Perguntas frequentes sobre a Doença de Huntington

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1 EUROPEAN HUNTINGTON S D E NET WORK Perguntas frequentes sobre a Doença de Huntington PA R A T O D O S A Q U E L E S Q U E Q U E R E M A P R E N D E R M A I S Escrito por Diana Raffelsbauer

2 E NETWORK Prefácio CONTEÚDO: Página Prefácio 3 Sintomas 5 Contexto genético 8 Hereditariedade 9 Diagnóstico 13 Filhos 16 Tratamentos 18 A DH na vida diária 19 Suporte para pessoas afectadas pela DH 21 Primeira edição Março 2009 Traduzido para Português por Dra. Diana Raffelsbauer, PharmaWrite (Alemanha) 1. O que é a Doença de Huntington? A Doença de Huntington (DH), também conhecida como Coreia de Huntington, é uma doença hereditária rara degenerativa do cérebro. 2. Por que se chama Doença de Huntington? A DH foi denominada em nome de George Huntington, um médico americano que descreveu a doença precisamente em A sua descrição baseou-se em observações de famílias afectadas pela DH da povoação de East Hampton, Long Island, Nova Iorque (Estado Unidos da América), onde George Huntington morava e trabalhava como médico. Ele foi a primeira pessoa a identificar o padrão hereditário da DH. 3. O que causa a DH? A DH é causada por uma mutação no gene que codifica a proteína chamada huntingtina (Htt). Esta mutação produz uma forma alterada da proteína Htt, que causa a morte das células nervosas (neurónios) em determinadas regiões do cérebro. 4. De que modo a mutação causa a morte das células nervosas? O mecanismo exacto da doença ainda não foi esclarecido. Dois caminhos foram propostos: no primeiro, a proteína não pode exercer mais a sua função normal (perda de função). No segundo caso, a proteína mutada pode ser tóxica para as células nervosas (ganho de função). 5. O que acontece com o cérebro durante a DH? Algumas funções do cérebro, tais como a capacidade de se mover, de pensar e falar, deterioram-se gradualmente à medida que células nervosas chave ficam danificadas e morrem. A parte do cérebro mais afectada pela DH é o corpo estriado, uma estrutura dos gânglios da base localizada na região profunda do cérebro e que compreende duas subdivisões principais chamadas núcleo caudado e putámen. O corpo estriado é o principal responsável pelo planeamento e controlo dos movimentos, mas também está envolvido em muitos processos cognitivos (pensamento). A perda do córtex (matéria cinzenta nas camadas mais externas do cérebro) ocorre durante a progressão da doença que contribui para a deterioração da função cognitiva. Em geral, a DH provoca a atrofia de todo o cérebro.

3 E NETWORK 6. Quando surgem os sintomas da DH? A maioria das pessoas afectadas desenvolve a doença durante a meia-idade, isto é, entre os 35 e 55 anos. Aproximadamente 10% das pessoas desenvolvem sintomas antes dos 20 anos (DH juvenil) e outros 10% depois dos 55 anos. Mais raramente, os sintomas podem aparecer antes dos 10 anos de idade (DH infantil). 7. Quanto tempo dura a DH? A DH é uma doença fatal que se desenvolve gradualmente e de forma fatal. A duração média da doença é de 15 a 20 anos, mas isto varia de pessoa para pessoa. 8. Qual a causa de morte na DH? A maioria das pessoas com DH não morre como resultado imediato da doença, mas sim de complicações causadas pelo estado de fragilidade do corpo, particularmente, por asfixia em consequência de o doente se engasgar, por infecções (por exemplo pneumonia) e por paragem cardíaca. 9. Como posso saber se tenho a DH? Se você suspeita que tem a DH, deve consultar um especialista em DH (normalmente um neurologista) para que seja feito o diagnóstico. 10. Qual é a incidência da DH? A DH é uma doença rara que afecta até 1 em cada pessoas na maioria dos países europeus. Na Alemanha, por exemplo, aproximadamente pessoas têm DH e outras pertencem ao grupo de risco porque um dos seus pais tem (ou tiveram) DH. Homens e mulheres podem igualmente herdar o gene e desenvolver a doença. 11. A DH ocorre com a mesma frequência em países diferentes? A DH pode afectar pessoas de todos os grupos étnicos, embora seja mais comum entre descendentes europeus. A incidência da DH em países predominantemente de origem europeia (como, por exemplo, EUA, Canadá e Austrália) é similar à da Europa. Nos EUA, por exemplo, aproximadamente pessoas tem DH e outras são consideradas em risco. A DH é menos comum em países asiáticos e africanos, onde a sua frequência foi estimada em 1 em cada de pessoas. Contudo, estudos detalhados ainda não foram conduzidos nestes países, com excepção do Japão, onde se sabe que existem menos casos de DH do que na Europa. Sintomas 12. Como começa a DH? Os primeiros sinais subtis podem ser alterações ligeiras de personalidade e de humor. Esquecimento, descoordenação motora e movimentos bruscos aleatórios dos dedos das mãos e dos pés podem ser um sinal também. Muitas vezes, não se procura o aconselhamento médico durante estes estádios iniciais, de forma que podem passar alguns anos até que a doença seja diagnosticada. Por isso, a manifestação da DH é considerada insidiosa, dado que a doença surge muito lentamente. 13. Quais são os sintomas da DH? A DH caracteriza-se por uma combinação de alterações motoras (movimento), comportamentais (estado de humor) e cognitivas (intelectuais). Os sintomas da DH podem variar em extensão, gravidade, idade de manifestação e taxa de progressão de pessoa para pessoa, inclusive entre membros da mesma família. Por exemplo, uma pessoa afectada pela DH pode apresentar um alteração motora muito óbvia, mas sintomas emocionais e uma deterioração intelectual ligeiros, enquanto outra pessoa pode sofrer depressão e ansiedade durante anos, antes de apresentar quaisquer movimentos anormais. Um dos sintomas motores iniciais da DH é a coreia (movimentos involuntários semelhantes a uma dança). A palavra coreia deriva do grego choreia, que significa dança. Na fase inicial da doença, estes movimentos involuntários ocorrem infrequentemente e não são especialmente grandes. Doentes com DH também apresentam uma lentificação dos movimentos voluntários, muitas vezes bastante subtil e que se define como bradicinésia (lentificação dos movimentos). À medida que a doença progride, estes sintomas tornam-se mais evidentes. Nos estádios intermédios, a coreia pode causar movimentos

4 E NETWORK relativamente amplos dos músculos dos membros, da face e do tronco. A lentificação dos movimentos pode ter piorado, mas pode ser mascarada pela coreia. Além disso, a distonia pode tornar-se evidente. Este termo descreve um estado de contracção muscular prolongado que leva à presença de posturas mantidas de um ou mais segmentos corporais. Os sintomas motores da DH são portanto uma mistura de coreia, bradicinésia e distonia, que afectam claramente a postura, o equilíbrio e o andar. Em alguns casos, a pessoa pode aparentar um ar pouco ágil e rígido. Anomalias oculomotoras (movimentos dos olhos) também são frequentes. A fala do doente torna-se gradualmente mais incompreensível e as dificuldades na deglutição também podem surgir, podendo ser a causa de perda de peso. Nestas circunstâncias, as consultas com um terapeuta da fala e um dietista podem ser úteis. Além das alterações motoras acima-citadas, a DH também causa mudanças de personalidade e comportamento (estado de humor). Os sintomas emocionais mais típicos da DH são a depressão, apatia, ansiedade, irritabilidade, explosões de raiva, impulsividade, comportamentos obsessivo-compulsivos e isolamento social. Ocasionalmente, também se observa delírio (crença em conceitos irreais) e alucinações (percepção de objectos que não existem). A DH caracteriza-se por perturbações cognitivas (intelectuais) graduais que envolvem a compreensão, o raciocínio, o julgamento e a memória. Os sintomas cognitivos incluem um raciocínio mais lento, dificuldades de concentração, organização, planeamento, decisão e na resposta a perguntas, assim como problemas de memória de curto prazo, a redução da capacidade de assimilar e compreender novas informações, bem como de resolver problemas. Existe uma série de outros sintomas que ocorrem frequentemente durante a DH, como a perda de peso, perturbações do sono e incontinência urinária. Estádio intermédio inicial: A pessoa continua empregada, mas com uma capacidade reduzida. Ainda se encontra apta a realizar tarefas diárias, apesar de com algumas dificuldades. Estádio intermédio avançado: A pessoa não pode mais trabalhar nem realizar tarefas domésticas. Necessita de considerável ajuda ou supervisão para lidar com assuntos financeiros do dia-a-dia. Outras actividades diárias podem ser ligeiramente difíceis, mas normalmente requerem pouca ajuda. Estádio avançado inicial: A pessoa não pode mais exercer actividades diárias de forma independente, mas ainda consegue viver em casa com ajuda da família ou de enfermeiros. Estádio avançado: A pessoa precisa de auxílio completo em todas actividades diárias e, normalmente, a assistência de enfermeiros profissionais é necessária. 15. Os sintomas da DH juvenil diferem dos sintomas da DH em adultos? Quando a DH começa cedo (isto é, antes dos 20 anos de idade), a coreia é menos acentuada, enquanto que a lentidão nos movimentos (bradicinésia) e a rigidez tornam-se mais evidentes. Na maioria dos casos, a taxa de progressão da DH juvenil tende a ser mais rápida do que na DH em adultos. As características iniciais da DH juvenil incluem grandes mudanças de comportamento, problemas de aprendizagem, declínio do rendimento escolar e problemas com a articulação da linguagem. Ocasionalmente, os ataques epilépticos ocorrem durante a DH, sendo mais comuns entre doentes jovens. 16. Quando a DH começa tarde, quais são os sintomas? Quando a DH aparece tarde, a coreia tende a ser mais severa, enquanto que a lentidão e a rigidez são menos pronunciadas. Se a DH surge tarde, é mais difícil estabelecer uma história familiar porque os pais da pessoa afectada podem já ter morrido, provavelmente antes mesmo de eles apresentarem sinais da doença. 14. Como progride a DH? De acordo com uma classificação desenvolvida pelo Dr. Ira Shoulson, a progressão da DH pode ser dividida em cinco estádios: Estádio inicial: A pessoa é diagnosticada com DH e pode trabalhar sem limitações, tanto em casa como no emprego.

5 E NETWORK Contexto genético Os cromossomas contém genes, que são as unidades básicas da hereditariedade. Um gene é uma sequência de ADN (ácido desoxirribonucleico) que codifica uma determinada proteína. O ADN é um polímero (uma longa molécula) composta de nucleotídeos em forma de uma dupla hélice. Um nucleotídeo é uma molécula composta por uma base nitrogenada (adenina, guanina, citosina ou timina) ligada a uma molécula de açúcar (desoxirribose) e um grupo fosfato. O DNA armazena a informação genética, que é traduzida numa sequência específica de aminoácidos para formar proteínas usando o código genético. Os seres humanos são diplóides. Isto significa que contêm duas cópias (também chamadas alelos) de cada gene: cada cópia é herdada de um dos pais. Uma célula humana contém 23 pares de cromossomas. Os cromossomas de cada par são herdados um do pai e outro da mãe. A DH é uma doença hereditária causada por mutações num determinado gene (o gene da DH) presente em todas as células do corpo desde a fecundação. Isto significa que a DH pode ser transmitida de geração para geração. A DH é uma doença genética autossómica. Isto significa que pode afectar tanto homens e mulheres porque o gene defeituoso está localizado num cromossoma que é o mesmo em ambos os sexos (autossoma ou cromossoma somático). Geralmente, as pessoas afectadas pela DH são heterozigóticas. Isto significa que elas têm duas cópias diferentes do gene: uma cópia normal herdada do/a pai/mãe não afectado/a e uma cópia mutada herdada do/a pai/mãe afectado/a. Em casos excepcionais, quando ambos os pais são afectados, a descendência pode herdar duas cópias defeituosas do gene (uma cópia de cada um dos pais). Neste caso, a criança é homozigótica (duas cópias idênticas do gene). A DH é uma doença genética dominante. Isto significa que apenas uma cópia defeituosa do gene de um dos pais é suficiente para herdar a doença. Em outras palavras, a mutação no gene da DH domina sobre a cópia normal herdada do/a pai/mãe não afectado/a. O gene que causa a DH foi identificado em Localizado no cromossoma 4, o gene codifica uma proteína chamada huntingtina (Htt). Na primeira parte do gene da DH, existe uma sequência de três nucleotídeos, citosina-adenina-guanina (CAG), que se encontra repetida várias vezes (isto é CAG-CAG-CAG-CAG ). Isto é chamado de repetição trinucleotídica. De acordo com o código genético, o trinucleotídeo CAG codifica o aminoácido glutamina. Portanto, uma sequência de repetições CAG forma uma série de glutaminas ou poliglutamina. Uma repetição trinucleotídica até 35 unidades CAG é considerada normal. Quando o gene da DH tem mais de 40 repetições CAG, a forma alterada da proteína huntingtina então produzida causará a doença dentro de uma duração normal de vida. Portanto, a DH é causada por uma extensão trinucleotídica e é uma entre várias doenças poliglutamínicas. Hereditariedade 17. Como a DH é transmitida? Uma pessoa saudável transmite sempre cópias normais do gene à geração seguinte. Em contraste, uma pessoa afectada pela DH pode transmitir uma cópia normal ou uma cópia defeituosa do gene com uma probabilidade de 50:50 (desde que ela seja heterozigótica para o gene da DH). Portanto, quando apenas um dos pais é portador do gene da DH, os filhos herdarão um gene normal do progenitor não afectado e terão um risco de 50% de herdar o gene defeituoso do progenitor afectado. 18. Posso contrair a DH de uma outra forma? Não, isso é impossível. Para desenvolver a doença, tem que nascer com o gene da DH. 19. Se os meus irmãos têm a DH, significa que eu também a terei? Não necessariamente. O risco de ser afectado é de 50% para cada filho de uma pessoa portadora do gene da DH.

6 E NETWORK Se o risco de hereditariedade é de 50%, significa que a metade de todos os filhos de uma determinada família irão desenvolver a doença? O risco de herdar a doença é sempre 50% para cada criança (desde que apenas um de seus pais seja afectado e portador de sómente uma cópia defeituosa do gene). Isto não significa que a metade dos filhos em cada família herdará o gene da DH. Por exemplo, numa família com três filhos, é possível que um, dois ou todos os três filhos herdem o gene defeituoso ou que todos os três herdem a cópia normal do gene. 21. Na nossa família, apenas as mulheres são portadoras do gene da DH. Isto significa que sómente as mulheres serão afectadas na nossa família? Será mera coincidência. A DH pode afectar tanto homens como mulheres. 22. O que significa se me for dito que eu estou em risco da DH? Isto significa que a sua mãe, o seu pai ou um dos seus avós são portadores do gene da DH, independentemente de ele/ela já ter desenvolvido ou não os sintomas. Se um dos seus pais é afectado, o risco de herdar o gene da DH é de 50%. Se um de seus avós é afectado, e não se sabe se seu/sua pai/mãe é portador(a) do gene da DH, então o risco é probabilisticamente de 25%. 23. Se sou portador(a) do gene da DH, já sou afectado pela doença? Por definição, um portador não é ainda afectado pela doença, a menos que ele/ela comece a mostrar sintomas e sinais. 24. O que acontece quando sou portador(a) do gene? Pessoas que herdam o gene defeituoso da DH podem desenvolver a doença, dependendo do número de repetições CAG, embora normalmente não antes da meia-idade. Elas podem transmitir o gene mutado aos seus descendentes. Contudo, conforme acima-explicado, os filhos terão 50% de probabilidade de herdar a cópia defeituosa ou a cópia normal do gene. 25. Qual é o risco de eu ter um filho portador do gene da DH? Cada filho de um portador do gene da DH tem um risco de 50% de herdar o gene defeituoso. Se tem um risco de 50% e decidiu não fazer o teste genético, então o seu filho terá probabilisticamente um risco de 25%. 26. A DH pode saltar uma geração? Se uma pessoa não herdou o gene da DH não desenvolverá a doença nem passará a DH para a geração seguinte. O gene da DH não pode saltar uma geração, mas os sintomas podem. Esta situação pode ocorrer se o portador do gene morrer antes dos sintomas aparecerem, de forma que se torna mais difícil de estabelecer uma história familiar. 27. A probabilidade de desenvolver a DH muda no decorrer da vida? Sim, o risco de herdar o gene da DH é de 50% no momento do nascimento. Depois da meia-idade, a probabilidade de desenvolver a DH diminui à medida que você envelhece. Se completou 60 anos de idade sem nenhum sintoma, o risco de desenvolver a DH será mais baixo. 28. Os meus pais adoeceram numa idade avançada. Acontecerá o mesmo comigo? Em algumas famílias, a idade de manifestação da doença é, em média, mais elevada do que em outras. Os factores que determinam a manifestação da doença são complexos e estão a ser actualmente investigados. Existe uma correlação indirecta entre o tamanho da repetição trinucleotídica e a idade de manifestação da doença. Isto significa que, dum modo geral, quanto maior o número de repetições CAG, mais cedo se manifestam os sintomas. Contudo, o número de repetições CAG não é o único factor que influi na idade de manifestação. Esta relação também é influenciada por outros genes (chamados modificadores genéticos). Factores externos também podem ter o seu papel. 29. Qual é a importância do número de repetições CAG? De um modo geral, os sintomas da DH aparecem quando a repetição trinucleotídica tem mais de 40 unidades CAG. Pessoas com uma repetição de tamanho intermediário (36 39 repetições CAG) podem ser afectadas muito tarde ou talvez nunca apresentem nenhum sintoma.

7 E NETWORK Por outro lado, repetições CAG grandes são tipicamente associadas a uma manifestação precoce da doença (antes dos 20 anos de idade) como será o caso da DH juvenil. Existe uma grande variedade no número de repetições, mas doentes nos quais a doença se manifesta antes dos 10 anos (DH infantil), frequentemente, têm mais de 80 repetições CAG. 30. É a DH juvenil sempre herdada do pai? Em 75% dos casos de DH juvenil a mutação é herdada do pai e em 25% dos casos da mãe. Quando o gene tem mais de 29 unidades CAG, o número de repetições pode aumentar à medida que o gene é transmitido à geração seguinte, mas isto é muito raro. Quando o gene tem o número de repetições que causa a doença (36 ou mais), a repetição CAG apresenta uma maior tendência a mudar de tamanho quando o gene é transmitido de geração para geração. Quando a repetição CAG é herdada do pai, é mais provável que aumente do que diminua. O aumento sucessivo no número de repetições causa uma manifestação mais precoce dos sintomas, um fenómeno conhecido como antecipação. Uma vez que é mais provável que o mesmo aconteça quando o progenitor afectado pela DH é o pai, a maioria dos casos de DH juvenil é herdada do pai. 31. Se um homem é portador do gene da DH, significa que seus filhos irão desenvolver a DH juvenil? A manifestação juvenil da DH é rara. Se um homem é afectado pela DH, isto não implica que os seus filhos terão, necessariamente, DH juvenil. 32. Pode a DH surgir sem uma história familiar da doença? Sim, mas é muito raro. Mutações de novo da DH significam que a DH surge numa família sem história anterior de doença. Isto significa que uma nova mutação espontânea ocorreu e que não foi herdada de um dos pais. Em casos particulares, quando num homem saudável o número de repetições CAG mostra valores limites (isto é, repetições), pode ocorrer um aumento no número de repetições CAG durante a produção de espermatozóides, levando à manifestação da doença nos descendentes. 33. O que acontece quando ambos os pais são portadores do gene da DH? Trata-se de uma situação extremamente rara. Se ambos os seus pais são portadores de uma cópia defeituosa do gene, o risco de herdar o gene da DH aumenta para 75%. Terá um risco de 25% de ser homozigótico, isto é, de herdar duas cópias defeituosas do gene. De um modo geral, os sintomas não se apresentam mais cedo em pessoas homozigóticas, mas a taxa de progressão da doença pode ser mais elevada. 34. Existem outras doenças semelhantes à DH? Sim, algumas doenças semelhantes à DH (HDLD = HD-like diseases) foram identificadas, embora os genes responsáveis por estas doenças sejam diferentes daquele que causa a DH. Além disso, a natureza e os sintomas destas doenças são ligeiramente diferentes. Diagnóstico 35. Como é feito o diagnóstico da DH? Se suspeita ter manifestações da DH, deve consultar um especialista em DH (normalmente um neurologista) para fazer um diagnóstico clínico e genético. Se já apresenta sintomas da DH, o seu médico fará o diagnóstico baseado na história médica e nos resultados dos exames clínicos. Os resultados do diagnóstico clínico serão verificados através do teste genético (teste confirmatório). Se não apresenta nenhum sintoma da DH, mas é considerado como estando em risco porque um de seus pais tem a DH, você pode ser um portador pré-sintomático do gene. Neste caso, o diagnóstico baseia-se sómente no teste genético. 36. O que é um teste predictivo? Um teste predictivo é um teste genético para determinar se uma pessoa desenvolverá uma determinada doença genética. Por definição, ele é feito numa fase pré-sintomática, ou seja, antes que qualquer sinal ou sintoma da doença apareça.

8 E NETWORK Um dos meus pais foi recentemente diagnosticado com a DH. Devo fazer o teste predictivo? Resolver fazer o teste do gene da DH numa fase pré-sintomática é uma decisão pessoal. Para algumas pessoas, a incerteza de serem portadoras do gene mutado é muito angustiante. Mas para outras, a certeza de que desenvolverão uma doença fatal é ainda pior. 38. Qual é o procedimento do teste predictivo? Viver com a informação de que você pertence ao grupo de risco da DH pode ser muito preocupante. Você pode preferir saber com certeza se tem ou não o gene mutado da DH. Nesta fase, o aconselhamento genético pode ser muito útil. Uma consulta com uma equipa de médicos de genética clínica pode fornecer-lhe informações precisas e actuais sobre a doença. Isto também lhe dará a oportunidade de falar a respeito das alternativas possíveis. Normalmente, poderá marcar uma consulta para discutir as suas dúvidas sobre a DH. Se quiser fazer o teste predictivo para saber se terá a DH no futuro, será examinado, pelo menos duas vezes, pela equipa médica que o acompanhará durante o processo. Se decidir fazer o teste genético, será colhida uma pequena amostra de sangue. Dependendo do serviço de acompanhamento local, conhecerá os seus resultados num prazo de 2 a 8 semanas. 39. Onde posso fazer o teste? Os testes genéticos são pedidos apenas por especialistas de genética ou por clínicas de genética. Pode pedir ao seu médico de família para ser referenciado a uma consulta. 39. Como é feito o teste genético? O DNA é extraído de células sanguíneas e analisado num laboratório especializado. O sangue do seu progenitor afectado também pode ser examinado para confirmar o diagnóstico inicial da DH. 40. O que detecta o teste genético? O teste genético é um teste de ADN que determina o tamanho da repetição CAG do gene da DH e, portanto, detecta a mutação. O teste pode revelar se você é portador da mutação da DH, mas não lhe pode dizer quando a doença se manifestará. 41. Como são interpretados os resultados genéticos? Existem quatro tipos diferentes de resultado: um resultado abaixo de 27 repetições CAG é inequivocamente normal. Uma expansão de repetições é normal, mas existe um pequeno risco de que ela aumente em gerações futuras. Entre repetições o resultado é anormal, mas existe uma probabilidade da pessoa seja afectada muito tarde ou até mesmo nunca. Acima de 40 repetições, o gene é sem dúvida defeituoso. 42. O teste genético é confiável? A DH foi uma das primeiras doenças hereditárias a serem detectadas precisamente por um teste genético. Os resultados da análise de DNA são geralmente confirmados usando duas amostras distintas de sangue. 43. Os resultados do teste são confidenciais? Sim, os resultados do teste são mantidos confidenciais e só são revelados a outra pessoa mediante sua autorização por escrito. 44. O meu seguro de saúde pagará o teste predictivo? Precisa de verificar com a sua companhia seguradora se esta cobre despesas de testes pré-sintomáticos. Contudo, antes de fazer isto, você deve pesar as vantagens e desvantagens cuidadosamente. Pode acontecer que uma companhia seguradora se negue a cobrir os custos ou cancele uma apólice existente quando uma pessoa recebe um teste de DH positivo. Apesar da existência em vários países de leis que proíbem a discriminação genética por parte de seguradoras, na prática ela existe infelizmente. Por isso, deve considerar a vantagem de cobrir os gastos do teste preditivo do seu próprio bolso. 45. Devo eu dizer a outras pessoas (amigos, vizinhos, patrão e colegas) que tenho a DH? Depende em que estádio da doença você está e se o seu status genético afectará a vida de outras pessoas. Por exemplo, deve dizer ao/à seu/sua esposo/a que é portador(a) do gene da DH. Deve também informar o seu patrão logo que a DH comece a prejudicar a sua produtividade. Mas deve considerar que, o facto de informar outras pessoas a respeito da sua doença, poderá causar a perda de contactos sociais, assim como a discriminação no emprego e junto das companhias segu-

9 E NETWORK radoras. Antes de decidir quando e a quem contar que tem a DH, deve discutir este assunto com um especialista em questões legais referentes à DH. 46. Qual é o prognóstico se eu for diagnosticado com a DH? A longo prazo, o diagnóstico da DH é fatal. A duração média da DH desde a manifestação dos sintomas até a morte é de anos. Contudo, esta previsão varia muito de pessoa para pessoa e pode ser de 2 a 43 anos. Filhos 47. Devo contar aos meus filhos sobre a DH na nossa família? Sim, mas deve fazer isto de uma maneira adequada à idade da criança e numa linguagem que esta possa entender. As crianças precisam ouvir a respeito da DH dos próprios pais e não de uma outra pessoa qualquer. Senão elas podem pensar que o comportamento do/a pai/mãe afectado/a deve-se a alcoolismo ou ao uso de drogas ou que ele/ela não as ama. 48. Quando devo eu falar com os meus filhos a respeito da DH? Por via de regra, é importante falar com as crianças sobre a DH quando uma pessoa da família apresenta sintomas. Isto evita que as crianças tirem conclusões erradas do comportamento dessa mesma pessoa. 49. Os menores de idade podem fazer o teste genético? De um modo geral, é recomendada uma idade mínima de 18 anos porque se espera que, com esta idade, o/a jovem tem a maturidade necessária para lidar com a certeza de ser portador do gene da DH. Em casos excepcionais porém será recomendável fazer o teste genético em crianças; por exemplo,se elas apresentam sinais da DH juvenil ou em mulheres grávidas menores de 18 anos. 50. Um dos pais do meu esposo tem a DH e nós estamos a pensar ter filhos. O que devemos fazer? Neste caso, deve procurar um aconselhamento genético antes de estabelecer uma família. O seu marido pode fazer o teste genético para saber se ele é portador do gene da DH. Se ele não tem o gene mutado, os seus filhos não herdarão a doença. Se ele é portador do gene da DH, então cada um dos seus filhos terá um risco de 50% de herdar o gene da DH. 51. Se sou portador(a) do gene da DH, significa isto que não devo ter filhos? Apesar do risco da DH, decidir ter filhos ou não é uma decisão pessoal que somente você e seu/sua esposo/a podem tomar. Recomendamos que o faça sob orientação de um consultor genético. Em alguns países, existem actualmente métodos genéticos especiais que minimizam esse risco. Deve também levar em conta que pode existir uma cura para a DH na época em que seus filhos forem adultos. 52. Posso testar o meu filho antes do nascimento? As técnicas genéticas actualmente disponíveis permitem fazer o teste em fetos, esse exame é conhecido por diagnóstico pré-natal (antes do nascimento). Contudo, para fazer o teste em fetos, determinados critérios médicos e legais devem ser observados, os quais podem ser específicos de cada país. 53. Como é feito o diagnóstico pré-natal? Existem dois procedimentos clássicos de diagnóstico pré-natal: a amniocentese (também chamada de teste do fluido amniótico) é um método no qual o líquido amniótico contendo células do feto é colhido através de uma agulha, normalmente, depois da 14 a semana de gestação. A biópsia do córion, isto é, a colheita de tecido das vilosidades coriónicas (tecido da placenta), pode ser feita antes, normalmente entre a 9 a e a 12 a semana de gestação, mas traz mais riscos para o feto. 54. Posso testar o meu filho sem revelar o meu status genético? Sim, o teste de exclusão compara o padrão genético do feto com o dos avós.

10 E NETWORK É possível conceber uma criança não portadora do gene da DH? Sim, o diagnóstico genético pré-implantação (DGPI), também conhecido como rastreio de embriões, é um método de diagnóstico moderno combinado com a fertilização in vitro (FIV). Os embriões são examinados antes da implantação no útero. Usando esta técnica, apenas embriões portadores de cópias normais do gene são implantados no útero. Portanto, o DGPI dá a um casal a possibilidade de conceber uma criança que não será afectada pela DH, independentemente de o portador do gene da DH ser o homem ou a mulher. Contudo, em alguns países o DGPI é proibido por leis de protecção aos embriões. Tratamentos 56. Existe uma cura para a DH? Infelizmente, não existe actualmente nenhum medicamento comprovadamente eficaz no combate às causas da DH. No entanto, nos últimos anos, as pesquisas básica e clínica têm aumentado muito o nosso conhecimento sobre a DH. Muitos estudos estão em curso com a finalidade de elucidar a patogénese da DH e encontrar medicamentos que possam prevenir ou retardar a progressão da doença (chamados de tratamentos modificadores da doença). Várias estratégias promissoras de tratamento encontram-se agora em fase de investigação e podem estar disponíveis para estudos clínicos num futuro breve. 57. Existe algum tratamento para a DH? Apesar de actualmente não haver cura para a DH, alguns tratamentos ajudam a controlar os sintomas da doença (tratamentos sintomáticos) e a melhorar a qualidade de vida. Eles são divididos em tratamentos farmacológicos (à base de medicamentos) e não-farmacológicos (não medicamentosos). Os tratamentos farmacológicos compreendem todos os medicamentos usados para tratar os sintomas da DH. Os tratamentos não-farmacológicos, como a psicoterapia, a fisioterapia, a terapia respiratória, a terapia da fala e a terapia cognitiva, podem melhorar tanto os sintomas físicos como psicológicos da doença. Por exemplo, estas terapias têm proporcionado melhoras no estado de ânimo, coordenação motora, articulação da fala, equilíbrio, deglutição e na marcha. 58. Quais são os sintomas tratáveis mais importantes da DH? Coreia, bradicinésia, irritabilidade, apatia, depressão, ansiedade e perturbações do sono têm sido descritos como os problemas mais graves da DH. Existem diferentes opções de tratamento farmacológico destes sintomas. 59. Quais são os medicamentos usados para tratar os sintomas da DH? Certos antipsicóticos (neurolépticos) para a coreia e hipercinésias; antidepressivos para a depressão, apatia e outras perturbações do humor; ansiolíticos (tranquilizantes) para a ansiedade; e hipnóticos para a insónia. Entretanto, muitos medicamentos podem causar efeitos secundários e alguns podem interagir com outros. Além disso, a mesma medicação pode ter efeitos distintos em pessoas diferentes. Portanto, a medicação ideal tem que ser determinada individualmente por um especialista experiente, de acordo com os sintomas e respostas ao tratamento. 60. Existe uma dieta especial para DH? Os benefícios de uma dieta especial para DH rica em vitaminas, coenzimas e outras substâncias (por exemplo, creatina, coenzima Q 10 e ácido eicosapentanóico) têm sido muito discutidos mas não comprovados cientificamente. Nos estágios avançados da doença, a perda de peso pode ser um problema e uma dieta rica em calorias pode ser necessária. Uma consulta com um dietista poderá ajudar. A DH na vida diária 61. O que significa um resultado positivo da DH? Um resultado positivo pode mudar a sua vida em vários aspectos, por exemplo, a decisão de ter filhos, os planos para o futuro, estabelecer e repensar prioridades, a negociação de uma habitação adequada, etc. Também pode dificultar hipotecas, seguros de saúde e de vida. Por isso, as pessoas pertencentes ao grupo de risco são aconselhadas a tomar decisões referentes a seguros de longo-prazo antes do diagnóstico definitivo e da manifestação dos sintomas.

11 E NETWORK Como afectará a DH o meu dia-a-dia? A DH irá gradualmente afectar a sua habilidade de viver uma vida independente. Dum modo geral, trabalho, actividades sociais e de vida diária tornar-se-ão mais difíceis. À medida que a doença progride, ficará mais dependente da ajuda de parentes, profissionais de saúde e de assistentes sociais. 63. Se sou portador(a) do gene da DH, posso conduzir um veículo? Esta é uma questão muito delicada. Em alguns países, tem que informar a autoridade de trânsito se tem uma doença que afecta a sua habilidade para conduzir. Às vezes, as pessoas nos estágios iniciais da doença recebem autorizações para conduzir, sendo revistas regularmente. 64. Quais são as maiores limitações na vida diária? Para a maioria dos doentes com DH e respectivos cuidadores, os sintomas comportamentais afligem mais do que as limitações motoras e cognitivas. Isto aplica-se particularmente à depressão, apatia, ansiedade, irritabilidade e comportamentos obsessivo-compulsivos. Além disso, as alterações cognitivas podem mudar a vida profundamente. A DH afecta determinadas regiões do cérebro que são normalmente responsáveis pelo planeamento de acções (função executiva) e pela capacidade de concentração em mais de uma tarefa em simultâneo (flexibilidade cognitiva). Consequentemente, os doentes da DH podem tornar-se sobrecarregados com tarefas ou ter dificuldade em dividir a atenção e adaptar-se a situações inconstantes. Além disso, a alteração dos padrões de sono podem afectar a vida familiar por causa de insónia à noite ou pela sonolência durante o dia. 65. Existem estratégias de como lidar melhor com a DH? Estratégias eficientes para lidar com a DH têm que ser elaboradas de pessoa para pessoa, dependendo de quem está afectado, do estádio da doença e do contexto familiar. A DH manifesta-se muito gradualmente, pelo que, dum modo geral, existe tempo de adaptação às mudanças causadas pela doença. Uma melhor compreensão dos sintomas comportamentais e cognitivos pode ajudar a desenvolver estratégias de adaptação a estas mudanças e a manter um relacionamento harmonioso com a pessoa que sofre de DH. Pode também obter informações importantes e conselhos valiosos do seu especialista em DH, bem como das organizações de auto-ajuda do seu país de origem. Suporte para pessoas afectadas pela DH 66. Como entro em contacto com a Rede Europeia da DH ()? Procure o seu país no menu e escolha o centro mais próximo. Aí, encontrará detalhes para o contacto com o centro (nomes, endereço, correio electrónico e números de telefone). Se preferir, pode utilizar o formulário para contacto fornecido em Como marco uma consulta com um especialista? Pode marcar uma consulta por referenciação do seu médico de família ou contactar um neurologista através do coordenador do seu país ( 68. Existe alguma forma de falar com um especialista sem ir a uma clínica? Orientações informais sobre a DH podem ser obtidas através da associação de doentes do seu país. Procure o seu país no menu e escolha a associação de DH respectiva. Uma lista das organizações nacionais de DH pode ser obtida em Como posso participar em projectos de pesquisa? A alberga o maior estudo europeu da DH, que é chamado RE- GISTRY ( Pode ter acesso ao REGISTRY através de vários centros de estudo distribuídos por todo o continente. Para saber se existe um centro perto de você, por favor visite a página dos centros ( e procure a pessoa para contacto público local. Pode também contactar o seu coordenador ( que lhe dará informações actualizadas sobre as actividades de investigação na

12 E NETWORK sua região. Se preferir, também pode entrar em contacto com a associação de doentes mais próxima ( hdas) para se informar sobre como pode contribuir para a investigação da doença. Para mais informações e ligações electrónicas sobre a investigação da DH clique aqui ( 70. Existe algum grupo de suporte especializado na DH? Existem várias organizações de doentes que oferecem ajuda a pessoas e famílias afectadas pela DH. Pode entrar em contacto com as mesmas através do seu médico de família ou de uma especialista em DH. Existe uma lista de associações de doentes na página da. Para aceder clique aqui

13 24 E NETWORK EUROPEAN HUNTINGTON S D E NET WORK Perguntas frequentes sobre a Doença de Huntington Por favor, envie os seus comentários, sugestões e impressão geral para tiago@euro-hd.net. Impressão: 2009 European Huntington s Disease Network, Presidente Prof. G.B. Landwehrmeyer, Oberer Eselsberg 45/1, Ulm, Alemanha, Escrito por Dra. Diana Raffelsbauer, PharmaWrite, Giebelstadt, Alemanha, Desenho por Gabriele Stautner, Artifox Communication Design, Ulm, Alemanha, A informação contida nesta brochura está sujeita à Declaração de Responsabilidade da European HD Network. Pode ser encontrada na Por favor, consulte um médico para aconselhamento especializado. Excepto quando declarado em contrário, este trabalho está licenciado sob a licença Creative Commons Attribution-No Derivative Works 3.0 Unported License.