhematuria in the detection of Schistosoma haematobium in children from Bengo, Angola. Comunicação em forma de poster apresentada no 63nd Annual Meeting of the American Society of Tropical Medicine and Hygiene que se realizou em New Orleans, Estados Unidos da América, entre 2 e 6 de Novembro de F Gama; R Espirito-Santo; J Silva-Nunes; T Sabino; C C Santos; A Agapito. Adiposity changes show primacy over the effect of insulin sensitivity changes on androgen profile in obese men integrating short-term weight loss programs. Comunicação em forma de poster no 16th European Congress of Endocrinology que se realizou de 3 a 7 maio, em Wroclaw, Polónia. Trabalhos Orais em Congressos Nacionais E Rosário; J Pedro M Brito. Aplicação de sistemas de vigilância demográfica e informação geográfica na investigação em saúde O caso do CISA Comunicação oral apresentada no I Congresso de Geografia da Saúde dos Países de Língua Portuguesa A Geografia da Saúde no cruzamento de saberes que se realizou na Universidade de Coimbra entre 21 e 24 de abril de 2014 A Oliveira, C Gasparinho, C Mayer, N Ribeiro, M Brito Sistema de Vigilância de Morbilidade Pediátrica no Hospital Geral do Bengo Comunicação oral apresentada no IX Congresso da Ordem dos Médicos de Angola, que se realizou em Luanda, Angola entre 24 e 25 de Janeiro de E Rosário, M Brito Implementação de um Sistema de Autópsia Verbal no Município do Dande, Província do Bengo comunicação oral apresentada no IX Congresso da Ordem dos Médicos de Angola, que se realizou em Luanda, Angola entre 24 e 25 de Janeiro de C Gasparinho, C Mirante, C Mayer, M Brito Diarreia em crianças menores de cinco anos no Hospital Geral do Bengo Comunicação oral apresentada no IX Congresso da Ordem dos Médicos de Angola, que se realizou em Luanda, Angola entre 24 e 25 de Janeiro de M Lemos, C Pinto de Sousa, S Moura, C Mirante, M Brito Efectividade do controlo da schistosomíase no Bengo Comunicação oral apresentada no IX Congresso da Ordem dos Médicos de Angola, que se realizou em Luanda, Angola entre 24 e 25 de Janeiro de

11 F Gama, R Espírito Santo, J Silva Nunes, T Sabino, C C. Santos, A Agapito. Hipogonadismo masculino na obesidade. Comunicação oral apresentada no 15º Congresso Português de Endocrinologia que se realizou de 23 a 26 de janeiro, em Vilamoura. R Espírito Santo, F Gama, T Sabino, J Silva Nunes, A Agapito. Hipoglicemia na diabetes tipo 1 e 2: avaliação de uma população seguida em consulta hospitalar. Comunicação oral apresentada no 11º Congresso Português de Diabetes que se realizou de 6 a 9 de março, em Vilamoura. C Fançony, S Moura, C Mirante, M Neves, L Bernardino, R Sambo, M Brito Impacto de uma formação na qualidade do diagnóstico microscópico de malária em Angola comunicação oral apresentada nas Segundas Jornadas do Médico Interno que se realizaram no Hospital Militar Principal, Luanda Angola, entre 10 e 14 de Março de C Gasparinho, Mirante C, Lima S, Nery S, Istrate C, Mayer C, M Brito Estudo dos agentes causais de diarreia em crianças menores de 5 anos no Hospital Geral do Bengo comunicação oral apresentada nas Segundas Jornadas do Médico Interno que se realizaram no Hospital Militar Principal, Luanda Angola, entre 10 e 14 de Março de A Oliveira, C Gasparinho, C Mayer, N Ribeiro, M Brito Sistema de Vigilância de Morbilidade Pediátrica no Hospital Geral do Bengo comunicação oral apresentada nas Segundas Jornadas do Médico Interno que se realizaram no Hospital Militar Principal, Luanda Angola, entre 10 e 14 de Março de Brito, M. Nutrigenética, Nutrigenómica e Epigenética, Comunicação oral apresentada no "Seminário de Nutrigenómica e Nutrigenética que se realizou na Escola Superior de Tecnologia da Saúde de Lisboa, no dia 24 de Maio de 2014 M Brito. A contribuição do projecto CISA na formação permanente de técnicos de saúde Comunicação oral apresentada no Seminário sobre formação permanente de recursos humanos de saúde que se realizou em Luanda, Angola, no dia 13 de Junho de M Brito A Investigação em África. A cooperação Norte-sul comunicação oral aptresentada no IIEncontro Nacional de Estudantes de Dietética e Nutrição que se realizou entre 3 e 6 de Setembro de 2014 na Escola Superior de tecnologia da Súdede Lisboa. S Moura; C Fançony; C Mirante; M Neves; L Bernardino; R Sambo; H Barros; M Brito. Diagnóstico da malária em Angola: um país em estreita ligação com Portugal, apresentação oral no X Congresso da Associação Portuguesa de Epidemiologia (APE) que se realizou em Alicante, Espanha, entre os dias 3 e 5 de setembro de E Rosário, M Brito "Sistema de autópsia verbal no Dande, província do Bengo Comunicação oral apresentada nas V Jornadas Científicas de Faculdade de Medicina da Universidade Katyavala Bwila, que se realizaram em Benguela, Angola, entre 18 a 20 de Setembro de 2014 C Gasparinho, C Mirante, S Lima, S Nery, C Istrate, C Mayer, M Brito. "Agentes causais de diarreia em crianças menores de cinco anos atendidas no Hospital Geral do Bengo" Comunicação oral apresentada nas V Jornadas Científicas de Faculdade de Medicina da Universidade Katyavala Bwila, que se realizaram em Benguela, Angola, entre 18 a 20 de Setembro de

12 C Fançony, JM Pedro, M Brito Transição epidemiológica no norte de Angola: discussão dos resultados cumulativos do CISA (Centro de Investigação em Saúde de Angola) Comunicação oral apresentada nas V Jornadas Científicas de Faculdade de Medicina da Universidade Katyavala Bwila, que se realizaram em Benguela, Angola, entre 18 a 20 de Setembro de 2014 JM Pedro, C Mayer, M Brito, H Barros Tendências dos factores de risco cardiovascular em Angola: um estudo prospectivo numa população adulta, entre 2011 e 2013 Comunicação oral apresentada nas I Jornadas Científicas do Hospital Geral do Bengo que se realizaram no Caxito, Angola, entre 23 e 24 de Setembro de C Lucama Tchonhi, M Brito, C Mayer, A Reis, I Deus, I Clemente Epidemiologia das hemoglobinopatias: variabilidade genética da hemoglobina e de enzimas eritrocitárias no Hospital Provincial do Bengo, Caxito, Angola Comunicação oral apresentada nas I Jornadas Científicas do Hospital Geral do Bengo que se realizaram no Caxito, Angola, entre 23 e 24 de Setembro de S. Moura, M Lemos M. Brito Uso de redes mosquiteiras em crianças menores de 5 anos, numa zona rural de Angola Comunicação oral apresentada no IV Congresso Nacional de Saúde Pública que se realizou em Lisboa entre 2 e 3 de outubro de JM Pedro, C Mayer, M Brito, H Barros Tendências dos factores de risco cardiovascular em Angola: um estudo prospectivo numa população adulta, entre 2011 e 2013 Comunicação oral apresentada no II Congresso Angolano de Cardiologia e Hipetensão que se realizou em Luanda, Angola, entre 2 e 4 de Outubro de C Gasparinho, C Mirante, S Lima, S Nery, C Istrate, C Mayer, M Brito. Parasitoses intestinais em crianças menores de 5 anos admitidas por diarreia no Hospital Geral do Bengo, Angola. Comunicação oral apresentada no "2º Congresso da Clínica Girassol 2014" que se realizou em Luanda, entre 21 e 24 de Outubro de C Fançony, JM Pedro, M Brito Transição epidemiológica no norte de Angola: discussão de resultados cumulativos do CISA (Centro de Investigação em Saúde de Angola) Comunicação oral apresentada no "2º Congresso da Clínica Girassol 2014" que se realizou em Luanda, entre 21 e 24 de Outubro de Viegas, S.; Veiga, L.; Almeida, A.; Carolino, E.; Viegas, C. (2014). Exposição ocupacional a Aflatoxina B1 Novo ou desconhecido fator de risco ocupacional? IV Congresso Nacional de Saúde Pública Lisboa, Portugal, 2 e 3 de Outubro de Trabalhos em poster em Congressos Nacionais F Gama, C Neves, J Silva Nunes, L Matos, F Fonseca, J M Coutinho, A Agapito. Insulinoma: um diagnóstico a considerar. Comunicação em forma de poster apresentada no 15º Congresso Português de Endocrinologia que se realizou de 23 a 26 de janeiro, em Vilamoura. M Brito, C Lucama Tchonhi, C Mayer, A Reis, I Deus, I Clemente"Resultados Preliminares do Rastreio Neonatal de Doenças das Células Falciformes no Hospital Provincial do Bengo, Caxito, Angola Comunicação em forma de poster apresentada no IV Congresso Nacional de Saúde Pública que se realizou em Lisboa entre 2 e 3 de outubro de

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