DOENÇAS GENÉTICAS. Classificação das Doenças Genéticas. Distúrbios Monogênicos (Mendeliano)

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1 DOENÇAS GENÉTICAS Classificação das Doenças Genéticas Distúrbios cromossômicos Distúrbios Monogênicos (Mendeliano) Distúrbios Multifatoriais Distúrbios Oligogênicos e poligênicos Distúrbios Mitocôndriais

2 Doenças Monogênicas e Heredograma Doenças Medelianas Monofatoriais

3 O que são heranças monogênicas? São heranças que são controladas e transmitidas por apenas um gene.

4 PADRÕES DE HERANÇA MONOGÊNICA AUTOSSÔMICA LIGADA AO SEXO Gene Autossômico Gene ligado ao sexo Cromossomos Autossômicos Cromossomos Sexuais 1 a 22 (humanos) X e Y (humanos)

5 PADRÕES DE HERANÇA MONOGÊNICA Dominante AUTOSSÔMICA Recessiva Dominante X LIGADA AO SEXO Recessiva Y - Holândrica

6 PADRÕES DE HERANÇA MONOGÊNICA Cada caractere é condicionado por um par de fatores (genes), que se separam na formação dos gametas Autossômica Dominante Recessiva X Dominante Recessiva Ligada ao sexo Holândrica (Y)

7 PADRÕES DE HERANÇA MONOGÊNICA 15 MIL DOENÇAS MONOGÊNICAS HUMANOS Autossômica Dominante Recessiva X Dominante Recessiva Ligada ao sexo Holândrica (Y)

8 PADRÕES DE HERANÇA MONOGÊNICA 15 MIL DOENÇAS MONOGÊNICAS HUMANOS Autossômica Dominante (55%) Recessiva (35%) X Dominante < 1% Recessiva (9%) Ligada ao sexo Holândrica (Y)

9 Herança Autossômica

10 AUTOSSÔMICA DOMINANTE

11 Herança Autossômica Dominante O alelo dominante promove o Basta ter fenótipo o alelo = fenótipo apresentado

12 AFETADO NORMAL 50! AFETADO AFETADO NORMAL NORMAL

13 Herança Autossômica Dominante Características básicas do heredograma 1. Afetados em todas as gerações 2. Homens e mulheres igualmente afetados 3. Indivíduo afetado tem pelo menos um genitor afetado 4. Genitores afetados têm filhos não afetados 5. Raro aparecimento de filhos afetados de genitores não afetados

14 QUAL A DIFERENÇA NA PRÁTICA???? Nem sempre se conhece os genótipos dos indivíduos e familiares analisados

15 EXEMPLOS

16 Características Monogênicas Normais Bico de Viúva Capacidade de enrolar a língua Cerume no ouvido Cera úmida, amarela e pegajosa Cera seca, cinza e quebradiça Covinha na face Covinha no queixo Hiperextensibilidade do polegar Lóbulo da orelha livre Mecha branca no cabelo Presença de pêlos nos cotovelos Presença de sardas

17 Bico Lóbulo da orelha livre Enrolar a língua

18 Doença de Huntington Autossômica Dominante Incidência 1/ Gene da huntingnina (HD) repetição de trinca CAG 4p16.3 Neurodegeneração progressiva Manifestação após 40 anos transmissão para a prole Teste genético para os filhos de pais que desenvolveram a doença

19 Herança Autossômica Dominante DOENÇA DE HUNTINGTON Dano no cérebro na área do corpo estriado (núcleo caudado e globo pálido). Demência progressiva e movimentos incontroláveis

20 AUTOSSÔMICA RECESSIVA

21 Herança Autossômica Recessiva O alelo recessivo promove a doença Apenas alelos em homozigose = doente!afetado" Texto

22 NORMAL NORMAL NORMAL AFETADO NORMAL NORMAL Indivíduos normais, porém portadores 25!

23 Herança Autossômica Recessiva Características básicas do heredograma 1. Genitores não afetados possuem filhos afetados 2. Número igual de homens e mulheres afetados 3. Toda a prole afetada quando ambos os genitores são afetados 4. Geralmente ocorre salto entre as gerações

24 EXEMPLOS

25 Características Monogênicas Normais Incapacidade de enrolar a língua Lóbulo da orelha aderido Insensibilidade gustativa à feniltiocarbamida

26 Lóbulo da orelha aderido

27 Autossômica Recessiva Fibrose Cística Incidência 1/3.000 Doença pulmonar crônica e Insuficiência pancreática Morte antes dos 2 anos 70% casos - deleção de 3pb gene CFTR (! F508) no cromossomo 7q31 Diagnóstico: Triagem neonatal Achados Pulmonares e Pancreáticos Teste Genético para deleção! F508

28 Fibrose Cística Herança Autossômica Recessiva Heredograma Sintomas clínicos I n f e c ç õ e s p u l m o n a r e s e congestão, pouca digestão de g o r d u r a s, i n f e r t i l i d a d e masculina, pouco ganho de peso, suor salgado.

29 Autossômica Recessiva Fibrose Cística Incidência 1/3.000 Doença pulmonar crônica e Insuficiência pancreática Morte antes dos 2 anos 70% casos - deleção de 3pb gene CFTR (! F508) no cromossomo 7q31 Diagnóstico: Triagem neonatal Achados Pulmonares e Pancreáticos Teste Genético para deleção! F508

30 Autossômica Recessiva Fenilcetonúria Incidência: 1/ /2.900 Mutação do gene da fenilalanina hidroxilase (PAH) acúmulo de fenilalanina no sangue Lesão sistema nervoso central retardo mental severo Dieta pobre em fenilalanina Triagem neonatal testes genéticos

31 CONSANGUINIDADE substancial na probabilidade dos genitores, sendo parentes, terem herdado um alelo mutante de um ancestral comum 8 a 10 alelos mutantes para distúrbios autossômicos recessivos bem conhecidos e facilmente reconhecíveis dentro das famílias XERODERMA PIGMENTOSO " 20! dos casos são devido a casamentos de primos de 1 o grau

32 ENDOGAMIA ISOLADOS GENÉTICOS - grupos pequenos populacionais nos quais a freqüência de alguns genes recessivos raros é bem diferente da população geral Motivos: barreiras geográficas, religiosas ou de língua nativa. PROBABILIDADE DE DOIS PORTADORES DE UMA D E T E R M I N A D A C O N D I Ç Ã O R E C E S S I V A S E REPRODUZIR É TÃO ALTA QUANTO A DE PRIMOS EM 1 O GRAU.

33 Herança Ligada ao Sexo

34 Herança Ligada ao Sexo Dominante Dois tipos Ligada ao X Ligada ao Y Recessiva

35 LIGADA AO CROMOSSOMO X

36 DOMINANTES LIGADA AO X

37 Herança Dominante Ligada ao X Mulher tem dois Xs = X.X Homem tem um X = X Basta ter um X com alelo dominante = doença #afetado$ Então: Nos humanos teremos mais fêmeas afetados que machos PORQUE?

38 Afetado Normal 50! Afetado Normal Afetado Normal Entretanto, nenhum macho é afetado

39 Afetado Normal 50! Normal Normal Afetado Afetado Letal em algumas doenças- pela ausência de um alelo normal daquele gene

40 Herança Dominante Ligada ao X Características básicas do heredograma 1. Filhas de homens afetados são sempre afetadas 2. Nenhum filho de homem afetado é afetado 3. Padrão de herança entre mulheres é semelhante ao autossômico

41 EXEMPLOS

42 Síndrome de Rett Herança Ligada ao X dominante Caracteriza-se por uma síndrome de retardamento mental acentuado. É uma das causas mais frequentes de deficiência múltipla severa em meninas (respiração irregular, desenvolvimento de escoliose, atraso de crescimento e andar instável).

43 Dominante ligada ao X Síndrome de Rett Incidência: 1/ Mutação no gene MECP2 - Xq28 Manifestação a partir dos dois anos Regressão das habilidades adquiridas Letal em meninos

44 Dominante ligada ao X Incontinência Pigmentar Incidência: Lesões de pele eritematosas inflamatórias em meninas Perda de cabelos, problemas visuais, anomalias dentárias e convulsões Mutação no gene no cromossomo Xq28 Letal em meninos

45 RECESSIVA LIGADA AO X

46 Herança Recessiva Ligada ao X Mulher tem dois Xs = X.X Dois Xs com alelo recessivos = doença #afetado$ Homem tem um X = X um X com alelo recessivo = doença #afetado$ Então: Nos humanos teremos mais machos afetados que mulheres PORQUE?

47 Afetado Normal 0! Normal (portadora) Normal Normal (portadora) Normal

48 Normal (portadora) Normal 25! Normal Normal Normal (portadora) Afetado Entretanto, nenhum mulher é afetada

49 Herança Recessiva Ligada ao X Características básicas do heredograma 1. Mulheres portadoras (raramente são afetadas) 2. Incidência maior em homens filhos de mães portadoras são sempre afetados 3. A doença pula gerações (afetados tem netos afetados)

50 EXEMPLOS

51 Recessiva ligada ao X Daltonismo Distúrbio envolvendo os cones que são um dos principais tipos de célula da retina 4% a 5% dos homens Genes no cromossomo Xq28

52 Recessiva ligada ao X Distrofias Musculares Duchenne Becker Doença degenerativa Incidência :1/ DMD 1/ DMB Idade início: 3/5 anos DMD Gene DMD no Xp21 Proteína distrofina 11 anos DMB DMD letal em homens Deleções 2,3 Mb - 1% cromossomo X Deleções DMB alteram a sequência de aa de apenas uma parte da proteína

53 Recessiva ligada ao X Hemofilia A Episódios recorrentes de sangramento espontâneos ou devido a traumas Atividade deficiente do fator VIII de coagulação sanguínea 1/5.000 homens e 1/2.500 mulheres portadoras (50% nível fator VIII) Mutações gene fator VIII Xq28 Deleção 5% casos ausência total fator VIII Mutações ponto e Inserções Inversões raros - casos mais graves

54 Recessiva ligada ao X Adrenoleucodistrofia 1/ Mutações gene Xq28 Destruição do SNC + Glândulas Suprarenais Neonatal normal Infantil manifestação dos 4 anos - 10 anos Após o desenvolvimento da doença sobrevida de 2 a 3 anos Terapia Óleo de Lorenzo - ácido erúcico e ácido oléico antes do início dos síntomas.

55 Xq28 Hemofilia A Daltonismo Incontinência pigmentar Síndrome de Rett Adrenoleucodistrofia Homossexualidade -?????

56 Adaptabilidade Capacidade de um portador de uma mutação sobreviver até a idade reprodutiva Adaptabilidade Zero Adaptabilidade Normal Mutação não é herdada Mutação é herdada Maioria das doenças autossômicas dominantes as mutações são esporádicas de novo

57 PADRÕES NÃO CLÁSSICOS DE HERANÇA MENDELIANA

58 VARIABILIDADE DAS MANIFESTAÇÕES FENOTÍPICAS PENETRÂNCIA EXPRESSIVIDADE

59 PENETRÂNCIA Probabilidade de expressão fenotípica de um gene % < 100! " penetrância é reduzida Doenças autossômicas dominantes O indivíduo heterozigoto para uma condição dominante, não manifesta a doença, o que o exclui do grupo de afetados do heredograma

60 EXPRESSIVIDADE É a gravidade da expressão do fenótipo %mais brando a mais grave Expressividade variável %gravidade da doença difere entre pessoas com o mesmo genótipo, podendo ser mesmo dentro de uma família

61 NEUROFIBROMATOSE TIPO 1 %autossômica dominante com penetrância reduzida e expressividade variável Incidência 1/3.000 a 1/5.000 Gene da neurofibromina (NF1) 100 diferentes mutações 17q % casos são mutações novas

62 FATORES QUE AFETAM OS PADRÕES DE HEREDOGRAMA 1. Idade de inicio da doença %doenças se desenvolvem desde nascimento até idade pós" reprodutiva FIBROSE CÍSTICA FENILCETONÚRIA DOENÇA DE HUNTINGTON

63 2. Heterogeneidade alélica % mutações diferentes em um mesmo lócus " doenças clinicamente diferentes DISTROFIAS MUSCULARES DE DUCHENE E BECKER

64 3. Heterogeneidade de locus %mutações em loci diferentes %mesma doença RETINITE PIGMENTOSA : Distrofia progressiva da retina - destruição das células da retina perda gradual da visão cegueira incurável Progressão diferente em cada caso em torno 40 aos 50 anos transmissão prole Infância cegueira precoce Herança : - distúrbios ligados ao X - autossômicas dominantes ou recessiva

65 4. Imprinting Genômico e Dissomia Uniparental SÍNDROME DE PRADER-WILLI Hipotonia Atraso psicomotor obesidade Mãos e pés pequenos Baixa estatura Atraso mental moderado SÍNDROME ANGELMAN Atraso psicomotor Paroxismos de riso Descoordenação muscular Atraso mental profundo

66 CO-DOMINÂNCIA PADRÃO ATÍPICO DE HERANÇA Heterozigoto manifesta um quadro intermediário em relação aos homozigotos Anemia Falciforme distúrbio da hemoglobina %alelo da! globina Hemáceas: HbA #normal$e HbS #falcêmico$ Heterozigotos #HbA/HbS$ tem hemáceas falcêmicas e normais % anemia mais branda que o homozigoto #HbS/HbS$

67 Herança Monogênica AUTOSSÔMICA Dominante Recessiva LIGADA AO SEXO X Dominante Recessiva Y - Holândrica Variabilidade das Manifestações Fenotípicas Penetrância e Expressividade Fatores que afetam os padrões de heredograma: 1. Idade de Início da doença 2. Heterogeneidade alélica 3. Heterogeneidade de lócus 4. Imprinting Genômico e Dissomia Uniparental CO-DOMINÂNCIA padrão atípico de herança monogênica

68 Erros inatos do metabolismo Genética e Patogênese

69 Definição determinadas geneticamente defeito enzimático bloqueio de uma determinada rota metabólica A conseqüência deste bloqueio é: o acúmulo do substrato, a deficiência do produto da reação, o desvio do substrato para uma rota alternativa O quadro clínico é decorrência destas conseqüências

70 enzima NORMAL substrato produto DEFEITO ENZIMÁTICO enzima produto substrato produto rota alternativa alternativo

71 Aminoacidopatias

72 Fenilcetonúria Hiperfenilalaninemias

73 Fenilcetonúria Hiperfenilalaninemias São alterações que promovem o aumento dos níveis plasmático do aminoácido fenilalanina. Como é o metabolismo da fenilalanina?

74 Vias metabólicas da fenilalanina fenilalanina transaminase fenilalaninahidroxilase A ácido fenil-pirúvico tirosina

75 Metabolismo normal da fenilalanina aminoácidos aminoácidos catecolaminas fenilalanina FAH tirosina melanina FAH- fenilalanina-hidroxilase outros metabólitos José Salomão Schwartzman

76 FAH FAH- fenilalanina-hidroxilase Chave para entender a doença Enzima produzida pelo gene FAH presente no cromossomo 12q24.1 fenilalanina-hidroxilase cromossomo 12 Defeitos (mutações) no gene FAH produzem uma proteína sem atividade

77 Defeitos (mutações) no gene FAH produzem uma proteína sem atividade

78 Desenvolvimento pacientes com a forma clássica da PKU, não tratados, desenvolvem: deficiência mental eczema crises convulsivas ataxia problemas motores autismo Pele clara, cabelos loiros (hipopigmentação) problemas comportamentais auto-mutilação agressividade impulsividade hiperatividade

79 Hiperfenilalaninemias

80 Fenilcetonúria Incidência: 1/ /2.900 Mutação do gene da fenilalanina hidroxilase (PAH) acúmulo de fenilalanina no sangue Autossômica Recessiva Dieta pobre em fenilalanina Triagem neonatal testes genéticos

81 Genética a PKU é uma das doenças genéticas mais comuns: rara entre descendentes de africanos e comum entre descendentes de europeus prevalência: 1:5 400 na Irlanda 1: nos USA 1: da Suíça

82 Fenilcetonúria condição que parece ter se originado há mais de 300 anos em San a, capital do Iêmen os judeus desta localidade eram proibidos de se casarem com pessoas de outras religiões e estas, punidas com a morte caso se convertessem ao judaísmo o gene responsável por esta condição se propagou dentro desta comunidade todos os casos de fenilcetonúria (CPK) foram relacionados aos judeus de uma mesma família de origem iemenita mutações diferentes deste gene foram identificados entre os vikings, no Japão, Itália, Dinamarca, Escócia, Irlanda, Kuwait, América do Sul e sul da África

83 Fenilcetonúria cura para este defeito é o transplante de fígado existe tratamento que previne a ocorrência de deficiência mental, a conseqüência mais séria da PKU Tratamento: retirada, não total, da fenilalanina Grávidas que tem FNC, devem ter cuidado rigoroso com a dieta

84 Defeitos (mutações) no gene FAH produzem uma proteína sem atividade

85 Defeitos (mutações) no gene FAH produzem uma proteína com atividade residual

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88 Outro achado importante... Alguns pacientes com PKU (1-3%) apresentam a FAH normal Heterogeneidade de Locus

89 Heterogeneidade de Locus Outros genes também estão envolvidos no desenvolvimento da PKU Genes moduladores - Tetraidrobiopterina (BH4) - diidropterina redutase (DHPR) - GTC - PTS Distúrbios monogênicos não são necessariamente geneticamente simples

90

91 Fenilcetonúria materna os danos fetais ocorrem porque o feto depende da mãe para metabolizar a fenilalanina quando a mãe tem a forma clássica da PKU e não está em tratamento, o feto será exposto a níveis tóxicos de fenilalanina entre os defeitos que podem ocorrer: deficiência mental (95%) microcefalia (90%) cardiopatia congênita (17%)

92 Fenilcetonúria materna os riscos para o bebê são reduzidos nos casos em que a mãe inicia o tratamento dietético antes de engravidar e mantém controle rígido durante toda a gravidez como a maioria das mulheres com PKU interrompe a dieta durante a juventude, necessita voltar ao tratamento quando decidem engravidar

93 DOENÇAS GENÉTICAS Classificação das Doenças Genéticas Distúrbios cromossômicos Distúrbios Monogênicos (Mendeliano) Distúrbios Multifatoriais Distúrbios Oligogênicos e poligênicos Distúrbios Mitocôndriais

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